Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137158513A>C | CA375715584 | GRIN1 | c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.533A>C n.2613A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.1180A>C n.197A>C | |
9 | g.137158513A>G | CA375715585 | GRIN1 | c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.533A>G n.2613A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.1180A>G n.197A>G | |
9 | g.137158513A>T | CA375715586 | GRIN1 | c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.533A>T n.2613A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.1180A>T n.197A>T | |
9 | g.137158514T>A | CA375715588 | GRIN1 | c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.1104T>A (p.Asn368Lys) n.534T>A n.2614T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.1181T>A n.198T>A | |
9 | g.137158514T>C | CA467790074 | GRIN1 | c.1167T>C (p.Asn389=) c.1104T>C (p.Asn368=) n.534T>C n.2614T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.1181T>C n.198T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158514T>G | CA375715587 | GRIN1 | c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.1104T>G (p.Asn368Lys) n.534T>G n.2614T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.1181T>G n.198T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158515G>A | CA375715589 | GRIN1 | c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.535G>A n.2615G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.1182G>A n.199G>A | |
9 | g.137158515G>C | CA375715590 | GRIN1 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.535G>C n.2615G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.1182G>C n.199G>C | |
9 | g.137158515G>T | CA375715591 | GRIN1 | c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.535G>T n.2615G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.1182G>T n.199G>T | |
9 | g.137158516G>A | CA375715592 | GRIN1 | c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.536G>A n.2616G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.1183G>A n.200G>A | |
9 | g.137158516G>C | CA375715593 | GRIN1 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.536G>C n.2616G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.1183G>C n.200G>C | |
9 | g.137158516G>T | CA375715594 | GRIN1 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.536G>T n.2616G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.1183G>T n.200G>T | |
9 | g.137158517C>A | CA467790077 | GRIN1 | c.1170C>A (p.Gly390=) c.1107C>A (p.Gly369=) n.537C>A n.2617C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.1184C>A n.201C>A | |
9 | g.137158517C= | CA1884328908 | GRIN1 | c.1170C= (p.Gly390=) c.1107C= (p.Gly369=) n.537C= n.2617C= c.*82C= (n.*82C=) n.1184C= n.201C= | |
9 | g.137158517C>G | CA467790078 | GRIN1 | c.1170C>G (p.Gly390=) c.1107C>G (p.Gly369=) n.537C>G n.2617C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.1184C>G n.201C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158517C>T | CA467790080 | GRIN1 | c.1170C>T (p.Gly390=) c.1107C>T (p.Gly369=) n.537C>T n.2617C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.1184C>T n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158518A= | CA1884328909 | GRIN1 | c.1171A= (p.Thr391=) c.1108A= (p.Thr370=) n.538A= n.2618A= c.*83A= (n.*83A=) n.1185A= n.202A= | |
9 | g.137158518A>C | CA375715595 | GRIN1 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.538A>C n.2618A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1185A>C n.202A>C | |
9 | g.137158518A>G | CA375715596 | GRIN1 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.538A>G n.2618A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.1185A>G n.202A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158518A>T | CA5360826 | GRIN1 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.538A>T n.2618A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1185A>T n.202A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137158519C>A | CA375715597 | GRIN1 | c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.539C>A n.2619C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.1186C>A n.203C>A | |
9 | g.137158519C>G | CA375715598 | GRIN1 | c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.539C>G n.2619C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.1186C>G n.203C>G | |
9 | g.137158519C>T | CA375715599 | GRIN1 | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.539C>T n.2619C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.1186C>T n.203C>T | |
9 | g.137158520C>A | CA467790081 | GRIN1 | c.1173C>A (p.Thr391=) c.1110C>A (p.Thr370=) n.540C>A n.2620C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.1187C>A n.204C>A | |
9 | g.137158520C>G | CA467790082 | GRIN1 | c.1173C>G (p.Thr391=) c.1110C>G (p.Thr370=) n.540C>G n.2620C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.1187C>G n.204C>G | |
9 | g.137158520C>T | CA467790083 | GRIN1 | c.1173C>T (p.Thr391=) c.1110C>T (p.Thr370=) n.540C>T n.2620C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.1187C>T n.204C>T | |
9 | g.137158521C>A | CA375715601 | GRIN1 | c.1174C>A (p.His392Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) n.541C>A n.2621C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.1188C>A n.205C>A | |
9 | g.137158521C>G | CA375715602 | GRIN1 | c.1174C>G (p.His392Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) n.541C>G n.2621C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.1188C>G n.205C>G | |
9 | g.137158521C>T | CA375715600 | GRIN1 | c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) n.541C>T n.2621C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.1188C>T n.205C>T | |
9 | g.137158522A>C | CA375715603 | GRIN1 | c.1175A>C (p.His392Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) n.542A>C n.2622A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.1189A>C n.206A>C | |
9 | g.137158522A>G | CA375715604 | GRIN1 | c.1175A>G (p.His392Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) n.542A>G n.2622A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1189A>G n.206A>G | |
9 | g.137158522A>T | CA375715605 | GRIN1 | c.1175A>T (p.His392Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) n.542A>T n.2622A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1189A>T n.206A>T | |
9 | g.137158523C>A | CA375715606 | GRIN1 | c.1176C>A (p.His392Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) n.543C>A n.2623C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.1190C>A n.207C>A | |
9 | g.137158523C= | CA1884328910 | GRIN1 | c.1176C= (p.His392=) c.1113C= (p.His371=) n.543C= n.2623C= c.*88C= (n.*88C=) n.1190C= n.207C= | |
9 | g.137158523C>G | CA375715607 | GRIN1 | c.1176C>G (p.His392Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) n.543C>G n.2623C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.1190C>G n.207C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158523C>T | CA5360827 | GRIN1 | c.1176C>T (p.His392=) c.1113C>T (p.His371=) n.543C>T n.2623C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.1190C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158524G>A | CA375715608 | GRIN1 | c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) n.543+1G>A n.2623+1G>A c.*88+1G>A (n.*88+1G>A) n.1190+1G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158524G>C | CA375715610 | GRIN1 | c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) n.543+1G>C n.2623+1G>C c.*88+1G>C (n.*88+1G>C) n.1190+1G>C n.208G>C | |
9 | g.137158524G= | CA1884328911 | GRIN1 | c.1176+1G= (n.1176+1G=) c.1113+1G= (n.1113+1G=) n.543+1G= n.2623+1G= c.*88+1G= (n.*88+1G=) n.1190+1G= n.208G= | |
9 | g.137158524G>T | CA375715609 | GRIN1 | c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) n.543+1G>T n.2623+1G>T c.*88+1G>T (n.*88+1G>T) n.1190+1G>T n.208G>T | |
9 | g.137158525T>A | CA375715611 | GRIN1 | c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) n.543+2T>A n.2623+2T>A c.*88+2T>A (n.*88+2T>A) n.1190+2T>A n.209T>A | |
9 | g.137158525T>C | CA375715612 | GRIN1 | c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) n.543+2T>C n.2623+2T>C c.*88+2T>C (n.*88+2T>C) n.1190+2T>C n.209T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158525T>G | CA375715613 | GRIN1 | c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) n.543+2T>G n.2623+2T>G c.*88+2T>G (n.*88+2T>G) n.1190+2T>G n.209T>G | |
9 | g.137158525T= | CA1884328912 | GRIN1 | c.1176+2T= (n.1176+2T=) c.1113+2T= (n.1113+2T=) n.543+2T= n.2623+2T= c.*88+2T= (n.*88+2T=) n.1190+2T= n.209T= | |
9 | g.137158526A>G | CA2692777391 | GRIN1 | c.1176+3A>G (n.1176+3A>G) c.1113+3A>G (n.1113+3A>G) n.543+3A>G n.2623+3A>G c.*88+3A>G (n.*88+3A>G) n.1190+3A>G n.210A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137158526A>T | CA2579528679 | GRIN1 | c.1176+3A>T (n.1176+3A>T) c.1113+3A>T (n.1113+3A>T) n.543+3A>T n.2623+3A>T c.*88+3A>T (n.*88+3A>T) n.1190+3A>T n.210A>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137158527G>C | CA2579528680 | GRIN1 | c.1176+4G>C (n.1176+4G>C) c.1113+4G>C (n.1113+4G>C) n.543+4G>C n.2623+4G>C c.*88+4G>C (n.*88+4G>C) n.1190+4G>C n.211G>C | |
9 | g.137158528G>A | CA1130083354 | GRIN1 | c.1176+5G>A (n.1176+5G>A) c.1113+5G>A (n.1113+5G>A) n.543+5G>A n.2623+5G>A c.*88+5G>A (n.*88+5G>A) n.1190+5G>A n.212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158528G= | CA1884328913 | GRIN1 | c.1176+5G= (n.1176+5G=) c.1113+5G= (n.1113+5G=) n.543+5G= n.2623+5G= c.*88+5G= (n.*88+5G=) n.1190+5G= n.212G= | |
9 | g.137158529T>G | CA1130083355 | GRIN1 | c.1176+6T>G (n.1176+6T>G) c.1113+6T>G (n.1113+6T>G) n.543+6T>G n.2623+6T>G c.*88+6T>G (n.*88+6T>G) n.1190+6T>G n.213T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |