Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137142003G>A | CA591215263 | GRIN1 | c.259-10G>A (n.259-10G>A) n.336-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137142003G>C | CA2692776287 | GRIN1 | c.259-10G>C (n.259-10G>C) n.336-10G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137142003G= | CA1884319596 | GRIN1 | c.259-10G= (n.259-10G=) n.336-10G= | |
9 | g.137142004T>C | CA658797377 | GRIN1 | c.259-9T>C (n.259-9T>C) n.336-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137142004T= | CA1884319597 | GRIN1 | c.259-9T= (n.259-9T=) n.336-9T= | |
9 | g.137142007C>T | CA2692776296 | GRIN1 | c.259-6C>T (n.259-6C>T) n.336-6C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137142009A>T | CA2692776298 | GRIN1 | c.259-4A>T (n.259-4A>T) n.336-4A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137142010C>T | CA2692776299 | GRIN1 | c.259-3C>T (n.259-3C>T) n.336-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137142011A>C | CA375713500 | GRIN1 | c.259-2A>C (n.259-2A>C) n.336-2A>C | |
9 | g.137142011A>G | CA375713501 | GRIN1 | c.259-2A>G (n.259-2A>G) n.336-2A>G | |
9 | g.137142011A>T | CA375713502 | GRIN1 | c.259-2A>T (n.259-2A>T) n.336-2A>T | |
9 | g.137142012G>A | CA375713503 | GRIN1 | c.259-1G>A (n.259-1G>A) n.336-1G>A | |
9 | g.137142012G>C | CA375713504 | GRIN1 | c.259-1G>C (n.259-1G>C) n.336-1G>C | |
9 | g.137142012G>T | CA375713505 | GRIN1 | c.259-1G>T (n.259-1G>T) n.336-1G>T | |
9 | g.137142013G>A | CA375713508 | GRIN1 | c.259G>A (p.Val87Ile) n.336G>A | dbSNP |
9 | g.137142013G>C | CA375713507 | GRIN1 | c.259G>C (p.Val87Leu) n.336G>C | |
9 | g.137142013G= | CA1884319598 | GRIN1 | c.259G= (p.Val87=) n.336G= | |
9 | g.137142013G>T | CA375713506 | GRIN1 | c.259G>T (p.Val87Phe) n.336G>T | |
9 | g.137142014T>A | CA375713509 | GRIN1 | c.260T>A (p.Val87Asp) n.337T>A | |
9 | g.137142014T>C | CA375713510 | GRIN1 | c.260T>C (p.Val87Ala) n.337T>C | |
9 | g.137142014T>G | CA375713511 | GRIN1 | c.260T>G (p.Val87Gly) n.337T>G | |
9 | g.137142015C>A | CA467788926 | GRIN1 | c.261C>A (p.Val87=) n.338C>A | |
9 | g.137142015C>G | CA467788928 | GRIN1 | c.261C>G (p.Val87=) n.338C>G | |
9 | g.137142015C>T | CA467788929 | GRIN1 | c.261C>T (p.Val87=) n.338C>T | |
9 | g.137142016T>A | CA375713512 | GRIN1 | c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.339T>A | |
9 | g.137142016T>C | CA375713513 | GRIN1 | c.262T>C (p.Tyr88His) n.339T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137142016T>G | CA375713514 | GRIN1 | c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.339T>G | |
9 | g.137142017A>C | CA375713515 | GRIN1 | c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.340A>C | |
9 | g.137142017A>G | CA375713516 | GRIN1 | c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.340A>G | |
9 | g.137142017A>T | CA375713517 | GRIN1 | c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.340A>T | |
9 | g.137142018C>A | CA375713518 | GRIN1 | c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.341C>A | |
9 | g.137142018C= | CA1884319599 | GRIN1 | c.264C= (p.Tyr88=) n.341C= | |
9 | g.137142018C>G | CA375713519 | GRIN1 | c.264C>G (p.Tyr88Ter) n.341C>G | |
9 | g.137142018C>T | CA5360608 | GRIN1 | c.264C>T (p.Tyr88=) n.341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137142019G>A | CA375713521 | GRIN1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.342G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137142019G>C | CA375713522 | GRIN1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.342G>C | |
9 | g.137142019G>T | CA375713520 | GRIN1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.342G>T | |
9 | g.137142020C>A | CA375713523 | GRIN1 | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.343C>A | |
9 | g.137142020C>G | CA375713524 | GRIN1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.343C>G | |
9 | g.137142020C>T | CA375713525 | GRIN1 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.343C>T | |
9 | g.137142021C>A | CA467788936 | GRIN1 | c.267C>A (p.Ala89=) n.344C>A | |
9 | g.137142021C>G | CA467788937 | GRIN1 | c.267C>G (p.Ala89=) n.344C>G | |
9 | g.137142021C>T | CA467788938 | GRIN1 | c.267C>T (p.Ala89=) n.344C>T | |
9 | g.137142021_137142022delinsCA | CA1884319600 | GRIN1 | c.267_268delinsCA (p.Ala89=) n.344_345delinsCA | |
9 | g.137142022del | CA591215264 | GRIN1 | c.268del (p.Ile90SerfsTer2) n.345del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137142022A>C | CA375713526 | GRIN1 | c.268A>C (p.Ile90Leu) n.345A>C | |
9 | g.137142022A>G | CA375713527 | GRIN1 | c.268A>G (p.Ile90Val) n.345A>G | |
9 | g.137142022A>T | CA375713528 | GRIN1 | c.268A>T (p.Ile90Phe) n.345A>T | |
9 | g.137142023T>A | CA375713529 | GRIN1 | c.269T>A (p.Ile90Asn) n.346T>A | |
9 | g.137142023T>C | CA375713530 | GRIN1 | c.269T>C (p.Ile90Thr) n.346T>C |