Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137163221_137163243del | CA2692783293 | GRIN1 | c.2287_2309del (p.Gln763TrpfsTer?) c.2224_2246del (p.Gln742TrpfsTer?) n.1654_1676del c.*1199_*1221del (n.*1199_*1221del) n.245_267del n.2301_2323del | gnomAD v4 |
9 | g.137163240C>A | CA375723015 | GRIN1 | c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.2243C>A (p.Thr748Lys) n.1673C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.264C>A n.2320C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163240C>G | CA375723018 | GRIN1 | c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.2243C>G (p.Thr748Arg) n.1673C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.264C>G n.2320C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163240C>T | CA375723016 | GRIN1 | c.2306C>T (p.Thr769Met) c.2243C>T (p.Thr748Met) n.1673C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.264C>T n.2320C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137163241G>A | CA467850447 | GRIN1 | c.2307G>A (p.Thr769=) c.2244G>A (p.Thr748=) n.1674G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.265G>A n.2321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163241G>C | CA153023 | GRIN1 | c.2307G>C (p.Thr769=) c.2244G>C (p.Thr748=) n.1674G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.265G>C n.2321G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163241G= | CA1884331231 | GRIN1 | c.2307G= (p.Thr769=) c.2244G= (p.Thr748=) n.1674G= c.*1219G= (n.*1219G=) n.265G= n.2321G= | |
9 | g.137163241G>T | CA467850445 | GRIN1 | c.2307G>T (p.Thr769=) c.2244G>T (p.Thr748=) n.1674G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.265G>T n.2321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163242A= | CA1884331232 | GRIN1 | c.2308A= (p.Thr770=) c.2245A= (p.Thr749=) n.1675A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.266A= n.2322A= | |
9 | g.137163242A>C | CA375723020 | GRIN1 | c.2308A>C (p.Thr770Pro) c.2245A>C (p.Thr749Pro) n.1675A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.266A>C n.2322A>C | |
9 | g.137163242A>G | CA375723022 | GRIN1 | c.2308A>G (p.Thr770Ala) c.2245A>G (p.Thr749Ala) n.1675A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.266A>G n.2322A>G | dbSNP |
9 | g.137163242A>T | CA375723023 | GRIN1 | c.2308A>T (p.Thr770Ser) c.2245A>T (p.Thr749Ser) n.1675A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.266A>T n.2322A>T | |
9 | g.137163243C>A | CA375723025 | GRIN1 | c.2309C>A (p.Thr770Asn) c.2246C>A (p.Thr749Asn) n.1676C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.267C>A n.2323C>A | |
9 | g.137163243C>G | CA375723027 | GRIN1 | c.2309C>G (p.Thr770Ser) c.2246C>G (p.Thr749Ser) n.1676C>G c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.267C>G n.2323C>G | |
9 | g.137163243C>T | CA375723028 | GRIN1 | c.2309C>T (p.Thr770Ile) c.2246C>T (p.Thr749Ile) n.1676C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.267C>T n.2323C>T | |
9 | g.137163244T>A | CA201688300 | GRIN1 | c.2310T>A (p.Thr770=) c.2247T>A (p.Thr749=) n.1677T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.268T>A n.2324T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163244T>C | CA5361087 | GRIN1 | c.2310T>C (p.Thr770=) c.2247T>C (p.Thr749=) n.1677T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.268T>C n.2324T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163244T>G | CA467850450 | GRIN1 | c.2310T>G (p.Thr770=) c.2247T>G (p.Thr749=) n.1677T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.268T>G n.2324T>G | |
9 | g.137163244T= | CA1884331233 | GRIN1 | c.2310T= (p.Thr770=) c.2247T= (p.Thr749=) n.1677T= c.*1222T= (n.*1222T=) n.268T= n.2324T= | |
9 | g.137163245G>A | CA375723030 | GRIN1 | c.2311G>A (p.Gly771Arg) c.2248G>A (p.Gly750Arg) n.1678G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.269G>A n.2325G>A | |
9 | g.137163245G>C | CA375723032 | GRIN1 | c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) n.1678G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.269G>C n.2325G>C | |
9 | g.137163245G>T | CA375723033 | GRIN1 | c.2311G>T (p.Gly771Ter) c.2248G>T (p.Gly750Ter) n.1678G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.269G>T n.2325G>T | |
9 | g.137163246G>A | CA375723035 | GRIN1 | c.2312G>A (p.Gly771Glu) c.2249G>A (p.Gly750Glu) n.1679G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.270G>A n.2326G>A | |
9 | g.137163246G>C | CA375723038 | GRIN1 | c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2249G>C (p.Gly750Ala) n.1679G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.270G>C n.2326G>C | |
9 | g.137163246G>T | CA375723037 | GRIN1 | c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2249G>T (p.Gly750Val) n.1679G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.270G>T n.2326G>T | |
9 | g.137163247A>C | CA467850452 | GRIN1 | c.2313A>C (p.Gly771=) c.2250A>C (p.Gly750=) n.1680A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.271A>C n.2327A>C | |
9 | g.137163247A>G | CA467850454 | GRIN1 | c.2313A>G (p.Gly771=) c.2250A>G (p.Gly750=) n.1680A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.271A>G n.2327A>G | |
9 | g.137163247A>T | CA467850456 | GRIN1 | c.2313A>T (p.Gly771=) c.2250A>T (p.Gly750=) n.1680A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.271A>T n.2327A>T | |
9 | g.137163248G>A | CA375723893 | GRIN1 | c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.2251G>A (p.Glu751Lys) n.1681G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.272G>A n.2328G>A | |
9 | g.137163248G>C | CA375723923 | GRIN1 | c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.2251G>C (p.Glu751Gln) n.1681G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.272G>C n.2328G>C | |
9 | g.137163248G>T | CA375723913 | GRIN1 | c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.2251G>T (p.Glu751Ter) n.1681G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.272G>T n.2328G>T | |
9 | g.137163249A>C | CA375723930 | GRIN1 | c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.2252A>C (p.Glu751Ala) n.1682A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.273A>C n.2329A>C | |
9 | g.137163249A>G | CA375723935 | GRIN1 | c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.2252A>G (p.Glu751Gly) n.1682A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.273A>G n.2329A>G | |
9 | g.137163249A>T | CA375723933 | GRIN1 | c.2315A>T (p.Glu772Val) c.2252A>T (p.Glu751Val) n.1682A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.273A>T n.2329A>T | |
9 | g.137163250G>A | CA467777382 | GRIN1 | c.2316G>A (p.Glu772=) c.2253G>A (p.Glu751=) n.1683G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.274G>A n.2330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163250G>C | CA375723937 | GRIN1 | c.2316G>C (p.Glu772Asp) c.2253G>C (p.Glu751Asp) n.1683G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.274G>C n.2330G>C | |
9 | g.137163250G= | CA1884331234 | GRIN1 | c.2316G= (p.Glu772=) c.2253G= (p.Glu751=) n.1683G= c.*1228G= (n.*1228G=) n.274G= n.2330G= | |
9 | g.137163250G>T | CA375723939 | GRIN1 | c.2316G>T (p.Glu772Asp) c.2253G>T (p.Glu751Asp) n.1683G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.274G>T n.2330G>T | |
9 | g.137163251C>A | CA375723940 | GRIN1 | c.2317C>A (p.Leu773Met) c.2254C>A (p.Leu752Met) n.1684C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.275C>A n.2331C>A | |
9 | g.137163251C>G | CA375723944 | GRIN1 | c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) n.1684C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.275C>G n.2331C>G | |
9 | g.137163251C>T | CA467777383 | GRIN1 | c.2317C>T (p.Leu773=) c.2254C>T (p.Leu752=) n.1684C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.275C>T n.2331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163252T>A | CA375723947 | GRIN1 | c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.2255T>A (p.Leu752Gln) n.1685T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.276T>A n.2332T>A | ClinVar |
9 | g.137163252T>C | CA375723950 | GRIN1 | c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.1685T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.276T>C n.2332T>C | |
9 | g.137163252T>G | CA375723953 | GRIN1 | c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.1685T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.276T>G n.2332T>G | |
9 | g.137163253G>A | CA467777385 | GRIN1 | c.2319G>A (p.Leu773=) c.2256G>A (p.Leu752=) n.1686G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.277G>A n.2333G>A | |
9 | g.137163253G>C | CA467777386 | GRIN1 | c.2319G>C (p.Leu773=) c.2256G>C (p.Leu752=) n.1686G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.277G>C n.2333G>C | |
9 | g.137163253G>T | CA467777387 | GRIN1 | c.2319G>T (p.Leu773=) c.2256G>T (p.Leu752=) n.1686G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.277G>T n.2333G>T | |
9 | g.137163254T>A | CA375723958 | GRIN1 | c.2320T>A (p.Phe774Ile) c.2257T>A (p.Phe753Ile) n.1687T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.278T>A n.2334T>A | |
9 | g.137163254T>C | CA375723967 | GRIN1 | c.2320T>C (p.Phe774Leu) c.2257T>C (p.Phe753Leu) n.1687T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.278T>C n.2334T>C | |
9 | g.137163254T>G | CA375723969 | GRIN1 | c.2320T>G (p.Phe774Val) c.2257T>G (p.Phe753Val) n.1687T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.278T>G n.2334T>G |