UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137158523C>A | CA375715606 | GRIN1 | c.1176C>A (p.His392Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) n.543C>A n.2623C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.1190C>A n.207C>A | |
| 9 | g.137158523C= | CA1884328910 | GRIN1 | c.1176C= (p.His392=) c.1113C= (p.His371=) n.543C= n.2623C= c.*88C= (n.*88C=) n.1190C= n.207C= | |
| 9 | g.137158523C>G | CA375715607 | GRIN1 | c.1176C>G (p.His392Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) n.543C>G n.2623C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.1190C>G n.207C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158523C>T | CA5360827 | GRIN1 | c.1176C>T (p.His392=) c.1113C>T (p.His371=) n.543C>T n.2623C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.1190C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158524G>A | CA375715608 | GRIN1 | c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) n.543+1G>A n.2623+1G>A c.*88+1G>A (n.*88+1G>A) n.1190+1G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158524G>C | CA375715610 | GRIN1 | c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) n.543+1G>C n.2623+1G>C c.*88+1G>C (n.*88+1G>C) n.1190+1G>C n.208G>C | |
| 9 | g.137158524G= | CA1884328911 | GRIN1 | c.1176+1G= (n.1176+1G=) c.1113+1G= (n.1113+1G=) n.543+1G= n.2623+1G= c.*88+1G= (n.*88+1G=) n.1190+1G= n.208G= | |
| 9 | g.137158524G>T | CA375715609 | GRIN1 | c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) n.543+1G>T n.2623+1G>T c.*88+1G>T (n.*88+1G>T) n.1190+1G>T n.208G>T | |
| 9 | g.137158525T>A | CA375715611 | GRIN1 | c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) n.543+2T>A n.2623+2T>A c.*88+2T>A (n.*88+2T>A) n.1190+2T>A n.209T>A | |
| 9 | g.137158525T>C | CA375715612 | GRIN1 | c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) n.543+2T>C n.2623+2T>C c.*88+2T>C (n.*88+2T>C) n.1190+2T>C n.209T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158525T>G | CA375715613 | GRIN1 | c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) n.543+2T>G n.2623+2T>G c.*88+2T>G (n.*88+2T>G) n.1190+2T>G n.209T>G | |
| 9 | g.137158525T= | CA1884328912 | GRIN1 | c.1176+2T= (n.1176+2T=) c.1113+2T= (n.1113+2T=) n.543+2T= n.2623+2T= c.*88+2T= (n.*88+2T=) n.1190+2T= n.209T= | |
| 9 | g.137158526A>G | CA2692777391 | GRIN1 | c.1176+3A>G (n.1176+3A>G) c.1113+3A>G (n.1113+3A>G) n.543+3A>G n.2623+3A>G c.*88+3A>G (n.*88+3A>G) n.1190+3A>G n.210A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158526A>T | CA2579528679 | GRIN1 | c.1176+3A>T (n.1176+3A>T) c.1113+3A>T (n.1113+3A>T) n.543+3A>T n.2623+3A>T c.*88+3A>T (n.*88+3A>T) n.1190+3A>T n.210A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.137158527G>C | CA2579528680 | GRIN1 | c.1176+4G>C (n.1176+4G>C) c.1113+4G>C (n.1113+4G>C) n.543+4G>C n.2623+4G>C c.*88+4G>C (n.*88+4G>C) n.1190+4G>C n.211G>C | |
| 9 | g.137158528G>A | CA1130083354 | GRIN1 | c.1176+5G>A (n.1176+5G>A) c.1113+5G>A (n.1113+5G>A) n.543+5G>A n.2623+5G>A c.*88+5G>A (n.*88+5G>A) n.1190+5G>A n.212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158528G= | CA1884328913 | GRIN1 | c.1176+5G= (n.1176+5G=) c.1113+5G= (n.1113+5G=) n.543+5G= n.2623+5G= c.*88+5G= (n.*88+5G=) n.1190+5G= n.212G= | |
| 9 | g.137158529T>G | CA1130083355 | GRIN1 | c.1176+6T>G (n.1176+6T>G) c.1113+6T>G (n.1113+6T>G) n.543+6T>G n.2623+6T>G c.*88+6T>G (n.*88+6T>G) n.1190+6T>G n.213T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158531G>A | CA591372796 | GRIN1 | c.1176+8G>A (n.1176+8G>A) c.1113+8G>A (n.1113+8G>A) n.543+8G>A n.2623+8G>A c.*88+8G>A (n.*88+8G>A) n.1190+8G>A n.215G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.137158531G= | CA1884328914 | GRIN1 | c.1176+8G= (n.1176+8G=) c.1113+8G= (n.1113+8G=) n.543+8G= n.2623+8G= c.*88+8G= (n.*88+8G=) n.1190+8G= n.215G= | |
| 9 | g.137158531G>T | CA591372795 | GRIN1 | c.1176+8G>T (n.1176+8G>T) c.1113+8G>T (n.1113+8G>T) n.543+8G>T n.2623+8G>T c.*88+8G>T (n.*88+8G>T) n.1190+8G>T n.215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158532G>A | CA5360828 | GRIN1 | c.1176+9G>A (n.1176+9G>A) c.1113+9G>A (n.1113+9G>A) n.543+9G>A n.2623+9G>A c.*88+9G>A (n.*88+9G>A) n.1190+9G>A n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158532G= | CA1884328915 | GRIN1 | c.1176+9G= (n.1176+9G=) c.1113+9G= (n.1113+9G=) n.543+9G= n.2623+9G= c.*88+9G= (n.*88+9G=) n.1190+9G= n.216G= | |
| 9 | g.137158533G>A | CA2607945289 | GRIN1 | c.1176+10G>A (n.1176+10G>A) c.1113+10G>A (n.1113+10G>A) n.543+10G>A n.2623+10G>A c.*88+10G>A (n.*88+10G>A) n.1190+10G>A n.217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137158534G>A | CA861151243 | GRIN1 | c.1176+11G>A (n.1176+11G>A) c.1113+11G>A (n.1113+11G>A) n.543+11G>A n.2623+11G>A c.*88+11G>A (n.*88+11G>A) n.1190+11G>A n.218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158534G= | CA1884328916 | GRIN1 | c.1176+11G= (n.1176+11G=) c.1113+11G= (n.1113+11G=) n.543+11G= n.2623+11G= c.*88+11G= (n.*88+11G=) n.1190+11G= n.218G= | |
| 9 | g.137158534G>T | CA2692777394 | GRIN1 | c.1176+11G>T (n.1176+11G>T) c.1113+11G>T (n.1113+11G>T) n.543+11G>T n.2623+11G>T c.*88+11G>T (n.*88+11G>T) n.1190+11G>T n.218G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158536C>A | CA2692777395 | GRIN1 | c.1176+13C>A (n.1176+13C>A) c.1113+13C>A (n.1113+13C>A) n.543+13C>A n.2623+13C>A c.*88+13C>A (n.*88+13C>A) n.1190+13C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158537A= | CA1884328917 | GRIN1 | c.1176+14A= (n.1176+14A=) c.1113+14A= (n.1113+14A=) n.543+14A= n.2623+14A= c.*88+14A= (n.*88+14A=) n.1190+14A= n.221A= | |
| 9 | g.137158537A>T | CA591372797 | GRIN1 | c.1176+14A>T (n.1176+14A>T) c.1113+14A>T (n.1113+14A>T) n.543+14A>T n.2623+14A>T c.*88+14A>T (n.*88+14A>T) n.1190+14A>T n.221A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158538T>G | CA2579528681 | GRIN1 | c.1176+15T>G (n.1176+15T>G) c.1113+15T>G (n.1113+15T>G) n.543+15T>G n.2623+15T>G c.*88+15T>G (n.*88+15T>G) n.1190+15T>G n.222T>G | |
| 9 | g.137158539G>A | CA591372798 | GRIN1 | c.1176+16G>A (n.1176+16G>A) c.1113+16G>A (n.1113+16G>A) n.543+16G>A n.2623+16G>A c.*88+16G>A (n.*88+16G>A) n.1190+16G>A n.223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158539G= | CA1884328918 | GRIN1 | c.1176+16G= (n.1176+16G=) c.1113+16G= (n.1113+16G=) n.543+16G= n.2623+16G= c.*88+16G= (n.*88+16G=) n.1190+16G= n.223G= | |
| 9 | g.137158540A>C | CA2692777401 | GRIN1 | c.1176+17A>C (n.1176+17A>C) c.1113+17A>C (n.1113+17A>C) n.543+17A>C n.2623+17A>C c.*88+17A>C (n.*88+17A>C) n.1190+17A>C n.224A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158540A>G | CA2579528682 | GRIN1 | c.1176+17A>G (n.1176+17A>G) c.1113+17A>G (n.1113+17A>G) n.543+17A>G n.2623+17A>G c.*88+17A>G (n.*88+17A>G) n.1190+17A>G n.224A>G | |
| 9 | g.137158540A>T | CA1130083356 | GRIN1 | c.1176+17A>T (n.1176+17A>T) c.1113+17A>T (n.1113+17A>T) n.543+17A>T n.2623+17A>T c.*88+17A>T (n.*88+17A>T) n.1190+17A>T n.224A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158545del | CA2692777403 | GRIN1 | c.1176+22del (n.1176+22del) c.1113+22del (n.1113+22del) n.543+22del n.2623+22del c.*88+22del (n.*88+22del) n.1190+22del n.229del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158546_137158551del | CA2692777402 | GRIN1 | c.1176+23_1176+28del (n.1176+23_1176+28del) c.1113+23_1113+28del (n.1113+23_1113+28del) n.543+23_543+28del n.2623+23_2623+28del c.*88+23_*88+28del (n.*88+23_*88+28del) n.1190+23_1190+28del n.230_235del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158545_137158551del | CA2579528683 | GRIN1 | c.1176+22_1176+28del (n.1176+22_1176+28del) c.1113+22_1113+28del (n.1113+22_1113+28del) n.543+22_543+28del n.2623+22_2623+28del c.*88+22_*88+28del (n.*88+22_*88+28del) n.1190+22_1190+28del n.229_235del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158543G>A | CA2573144404 | GRIN1 | c.1176+20G>A (n.1176+20G>A) c.1113+20G>A (n.1113+20G>A) n.543+20G>A n.2623+20G>A c.*88+20G>A (n.*88+20G>A) n.1190+20G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137158544G>A | CA2532398831 | GRIN1 | c.1176+21G>A (n.1176+21G>A) c.1113+21G>A (n.1113+21G>A) n.543+21G>A n.2623+21G>A c.*88+21G>A (n.*88+21G>A) n.1190+21G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158545G>A | CA2555229069 | GRIN1 | c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) c.1113+22G>A (n.1113+22G>A) n.543+22G>A n.2623+22G>A c.*88+22G>A (n.*88+22G>A) n.1190+22G>A n.229G>A | |
| 9 | g.137158545G>T | CA2692777406 | GRIN1 | c.1176+22G>T (n.1176+22G>T) c.1113+22G>T (n.1113+22G>T) n.543+22G>T n.2623+22G>T c.*88+22G>T (n.*88+22G>T) n.1190+22G>T n.229G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158546T>A | CA2692777408 | GRIN1 | c.1176+23T>A (n.1176+23T>A) c.1113+23T>A (n.1113+23T>A) n.543+23T>A n.2623+23T>A c.*88+23T>A (n.*88+23T>A) n.1190+23T>A n.230T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158546T>G | CA1130083357 | GRIN1 | c.1176+23T>G (n.1176+23T>G) c.1113+23T>G (n.1113+23T>G) n.543+23T>G n.2623+23T>G c.*88+23T>G (n.*88+23T>G) n.1190+23T>G n.230T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158547G>A | CA201739183 | GRIN1 | c.1176+24G>A (n.1176+24G>A) c.1113+24G>A (n.1113+24G>A) n.543+24G>A n.2623+24G>A c.*88+24G>A (n.*88+24G>A) n.1190+24G>A n.231G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137158547G= | CA1884328919 | GRIN1 | c.1176+24G= (n.1176+24G=) c.1113+24G= (n.1113+24G=) n.543+24G= n.2623+24G= c.*88+24G= (n.*88+24G=) n.1190+24G= n.231G= | |
| 9 | g.137158551del | CA2579528684 | GRIN1 | c.1176+28del (n.1176+28del) c.1113+28del (n.1113+28del) n.543+28del n.2623+28del c.*88+28del (n.*88+28del) n.1190+28del n.235del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158548G>A | CA2692777413 | GRIN1 | c.1176+25G>A (n.1176+25G>A) c.1113+25G>A (n.1113+25G>A) n.543+25G>A n.2623+25G>A c.*88+25G>A (n.*88+25G>A) n.1190+25G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158549G>A | CA591372799 | GRIN1 | c.1176+26G>A (n.1176+26G>A) c.1113+26G>A (n.1113+26G>A) n.543+26G>A n.2623+26G>A c.*88+26G>A (n.*88+26G>A) n.1190+26G>A n.233G>A | dbSNP gnomAD v2 |