WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137162581C>A | CA5361022 | GRIN1 | c.1928-10C>A (n.1928-10C>A) c.1865-10C>A (n.1865-10C>A) n.1295-10C>A c.*840-10C>A (n.*840-10C>A) n.1942-10C>A | dbSNP ExAC |
| 9 | g.137162581C= | CA1884330978 | GRIN1 | c.1928-10C= (n.1928-10C=) c.1865-10C= (n.1865-10C=) n.1295-10C= c.*840-10C= (n.*840-10C=) n.1942-10C= | |
| 9 | g.137162581C>G | CA5361021 | GRIN1 | c.1928-10C>G (n.1928-10C>G) c.1865-10C>G (n.1865-10C>G) n.1295-10C>G c.*840-10C>G (n.*840-10C>G) n.1942-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162582C>T | CA2692782792 | GRIN1 | c.1928-9C>T (n.1928-9C>T) c.1865-9C>T (n.1865-9C>T) n.1295-9C>T c.*840-9C>T (n.*840-9C>T) n.1942-9C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162583G>A | CA2554209950 | GRIN1 | c.1928-8G>A (n.1928-8G>A) c.1865-8G>A (n.1865-8G>A) n.1295-8G>A c.*840-8G>A (n.*840-8G>A) n.1942-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162583G>T | CA2692782793 | GRIN1 | c.1928-8G>T (n.1928-8G>T) c.1865-8G>T (n.1865-8G>T) n.1295-8G>T c.*840-8G>T (n.*840-8G>T) n.1942-8G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162584C>A | CA2692782794 | GRIN1 | c.1928-7C>A (n.1928-7C>A) c.1865-7C>A (n.1865-7C>A) n.1295-7C>A c.*840-7C>A (n.*840-7C>A) n.1942-7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162585C= | CA1884330979 | GRIN1 | c.1928-6C= (n.1928-6C=) c.1865-6C= (n.1865-6C=) n.1295-6C= c.*840-6C= (n.*840-6C=) n.1942-6C= | |
| 9 | g.137162585C>T | CA1884330980 | GRIN1 | c.1928-6C>T (n.1928-6C>T) c.1865-6C>T (n.1865-6C>T) n.1295-6C>T c.*840-6C>T (n.*840-6C>T) n.1942-6C>T | dbSNP |
| 9 | g.137162587A= | CA1884330981 | GRIN1 | c.1928-4A= (n.1928-4A=) c.1865-4A= (n.1865-4A=) n.1295-4A= c.*840-4A= (n.*840-4A=) n.1942-4A= | |
| 9 | g.137162587A>C | CA5361023 | GRIN1 | c.1928-4A>C (n.1928-4A>C) c.1865-4A>C (n.1865-4A>C) n.1295-4A>C c.*840-4A>C (n.*840-4A>C) n.1942-4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162588C>T | CA2720958069 | GRIN1 | c.1928-3C>T (n.1928-3C>T) c.1865-3C>T (n.1865-3C>T) n.1295-3C>T c.*840-3C>T (n.*840-3C>T) n.1942-3C>T | dbSNP |
| 9 | g.137162589A>C | CA375720083 | GRIN1 | c.1928-2A>C (n.1928-2A>C) c.1865-2A>C (n.1865-2A>C) n.1295-2A>C c.*840-2A>C (n.*840-2A>C) n.1942-2A>C | |
| 9 | g.137162589A>G | CA375720086 | GRIN1 | c.1928-2A>G (n.1928-2A>G) c.1865-2A>G (n.1865-2A>G) n.1295-2A>G c.*840-2A>G (n.*840-2A>G) n.1942-2A>G | |
| 9 | g.137162589A>T | CA375720091 | GRIN1 | c.1928-2A>T (n.1928-2A>T) c.1865-2A>T (n.1865-2A>T) n.1295-2A>T c.*840-2A>T (n.*840-2A>T) n.1942-2A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162590G>A | CA375720106 | GRIN1 | c.1928-1G>A (n.1928-1G>A) c.1865-1G>A (n.1865-1G>A) n.1295-1G>A c.*840-1G>A (n.*840-1G>A) n.1942-1G>A | |
| 9 | g.137162590G>C | CA375720102 | GRIN1 | c.1928-1G>C (n.1928-1G>C) c.1865-1G>C (n.1865-1G>C) n.1295-1G>C c.*840-1G>C (n.*840-1G>C) n.1942-1G>C | |
| 9 | g.137162590G>T | CA375720099 | GRIN1 | c.1928-1G>T (n.1928-1G>T) c.1865-1G>T (n.1865-1G>T) n.1295-1G>T c.*840-1G>T (n.*840-1G>T) n.1942-1G>T | |
| 9 | g.137162591G>A | CA375720107 | GRIN1 | c.1928G>A (p.Gly643Asp) c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.1295G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.1942G>A | |
| 9 | g.137162591G>C | CA375720109 | GRIN1 | c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.1295G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.1942G>C | |
| 9 | g.137162591G>T | CA375720113 | GRIN1 | c.1928G>T (p.Gly643Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) n.1295G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.1942G>T | |
| 9 | g.137162592C>A | CA225673 | GRIN1 | c.1929C>A (p.Gly643=) c.1866C>A (p.Gly622=) n.1296C>A c.*841C>A (n.*841C>A) n.1943C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162592C= | CA1884330982 | GRIN1 | c.1929C= (p.Gly643=) c.1866C= (p.Gly622=) n.1296C= c.*841C= (n.*841C=) n.1943C= | |
| 9 | g.137162592C>G | CA467850242 | GRIN1 | c.1929C>G (p.Gly643=) c.1866C>G (p.Gly622=) n.1296C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.1943C>G | |
| 9 | g.137162592C>T | CA467850243 | GRIN1 | c.1929C>T (p.Gly643=) c.1866C>T (p.Gly622=) n.1296C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.1943C>T | |
| 9 | g.137162593G>A | CA375720120 | GRIN1 | c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) n.1297G>A c.*842G>A (n.*842G>A) n.1944G>A | |
| 9 | g.137162593G>C | CA375720123 | GRIN1 | c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) n.1297G>C c.*842G>C (n.*842G>C) n.1944G>C | |
| 9 | g.137162593G>T | CA375720127 | GRIN1 | c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) n.1297G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.1944G>T | |
| 9 | g.137162594C>A | CA375720131 | GRIN1 | c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) n.1298C>A c.*843C>A (n.*843C>A) n.1945C>A | |
| 9 | g.137162594C>G | CA375720134 | GRIN1 | c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) n.1298C>G c.*843C>G (n.*843C>G) n.1945C>G | |
| 9 | g.137162594C>T | CA375720136 | GRIN1 | c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) n.1298C>T c.*843C>T (n.*843C>T) n.1945C>T | |
| 9 | g.137162598dup | CA2692782797 | GRIN1 | c.1935dup (p.Arg646GlnfsTer?) c.1872dup (p.Arg625GlnfsTer?) n.1302dup c.*847dup (n.*847dup) n.1949dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162595C>A | CA467850244 | GRIN1 | c.1932C>A (p.Ala644=) c.1869C>A (p.Ala623=) n.1299C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.1946C>A | |
| 9 | g.137162595C>G | CA467850246 | GRIN1 | c.1932C>G (p.Ala644=) c.1869C>G (p.Ala623=) n.1299C>G c.*844C>G (n.*844C>G) n.1946C>G | |
| 9 | g.137162595C>T | CA467850245 | GRIN1 | c.1932C>T (p.Ala644=) c.1869C>T (p.Ala623=) n.1299C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.1946C>T | |
| 9 | g.137162596C>A | CA375720140 | GRIN1 | c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) n.1300C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.1947C>A | |
| 9 | g.137162596C>G | CA375720142 | GRIN1 | c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) n.1300C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.1947C>G | |
| 9 | g.137162596C>T | CA375720144 | GRIN1 | c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) n.1300C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.1947C>T | |
| 9 | g.137162597C>A | CA375720151 | GRIN1 | c.1934C>A (p.Pro645His) c.1871C>A (p.Pro624His) n.1301C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.1948C>A | |
| 9 | g.137162597C>G | CA375720156 | GRIN1 | c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) n.1301C>G c.*846C>G (n.*846C>G) n.1948C>G | |
| 9 | g.137162597C>T | CA375720153 | GRIN1 | c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) n.1301C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.1948C>T | |
| 9 | g.137162598C>A | CA467850247 | GRIN1 | c.1935C>A (p.Pro645=) c.1872C>A (p.Pro624=) n.1302C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.1949C>A | |
| 9 | g.137162598C>G | CA467850249 | GRIN1 | c.1935C>G (p.Pro645=) c.1872C>G (p.Pro624=) n.1302C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.1949C>G | |
| 9 | g.137162598C>T | CA467850248 | GRIN1 | c.1935C>T (p.Pro645=) c.1872C>T (p.Pro624=) n.1302C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.1949C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162599A= | CA1884330983 | GRIN1 | c.1936A= (p.Arg646=) c.1873A= (p.Arg625=) n.1303A= c.*848A= (n.*848A=) n.1950A= | |
| 9 | g.137162599A>C | CA467850250 | GRIN1 | c.1936A>C (p.Arg646=) c.1873A>C (p.Arg625=) n.1303A>C c.*848A>C (n.*848A>C) n.1950A>C | |
| 9 | g.137162599A>G | CA375720160 | GRIN1 | c.1936A>G (p.Arg646Gly) c.1873A>G (p.Arg625Gly) n.1303A>G c.*848A>G (n.*848A>G) n.1950A>G | |
| 9 | g.137162599A>T | CA375720163 | GRIN1 | c.1936A>T (p.Arg646Ter) c.1873A>T (p.Arg625Ter) n.1303A>T c.*848A>T (n.*848A>T) n.1950A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162600G>A | CA375720166 | GRIN1 | c.1937G>A (p.Arg646Lys) c.1874G>A (p.Arg625Lys) n.1304G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.1951G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137162600G>C | CA375720168 | GRIN1 | c.1937G>C (p.Arg646Thr) c.1874G>C (p.Arg625Thr) n.1304G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.1951G>C |