Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137156790G>A | CA375714873 | GRIN1 | c.856G>A (p.Gly286Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) n.223G>A n.2303G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.870G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156790G>C | CA375714874 | GRIN1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.223G>C n.2303G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.870G>C | |
9 | g.137156790G>T | CA375714875 | GRIN1 | c.856G>T (p.Gly286Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) n.223G>T n.2303G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.870G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156792_137156863del | CA2786295449 | GRIN1 | c.856+2_857del c.793+2_794del n.223+2_224del n.2303+2_2304del c.856+2_857-17del n.870+2_871del | |
9 | g.137156791G>A | CA375714876 | GRIN1 | c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.793+1G>A (n.793+1G>A) n.223+1G>A n.2303+1G>A n.870+1G>A | |
9 | g.137156791G>C | CA375714877 | GRIN1 | c.856+1G>C (n.856+1G>C) c.793+1G>C (n.793+1G>C) n.223+1G>C n.2303+1G>C n.870+1G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156791G>T | CA375714878 | GRIN1 | c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.793+1G>T (n.793+1G>T) n.223+1G>T n.2303+1G>T n.870+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156792T>A | CA375714879 | GRIN1 | c.856+2T>A (n.856+2T>A) c.793+2T>A (n.793+2T>A) n.223+2T>A n.2303+2T>A n.870+2T>A | |
9 | g.137156792T>C | CA375714880 | GRIN1 | c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.793+2T>C (n.793+2T>C) n.223+2T>C n.2303+2T>C n.870+2T>C | |
9 | g.137156792T>G | CA375714881 | GRIN1 | c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.793+2T>G (n.793+2T>G) n.223+2T>G n.2303+2T>G n.870+2T>G | |
9 | g.137156793G>A | CA2692776400 | GRIN1 | c.856+3G>A (n.856+3G>A) c.793+3G>A (n.793+3G>A) n.223+3G>A n.2303+3G>A n.870+3G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156793G= | CA1884328063 | GRIN1 | c.856+3G= (n.856+3G=) c.793+3G= (n.793+3G=) n.223+3G= n.2303+3G= n.870+3G= | |
9 | g.137156793G>T | CA5360756 | GRIN1 | c.856+3G>T (n.856+3G>T) c.793+3G>T (n.793+3G>T) n.223+3G>T n.2303+3G>T n.870+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156794A= | CA1884328064 | GRIN1 | c.856+4A= (n.856+4A=) c.793+4A= (n.793+4A=) n.223+4A= n.2303+4A= n.870+4A= | |
9 | g.137156794A>G | CA591372575 | GRIN1 | c.856+4A>G (n.856+4A>G) c.793+4A>G (n.793+4A>G) n.223+4A>G n.2303+4A>G n.870+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156795G>A | CA591372576 | GRIN1 | c.856+5G>A (n.856+5G>A) c.793+5G>A (n.793+5G>A) n.223+5G>A n.2303+5G>A n.870+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156795G= | CA1884328065 | GRIN1 | c.856+5G= (n.856+5G=) c.793+5G= (n.793+5G=) n.223+5G= n.2303+5G= n.870+5G= | |
9 | g.137156796T>A | CA2692776410 | GRIN1 | c.856+6T>A (n.856+6T>A) c.793+6T>A (n.793+6T>A) n.223+6T>A n.2303+6T>A n.870+6T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156797G>T | CA2692776411 | GRIN1 | c.856+7G>T (n.856+7G>T) c.793+7G>T (n.793+7G>T) n.223+7G>T n.2303+7G>T n.870+7G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156798C>A | CA2692776412 | GRIN1 | c.856+8C>A (n.856+8C>A) c.793+8C>A (n.793+8C>A) n.223+8C>A n.2303+8C>A n.870+8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156798C>T | CA2692776413 | GRIN1 | c.856+8C>T (n.856+8C>T) c.793+8C>T (n.793+8C>T) n.223+8C>T n.2303+8C>T n.870+8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156799T>C | CA2692776414 | GRIN1 | c.856+9T>C (n.856+9T>C) c.793+9T>C (n.793+9T>C) n.223+9T>C n.2303+9T>C n.870+9T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156800G>A | CA2692776415 | GRIN1 | c.856+10G>A (n.856+10G>A) c.793+10G>A (n.793+10G>A) n.223+10G>A n.2303+10G>A n.870+10G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156800G>C | CA5360757 | GRIN1 | c.856+10G>C (n.856+10G>C) c.793+10G>C (n.793+10G>C) n.223+10G>C n.2303+10G>C n.870+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156800G= | CA1884328066 | GRIN1 | c.856+10G= (n.856+10G=) c.793+10G= (n.793+10G=) n.223+10G= n.2303+10G= n.870+10G= | |
9 | g.137156800G>T | CA2692776416 | GRIN1 | c.856+10G>T (n.856+10G>T) c.793+10G>T (n.793+10G>T) n.223+10G>T n.2303+10G>T n.870+10G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156801G>A | CA2692776417 | GRIN1 | c.856+11G>A (n.856+11G>A) c.793+11G>A (n.793+11G>A) n.223+11G>A n.2303+11G>A n.870+11G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156801G>T | CA2579528610 | GRIN1 | c.856+11G>T (n.856+11G>T) c.793+11G>T (n.793+11G>T) n.223+11G>T n.2303+11G>T n.870+11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156802G>A | CA5360758 | GRIN1 | c.856+12G>A (n.856+12G>A) c.793+12G>A (n.793+12G>A) n.223+12G>A n.2303+12G>A n.870+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156802G= | CA1884328067 | GRIN1 | c.856+12G= (n.856+12G=) c.793+12G= (n.793+12G=) n.223+12G= n.2303+12G= n.870+12G= | |
9 | g.137156802G>T | CA2692776418 | GRIN1 | c.856+12G>T (n.856+12G>T) c.793+12G>T (n.793+12G>T) n.223+12G>T n.2303+12G>T n.870+12G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156803C>A | CA2692776419 | GRIN1 | c.856+13C>A (n.856+13C>A) c.793+13C>A (n.793+13C>A) n.223+13C>A n.2303+13C>A n.870+13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156803C= | CA1884328068 | GRIN1 | c.856+13C= (n.856+13C=) c.793+13C= (n.793+13C=) n.223+13C= n.2303+13C= n.870+13C= | |
9 | g.137156803C>T | CA1130083196 | GRIN1 | c.856+13C>T (n.856+13C>T) c.793+13C>T (n.793+13C>T) n.223+13C>T n.2303+13C>T n.870+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156804C>T | CA2580080960 | GRIN1 | c.856+14C>T (n.856+14C>T) c.793+14C>T (n.793+14C>T) n.223+14C>T n.2303+14C>T n.870+14C>T | ClinVar |
9 | g.137156805T>C | CA5360759 | GRIN1 | c.856+15T>C (n.856+15T>C) c.793+15T>C (n.793+15T>C) n.223+15T>C n.2303+15T>C n.870+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156805T= | CA1884328069 | GRIN1 | c.856+15T= (n.856+15T=) c.793+15T= (n.793+15T=) n.223+15T= n.2303+15T= n.870+15T= | |
9 | g.137156806T>C | CA2692776420 | GRIN1 | c.856+16T>C (n.856+16T>C) c.793+16T>C (n.793+16T>C) n.223+16T>C n.2303+16T>C n.870+16T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156807G>A | CA2692776421 | GRIN1 | c.856+17G>A (n.856+17G>A) c.793+17G>A (n.793+17G>A) n.223+17G>A n.2303+17G>A n.870+17G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156808G>A | CA2692776422 | GRIN1 | c.856+18G>A (n.856+18G>A) c.793+18G>A (n.793+18G>A) n.223+18G>A n.2303+18G>A n.870+18G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156808G>T | CA2692776423 | GRIN1 | c.856+18G>T (n.856+18G>T) c.793+18G>T (n.793+18G>T) n.223+18G>T n.2303+18G>T n.870+18G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156809C>A | CA591372577 | GRIN1 | c.856+19C>A (n.856+19C>A) c.793+19C>A (n.793+19C>A) n.223+19C>A n.2303+19C>A n.870+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156809C= | CA1884328070 | GRIN1 | c.856+19C= (n.856+19C=) c.793+19C= (n.793+19C=) n.223+19C= n.2303+19C= n.870+19C= | |
9 | g.137156809C>T | CA2692776424 | GRIN1 | c.856+19C>T (n.856+19C>T) c.793+19C>T (n.793+19C>T) n.223+19C>T n.2303+19C>T n.870+19C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156810G>A | CA201738383 | GRIN1 | c.856+20G>A (n.856+20G>A) c.793+20G>A (n.793+20G>A) n.223+20G>A n.2303+20G>A n.870+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156810G>C | CA2692776428 | GRIN1 | c.856+20G>C (n.856+20G>C) c.793+20G>C (n.793+20G>C) n.223+20G>C n.2303+20G>C n.870+20G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156810G= | CA1884328071 | GRIN1 | c.856+20G= (n.856+20G=) c.793+20G= (n.793+20G=) n.223+20G= n.2303+20G= n.870+20G= | |
9 | g.137156810G>T | CA5360761 | GRIN1 | c.856+20G>T (n.856+20G>T) c.793+20G>T (n.793+20G>T) n.223+20G>T n.2303+20G>T n.870+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156813dup | CA5360760 | GRIN1 | c.856+23dup (n.856+23dup) c.793+23dup (n.793+23dup) n.223+23dup n.2303+23dup n.870+23dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156811G>A | CA1884328073 | GRIN1 | c.856+21G>A (n.856+21G>A) c.793+21G>A (n.793+21G>A) n.223+21G>A n.2303+21G>A n.870+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |