WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137162650A= | CA1884330994 | GRIN1 | c.1987A= (p.Ile663=) c.1924A= (p.Ile642=) n.1354A= c.*899A= (n.*899A=) n.2001A= | |
| 9 | g.137162650A>C | CA16618810 | GRIN1 | c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) n.1354A>C c.*899A>C (n.*899A>C) n.2001A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162650A>G | CA375720652 | GRIN1 | c.1987A>G (p.Ile663Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) n.1354A>G c.*899A>G (n.*899A>G) n.2001A>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137162650A>T | CA375720653 | GRIN1 | c.1987A>T (p.Ile663Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) n.1354A>T c.*899A>T (n.*899A>T) n.2001A>T | |
| 9 | g.137162651T>A | CA375720681 | GRIN1 | c.1988T>A (p.Ile663Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) n.1355T>A c.*900T>A (n.*900T>A) n.2002T>A | |
| 9 | g.137162651T>C | CA375720655 | GRIN1 | c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) n.1355T>C c.*900T>C (n.*900T>C) n.2002T>C | |
| 9 | g.137162651T>G | CA375720658 | GRIN1 | c.1988T>G (p.Ile663Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) n.1355T>G c.*900T>G (n.*900T>G) n.2002T>G | |
| 9 | g.137162652C>A | CA467850282 | GRIN1 | c.1989C>A (p.Ile663=) c.1926C>A (p.Ile642=) n.1356C>A c.*901C>A (n.*901C>A) n.2003C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162652C= | CA1884330995 | GRIN1 | c.1989C= (p.Ile663=) c.1926C= (p.Ile642=) n.1356C= c.*901C= (n.*901C=) n.2003C= | |
| 9 | g.137162652C>G | CA375720683 | GRIN1 | c.1989C>G (p.Ile663Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) n.1356C>G c.*901C>G (n.*901C>G) n.2003C>G | |
| 9 | g.137162652C>T | CA467850283 | GRIN1 | c.1989C>T (p.Ile663=) c.1926C>T (p.Ile642=) n.1356C>T c.*901C>T (n.*901C>T) n.2003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162653A= | CA1884330996 | GRIN1 | c.1990A= (p.Ile664=) c.1927A= (p.Ile643=) n.1357A= c.*902A= (n.*902A=) n.2004A= | |
| 9 | g.137162653A>C | CA375720685 | GRIN1 | c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu) n.1357A>C c.*902A>C (n.*902A>C) n.2004A>C | |
| 9 | g.137162653A>G | CA375720687 | GRIN1 | c.1990A>G (p.Ile664Val) c.1927A>G (p.Ile643Val) n.1357A>G c.*902A>G (n.*902A>G) n.2004A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162653A>T | CA375720691 | GRIN1 | c.1990A>T (p.Ile664Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) n.1357A>T c.*902A>T (n.*902A>T) n.2004A>T | |
| 9 | g.137162654T>A | CA375720700 | GRIN1 | c.1991T>A (p.Ile664Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn) n.1358T>A c.*903T>A (n.*903T>A) n.2005T>A | |
| 9 | g.137162654T>C | CA375720704 | GRIN1 | c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) n.1358T>C c.*903T>C (n.*903T>C) n.2005T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162654T>G | CA375720710 | GRIN1 | c.1991T>G (p.Ile664Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) n.1358T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.2005T>G | |
| 9 | g.137162655C>A | CA467850284 | GRIN1 | c.1992C>A (p.Ile664=) c.1929C>A (p.Ile643=) n.1359C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.2006C>A | |
| 9 | g.137162655C>G | CA375720712 | GRIN1 | c.1992C>G (p.Ile664Met) c.1929C>G (p.Ile643Met) n.1359C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.2006C>G | |
| 9 | g.137162655C>T | CA467850285 | GRIN1 | c.1992C>T (p.Ile664=) c.1929C>T (p.Ile643=) n.1359C>T c.*904C>T (n.*904C>T) n.2006C>T | |
| 9 | g.137162656G>A | CA375720717 | GRIN1 | c.1993G>A (p.Val665Met) c.1930G>A (p.Val644Met) n.1360G>A c.*905G>A (n.*905G>A) n.2007G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162656G>C | CA375720719 | GRIN1 | c.1993G>C (p.Val665Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) n.1360G>C c.*905G>C (n.*905G>C) n.2007G>C | |
| 9 | g.137162656G= | CA1884330997 | GRIN1 | c.1993G= (p.Val665=) c.1930G= (p.Val644=) n.1360G= c.*905G= (n.*905G=) n.2007G= | |
| 9 | g.137162656G>T | CA375720721 | GRIN1 | c.1993G>T (p.Val665Leu) c.1930G>T (p.Val644Leu) n.1360G>T c.*905G>T (n.*905G>T) n.2007G>T | |
| 9 | g.137162657T>A | CA375720736 | GRIN1 | c.1994T>A (p.Val665Glu) c.1931T>A (p.Val644Glu) n.1361T>A c.*906T>A (n.*906T>A) n.2008T>A | |
| 9 | g.137162657T>C | CA375720729 | GRIN1 | c.1994T>C (p.Val665Ala) c.1931T>C (p.Val644Ala) n.1361T>C c.*906T>C (n.*906T>C) n.2008T>C | ClinVar |
| 9 | g.137162657T>G | CA375720724 | GRIN1 | c.1994T>G (p.Val665Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) n.1361T>G c.*906T>G (n.*906T>G) n.2008T>G | |
| 9 | g.137162658G>A | CA467850286 | GRIN1 | c.1995G>A (p.Val665=) c.1932G>A (p.Val644=) n.1362G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.2009G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162658G>C | CA5361026 | GRIN1 | c.1995G>C (p.Val665=) c.1932G>C (p.Val644=) n.1362G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.2009G>C | dbSNP ExAC |
| 9 | g.137162658G= | CA1884330998 | GRIN1 | c.1995G= (p.Val665=) c.1932G= (p.Val644=) n.1362G= c.*907G= (n.*907G=) n.2009G= | |
| 9 | g.137162658G>T | CA467850287 | GRIN1 | c.1995G>T (p.Val665=) c.1932G>T (p.Val644=) n.1362G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.2009G>T | |
| 9 | g.137162659G>A | CA375720768 | GRIN1 | c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) n.1363G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.2010G>A | |
| 9 | g.137162659G>C | CA375720758 | GRIN1 | c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) n.1363G>C c.*908G>C (n.*908G>C) n.2010G>C | |
| 9 | g.137162659G= | CA1884330999 | GRIN1 | c.1996G= (p.Ala666=) c.1933G= (p.Ala645=) n.1363G= c.*908G= (n.*908G=) n.2010G= | |
| 9 | g.137162659G>T | CA375720763 | GRIN1 | c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) n.1363G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.2010G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162660C>A | CA375720777 | GRIN1 | c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) n.1364C>A c.*909C>A (n.*909C>A) n.2011C>A | |
| 9 | g.137162660C>G | CA375720778 | GRIN1 | c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) n.1364C>G c.*909C>G (n.*909C>G) n.2011C>G | |
| 9 | g.137162660C>T | CA375720779 | GRIN1 | c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) n.1364C>T c.*909C>T (n.*909C>T) n.2011C>T | |
| 9 | g.137162661C>A | CA5361027 | GRIN1 | c.1998C>A (p.Ala666=) c.1935C>A (p.Ala645=) n.1365C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.2012C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162661C= | CA1884331000 | GRIN1 | c.1998C= (p.Ala666=) c.1935C= (p.Ala645=) n.1365C= c.*910C= (n.*910C=) n.2012C= | |
| 9 | g.137162661C>G | CA467850289 | GRIN1 | c.1998C>G (p.Ala666=) c.1935C>G (p.Ala645=) n.1365C>G c.*910C>G (n.*910C>G) n.2012C>G | |
| 9 | g.137162661C>T | CA467850288 | GRIN1 | c.1998C>T (p.Ala666=) c.1935C>T (p.Ala645=) n.1365C>T c.*910C>T (n.*910C>T) n.2012C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137162662T>A | CA375720785 | GRIN1 | c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1936T>A (p.Ser646Thr) n.1366T>A c.*911T>A (n.*911T>A) n.2013T>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137162662T>C | CA375720787 | GRIN1 | c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1936T>C (p.Ser646Pro) n.1366T>C c.*911T>C (n.*911T>C) n.2013T>C | |
| 9 | g.137162662T>G | CA375720790 | GRIN1 | c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1936T>G (p.Ser646Ala) n.1366T>G c.*911T>G (n.*911T>G) n.2013T>G | |
| 9 | g.137162663C>A | CA375720797 | GRIN1 | c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.1937C>A (p.Ser646Tyr) n.1367C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.2014C>A | ClinVar |
| 9 | g.137162663C>G | CA375720798 | GRIN1 | c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1937C>G (p.Ser646Cys) n.1367C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.2014C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162663C>T | CA375720800 | GRIN1 | c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1937C>T (p.Ser646Phe) n.1367C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.2014C>T | |
| 9 | g.137162664C>A | CA467850292 | GRIN1 | c.2001C>A (p.Ser667=) c.1938C>A (p.Ser646=) n.1368C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.2015C>A |