UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137162634G>A | CA375720474 | GRIN1 | c.1971G>A (p.Trp657Ter) c.1908G>A (p.Trp636Ter) n.1338G>A c.*883G>A (n.*883G>A) n.1985G>A | |
| 9 | g.137162634G>C | CA375720491 | GRIN1 | c.1971G>C (p.Trp657Cys) c.1908G>C (p.Trp636Cys) n.1338G>C c.*883G>C (n.*883G>C) n.1985G>C | |
| 9 | g.137162634G>T | CA375720502 | GRIN1 | c.1971G>T (p.Trp657Cys) c.1908G>T (p.Trp636Cys) n.1338G>T c.*883G>T (n.*883G>T) n.1985G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162635G>A | CA375720534 | GRIN1 | c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.1339G>A c.*884G>A (n.*884G>A) n.1986G>A | |
| 9 | g.137162635G>C | CA375720530 | GRIN1 | c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.1339G>C c.*884G>C (n.*884G>C) n.1986G>C | |
| 9 | g.137162635G>T | CA375720507 | GRIN1 | c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.1339G>T c.*884G>T (n.*884G>T) n.1986G>T | |
| 9 | g.137162636C>A | CA375720538 | GRIN1 | c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.1910C>A (p.Ala637Asp) n.1340C>A c.*885C>A (n.*885C>A) n.1987C>A | |
| 9 | g.137162636C= | CA1884330988 | GRIN1 | c.1973C= (p.Ala658=) c.1910C= (p.Ala637=) n.1340C= c.*885C= (n.*885C=) n.1987C= | |
| 9 | g.137162636C>G | CA375720541 | GRIN1 | c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.1340C>G c.*885C>G (n.*885C>G) n.1987C>G | |
| 9 | g.137162636C>T | CA375720549 | GRIN1 | c.1973C>T (p.Ala658Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) n.1340C>T c.*885C>T (n.*885C>T) n.1987C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162637C>A | CA467850272 | GRIN1 | c.1974C>A (p.Ala658=) c.1911C>A (p.Ala637=) n.1341C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.1988C>A | |
| 9 | g.137162637C= | CA1884330989 | GRIN1 | c.1974C= (p.Ala658=) c.1911C= (p.Ala637=) n.1341C= c.*886C= (n.*886C=) n.1988C= | |
| 9 | g.137162637C>G | CA467850273 | GRIN1 | c.1974C>G (p.Ala658=) c.1911C>G (p.Ala637=) n.1341C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.1988C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162637C>T | CA467850274 | GRIN1 | c.1974C>T (p.Ala658=) c.1911C>T (p.Ala637=) n.1341C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.1988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137162638G>A | CA375720553 | GRIN1 | c.1975G>A (p.Gly659Ser) c.1912G>A (p.Gly638Ser) n.1342G>A c.*887G>A (n.*887G>A) n.1989G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162638G>C | CA375720558 | GRIN1 | c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.1342G>C c.*887G>C (n.*887G>C) n.1989G>C | |
| 9 | g.137162638G>T | CA375720560 | GRIN1 | c.1975G>T (p.Gly659Cys) c.1912G>T (p.Gly638Cys) n.1342G>T c.*887G>T (n.*887G>T) n.1989G>T | |
| 9 | g.137162639G>A | CA375720567 | GRIN1 | c.1976G>A (p.Gly659Asp) c.1913G>A (p.Gly638Asp) n.1343G>A c.*888G>A (n.*888G>A) n.1990G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.137162639G>C | CA375720577 | GRIN1 | c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.1343G>C c.*888G>C (n.*888G>C) n.1990G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162639G= | CA1884330990 | GRIN1 | c.1976G= (p.Gly659=) c.1913G= (p.Gly638=) n.1343G= c.*888G= (n.*888G=) n.1990G= | |
| 9 | g.137162639G>T | CA375720575 | GRIN1 | c.1976G>T (p.Gly659Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) n.1343G>T c.*888G>T (n.*888G>T) n.1990G>T | |
| 9 | g.137162640C>A | CA467850277 | GRIN1 | c.1977C>A (p.Gly659=) c.1914C>A (p.Gly638=) n.1344C>A c.*889C>A (n.*889C>A) n.1991C>A | |
| 9 | g.137162640C= | CA1884330991 | GRIN1 | c.1977C= (p.Gly659=) c.1914C= (p.Gly638=) n.1344C= c.*889C= (n.*889C=) n.1991C= | |
| 9 | g.137162640C>G | CA467850275 | GRIN1 | c.1977C>G (p.Gly659=) c.1914C>G (p.Gly638=) n.1344C>G c.*889C>G (n.*889C>G) n.1991C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162640C>T | CA467850276 | GRIN1 | c.1977C>T (p.Gly659=) c.1914C>T (p.Gly638=) n.1344C>T c.*889C>T (n.*889C>T) n.1991C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137162641T>A | CA375720578 | GRIN1 | c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1915T>A (p.Phe639Ile) n.1345T>A c.*890T>A (n.*890T>A) n.1992T>A | |
| 9 | g.137162641T>C | CA375720580 | GRIN1 | c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu) n.1345T>C c.*890T>C (n.*890T>C) n.1992T>C | |
| 9 | g.137162641T>G | CA375720592 | GRIN1 | c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1915T>G (p.Phe639Val) n.1345T>G c.*890T>G (n.*890T>G) n.1992T>G | |
| 9 | g.137162642T>A | CA375720596 | GRIN1 | c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) n.1346T>A c.*891T>A (n.*891T>A) n.1993T>A | |
| 9 | g.137162642T>C | CA375720601 | GRIN1 | c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) n.1346T>C c.*891T>C (n.*891T>C) n.1993T>C | |
| 9 | g.137162642T>G | CA375720603 | GRIN1 | c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1916T>G (p.Phe639Cys) n.1346T>G c.*891T>G (n.*891T>G) n.1993T>G | ClinVar |
| 9 | g.137162643T>A | CA375720604 | GRIN1 | c.1980T>A (p.Phe660Leu) c.1917T>A (p.Phe639Leu) n.1347T>A c.*892T>A (n.*892T>A) n.1994T>A | |
| 9 | g.137162643T>C | CA467850278 | GRIN1 | c.1980T>C (p.Phe660=) c.1917T>C (p.Phe639=) n.1347T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.1994T>C | |
| 9 | g.137162643T>G | CA375720605 | GRIN1 | c.1980T>G (p.Phe660Leu) c.1917T>G (p.Phe639Leu) n.1347T>G c.*892T>G (n.*892T>G) n.1994T>G | |
| 9 | g.137162644G>A | CA375720606 | GRIN1 | c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) n.1348G>A c.*893G>A (n.*893G>A) n.1995G>A | |
| 9 | g.137162644G>C | CA375720607 | GRIN1 | c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) n.1348G>C c.*893G>C (n.*893G>C) n.1995G>C | ClinVar |
| 9 | g.137162644G>T | CA375720608 | GRIN1 | c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) n.1348G>T c.*893G>T (n.*893G>T) n.1995G>T | |
| 9 | g.137162645C>A | CA375720611 | GRIN1 | c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) n.1349C>A c.*894C>A (n.*894C>A) n.1996C>A | |
| 9 | g.137162645C>G | CA375720615 | GRIN1 | c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) n.1349C>G c.*894C>G (n.*894C>G) n.1996C>G | |
| 9 | g.137162645C>T | CA375720613 | GRIN1 | c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) n.1349C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.1996C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162646C>A | CA467850281 | GRIN1 | c.1983C>A (p.Ala661=) c.1920C>A (p.Ala640=) n.1350C>A c.*895C>A (n.*895C>A) n.1997C>A | |
| 9 | g.137162646C>G | CA467850280 | GRIN1 | c.1983C>G (p.Ala661=) c.1920C>G (p.Ala640=) n.1350C>G c.*895C>G (n.*895C>G) n.1997C>G | |
| 9 | g.137162646C>T | CA467850279 | GRIN1 | c.1983C>T (p.Ala661=) c.1920C>T (p.Ala640=) n.1350C>T c.*895C>T (n.*895C>T) n.1997C>T | |
| 9 | g.137162647A>C | CA375720619 | GRIN1 | c.1984A>C (p.Met662Leu) c.1921A>C (p.Met641Leu) n.1351A>C c.*896A>C (n.*896A>C) n.1998A>C | |
| 9 | g.137162647A>G | CA375720620 | GRIN1 | c.1984A>G (p.Met662Val) c.1921A>G (p.Met641Val) n.1351A>G c.*896A>G (n.*896A>G) n.1998A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162647A>T | CA375720621 | GRIN1 | c.1984A>T (p.Met662Leu) c.1921A>T (p.Met641Leu) n.1351A>T c.*896A>T (n.*896A>T) n.1998A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162648T>A | CA375720622 | GRIN1 | c.1985T>A (p.Met662Lys) c.1922T>A (p.Met641Lys) n.1352T>A c.*897T>A (n.*897T>A) n.1999T>A | |
| 9 | g.137162648T>C | CA375720628 | GRIN1 | c.1985T>C (p.Met662Thr) c.1922T>C (p.Met641Thr) n.1352T>C c.*897T>C (n.*897T>C) n.1999T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162648T>G | CA375720638 | GRIN1 | c.1985T>G (p.Met662Arg) c.1922T>G (p.Met641Arg) n.1352T>G c.*897T>G (n.*897T>G) n.1999T>G | |
| 9 | g.137162648T= | CA1884330992 | GRIN1 | c.1985T= (p.Met662=) c.1922T= (p.Met641=) n.1352T= c.*897T= (n.*897T=) n.1999T= |