| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137158613A= | CA1884328953 | GRIN1 | c.1177-8A= (n.1177-8A=) c.1114-8A= (n.1114-8A=) n.544-8A= n.2624-8A= c.*89-8A= (n.*89-8A=) n.1191-8A= n.297A= | |
| 9 | g.137158613A>G | CA5360839 | GRIN1 | c.1177-8A>G (n.1177-8A>G) c.1114-8A>G (n.1114-8A>G) n.544-8A>G n.2624-8A>G c.*89-8A>G (n.*89-8A>G) n.1191-8A>G n.297A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158613dup | CA2499219798 | GRIN1 | c.1177-8dup (n.1177-8dup) c.1114-8dup (n.1114-8dup) n.544-8dup n.2624-8dup c.*89-8dup (n.*89-8dup) n.1191-8dup n.297dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137158613_137158614delinsAC | CA1884328954 | GRIN1 | c.1177-8_1177-7delinsAC (n.1177-8_1177-7delinsAC) c.1114-8_1114-7delinsAC (n.1114-8_1114-7delinsAC) n.544-8_544-7delinsAC n.2624-8_2624-7delinsAC c.*89-8_*89-7delinsAC (n.*89-8_*89-7delinsAC) n.1191-8_1191-7delinsAC n.297_298delinsAC | |
| 9 | g.137158614C>T | CA2579528690 | GRIN1 | c.1177-7C>T (n.1177-7C>T) c.1114-7C>T (n.1114-7C>T) n.544-7C>T n.2624-7C>T c.*89-7C>T (n.*89-7C>T) n.1191-7C>T n.298C>T | |
| 9 | g.137158618del | CA918579423 | GRIN1 | c.1177-3del (n.1177-3del) c.1114-3del (n.1114-3del) n.544-3del n.2624-3del c.*89-3del (n.*89-3del) n.1191-3del n.302del | dbSNP |
| 9 | g.137158616C= | CA1884328955 | GRIN1 | c.1177-5C= (n.1177-5C=) c.1114-5C= (n.1114-5C=) n.544-5C= n.2624-5C= c.*89-5C= (n.*89-5C=) n.1191-5C= n.300C= | |
| 9 | g.137158616C>T | CA658797380 | GRIN1 | c.1177-5C>T (n.1177-5C>T) c.1114-5C>T (n.1114-5C>T) n.544-5C>T n.2624-5C>T c.*89-5C>T (n.*89-5C>T) n.1191-5C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137158618C= | CA1884328956 | GRIN1 | c.1177-3C= (n.1177-3C=) c.1114-3C= (n.1114-3C=) n.544-3C= n.2624-3C= c.*89-3C= (n.*89-3C=) n.1191-3C= n.302C= | |
| 9 | g.137158618C>T | CA916083093 | GRIN1 | c.1177-3C>T (n.1177-3C>T) c.1114-3C>T (n.1114-3C>T) n.544-3C>T n.2624-3C>T c.*89-3C>T (n.*89-3C>T) n.1191-3C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137158619A>C | CA375715614 | GRIN1 | c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) n.544-2A>C n.2624-2A>C c.*89-2A>C (n.*89-2A>C) n.1191-2A>C n.303A>C | |
| 9 | g.137158619A>G | CA375715615 | GRIN1 | c.1177-2A>G (n.1177-2A>G) c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) n.544-2A>G n.2624-2A>G c.*89-2A>G (n.*89-2A>G) n.1191-2A>G n.303A>G | |
| 9 | g.137158619A>T | CA375715616 | GRIN1 | c.1177-2A>T (n.1177-2A>T) c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) n.544-2A>T n.2624-2A>T c.*89-2A>T (n.*89-2A>T) n.1191-2A>T n.303A>T | |
| 9 | g.137158620G>A | CA375715619 | GRIN1 | c.1177-1G>A (n.1177-1G>A) c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) n.544-1G>A n.2624-1G>A c.*89-1G>A (n.*89-1G>A) n.1191-1G>A n.304G>A | |
| 9 | g.137158620G>C | CA375715617 | GRIN1 | c.1177-1G>C (n.1177-1G>C) c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) n.544-1G>C n.2624-1G>C c.*89-1G>C (n.*89-1G>C) n.1191-1G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158620G>T | CA375715618 | GRIN1 | c.1177-1G>T (n.1177-1G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) n.544-1G>T n.2624-1G>T c.*89-1G>T (n.*89-1G>T) n.1191-1G>T n.304G>T | |
| 9 | g.137158621G>A | CA375715620 | GRIN1 | c.1177G>A (p.Val393Ile) c.1114G>A (p.Val372Ile) n.544G>A n.2624G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.1191G>A n.305G>A | dbSNP |
| 9 | g.137158621G>C | CA375715621 | GRIN1 | c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.544G>C n.2624G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.1191G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158621G= | CA1884328957 | GRIN1 | c.1177G= (p.Val393=) c.1114G= (p.Val372=) n.544G= n.2624G= c.*89G= (n.*89G=) n.1191G= n.305G= | |
| 9 | g.137158621G>T | CA375715622 | GRIN1 | c.1177G>T (p.Val393Phe) c.1114G>T (p.Val372Phe) n.544G>T n.2624G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.1191G>T n.305G>T | |
| 9 | g.137158622T>A | CA375715623 | GRIN1 | c.1178T>A (p.Val393Asp) c.1115T>A (p.Val372Asp) n.545T>A n.2625T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.1192T>A n.306T>A | |
| 9 | g.137158622T>C | CA375715624 | GRIN1 | c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.545T>C n.2625T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.1192T>C n.306T>C | |
| 9 | g.137158622T>G | CA375715625 | GRIN1 | c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.545T>G n.2625T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.1192T>G n.306T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158622T= | CA1884328958 | GRIN1 | c.1178T= (p.Val393=) c.1115T= (p.Val372=) n.545T= n.2625T= c.*90T= (n.*90T=) n.1192T= n.306T= | |
| 9 | g.137158623C>A | CA467790098 | GRIN1 | c.1179C>A (p.Val393=) c.1116C>A (p.Val372=) n.546C>A n.2626C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.1193C>A n.307C>A | dbSNP |
| 9 | g.137158623C= | CA1884328959 | GRIN1 | c.1179C= (p.Val393=) c.1116C= (p.Val372=) n.546C= n.2626C= c.*91C= (n.*91C=) n.1193C= n.307C= | |
| 9 | g.137158623C>G | CA467790099 | GRIN1 | c.1179C>G (p.Val393=) c.1116C>G (p.Val372=) n.546C>G n.2626C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.1193C>G n.307C>G | |
| 9 | g.137158623C>T | CA467790100 | GRIN1 | c.1179C>T (p.Val393=) c.1116C>T (p.Val372=) n.546C>T n.2626C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.1193C>T n.307C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158624A>C | CA375715626 | GRIN1 | c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.547A>C n.2627A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.1194A>C n.308A>C | |
| 9 | g.137158624A>G | CA375715627 | GRIN1 | c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.547A>G n.2627A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.1194A>G n.308A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158624A>T | CA375715628 | GRIN1 | c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.547A>T n.2627A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.1194A>T n.308A>T | |
| 9 | g.137158625T>A | CA375715629 | GRIN1 | c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.548T>A n.2628T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.1195T>A n.309T>A | |
| 9 | g.137158625T>C | CA375715630 | GRIN1 | c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.548T>C n.2628T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.1195T>C n.309T>C | |
| 9 | g.137158625T>G | CA375715631 | GRIN1 | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.548T>G n.2628T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.1195T>G n.309T>G | |
| 9 | g.137158626C>A | CA467790104 | GRIN1 | c.1182C>A (p.Ile394=) c.1119C>A (p.Ile373=) n.549C>A n.2629C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.1196C>A n.310C>A | |
| 9 | g.137158626C= | CA1884328960 | GRIN1 | c.1182C= (p.Ile394=) c.1119C= (p.Ile373=) n.549C= n.2629C= c.*94C= (n.*94C=) n.1196C= n.310C= | |
| 9 | g.137158626C>G | CA375715632 | GRIN1 | c.1182C>G (p.Ile394Met) c.1119C>G (p.Ile373Met) n.549C>G n.2629C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.1196C>G n.310C>G | |
| 9 | g.137158626C>T | CA5360840 | GRIN1 | c.1182C>T (p.Ile394=) c.1119C>T (p.Ile373=) n.549C>T n.2629C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.1196C>T n.310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158627C>A | CA375715633 | GRIN1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.550C>A n.2630C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.1197C>A n.311C>A | |
| 9 | g.137158627C>G | CA375715635 | GRIN1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.550C>G n.2630C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.1197C>G n.311C>G | |
| 9 | g.137158627C>T | CA375715634 | GRIN1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.550C>T n.2630C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.1197C>T n.311C>T | |
| 9 | g.137158628C>A | CA375715636 | GRIN1 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.1121C>A (p.Pro374His) n.551C>A n.2631C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1198C>A n.312C>A | |
| 9 | g.137158628C= | CA1884328961 | GRIN1 | c.1184C= (p.Pro395=) c.1121C= (p.Pro374=) n.551C= n.2631C= c.*96C= (n.*96C=) n.1198C= n.312C= | |
| 9 | g.137158628C>G | CA375715637 | GRIN1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.551C>G n.2631C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.1198C>G n.312C>G | |
| 9 | g.137158628C>T | CA5360841 | GRIN1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.551C>T n.2631C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.1198C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158629T>A | CA467790106 | GRIN1 | c.1185T>A (p.Pro395=) c.1122T>A (p.Pro374=) n.552T>A n.2632T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.1199T>A n.313T>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137158629T>C | CA467790107 | GRIN1 | c.1185T>C (p.Pro395=) c.1122T>C (p.Pro374=) n.552T>C n.2632T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1199T>C n.313T>C | |
| 9 | g.137158629T>G | CA467790108 | GRIN1 | c.1185T>G (p.Pro395=) c.1122T>G (p.Pro374=) n.552T>G n.2632T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.1199T>G n.313T>G | |
| 9 | g.137158630A>C | CA375715638 | GRIN1 | c.1186A>C (p.Asn396His) c.1123A>C (p.Asn375His) n.553A>C n.2633A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.1200A>C n.314A>C | |
| 9 | g.137158630A>G | CA375715639 | GRIN1 | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.553A>G n.2633A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1200A>G n.314A>G |