WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137162550C>T | CA2579528846 | GRIN1 | c.1927+34C>T (n.1927+34C>T) c.1864+34C>T (n.1864+34C>T) n.1294+34C>T c.*839+34C>T (n.*839+34C>T) n.1941+34C>T | |
| 9 | g.137162551G>A | CA591372841 | GRIN1 | c.1927+35G>A (n.1927+35G>A) c.1864+35G>A (n.1864+35G>A) n.1294+35G>A c.*839+35G>A (n.*839+35G>A) n.1941+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162551G= | CA1884330959 | GRIN1 | c.1927+35G= (n.1927+35G=) c.1864+35G= (n.1864+35G=) n.1294+35G= c.*839+35G= (n.*839+35G=) n.1941+35G= | |
| 9 | g.137162551G>T | CA653859562 | GRIN1 | c.1927+35G>T (n.1927+35G>T) c.1864+35G>T (n.1864+35G>T) n.1294+35G>T c.*839+35G>T (n.*839+35G>T) n.1941+35G>T | COSMIC |
| 9 | g.137162552G>A | CA5361014 | GRIN1 | c.1927+36G>A (n.1927+36G>A) c.1864+36G>A (n.1864+36G>A) n.1294+36G>A c.*839+36G>A (n.*839+36G>A) n.1941+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162552G= | CA1884330960 | GRIN1 | c.1927+36G= (n.1927+36G=) c.1864+36G= (n.1864+36G=) n.1294+36G= c.*839+36G= (n.*839+36G=) n.1941+36G= | |
| 9 | g.137162553C>T | CA2692782771 | GRIN1 | c.1928-38C>T (n.1928-38C>T) c.1865-38C>T (n.1865-38C>T) n.1295-38C>T c.*840-38C>T (n.*840-38C>T) n.1942-38C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162555del | CA2692782770 | GRIN1 | c.1928-36del (n.1928-36del) c.1865-36del (n.1865-36del) n.1295-36del c.*840-36del (n.*840-36del) n.1942-36del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162555C= | CA1884330961 | GRIN1 | c.1928-36C= (n.1928-36C=) c.1865-36C= (n.1865-36C=) n.1295-36C= c.*840-36C= (n.*840-36C=) n.1942-36C= | |
| 9 | g.137162555C>T | CA591372842 | GRIN1 | c.1928-36C>T (n.1928-36C>T) c.1865-36C>T (n.1865-36C>T) n.1295-36C>T c.*840-36C>T (n.*840-36C>T) n.1942-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162556T>C | CA591372843 | GRIN1 | c.1928-35T>C (n.1928-35T>C) c.1865-35T>C (n.1865-35T>C) n.1295-35T>C c.*840-35T>C (n.*840-35T>C) n.1942-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162556T= | CA1884330962 | GRIN1 | c.1928-35T= (n.1928-35T=) c.1865-35T= (n.1865-35T=) n.1295-35T= c.*840-35T= (n.*840-35T=) n.1942-35T= | |
| 9 | g.137162559_137162565del | CA2692782773 | GRIN1 | c.1928-32_1928-26del (n.1928-32_1928-26del) c.1865-32_1865-26del (n.1865-32_1865-26del) n.1295-32_1295-26del c.*840-32_*840-26del (n.*840-32_*840-26del) n.1942-32_1942-26del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162557C= | CA1884330963 | GRIN1 | c.1928-34C= (n.1928-34C=) c.1865-34C= (n.1865-34C=) n.1295-34C= c.*840-34C= (n.*840-34C=) n.1942-34C= | |
| 9 | g.137162557C>G | CA1884330964 | GRIN1 | c.1928-34C>G (n.1928-34C>G) c.1865-34C>G (n.1865-34C>G) n.1295-34C>G c.*840-34C>G (n.*840-34C>G) n.1942-34C>G | dbSNP |
| 9 | g.137162558T>C | CA861154260 | GRIN1 | c.1928-33T>C (n.1928-33T>C) c.1865-33T>C (n.1865-33T>C) n.1295-33T>C c.*840-33T>C (n.*840-33T>C) n.1942-33T>C | dbSNP |
| 9 | g.137162558T= | CA1884330965 | GRIN1 | c.1928-33T= (n.1928-33T=) c.1865-33T= (n.1865-33T=) n.1295-33T= c.*840-33T= (n.*840-33T=) n.1942-33T= | |
| 9 | g.137162559A>G | CA2579528847 | GRIN1 | c.1928-32A>G (n.1928-32A>G) c.1865-32A>G (n.1865-32A>G) n.1295-32A>G c.*840-32A>G (n.*840-32A>G) n.1942-32A>G | |
| 9 | g.137162562G>A | CA2692782775 | GRIN1 | c.1928-29G>A (n.1928-29G>A) c.1865-29G>A (n.1865-29G>A) n.1295-29G>A c.*840-29G>A (n.*840-29G>A) n.1942-29G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162562G>C | CA2692782774 | GRIN1 | c.1928-29G>C (n.1928-29G>C) c.1865-29G>C (n.1865-29G>C) n.1295-29G>C c.*840-29G>C (n.*840-29G>C) n.1942-29G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162562G= | CA1884330966 | GRIN1 | c.1928-29G= (n.1928-29G=) c.1865-29G= (n.1865-29G=) n.1295-29G= c.*840-29G= (n.*840-29G=) n.1942-29G= | |
| 9 | g.137162562G>T | CA5361015 | GRIN1 | c.1928-29G>T (n.1928-29G>T) c.1865-29G>T (n.1865-29G>T) n.1295-29G>T c.*840-29G>T (n.*840-29G>T) n.1942-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162566G>A | CA2692782777 | GRIN1 | c.1928-25G>A (n.1928-25G>A) c.1865-25G>A (n.1865-25G>A) n.1295-25G>A c.*840-25G>A (n.*840-25G>A) n.1942-25G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162569A>G | CA2692782778 | GRIN1 | c.1928-22A>G (n.1928-22A>G) c.1865-22A>G (n.1865-22A>G) n.1295-22A>G c.*840-22A>G (n.*840-22A>G) n.1942-22A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162572G>A | CA1884330967 | GRIN1 | c.1928-19G>A (n.1928-19G>A) c.1865-19G>A (n.1865-19G>A) n.1295-19G>A c.*840-19G>A (n.*840-19G>A) n.1942-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137162572G= | CA1884330968 | GRIN1 | c.1928-19G= (n.1928-19G=) c.1865-19G= (n.1865-19G=) n.1295-19G= c.*840-19G= (n.*840-19G=) n.1942-19G= | |
| 9 | g.137162572_137162573delinsGC | CA1884330969 | GRIN1 | c.1928-19_1928-18delinsGC (n.1928-19_1928-18delinsGC) c.1865-19_1865-18delinsGC (n.1865-19_1865-18delinsGC) n.1295-19_1295-18delinsGC c.*840-19_*840-18delinsGC (n.*840-19_*840-18delinsGC) n.1942-19_1942-18delinsGC | |
| 9 | g.137162573C>A | CA1884330971 | GRIN1 | c.1928-18C>A (n.1928-18C>A) c.1865-18C>A (n.1865-18C>A) n.1295-18C>A c.*840-18C>A (n.*840-18C>A) n.1942-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137162573C= | CA1884330972 | GRIN1 | c.1928-18C= (n.1928-18C=) c.1865-18C= (n.1865-18C=) n.1295-18C= c.*840-18C= (n.*840-18C=) n.1942-18C= | |
| 9 | g.137162573C>T | CA1884330970 | GRIN1 | c.1928-18C>T (n.1928-18C>T) c.1865-18C>T (n.1865-18C>T) n.1295-18C>T c.*840-18C>T (n.*840-18C>T) n.1942-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137162578dup | CA5361016 | GRIN1 | c.1928-13dup (n.1928-13dup) c.1865-13dup (n.1865-13dup) n.1295-13dup c.*840-13dup (n.*840-13dup) n.1942-13dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162578del | CA861154264 | GRIN1 | c.1928-13del (n.1928-13del) c.1865-13del (n.1865-13del) n.1295-13del c.*840-13del (n.*840-13del) n.1942-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162574C>A | CA5361017 | GRIN1 | c.1928-17C>A (n.1928-17C>A) c.1865-17C>A (n.1865-17C>A) n.1295-17C>A c.*840-17C>A (n.*840-17C>A) n.1942-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162574C= | CA1884330973 | GRIN1 | c.1928-17C= (n.1928-17C=) c.1865-17C= (n.1865-17C=) n.1295-17C= c.*840-17C= (n.*840-17C=) n.1942-17C= | |
| 9 | g.137162574C>T | CA1884330974 | GRIN1 | c.1928-17C>T (n.1928-17C>T) c.1865-17C>T (n.1865-17C>T) n.1295-17C>T c.*840-17C>T (n.*840-17C>T) n.1942-17C>T | dbSNP |
| 9 | g.137162575C>G | CA2573144408 | GRIN1 | c.1928-16C>G (n.1928-16C>G) c.1865-16C>G (n.1865-16C>G) n.1295-16C>G c.*840-16C>G (n.*840-16C>G) n.1942-16C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137162577C>A | CA2692782782 | GRIN1 | c.1928-14C>A (n.1928-14C>A) c.1865-14C>A (n.1865-14C>A) n.1295-14C>A c.*840-14C>A (n.*840-14C>A) n.1942-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162577C= | CA1884330975 | GRIN1 | c.1928-14C= (n.1928-14C=) c.1865-14C= (n.1865-14C=) n.1295-14C= c.*840-14C= (n.*840-14C=) n.1942-14C= | |
| 9 | g.137162577C>G | CA5361018 | GRIN1 | c.1928-14C>G (n.1928-14C>G) c.1865-14C>G (n.1865-14C>G) n.1295-14C>G c.*840-14C>G (n.*840-14C>G) n.1942-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162577C>T | CA591372844 | GRIN1 | c.1928-14C>T (n.1928-14C>T) c.1865-14C>T (n.1865-14C>T) n.1295-14C>T c.*840-14C>T (n.*840-14C>T) n.1942-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162578C= | CA1884330976 | GRIN1 | c.1928-13C= (n.1928-13C=) c.1865-13C= (n.1865-13C=) n.1295-13C= c.*840-13C= (n.*840-13C=) n.1942-13C= | |
| 9 | g.137162578C>G | CA2692782786 | GRIN1 | c.1928-13C>G (n.1928-13C>G) c.1865-13C>G (n.1865-13C>G) n.1295-13C>G c.*840-13C>G (n.*840-13C>G) n.1942-13C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162578C>T | CA5361019 | GRIN1 | c.1928-13C>T (n.1928-13C>T) c.1865-13C>T (n.1865-13C>T) n.1295-13C>T c.*840-13C>T (n.*840-13C>T) n.1942-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162579G>A | CA2692782788 | GRIN1 | c.1928-12G>A (n.1928-12G>A) c.1865-12G>A (n.1865-12G>A) n.1295-12G>A c.*840-12G>A (n.*840-12G>A) n.1942-12G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162579G>C | CA2692782789 | GRIN1 | c.1928-12G>C (n.1928-12G>C) c.1865-12G>C (n.1865-12G>C) n.1295-12G>C c.*840-12G>C (n.*840-12G>C) n.1942-12G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162580C>A | CA2579528848 | GRIN1 | c.1928-11C>A (n.1928-11C>A) c.1865-11C>A (n.1865-11C>A) n.1295-11C>A c.*840-11C>A (n.*840-11C>A) n.1942-11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137162580C= | CA1884330977 | GRIN1 | c.1928-11C= (n.1928-11C=) c.1865-11C= (n.1865-11C=) n.1295-11C= c.*840-11C= (n.*840-11C=) n.1942-11C= | |
| 9 | g.137162580C>T | CA5361020 | GRIN1 | c.1928-11C>T (n.1928-11C>T) c.1865-11C>T (n.1865-11C>T) n.1295-11C>T c.*840-11C>T (n.*840-11C>T) n.1942-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137162581C>A | CA5361022 | GRIN1 | c.1928-10C>A (n.1928-10C>A) c.1865-10C>A (n.1865-10C>A) n.1295-10C>A c.*840-10C>A (n.*840-10C>A) n.1942-10C>A | dbSNP ExAC |
| 9 | g.137162581C= | CA1884330978 | GRIN1 | c.1928-10C= (n.1928-10C=) c.1865-10C= (n.1865-10C=) n.1295-10C= c.*840-10C= (n.*840-10C=) n.1942-10C= |