Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162063A= | CA1884330772 | GRIN1 | c.1670A= (p.Gln557=) c.1607A= (p.Gln536=) n.1037A= c.*582A= (n.*582A=) n.1684A= | |
9 | g.137162063A>C | CA375717500 | GRIN1 | c.1670A>C (p.Gln557Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) n.1037A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1684A>C | |
9 | g.137162063A>G | CA16618809 | GRIN1 | c.1670A>G (p.Gln557Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) n.1037A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1684A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162063A>T | CA375717501 | GRIN1 | c.1670A>T (p.Gln557Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) n.1037A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1684A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162064G>A | CA467777252 | GRIN1 | c.1671G>A (p.Gln557=) c.1608G>A (p.Gln536=) n.1038G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.1685G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162064G>C | CA375717502 | GRIN1 | c.1671G>C (p.Gln557His) c.1608G>C (p.Gln536His) n.1038G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.1685G>C | |
9 | g.137162064G>T | CA375717503 | GRIN1 | c.1671G>T (p.Gln557His) c.1608G>T (p.Gln536His) n.1038G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.1685G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162065G>A | CA375717504 | GRIN1 | c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) n.1039G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1686G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162065G>C | CA375717505 | GRIN1 | c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.1039G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1686G>C | |
9 | g.137162065G>T | CA375717506 | GRIN1 | c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) n.1039G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1686G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162066G>A | CA375717507 | GRIN1 | c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) n.1040G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1687G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162066G>C | CA375717508 | GRIN1 | c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.1040G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.1687G>C | |
9 | g.137162066G>T | CA375717509 | GRIN1 | c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) n.1040G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.1687G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162066_137162067delinsGC | CA1884330775 | GRIN1 | c.1673_1674delinsGC (p.Gly558=) c.1610_1611delinsGC (p.Gly537=) n.1040_1041delinsGC c.*585_*586delinsGC (n.*585_*586delinsGC) n.1687_1688delinsGC | |
9 | g.137162067C>A | CA467777254 | GRIN1 | c.1674C>A (p.Gly558=) c.1611C>A (p.Gly537=) n.1041C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1688C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162067C>G | CA467777255 | GRIN1 | c.1674C>G (p.Gly558=) c.1611C>G (p.Gly537=) n.1041C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1688C>G | |
9 | g.137162067C>T | CA467777256 | GRIN1 | c.1674C>T (p.Gly558=) c.1611C>T (p.Gly537=) n.1041C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1688C>T | |
9 | g.137162068del | CA591373324 | GRIN1 | c.1675del (p.Leu559Ter) c.1612del (p.Leu538Ter) n.1042del c.*587del (n.*587del) n.1689del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162068C>A | CA375717511 | GRIN1 | c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1612C>A (p.Leu538Met) n.1042C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1689C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162068C>G | CA375717510 | GRIN1 | c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) n.1042C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.1689C>G | |
9 | g.137162068C>T | CA467777257 | GRIN1 | c.1675C>T (p.Leu559=) c.1612C>T (p.Leu538=) n.1042C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1689C>T | |
9 | g.137162069T>A | CA375717512 | GRIN1 | c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) n.1043T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.1690T>A | |
9 | g.137162069T>C | CA375717514 | GRIN1 | c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.1043T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.1690T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162069T>G | CA375717513 | GRIN1 | c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.1043T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1690T>G | |
9 | g.137162070G>A | CA467777258 | GRIN1 | c.1677G>A (p.Leu559=) c.1614G>A (p.Leu538=) n.1044G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.1691G>A | |
9 | g.137162070G>C | CA201687104 | GRIN1 | c.1677G>C (p.Leu559=) c.1614G>C (p.Leu538=) n.1044G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.1691G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162070G= | CA1884330779 | GRIN1 | c.1677G= (p.Leu559=) c.1614G= (p.Leu538=) n.1044G= c.*589G= (n.*589G=) n.1691G= | |
9 | g.137162070G>T | CA467777259 | GRIN1 | c.1677G>T (p.Leu559=) c.1614G>T (p.Leu538=) n.1044G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.1691G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162071A>C | CA375717515 | GRIN1 | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.1045A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.1692A>C | |
9 | g.137162071A>G | CA375717516 | GRIN1 | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.1045A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.1692A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162071A>T | CA375717517 | GRIN1 | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.1045A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.1692A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162072C>A | CA375717518 | GRIN1 | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) n.1046C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1693C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162072C>G | CA375717519 | GRIN1 | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) n.1046C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1693C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162072C>T | CA375717520 | GRIN1 | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.1046C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162073T>A | CA467777260 | GRIN1 | c.1680T>A (p.Thr560=) c.1617T>A (p.Thr539=) n.1047T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.1694T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162073T>C | CA467777262 | GRIN1 | c.1680T>C (p.Thr560=) c.1617T>C (p.Thr539=) n.1047T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.1694T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162073T>G | CA467777261 | GRIN1 | c.1680T>G (p.Thr560=) c.1617T>G (p.Thr539=) n.1047T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.1694T>G | |
9 | g.137162073T= | CA1884330781 | GRIN1 | c.1680T= (p.Thr560=) c.1617T= (p.Thr539=) n.1047T= c.*592T= (n.*592T=) n.1694T= | |
9 | g.137162074A= | CA1884330785 | GRIN1 | c.1681A= (p.Ile561=) c.1618A= (p.Ile540=) n.1048A= c.*593A= (n.*593A=) n.1695A= | |
9 | g.137162074A>C | CA375717521 | GRIN1 | c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.1048A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.1695A>C | |
9 | g.137162074A>G | CA201687109 | GRIN1 | c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) n.1048A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1695A>G | dbSNP |
9 | g.137162074A>T | CA375717522 | GRIN1 | c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.1048A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1695A>T | |
9 | g.137162075T>A | CA375717523 | GRIN1 | c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.1049T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.1696T>A | |
9 | g.137162075T>C | CA375717524 | GRIN1 | c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.1049T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.1696T>C | |
9 | g.137162075T>G | CA375717525 | GRIN1 | c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) n.1049T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.1696T>G | |
9 | g.137162076T>A | CA467777267 | GRIN1 | c.1683T>A (p.Ile561=) c.1620T>A (p.Ile540=) n.1050T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.1697T>A | |
9 | g.137162076T>C | CA467777266 | GRIN1 | c.1683T>C (p.Ile561=) c.1620T>C (p.Ile540=) n.1050T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.1697T>C | |
9 | g.137162076T>G | CA201687124 | GRIN1 | c.1683T>G (p.Ile561Met) c.1620T>G (p.Ile540Met) n.1050T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.1697T>G | dbSNP |
9 | g.137162076T= | CA1884330787 | GRIN1 | c.1683T= (p.Ile561=) c.1620T= (p.Ile540=) n.1050T= c.*595T= (n.*595T=) n.1697T= | |
9 | g.137162077C>A | CA375717527 | GRIN1 | c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1621C>A (p.Leu541Met) n.1051C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.1698C>A | gnomAD v4 |