Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137158415T>A | CA467790002 | GRIN1 | c.1068T>A (p.Thr356=) c.1005T>A (p.Thr335=) n.435T>A n.2515T>A c.1051T>A (p.Trp351Arg) n.1082T>A n.99T>A | |
9 | g.137158415T>C | CA205059 | GRIN1 | c.1068T>C (p.Thr356=) c.1005T>C (p.Thr335=) n.435T>C n.2515T>C c.1051T>C (p.Trp351Arg) n.1082T>C n.99T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158415T>G | CA467790003 | GRIN1 | c.1068T>G (p.Thr356=) c.1005T>G (p.Thr335=) n.435T>G n.2515T>G c.1051T>G (p.Trp351Gly) n.1082T>G n.99T>G | |
9 | g.137158415T= | CA1884328881 | GRIN1 | c.1068T= (p.Thr356=) c.1005T= (p.Thr335=) n.435T= n.2515T= c.1051T= (p.Trp351=) n.1082T= n.99T= | |
9 | g.137158416G>A | CA375715369 | GRIN1 | c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.436G>A n.2516G>A c.1052G>A (p.Trp351Ter) n.1083G>A n.100G>A | |
9 | g.137158416G>C | CA375715368 | GRIN1 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.436G>C n.2516G>C c.1052G>C (p.Trp351Ser) n.1083G>C n.100G>C | |
9 | g.137158416G>T | CA375715367 | GRIN1 | c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.436G>T n.2516G>T c.1052G>T (p.Trp351Leu) n.1083G>T n.100G>T | |
9 | g.137158417G>A | CA375715370 | GRIN1 | c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.437G>A n.2517G>A c.1053G>A (p.Trp351Ter) n.1084G>A n.101G>A | |
9 | g.137158417G>C | CA375715371 | GRIN1 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.437G>C n.2517G>C c.1053G>C (p.Trp351Cys) n.1084G>C n.101G>C | |
9 | g.137158417G>T | CA375715372 | GRIN1 | c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.437G>T n.2517G>T c.1053G>T (p.Trp351Cys) n.1084G>T n.101G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137158418T>A | CA467790004 | GRIN1 | c.1071T>A (p.Gly357=) c.1008T>A (p.Gly336=) n.438T>A n.2518T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1085T>A n.102T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158418T>C | CA467790006 | GRIN1 | c.1071T>C (p.Gly357=) c.1008T>C (p.Gly336=) n.438T>C n.2518T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.1085T>C n.102T>C | |
9 | g.137158418T>G | CA467790005 | GRIN1 | c.1071T>G (p.Gly357=) c.1008T>G (p.Gly336=) n.438T>G n.2518T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.1085T>G n.102T>G | |
9 | g.137158418T= | CA1884328882 | GRIN1 | c.1071T= (p.Gly357=) c.1008T= (p.Gly336=) n.438T= n.2518T= c.1054T= (p.Ser352=) n.1085T= n.102T= | |
9 | g.137158419C>A | CA375715373 | GRIN1 | c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.439C>A n.2519C>A c.1055C>A (p.Ser352Ter) n.1086C>A n.103C>A | |
9 | g.137158419C>G | CA375715374 | GRIN1 | c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.439C>G n.2519C>G c.1055C>G (p.Ser352Trp) n.1086C>G n.103C>G | |
9 | g.137158419C>T | CA375715375 | GRIN1 | c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.439C>T n.2519C>T c.1055C>T (p.Ser352Leu) n.1086C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158420G>A | CA375715376 | GRIN1 | c.1073G>A (p.Arg358His) c.1010G>A (p.Arg337His) n.440G>A n.2520G>A c.1056G>A (p.Ser352=) n.1087G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158420G>C | CA201739133 | GRIN1 | c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.440G>C n.2520G>C c.1056G>C (p.Ser352=) n.1087G>C n.104G>C | dbSNP |
9 | g.137158420G= | CA1884328883 | GRIN1 | c.1073G= (p.Arg358=) c.1010G= (p.Arg337=) n.440G= n.2520G= c.1056G= (p.Ser352=) n.1087G= n.104G= | |
9 | g.137158420G>T | CA375715377 | GRIN1 | c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.440G>T n.2520G>T c.1056G>T (p.Ser352=) n.1087G>T n.104G>T | |
9 | g.137158421C>A | CA5360811 | GRIN1 | c.1074C>A (p.Arg358=) c.1011C>A (p.Arg337=) n.441C>A n.2521C>A c.1057C>A (p.Arg353Ser) n.1088C>A n.105C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158421C= | CA1884328884 | GRIN1 | c.1074C= (p.Arg358=) c.1011C= (p.Arg337=) n.441C= n.2521C= c.1057C= (p.Arg353=) n.1088C= n.105C= | |
9 | g.137158421C>G | CA5360812 | GRIN1 | c.1074C>G (p.Arg358=) c.1011C>G (p.Arg337=) n.441C>G n.2521C>G c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.1088C>G n.105C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137158421C>T | CA5360813 | GRIN1 | c.1074C>T (p.Arg358=) c.1011C>T (p.Arg337=) n.441C>T n.2521C>T c.1057C>T (p.Arg353Cys) n.1088C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158422G>A | CA5360814 | GRIN1 | c.1075G>A (p.Val359Met) c.1012G>A (p.Val338Met) n.442G>A n.2522G>A c.1058G>A (p.Arg353His) n.1089G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137158422G>C | CA375715379 | GRIN1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.442G>C n.2522G>C c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.1089G>C n.106G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158422G= | CA1884328885 | GRIN1 | c.1075G= (p.Val359=) c.1012G= (p.Val338=) n.442G= n.2522G= c.1058G= (p.Arg353=) n.1089G= n.106G= | |
9 | g.137158422G>T | CA375715378 | GRIN1 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) n.442G>T n.2522G>T c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.1089G>T n.106G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137158423T>A | CA375715380 | GRIN1 | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) n.443T>A n.2523T>A c.1059T>A (p.Arg353=) n.1090T>A n.107T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158423T>C | CA375715381 | GRIN1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.443T>C n.2523T>C c.1059T>C (p.Arg353=) n.1090T>C n.107T>C | |
9 | g.137158423T>G | CA375715382 | GRIN1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.443T>G n.2523T>G c.1059T>G (p.Arg353=) n.1090T>G n.107T>G | |
9 | g.137158424G>A | CA467790009 | GRIN1 | c.1077G>A (p.Val359=) c.1014G>A (p.Val338=) n.444G>A n.2524G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.1091G>A n.108G>A | |
9 | g.137158424G>C | CA467790008 | GRIN1 | c.1077G>C (p.Val359=) c.1014G>C (p.Val338=) n.444G>C n.2524G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1091G>C n.108G>C | |
9 | g.137158424G>T | CA467790007 | GRIN1 | c.1077G>T (p.Val359=) c.1014G>T (p.Val338=) n.444G>T n.2524G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.1091G>T n.108G>T | |
9 | g.137158425G>A | CA375715383 | GRIN1 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.445G>A n.2525G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.1092G>A n.109G>A | |
9 | g.137158425G>C | CA375715384 | GRIN1 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.445G>C n.2525G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.1092G>C n.109G>C | |
9 | g.137158425G>T | CA375715385 | GRIN1 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.445G>T n.2525G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) n.1092G>T n.109G>T | |
9 | g.137158426A= | CA1884328886 | GRIN1 | c.1079A= (p.Glu360=) c.1016A= (p.Glu339=) n.446A= n.2526A= c.1062A= (p.Gly354=) n.1093A= n.110A= | |
9 | g.137158426A>C | CA375715388 | GRIN1 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.446A>C n.2526A>C c.1062A>C (p.Gly354=) n.1093A>C n.110A>C | |
9 | g.137158426A>G | CA375715386 | GRIN1 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.446A>G n.2526A>G c.1062A>G (p.Gly354=) n.1093A>G n.110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137158426A>T | CA375715387 | GRIN1 | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.446A>T n.2526A>T c.1062A>T (p.Gly354=) n.1093A>T n.110A>T | |
9 | g.137158427G>A | CA467790012 | GRIN1 | c.1080G>A (p.Glu360=) c.1017G>A (p.Glu339=) n.447G>A n.2527G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) n.1094G>A n.111G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137158427G>C | CA375715389 | GRIN1 | c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.447G>C n.2527G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) n.1094G>C n.111G>C | |
9 | g.137158427G>T | CA375715390 | GRIN1 | c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.447G>T n.2527G>T c.1063G>T (p.Val355Phe) n.1094G>T n.111G>T | dbSNP |
9 | g.137158428T>A | CA375715391 | GRIN1 | c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.448T>A n.2528T>A c.1064T>A (p.Val355Asp) n.1095T>A n.112T>A | |
9 | g.137158428T>C | CA375715392 | GRIN1 | c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.448T>C n.2528T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1095T>C n.112T>C | |
9 | g.137158428T>G | CA375715393 | GRIN1 | c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) n.448T>G n.2528T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1095T>G n.112T>G | |
9 | g.137158429T>A | CA375715396 | GRIN1 | c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.449T>A n.2529T>A c.1065T>A (p.Val355=) n.1096T>A n.113T>A | |
9 | g.137158429T>C | CA375715394 | GRIN1 | c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.449T>C n.2529T>C c.1065T>C (p.Val355=) n.1096T>C n.113T>C |