WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137165091del | CA2579528959 | GRIN1 | c.2653-95del (n.2653-95del) c.2652+1187del (n.2652+1187del) c.2590-95del (n.2590-95del) n.2064-95del n.817-95del c.*2751del (n.*2751del) c.2589+1187del (n.2589+1187del) n.3853del c.*893del (n.*893del) | |
| 9 | g.137165091G>A | CA2692784871 | GRIN1 | c.2653-95G>A (n.2653-95G>A) c.2652+1187G>A (n.2652+1187G>A) c.2590-95G>A (n.2590-95G>A) n.2064-95G>A n.817-95G>A c.*2751G>A (n.*2751G>A) c.2589+1187G>A (n.2589+1187G>A) n.3853G>A c.*893G>A (n.*893G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165091G= | CA1884332185 | GRIN1 | c.2653-95G= (n.2653-95G=) c.2652+1187G= (n.2652+1187G=) c.2590-95G= (n.2590-95G=) n.2064-95G= n.817-95G= c.*2751G= (n.*2751G=) c.2589+1187G= (n.2589+1187G=) n.3853G= c.*893G= (n.*893G=) | |
| 9 | g.137165091G>T | CA1884332186 | GRIN1 | c.2653-95G>T (n.2653-95G>T) c.2652+1187G>T (n.2652+1187G>T) c.2590-95G>T (n.2590-95G>T) n.2064-95G>T n.817-95G>T c.*2751G>T (n.*2751G>T) c.2589+1187G>T (n.2589+1187G>T) n.3853G>T c.*893G>T (n.*893G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165092C>A | CA2692784873 | GRIN1 | c.2653-94C>A (n.2653-94C>A) c.2652+1188C>A (n.2652+1188C>A) c.2590-94C>A (n.2590-94C>A) n.2064-94C>A n.817-94C>A c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.2589+1188C>A (n.2589+1188C>A) n.3854C>A c.*894C>A (n.*894C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165092C>T | CA2692784874 | GRIN1 | c.2653-94C>T (n.2653-94C>T) c.2652+1188C>T (n.2652+1188C>T) c.2590-94C>T (n.2590-94C>T) n.2064-94C>T n.817-94C>T c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.2589+1188C>T (n.2589+1188C>T) n.3854C>T c.*894C>T (n.*894C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165093del | CA2579528960 | GRIN1 | c.2653-93del (n.2653-93del) c.2652+1189del (n.2652+1189del) c.2590-93del (n.2590-93del) n.2064-93del n.817-93del c.*2753del (n.*2753del) c.2589+1189del (n.2589+1189del) n.3855del c.*895del (n.*895del) | |
| 9 | g.137165093C= | CA1884332187 | GRIN1 | c.2653-93C= (n.2653-93C=) c.2652+1189C= (n.2652+1189C=) c.2590-93C= (n.2590-93C=) n.2064-93C= n.817-93C= c.*2753C= (n.*2753C=) c.2589+1189C= (n.2589+1189C=) n.3855C= c.*895C= (n.*895C=) | |
| 9 | g.137165093C>G | CA2579528961 | GRIN1 | c.2653-93C>G (n.2653-93C>G) c.2652+1189C>G (n.2652+1189C>G) c.2590-93C>G (n.2590-93C>G) n.2064-93C>G n.817-93C>G c.*2753C>G (n.*2753C>G) c.2589+1189C>G (n.2589+1189C>G) n.3855C>G c.*895C>G (n.*895C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165093C>T | CA201689730 | GRIN1 | c.2653-93C>T (n.2653-93C>T) c.2652+1189C>T (n.2652+1189C>T) c.2590-93C>T (n.2590-93C>T) n.2064-93C>T n.817-93C>T c.*2753C>T (n.*2753C>T) c.2589+1189C>T (n.2589+1189C>T) n.3855C>T c.*895C>T (n.*895C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165094G>A | CA1884332189 | GRIN1 | c.2653-92G>A (n.2653-92G>A) c.2652+1190G>A (n.2652+1190G>A) c.2590-92G>A (n.2590-92G>A) n.2064-92G>A n.817-92G>A c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.2589+1190G>A (n.2589+1190G>A) n.3856G>A c.*896G>A (n.*896G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165094G>C | CA2692784877 | GRIN1 | c.2653-92G>C (n.2653-92G>C) c.2652+1190G>C (n.2652+1190G>C) c.2590-92G>C (n.2590-92G>C) n.2064-92G>C n.817-92G>C c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.2589+1190G>C (n.2589+1190G>C) n.3856G>C c.*896G>C (n.*896G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165094G= | CA1884332188 | GRIN1 | c.2653-92G= (n.2653-92G=) c.2652+1190G= (n.2652+1190G=) c.2590-92G= (n.2590-92G=) n.2064-92G= n.817-92G= c.*2754G= (n.*2754G=) c.2589+1190G= (n.2589+1190G=) n.3856G= c.*896G= (n.*896G=) | |
| 9 | g.137165094G>T | CA2692784878 | GRIN1 | c.2653-92G>T (n.2653-92G>T) c.2652+1190G>T (n.2652+1190G>T) c.2590-92G>T (n.2590-92G>T) n.2064-92G>T n.817-92G>T c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.2589+1190G>T (n.2589+1190G>T) n.3856G>T c.*896G>T (n.*896G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165095G>A | CA2692784879 | GRIN1 | c.2653-91G>A (n.2653-91G>A) c.2652+1191G>A (n.2652+1191G>A) c.2590-91G>A (n.2590-91G>A) n.2064-91G>A n.817-91G>A c.*2755G>A (n.*2755G>A) c.2589+1191G>A (n.2589+1191G>A) n.3857G>A c.*897G>A (n.*897G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165095G>T | CA2692784880 | GRIN1 | c.2653-91G>T (n.2653-91G>T) c.2652+1191G>T (n.2652+1191G>T) c.2590-91G>T (n.2590-91G>T) n.2064-91G>T n.817-91G>T c.*2755G>T (n.*2755G>T) c.2589+1191G>T (n.2589+1191G>T) n.3857G>T c.*897G>T (n.*897G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165096C>T | CA2692784882 | GRIN1 | c.2653-90C>T (n.2653-90C>T) c.2652+1192C>T (n.2652+1192C>T) c.2590-90C>T (n.2590-90C>T) n.2064-90C>T n.817-90C>T c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.2589+1192C>T (n.2589+1192C>T) n.3858C>T c.*898C>T (n.*898C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165097C>A | CA2579528962 | GRIN1 | c.2653-89C>A (n.2653-89C>A) c.2652+1193C>A (n.2652+1193C>A) c.2590-89C>A (n.2590-89C>A) n.2064-89C>A n.817-89C>A c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.2589+1193C>A (n.2589+1193C>A) n.3859C>A c.*899C>A (n.*899C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165099G>C | CA1884332191 | GRIN1 | c.2653-87G>C (n.2653-87G>C) c.2652+1195G>C (n.2652+1195G>C) c.2590-87G>C (n.2590-87G>C) n.2064-87G>C n.817-87G>C c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.2589+1195G>C (n.2589+1195G>C) n.3861G>C c.*901G>C (n.*901G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137165099G= | CA1884332190 | GRIN1 | c.2653-87G= (n.2653-87G=) c.2652+1195G= (n.2652+1195G=) c.2590-87G= (n.2590-87G=) n.2064-87G= n.817-87G= c.*2759G= (n.*2759G=) c.2589+1195G= (n.2589+1195G=) n.3861G= c.*901G= (n.*901G=) | |
| 9 | g.137165099G>T | CA2692784883 | GRIN1 | c.2653-87G>T (n.2653-87G>T) c.2652+1195G>T (n.2652+1195G>T) c.2590-87G>T (n.2590-87G>T) n.2064-87G>T n.817-87G>T c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.2589+1195G>T (n.2589+1195G>T) n.3861G>T c.*901G>T (n.*901G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165100G>T | CA2692784884 | GRIN1 | c.2653-86G>T (n.2653-86G>T) c.2652+1196G>T (n.2652+1196G>T) c.2590-86G>T (n.2590-86G>T) n.2064-86G>T n.817-86G>T c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.2589+1196G>T (n.2589+1196G>T) n.3862G>T c.*902G>T (n.*902G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165101C>A | CA2692784885 | GRIN1 | c.2653-85C>A (n.2653-85C>A) c.2652+1197C>A (n.2652+1197C>A) c.2590-85C>A (n.2590-85C>A) n.2064-85C>A n.817-85C>A c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.2589+1197C>A (n.2589+1197C>A) n.3863C>A c.*903C>A (n.*903C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165101C>T | CA2692784886 | GRIN1 | c.2653-85C>T (n.2653-85C>T) c.2652+1197C>T (n.2652+1197C>T) c.2590-85C>T (n.2590-85C>T) n.2064-85C>T n.817-85C>T c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.2589+1197C>T (n.2589+1197C>T) n.3863C>T c.*903C>T (n.*903C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165103G>A | CA2692784890 | GRIN1 | c.2653-83G>A (n.2653-83G>A) c.2652+1199G>A (n.2652+1199G>A) c.2590-83G>A (n.2590-83G>A) n.2064-83G>A n.817-83G>A c.*2763G>A (n.*2763G>A) c.2589+1199G>A (n.2589+1199G>A) n.3865G>A c.*905G>A (n.*905G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165103G>C | CA2692784891 | GRIN1 | c.2653-83G>C (n.2653-83G>C) c.2652+1199G>C (n.2652+1199G>C) c.2590-83G>C (n.2590-83G>C) n.2064-83G>C n.817-83G>C c.*2763G>C (n.*2763G>C) c.2589+1199G>C (n.2589+1199G>C) n.3865G>C c.*905G>C (n.*905G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165103G>T | CA2692784889 | GRIN1 | c.2653-83G>T (n.2653-83G>T) c.2652+1199G>T (n.2652+1199G>T) c.2590-83G>T (n.2590-83G>T) n.2064-83G>T n.817-83G>T c.*2763G>T (n.*2763G>T) c.2589+1199G>T (n.2589+1199G>T) n.3865G>T c.*905G>T (n.*905G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165105del | CA2692784888 | GRIN1 | c.2653-81del (n.2653-81del) c.2652+1201del (n.2652+1201del) c.2590-81del (n.2590-81del) n.2064-81del n.817-81del c.*2765del (n.*2765del) c.2589+1201del (n.2589+1201del) n.3867del c.*907del (n.*907del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165104G>A | CA1884332193 | GRIN1 | c.2653-82G>A (n.2653-82G>A) c.2652+1200G>A (n.2652+1200G>A) c.2590-82G>A (n.2590-82G>A) n.2064-82G>A n.817-82G>A c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.2589+1200G>A (n.2589+1200G>A) n.3866G>A c.*906G>A (n.*906G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137165104G= | CA1884332192 | GRIN1 | c.2653-82G= (n.2653-82G=) c.2652+1200G= (n.2652+1200G=) c.2590-82G= (n.2590-82G=) n.2064-82G= n.817-82G= c.*2764G= (n.*2764G=) c.2589+1200G= (n.2589+1200G=) n.3866G= c.*906G= (n.*906G=) | |
| 9 | g.137165105G>A | CA2692784892 | GRIN1 | c.2653-81G>A (n.2653-81G>A) c.2652+1201G>A (n.2652+1201G>A) c.2590-81G>A (n.2590-81G>A) n.2064-81G>A n.817-81G>A c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.2589+1201G>A (n.2589+1201G>A) n.3867G>A c.*907G>A (n.*907G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165106C>A | CA2692784893 | GRIN1 | c.2653-80C>A (n.2653-80C>A) c.2652+1202C>A (n.2652+1202C>A) c.2590-80C>A (n.2590-80C>A) n.2064-80C>A n.817-80C>A c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.2589+1202C>A (n.2589+1202C>A) n.3868C>A c.*908C>A (n.*908C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165106C>T | CA2692784894 | GRIN1 | c.2653-80C>T (n.2653-80C>T) c.2652+1202C>T (n.2652+1202C>T) c.2590-80C>T (n.2590-80C>T) n.2064-80C>T n.817-80C>T c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.2589+1202C>T (n.2589+1202C>T) n.3868C>T c.*908C>T (n.*908C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165107A>C | CA2579528963 | GRIN1 | c.2653-79A>C (n.2653-79A>C) c.2652+1203A>C (n.2652+1203A>C) c.2590-79A>C (n.2590-79A>C) n.2064-79A>C n.817-79A>C c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.2589+1203A>C (n.2589+1203A>C) n.3869A>C c.*909A>C (n.*909A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165107A>G | CA2692784898 | GRIN1 | c.2653-79A>G (n.2653-79A>G) c.2652+1203A>G (n.2652+1203A>G) c.2590-79A>G (n.2590-79A>G) n.2064-79A>G n.817-79A>G c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.2589+1203A>G (n.2589+1203A>G) n.3869A>G c.*909A>G (n.*909A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165108G>A | CA2579528964 | GRIN1 | c.2653-78G>A (n.2653-78G>A) c.2652+1204G>A (n.2652+1204G>A) c.2590-78G>A (n.2590-78G>A) n.2064-78G>A n.817-78G>A c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.2589+1204G>A (n.2589+1204G>A) n.3870G>A c.*910G>A (n.*910G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165108G>T | CA2692784899 | GRIN1 | c.2653-78G>T (n.2653-78G>T) c.2652+1204G>T (n.2652+1204G>T) c.2590-78G>T (n.2590-78G>T) n.2064-78G>T n.817-78G>T c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.2589+1204G>T (n.2589+1204G>T) n.3870G>T c.*910G>T (n.*910G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165109C>A | CA2692784901 | GRIN1 | c.2653-77C>A (n.2653-77C>A) c.2652+1205C>A (n.2652+1205C>A) c.2590-77C>A (n.2590-77C>A) n.2064-77C>A n.817-77C>A c.*2769C>A (n.*2769C>A) c.2589+1205C>A (n.2589+1205C>A) n.3871C>A c.*911C>A (n.*911C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165109C= | CA1884332194 | GRIN1 | c.2653-77C= (n.2653-77C=) c.2652+1205C= (n.2652+1205C=) c.2590-77C= (n.2590-77C=) n.2064-77C= n.817-77C= c.*2769C= (n.*2769C=) c.2589+1205C= (n.2589+1205C=) n.3871C= c.*911C= (n.*911C=) | |
| 9 | g.137165109C>T | CA861156722 | GRIN1 | c.2653-77C>T (n.2653-77C>T) c.2652+1205C>T (n.2652+1205C>T) c.2590-77C>T (n.2590-77C>T) n.2064-77C>T n.817-77C>T c.*2769C>T (n.*2769C>T) c.2589+1205C>T (n.2589+1205C>T) n.3871C>T c.*911C>T (n.*911C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165110_137165113dup | CA2692784900 | GRIN1 | c.2653-76_2653-73dup (n.2653-76_2653-73dup) c.2652+1206_2652+1209dup (n.2652+1206_2652+1209dup) c.2590-76_2590-73dup (n.2590-76_2590-73dup) n.2064-76_2064-73dup n.817-76_817-73dup c.*2770_*2773dup (n.*2770_*2773dup) c.2589+1206_2589+1209dup (n.2589+1206_2589+1209dup) n.3872_3875dup c.*912_*915dup (n.*912_*915dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165110G>A | CA201689731 | GRIN1 | c.2653-76G>A (n.2653-76G>A) c.2652+1206G>A (n.2652+1206G>A) c.2590-76G>A (n.2590-76G>A) n.2064-76G>A n.817-76G>A c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.2589+1206G>A (n.2589+1206G>A) n.3872G>A c.*912G>A (n.*912G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165110G>C | CA2692784903 | GRIN1 | c.2653-76G>C (n.2653-76G>C) c.2652+1206G>C (n.2652+1206G>C) c.2590-76G>C (n.2590-76G>C) n.2064-76G>C n.817-76G>C c.*2770G>C (n.*2770G>C) c.2589+1206G>C (n.2589+1206G>C) n.3872G>C c.*912G>C (n.*912G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165110G= | CA1884332195 | GRIN1 | c.2653-76G= (n.2653-76G=) c.2652+1206G= (n.2652+1206G=) c.2590-76G= (n.2590-76G=) n.2064-76G= n.817-76G= c.*2770G= (n.*2770G=) c.2589+1206G= (n.2589+1206G=) n.3872G= c.*912G= (n.*912G=) | |
| 9 | g.137165110G>T | CA2579528965 | GRIN1 | c.2653-76G>T (n.2653-76G>T) c.2652+1206G>T (n.2652+1206G>T) c.2590-76G>T (n.2590-76G>T) n.2064-76G>T n.817-76G>T c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.2589+1206G>T (n.2589+1206G>T) n.3872G>T c.*912G>T (n.*912G>T) | |
| 9 | g.137165111G>A | CA2692784904 | GRIN1 | c.2653-75G>A (n.2653-75G>A) c.2652+1207G>A (n.2652+1207G>A) c.2590-75G>A (n.2590-75G>A) n.2064-75G>A n.817-75G>A c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.2589+1207G>A (n.2589+1207G>A) n.3873G>A c.*913G>A (n.*913G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165111G= | CA1884332196 | GRIN1 | c.2653-75G= (n.2653-75G=) c.2652+1207G= (n.2652+1207G=) c.2590-75G= (n.2590-75G=) n.2064-75G= n.817-75G= c.*2771G= (n.*2771G=) c.2589+1207G= (n.2589+1207G=) n.3873G= c.*913G= (n.*913G=) | |
| 9 | g.137165112C>T | CA2692784905 | GRIN1 | c.2653-74C>T (n.2653-74C>T) c.2652+1208C>T (n.2652+1208C>T) c.2590-74C>T (n.2590-74C>T) n.2064-74C>T n.817-74C>T c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.2589+1208C>T (n.2589+1208C>T) n.3874C>T c.*914C>T (n.*914C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165113_137165114dup | CA1884332197 | GRIN1 | c.2653-73_2653-72dup (n.2653-73_2653-72dup) c.2652+1209_2652+1210dup (n.2652+1209_2652+1210dup) c.2590-73_2590-72dup (n.2590-73_2590-72dup) n.2064-73_2064-72dup n.817-73_817-72dup c.*2773_*2774dup (n.*2773_*2774dup) c.2589+1209_2589+1210dup (n.2589+1209_2589+1210dup) n.3875_3876dup c.*915_*916dup (n.*915_*916dup) | dbSNP |
| 9 | g.137165113C>A | CA2579528966 | GRIN1 | c.2653-73C>A (n.2653-73C>A) c.2652+1209C>A (n.2652+1209C>A) c.2590-73C>A (n.2590-73C>A) n.2064-73C>A n.817-73C>A c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.2589+1209C>A (n.2589+1209C>A) n.3875C>A c.*915C>A (n.*915C>A) |