UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137163140G>C | CA5361073 | GRIN1 | c.2235-29G>C (n.2235-29G>C) c.2172-29G>C (n.2172-29G>C) n.1602-29G>C c.*1147-29G>C (n.*1147-29G>C) n.193-29G>C n.2249-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163140G= | CA1884331199 | GRIN1 | c.2235-29G= (n.2235-29G=) c.2172-29G= (n.2172-29G=) n.1602-29G= c.*1147-29G= (n.*1147-29G=) n.193-29G= n.2249-29G= | |
| 9 | g.137163141del | CA2543770652 | GRIN1 | c.2235-28del (n.2235-28del) c.2172-28del (n.2172-28del) n.1602-28del c.*1147-28del (n.*1147-28del) n.193-28del n.2249-28del | |
| 9 | g.137163141G>A | CA5361074 | GRIN1 | c.2235-28G>A (n.2235-28G>A) c.2172-28G>A (n.2172-28G>A) n.1602-28G>A c.*1147-28G>A (n.*1147-28G>A) n.193-28G>A n.2249-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163141G>C | CA201688178 | GRIN1 | c.2235-28G>C (n.2235-28G>C) c.2172-28G>C (n.2172-28G>C) n.1602-28G>C c.*1147-28G>C (n.*1147-28G>C) n.193-28G>C n.2249-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163141G= | CA1884331200 | GRIN1 | c.2235-28G= (n.2235-28G=) c.2172-28G= (n.2172-28G=) n.1602-28G= c.*1147-28G= (n.*1147-28G=) n.193-28G= n.2249-28G= | |
| 9 | g.137163142C>A | CA2579528885 | GRIN1 | c.2235-27C>A (n.2235-27C>A) c.2172-27C>A (n.2172-27C>A) n.1602-27C>A c.*1147-27C>A (n.*1147-27C>A) n.193-27C>A n.2249-27C>A | |
| 9 | g.137163142C>T | CA467850363 | GRIN1 | c.2235-27C>T (n.2235-27C>T) c.2172-27C>T (n.2172-27C>T) n.1602-27C>T c.*1147-27C>T (n.*1147-27C>T) n.193-27C>T n.2249-27C>T | |
| 9 | g.137163146del | CA591372868 | GRIN1 | c.2235-23del (n.2235-23del) c.2172-23del (n.2172-23del) n.1602-23del c.*1147-23del (n.*1147-23del) n.193-23del n.2249-23del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163143C= | CA1884331201 | GRIN1 | c.2235-26C= (n.2235-26C=) c.2172-26C= (n.2172-26C=) n.1602-26C= c.*1147-26C= (n.*1147-26C=) n.193-26C= n.2249-26C= | |
| 9 | g.137163143C>T | CA5361075 | GRIN1 | c.2235-26C>T (n.2235-26C>T) c.2172-26C>T (n.2172-26C>T) n.1602-26C>T c.*1147-26C>T (n.*1147-26C>T) n.193-26C>T n.2249-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163144C= | CA1884331202 | GRIN1 | c.2235-25C= (n.2235-25C=) c.2172-25C= (n.2172-25C=) n.1602-25C= c.*1147-25C= (n.*1147-25C=) n.193-25C= n.2249-25C= | |
| 9 | g.137163144C>T | CA591372869 | GRIN1 | c.2235-25C>T (n.2235-25C>T) c.2172-25C>T (n.2172-25C>T) n.1602-25C>T c.*1147-25C>T (n.*1147-25C>T) n.193-25C>T n.2249-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163145C= | CA1884331203 | GRIN1 | c.2235-24C= (n.2235-24C=) c.2172-24C= (n.2172-24C=) n.1602-24C= c.*1147-24C= (n.*1147-24C=) n.193-24C= n.2249-24C= | |
| 9 | g.137163145C>T | CA5361076 | GRIN1 | c.2235-24C>T (n.2235-24C>T) c.2172-24C>T (n.2172-24C>T) n.1602-24C>T c.*1147-24C>T (n.*1147-24C>T) n.193-24C>T n.2249-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163146C= | CA1884331204 | GRIN1 | c.2235-23C= (n.2235-23C=) c.2172-23C= (n.2172-23C=) n.1602-23C= c.*1147-23C= (n.*1147-23C=) n.193-23C= n.2249-23C= | |
| 9 | g.137163146C>G | CA5361077 | GRIN1 | c.2235-23C>G (n.2235-23C>G) c.2172-23C>G (n.2172-23C>G) n.1602-23C>G c.*1147-23C>G (n.*1147-23C>G) n.193-23C>G n.2249-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163146C>T | CA653859568 | GRIN1 | c.2235-23C>T (n.2235-23C>T) c.2172-23C>T (n.2172-23C>T) n.1602-23C>T c.*1147-23C>T (n.*1147-23C>T) n.193-23C>T n.2249-23C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137163148T>C | CA201688219 | GRIN1 | c.2235-21T>C (n.2235-21T>C) c.2172-21T>C (n.2172-21T>C) n.1602-21T>C c.*1147-21T>C (n.*1147-21T>C) n.193-21T>C n.2249-21T>C | dbSNP |
| 9 | g.137163148T= | CA1884331205 | GRIN1 | c.2235-21T= (n.2235-21T=) c.2172-21T= (n.2172-21T=) n.1602-21T= c.*1147-21T= (n.*1147-21T=) n.193-21T= n.2249-21T= | |
| 9 | g.137163149G>C | CA861155043 | GRIN1 | c.2235-20G>C (n.2235-20G>C) c.2172-20G>C (n.2172-20G>C) n.1602-20G>C c.*1147-20G>C (n.*1147-20G>C) n.193-20G>C n.2249-20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163149G= | CA1884331206 | GRIN1 | c.2235-20G= (n.2235-20G=) c.2172-20G= (n.2172-20G=) n.1602-20G= c.*1147-20G= (n.*1147-20G=) n.193-20G= n.2249-20G= | |
| 9 | g.137163151C= | CA1884331207 | GRIN1 | c.2235-18C= (n.2235-18C=) c.2172-18C= (n.2172-18C=) n.1602-18C= c.*1147-18C= (n.*1147-18C=) n.193-18C= n.2249-18C= | |
| 9 | g.137163151C>G | CA5361078 | GRIN1 | c.2235-18C>G (n.2235-18C>G) c.2172-18C>G (n.2172-18C>G) n.1602-18C>G c.*1147-18C>G (n.*1147-18C>G) n.193-18C>G n.2249-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163152_137163163dup | CA2692783222 | GRIN1 | c.2235-17_2235-6dup (n.2235-17_2235-6dup) c.2172-17_2172-6dup (n.2172-17_2172-6dup) n.1602-17_1602-6dup c.*1147-17_*1147-6dup (n.*1147-17_*1147-6dup) n.193-17_193-6dup n.2249-17_2249-6dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.137163154C= | CA1884331208 | GRIN1 | c.2235-15C= (n.2235-15C=) c.2172-15C= (n.2172-15C=) n.1602-15C= c.*1147-15C= (n.*1147-15C=) n.193-15C= n.2249-15C= | |
| 9 | g.137163154C>G | CA5361079 | GRIN1 | c.2235-15C>G (n.2235-15C>G) c.2172-15C>G (n.2172-15C>G) n.1602-15C>G c.*1147-15C>G (n.*1147-15C>G) n.193-15C>G n.2249-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163155G>A | CA591372870 | GRIN1 | c.2235-14G>A (n.2235-14G>A) c.2172-14G>A (n.2172-14G>A) n.1602-14G>A c.*1147-14G>A (n.*1147-14G>A) n.193-14G>A n.2249-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163155G= | CA1884331209 | GRIN1 | c.2235-14G= (n.2235-14G=) c.2172-14G= (n.2172-14G=) n.1602-14G= c.*1147-14G= (n.*1147-14G=) n.193-14G= n.2249-14G= | |
| 9 | g.137163156C= | CA1884331210 | GRIN1 | c.2235-13C= (n.2235-13C=) c.2172-13C= (n.2172-13C=) n.1602-13C= c.*1147-13C= (n.*1147-13C=) n.193-13C= n.2249-13C= | |
| 9 | g.137163156C>T | CA1130084343 | GRIN1 | c.2235-13C>T (n.2235-13C>T) c.2172-13C>T (n.2172-13C>T) n.1602-13C>T c.*1147-13C>T (n.*1147-13C>T) n.193-13C>T n.2249-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163157C= | CA1884331211 | GRIN1 | c.2235-12C= (n.2235-12C=) c.2172-12C= (n.2172-12C=) n.1602-12C= c.*1147-12C= (n.*1147-12C=) n.193-12C= n.2249-12C= | |
| 9 | g.137163157C>T | CA5361080 | GRIN1 | c.2235-12C>T (n.2235-12C>T) c.2172-12C>T (n.2172-12C>T) n.1602-12C>T c.*1147-12C>T (n.*1147-12C>T) n.193-12C>T n.2249-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137163161G>A | CA2692783242 | GRIN1 | c.2235-8G>A (n.2235-8G>A) c.2172-8G>A (n.2172-8G>A) n.1602-8G>A c.*1147-8G>A (n.*1147-8G>A) n.193-8G>A n.2249-8G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137163162C>A | CA2692783243 | GRIN1 | c.2235-7C>A (n.2235-7C>A) c.2172-7C>A (n.2172-7C>A) n.1602-7C>A c.*1147-7C>A (n.*1147-7C>A) n.193-7C>A n.2249-7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137163163C= | CA1884331212 | GRIN1 | c.2235-6C= (n.2235-6C=) c.2172-6C= (n.2172-6C=) n.1602-6C= c.*1147-6C= (n.*1147-6C=) n.193-6C= n.2249-6C= | |
| 9 | g.137163163C>G | CA2692783246 | GRIN1 | c.2235-6C>G (n.2235-6C>G) c.2172-6C>G (n.2172-6C>G) n.1602-6C>G c.*1147-6C>G (n.*1147-6C>G) n.193-6C>G n.2249-6C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137163163C>T | CA861155052 | GRIN1 | c.2235-6C>T (n.2235-6C>T) c.2172-6C>T (n.2172-6C>T) n.1602-6C>T c.*1147-6C>T (n.*1147-6C>T) n.193-6C>T n.2249-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137163164G>A | CA915945831 | GRIN1 | c.2235-5G>A (n.2235-5G>A) c.2172-5G>A (n.2172-5G>A) n.1602-5G>A c.*1147-5G>A (n.*1147-5G>A) n.193-5G>A n.2249-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137163164G= | CA1884331213 | GRIN1 | c.2235-5G= (n.2235-5G=) c.2172-5G= (n.2172-5G=) n.1602-5G= c.*1147-5G= (n.*1147-5G=) n.193-5G= n.2249-5G= | |
| 9 | g.137163166C>T | CA2499219803 | GRIN1 | c.2235-3C>T (n.2235-3C>T) c.2172-3C>T (n.2172-3C>T) n.1602-3C>T c.*1147-3C>T (n.*1147-3C>T) n.193-3C>T n.2249-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137163167A>C | CA375722709 | GRIN1 | c.2235-2A>C (n.2235-2A>C) c.2172-2A>C (n.2172-2A>C) n.1602-2A>C c.*1147-2A>C (n.*1147-2A>C) n.193-2A>C n.2249-2A>C | |
| 9 | g.137163167A>G | CA375722710 | GRIN1 | c.2235-2A>G (n.2235-2A>G) c.2172-2A>G (n.2172-2A>G) n.1602-2A>G c.*1147-2A>G (n.*1147-2A>G) n.193-2A>G n.2249-2A>G | |
| 9 | g.137163167A>T | CA375722712 | GRIN1 | c.2235-2A>T (n.2235-2A>T) c.2172-2A>T (n.2172-2A>T) n.1602-2A>T c.*1147-2A>T (n.*1147-2A>T) n.193-2A>T n.2249-2A>T | |
| 9 | g.137163168G>A | CA375722719 | GRIN1 | c.2235-1G>A (n.2235-1G>A) c.2172-1G>A (n.2172-1G>A) n.1602-1G>A c.*1147-1G>A (n.*1147-1G>A) n.193-1G>A n.2249-1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137163168G>C | CA375722717 | GRIN1 | c.2235-1G>C (n.2235-1G>C) c.2172-1G>C (n.2172-1G>C) n.1602-1G>C c.*1147-1G>C (n.*1147-1G>C) n.193-1G>C n.2249-1G>C | |
| 9 | g.137163168G>T | CA375722715 | GRIN1 | c.2235-1G>T (n.2235-1G>T) c.2172-1G>T (n.2172-1G>T) n.1602-1G>T c.*1147-1G>T (n.*1147-1G>T) n.193-1G>T n.2249-1G>T | |
| 9 | g.137163169C>A | CA375722721 | GRIN1 | c.2235C>A (p.Asn745Lys) c.2172C>A (p.Asn724Lys) n.1602C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.193C>A n.2249C>A | |
| 9 | g.137163169C>G | CA375722724 | GRIN1 | c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.2172C>G (p.Asn724Lys) n.1602C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.193C>G n.2249C>G | |
| 9 | g.137163169C>T | CA467850367 | GRIN1 | c.2235C>T (p.Asn745=) c.2172C>T (p.Asn724=) n.1602C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.193C>T n.2249C>T | ClinVar dbSNP |