UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137143849G>A | CA861138384 | GRIN1 | c.393+1702G>A (n.393+1702G>A) n.470+1702G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143849G= | CA1884320450 | GRIN1 | c.393+1702G= (n.393+1702G=) n.470+1702G= | |
| 9 | g.137143849G>T | CA2786295176 | GRIN1 | c.393+1702G>T (n.393+1702G>T) n.470+1702G>T | |
| 9 | g.137143850A= | CA1884320451 | GRIN1 | c.393+1703A= (n.393+1703A=) n.470+1703A= | |
| 9 | g.137143850A>T | CA861138387 | GRIN1 | c.393+1703A>T (n.393+1703A>T) n.470+1703A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143853C= | CA1884320452 | GRIN1 | c.393+1706C= (n.393+1706C=) n.470+1706C= | |
| 9 | g.137143853C>G | CA201729585 | GRIN1 | c.393+1706C>G (n.393+1706C>G) n.470+1706C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143857G>A | CA1884320454 | GRIN1 | c.393+1710G>A (n.393+1710G>A) n.470+1710G>A | dbSNP |
| 9 | g.137143857G= | CA1884320453 | GRIN1 | c.393+1710G= (n.393+1710G=) n.470+1710G= | |
| 9 | g.137143862C= | CA1884320455 | GRIN1 | c.393+1715C= (n.393+1715C=) n.470+1715C= | |
| 9 | g.137143862C>T | CA1884320456 | GRIN1 | c.393+1715C>T (n.393+1715C>T) n.470+1715C>T | dbSNP |
| 9 | g.137143864T>C | CA1130074545 | GRIN1 | c.393+1717T>C (n.393+1717T>C) n.470+1717T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143864T= | CA1884320457 | GRIN1 | c.393+1717T= (n.393+1717T=) n.470+1717T= | |
| 9 | g.137143865G>C | CA201729587 | GRIN1 | c.393+1718G>C (n.393+1718G>C) n.470+1718G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143865G= | CA1884320458 | GRIN1 | c.393+1718G= (n.393+1718G=) n.470+1718G= | |
| 9 | g.137143868C= | CA1884320459 | GRIN1 | c.393+1721C= (n.393+1721C=) n.470+1721C= | |
| 9 | g.137143868C>T | CA1130074547 | GRIN1 | c.393+1721C>T (n.393+1721C>T) n.470+1721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143871A= | CA1884320460 | GRIN1 | c.393+1724A= (n.393+1724A=) n.470+1724A= | |
| 9 | g.137143871A>C | CA861138402 | GRIN1 | c.393+1724A>C (n.393+1724A>C) n.470+1724A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143874C= | CA1884320461 | GRIN1 | c.393+1727C= (n.393+1727C=) n.470+1727C= | |
| 9 | g.137143874C>G | CA1884320462 | GRIN1 | c.393+1727C>G (n.393+1727C>G) n.470+1727C>G | dbSNP |
| 9 | g.137143874C>T | CA201729591 | GRIN1 | c.393+1727C>T (n.393+1727C>T) n.470+1727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143878G>A | CA861138407 | GRIN1 | c.393+1731G>A (n.393+1731G>A) n.470+1731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143878G>C | CA201729598 | GRIN1 | c.393+1731G>C (n.393+1731G>C) n.470+1731G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143878G= | CA1884320463 | GRIN1 | c.393+1731G= (n.393+1731G=) n.470+1731G= | |
| 9 | g.137143885G>T | CA2786295177 | GRIN1 | c.393+1738G>T (n.393+1738G>T) n.470+1738G>T | |
| 9 | g.137143886G>C | CA1884320465 | GRIN1 | c.393+1739G>C (n.393+1739G>C) n.470+1739G>C | dbSNP |
| 9 | g.137143886G= | CA1884320464 | GRIN1 | c.393+1739G= (n.393+1739G=) n.470+1739G= | |
| 9 | g.137143889_137143890delinsGA | CA1884320466 | GRIN1 | c.393+1742_393+1743delinsGA (n.393+1742_393+1743delinsGA) n.470+1742_470+1743delinsGA | |
| 9 | g.137143890del | CA1130074550 | GRIN1 | c.393+1743del (n.393+1743del) n.470+1743del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143890_137143891delinsAG | CA1884320467 | GRIN1 | c.393+1743_393+1744delinsAG (n.393+1743_393+1744delinsAG) n.470+1743_470+1744delinsAG | |
| 9 | g.137143891G>C | CA201729618 | GRIN1 | c.393+1744G>C (n.393+1744G>C) n.470+1744G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143891G= | CA1884320468 | GRIN1 | c.393+1744G= (n.393+1744G=) n.470+1744G= | |
| 9 | g.137143891G>T | CA861138414 | GRIN1 | c.393+1744G>T (n.393+1744G>T) n.470+1744G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143896dup | CA201729602 | GRIN1 | c.393+1749dup (n.393+1749dup) n.470+1749dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143896del | CA861138410 | GRIN1 | c.393+1749del (n.393+1749del) n.470+1749del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143892G= | CA1884320469 | GRIN1 | c.393+1745G= (n.393+1745G=) n.470+1745G= | |
| 9 | g.137143892G>T | CA861138417 | GRIN1 | c.393+1745G>T (n.393+1745G>T) n.470+1745G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143893G>C | CA1884320470 | GRIN1 | c.393+1746G>C (n.393+1746G>C) n.470+1746G>C | dbSNP |
| 9 | g.137143893G= | CA1884320471 | GRIN1 | c.393+1746G= (n.393+1746G=) n.470+1746G= | |
| 9 | g.137143896G>A | CA591215753 | GRIN1 | c.393+1749G>A (n.393+1749G>A) n.470+1749G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143896G= | CA1884320472 | GRIN1 | c.393+1749G= (n.393+1749G=) n.470+1749G= | |
| 9 | g.137143897C= | CA1884320473 | GRIN1 | c.393+1750C= (n.393+1750C=) n.470+1750C= | |
| 9 | g.137143897C>T | CA1884320474 | GRIN1 | c.393+1750C>T (n.393+1750C>T) n.470+1750C>T | dbSNP |
| 9 | g.137143899G>A | CA2786295178 | GRIN1 | c.393+1752G>A (n.393+1752G>A) n.470+1752G>A | |
| 9 | g.137143902C>A | CA1130074558 | GRIN1 | c.393+1755C>A (n.393+1755C>A) n.470+1755C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143902C= | CA1884320475 | GRIN1 | c.393+1755C= (n.393+1755C=) n.470+1755C= | |
| 9 | g.137143902C>T | CA861138421 | GRIN1 | c.393+1755C>T (n.393+1755C>T) n.470+1755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137143903C= | CA1884320476 | GRIN1 | c.393+1756C= (n.393+1756C=) n.470+1756C= | |
| 9 | g.137143903C>T | CA1130074564 | GRIN1 | c.393+1756C>T (n.393+1756C>T) n.470+1756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |