Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137156677A>C | CA375714632 | GRIN1 | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) n.110A>C n.2190A>C n.757A>C | |
9 | g.137156677A>G | CA375714633 | GRIN1 | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) n.110A>G n.2190A>G n.757A>G | |
9 | g.137156677A>T | CA375714631 | GRIN1 | c.743A>T (p.Asp248Val) c.680A>T (p.Asp227Val) n.110A>T n.2190A>T n.757A>T | |
9 | g.137156678T>A | CA375714634 | GRIN1 | c.744T>A (p.Asp248Glu) c.681T>A (p.Asp227Glu) n.111T>A n.2191T>A n.758T>A | |
9 | g.137156678T>C | CA467850488 | GRIN1 | c.744T>C (p.Asp248=) c.681T>C (p.Asp227=) n.111T>C n.2191T>C n.758T>C | |
9 | g.137156678T>G | CA375714635 | GRIN1 | c.744T>G (p.Asp248Glu) c.681T>G (p.Asp227Glu) n.111T>G n.2191T>G n.758T>G | |
9 | g.137156679G>A | CA375714636 | GRIN1 | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.112G>A n.2192G>A n.759G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156679G>C | CA375714637 | GRIN1 | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.112G>C n.2192G>C n.759G>C | |
9 | g.137156679G>T | CA375714638 | GRIN1 | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.112G>T n.2192G>T n.759G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156680C>A | CA375714641 | GRIN1 | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.113C>A n.2193C>A n.760C>A | |
9 | g.137156680C>G | CA375714639 | GRIN1 | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.113C>G n.2193C>G n.760C>G | |
9 | g.137156680C>T | CA375714640 | GRIN1 | c.746C>T (p.Ala249Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.113C>T n.2193C>T n.760C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156681T>A | CA467850491 | GRIN1 | c.747T>A (p.Ala249=) c.684T>A (p.Ala228=) n.114T>A n.2194T>A n.761T>A | |
9 | g.137156681T>C | CA467850492 | GRIN1 | c.747T>C (p.Ala249=) c.684T>C (p.Ala228=) n.114T>C n.2194T>C n.761T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156681T>G | CA467850493 | GRIN1 | c.747T>G (p.Ala249=) c.684T>G (p.Ala228=) n.114T>G n.2194T>G n.761T>G | |
9 | g.137156682G>A | CA375714642 | GRIN1 | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.115G>A n.2195G>A n.762G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156682G>C | CA375714643 | GRIN1 | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.115G>C n.2195G>C n.762G>C | |
9 | g.137156682G>T | CA375714644 | GRIN1 | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.115G>T n.2195G>T n.762G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156683C>A | CA375714645 | GRIN1 | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.116C>A n.2196C>A n.763C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156683C>G | CA375714646 | GRIN1 | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.116C>G n.2196C>G n.763C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156683C>T | CA375714647 | GRIN1 | c.749C>T (p.Ala250Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.116C>T n.2196C>T n.763C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156684C>A | CA467850494 | GRIN1 | c.750C>A (p.Ala250=) c.687C>A (p.Ala229=) n.117C>A n.2197C>A n.764C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156684C>G | CA467850495 | GRIN1 | c.750C>G (p.Ala250=) c.687C>G (p.Ala229=) n.117C>G n.2197C>G n.764C>G | |
9 | g.137156684C>T | CA467850496 | GRIN1 | c.750C>T (p.Ala250=) c.687C>T (p.Ala229=) n.117C>T n.2197C>T n.764C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156685A>C | CA375714649 | GRIN1 | c.751A>C (p.Thr251Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.118A>C n.2198A>C n.765A>C | |
9 | g.137156685A>G | CA375714650 | GRIN1 | c.751A>G (p.Thr251Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.118A>G n.2198A>G n.765A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156685A>T | CA375714648 | GRIN1 | c.751A>T (p.Thr251Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.118A>T n.2198A>T n.765A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156686C>A | CA375714651 | GRIN1 | c.752C>A (p.Thr251Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.119C>A n.2199C>A n.766C>A | |
9 | g.137156686C>G | CA375714653 | GRIN1 | c.752C>G (p.Thr251Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.119C>G n.2199C>G n.766C>G | |
9 | g.137156686C>T | CA375714652 | GRIN1 | c.752C>T (p.Thr251Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.119C>T n.2199C>T n.766C>T | |
9 | g.137156687T>A | CA467850500 | GRIN1 | c.753T>A (p.Thr251=) c.690T>A (p.Thr230=) n.120T>A n.2200T>A n.767T>A | |
9 | g.137156687T>C | CA467850502 | GRIN1 | c.753T>C (p.Thr251=) c.690T>C (p.Thr230=) n.120T>C n.2200T>C n.767T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156687T>G | CA467850501 | GRIN1 | c.753T>G (p.Thr251=) c.690T>G (p.Thr230=) n.120T>G n.2200T>G n.767T>G | dbSNP |
9 | g.137156688G>A | CA375714654 | GRIN1 | c.754G>A (p.Val252Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) n.121G>A n.2201G>A n.768G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156688G>C | CA375714655 | GRIN1 | c.754G>C (p.Val252Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) n.121G>C n.2201G>C n.768G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156688G= | CA1884328024 | GRIN1 | c.754G= (p.Val252=) c.691G= (p.Val231=) n.121G= n.2201G= n.768G= | |
9 | g.137156688G>T | CA375714656 | GRIN1 | c.754G>T (p.Val252Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) n.121G>T n.2201G>T n.768G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156689T>A | CA375714657 | GRIN1 | c.755T>A (p.Val252Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) n.122T>A n.2202T>A n.769T>A | |
9 | g.137156689T>C | CA375714658 | GRIN1 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) n.122T>C n.2202T>C n.769T>C | |
9 | g.137156689T>G | CA375714659 | GRIN1 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) n.122T>G n.2202T>G n.769T>G | |
9 | g.137156690A= | CA1884328025 | GRIN1 | c.756A= (p.Val252=) c.693A= (p.Val231=) n.123A= n.2203A= n.770A= | |
9 | g.137156690A>C | CA5360742 | GRIN1 | c.756A>C (p.Val252=) c.693A>C (p.Val231=) n.123A>C n.2203A>C n.770A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156690A>G | CA201738284 | GRIN1 | c.756A>G (p.Val252=) c.693A>G (p.Val231=) n.123A>G n.2203A>G n.770A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156690A>T | CA467850505 | GRIN1 | c.756A>T (p.Val252=) c.693A>T (p.Val231=) n.123A>T n.2203A>T n.770A>T | |
9 | g.137156691T>A | CA375714660 | GRIN1 | c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) n.124T>A n.2204T>A n.771T>A | |
9 | g.137156691T>C | CA375714661 | GRIN1 | c.757T>C (p.Tyr253His) c.694T>C (p.Tyr232His) n.124T>C n.2204T>C n.771T>C | |
9 | g.137156691T>G | CA375714662 | GRIN1 | c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) n.124T>G n.2204T>G n.771T>G | |
9 | g.137156692A>C | CA375714663 | GRIN1 | c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) n.125A>C n.2205A>C n.772A>C | |
9 | g.137156692A>G | CA375714664 | GRIN1 | c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) n.125A>G n.2205A>G n.772A>G | |
9 | g.137156692A>T | CA375714665 | GRIN1 | c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) n.125A>T n.2205A>T n.772A>T |