Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137156777C>A | CA5360753 | GRIN1 | c.843C>A (p.Arg281=) c.780C>A (p.Arg260=) n.210C>A n.2290C>A n.857C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.137156777C= | CA1884328059 | GRIN1 | c.843C= (p.Arg281=) c.780C= (p.Arg260=) n.210C= n.2290C= n.857C= | |
9 | g.137156777C>G | CA467850585 | GRIN1 | c.843C>G (p.Arg281=) c.780C>G (p.Arg260=) n.210C>G n.2290C>G n.857C>G | |
9 | g.137156777C>T | CA5360752 | GRIN1 | c.843C>T (p.Arg281=) c.780C>T (p.Arg260=) n.210C>T n.2290C>T n.857C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156778T>A | CA375714847 | GRIN1 | c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.211T>A n.2291T>A n.858T>A | |
9 | g.137156778T>C | CA375714848 | GRIN1 | c.844T>C (p.Tyr282His) c.781T>C (p.Tyr261His) n.211T>C n.2291T>C n.858T>C | |
9 | g.137156778T>G | CA375714849 | GRIN1 | c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.211T>G n.2291T>G n.858T>G | |
9 | g.137156779A>C | CA375714850 | GRIN1 | c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.212A>C n.2292A>C n.859A>C | |
9 | g.137156779A>G | CA375714851 | GRIN1 | c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.212A>G n.2292A>G n.859A>G | |
9 | g.137156779A>T | CA375714852 | GRIN1 | c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.212A>T n.2292A>T n.859A>T | |
9 | g.137156780C>A | CA375714853 | GRIN1 | c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.783C>A (p.Tyr261Ter) n.213C>A n.2293C>A n.860C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156780C= | CA1884328060 | GRIN1 | c.846C= (p.Tyr282=) c.783C= (p.Tyr261=) n.213C= n.2293C= n.860C= | |
9 | g.137156780C>G | CA375714854 | GRIN1 | c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.783C>G (p.Tyr261Ter) n.213C>G n.2293C>G n.860C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156780C>T | CA467850586 | GRIN1 | c.846C>T (p.Tyr282=) c.783C>T (p.Tyr261=) n.213C>T n.2293C>T n.860C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156781G>A | CA375714855 | GRIN1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.214G>A n.2294G>A n.861G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156781G>C | CA375714856 | GRIN1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.214G>C n.2294G>C n.861G>C | |
9 | g.137156781G>T | CA375714857 | GRIN1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.214G>T n.2294G>T n.861G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156782C>A | CA375714858 | GRIN1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.215C>A n.2295C>A n.862C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156782C>G | CA375714860 | GRIN1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.215C>G n.2295C>G n.862C>G | |
9 | g.137156782C>T | CA375714859 | GRIN1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.215C>T n.2295C>T n.862C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156785del | CA2692776383 | GRIN1 | c.851del (p.Pro284GlnfsTer?) c.788del (p.Pro263GlnfsTer?) n.218del n.2298del n.865del | gnomAD v4 |
9 | g.137156783C>A | CA467850588 | GRIN1 | c.849C>A (p.Ala283=) c.786C>A (p.Ala262=) n.216C>A n.2296C>A n.863C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156783C>G | CA467850589 | GRIN1 | c.849C>G (p.Ala283=) c.786C>G (p.Ala262=) n.216C>G n.2296C>G n.863C>G | |
9 | g.137156783C>T | CA467850590 | GRIN1 | c.849C>T (p.Ala283=) c.786C>T (p.Ala262=) n.216C>T n.2296C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156784C>A | CA375714861 | GRIN1 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.217C>A n.2297C>A n.864C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156784C>G | CA375714862 | GRIN1 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.217C>G n.2297C>G n.864C>G | |
9 | g.137156784C>T | CA375714863 | GRIN1 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.217C>T n.2297C>T n.864C>T | |
9 | g.137156785C>A | CA5360754 | GRIN1 | c.851C>A (p.Pro284Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) n.218C>A n.2298C>A n.865C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.137156785C= | CA1884328061 | GRIN1 | c.851C= (p.Pro284=) c.788C= (p.Pro263=) n.218C= n.2298C= n.865C= | |
9 | g.137156785C>G | CA375714864 | GRIN1 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.218C>G n.2298C>G n.865C>G | |
9 | g.137156785C>T | CA201738365 | GRIN1 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.218C>T n.2298C>T n.865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156786A= | CA1630848146 | GRIN1 | c.852A= (p.Pro284=) c.789A= (p.Pro263=) n.219A= n.2299A= n.866A= | |
9 | g.137156786A>C | CA467850594 | GRIN1 | c.852A>C (p.Pro284=) c.789A>C (p.Pro263=) n.219A>C n.2299A>C n.866A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156786A>G | CA153025 | GRIN1 | c.852A>G (p.Pro284=) c.789A>G (p.Pro263=) n.219A>G n.2299A>G n.866A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137156786A>T | CA467850595 | GRIN1 | c.852A>T (p.Pro284=) c.789A>T (p.Pro263=) n.219A>T n.2299A>T n.866A>T | |
9 | g.137156787G>A | CA375714865 | GRIN1 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) n.220G>A n.2300G>A n.867G>A | |
9 | g.137156787G>C | CA375714866 | GRIN1 | c.853G>C (p.Asp285His) c.790G>C (p.Asp264His) n.220G>C n.2300G>C n.867G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156787G>T | CA375714867 | GRIN1 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.220G>T n.2300G>T n.867G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156788A>C | CA375714868 | GRIN1 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) n.221A>C n.2301A>C n.868A>C | |
9 | g.137156788A>G | CA375714869 | GRIN1 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) n.221A>G n.2301A>G n.868A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156788A>T | CA375714870 | GRIN1 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.791A>T (p.Asp264Val) n.221A>T n.2301A>T n.868A>T | |
9 | g.137156789C>A | CA375714872 | GRIN1 | c.855C>A (p.Asp285Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) n.222C>A n.2302C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156789C= | CA1884328062 | GRIN1 | c.855C= (p.Asp285=) c.792C= (p.Asp264=) n.222C= n.2302C= n.869C= | |
9 | g.137156789C>G | CA375714871 | GRIN1 | c.855C>G (p.Asp285Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) n.222C>G n.2302C>G n.869C>G | |
9 | g.137156789C>T | CA5360755 | GRIN1 | c.855C>T (p.Asp285=) c.792C>T (p.Asp264=) n.222C>T n.2302C>T n.869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156790G>A | CA375714873 | GRIN1 | c.856G>A (p.Gly286Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) n.223G>A n.2303G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.870G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156790G>C | CA375714874 | GRIN1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.223G>C n.2303G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.870G>C | |
9 | g.137156790G>T | CA375714875 | GRIN1 | c.856G>T (p.Gly286Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) n.223G>T n.2303G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.870G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156791G>A | CA375714876 | GRIN1 | c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.793+1G>A (n.793+1G>A) n.223+1G>A n.2303+1G>A n.870+1G>A | |
9 | g.137156791G>C | CA375714877 | GRIN1 | c.856+1G>C (n.856+1G>C) c.793+1G>C (n.793+1G>C) n.223+1G>C n.2303+1G>C n.870+1G>C | gnomAD v4 |