WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137141986A>C | CA2692776276 | GRIN1 | c.259-27A>C (n.259-27A>C) n.336-27A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141987G>C | CA1884319585 | GRIN1 | c.259-26G>C (n.259-26G>C) n.336-26G>C | dbSNP |
| 9 | g.137141987G= | CA1884319586 | GRIN1 | c.259-26G= (n.259-26G=) n.336-26G= | |
| 9 | g.137141988C>A | CA2579528416 | GRIN1 | c.259-25C>A (n.259-25C>A) n.336-25C>A | |
| 9 | g.137141990G>A | CA591215261 | GRIN1 | c.259-23G>A (n.259-23G>A) n.336-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141990G= | CA1884319587 | GRIN1 | c.259-23G= (n.259-23G=) n.336-23G= | |
| 9 | g.137141990G>T | CA5360606 | GRIN1 | c.259-23G>T (n.259-23G>T) n.336-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141991A>G | CA2720970879 | GRIN1 | c.259-22A>G (n.259-22A>G) n.336-22A>G | dbSNP |
| 9 | g.137141992T>C | CA2720970881 | GRIN1 | c.259-21T>C (n.259-21T>C) n.336-21T>C | dbSNP |
| 9 | g.137141993C>A | CA2692776281 | GRIN1 | c.259-20C>A (n.259-20C>A) n.336-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141994A>G | CA2720970894 | GRIN1 | c.259-19A>G (n.259-19A>G) n.336-19A>G | dbSNP |
| 9 | g.137141995T>C | CA201728500 | GRIN1 | c.259-18T>C (n.259-18T>C) n.336-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141995T>G | CA1130087119 | GRIN1 | c.259-18T>G (n.259-18T>G) n.336-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141995T= | CA1884319588 | GRIN1 | c.259-18T= (n.259-18T=) n.336-18T= | |
| 9 | g.137141996G>A | CA5360607 | GRIN1 | c.259-17G>A (n.259-17G>A) n.336-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141996G= | CA1884319589 | GRIN1 | c.259-17G= (n.259-17G=) n.336-17G= | |
| 9 | g.137141997T>A | CA591215262 | GRIN1 | c.259-16T>A (n.259-16T>A) n.336-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141997T>C | CA1130087120 | GRIN1 | c.259-16T>C (n.259-16T>C) n.336-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141997T= | CA1884319590 | GRIN1 | c.259-16T= (n.259-16T=) n.336-16T= | |
| 9 | g.137142000_137142002del | CA2697558204 | GRIN1 | c.259-13_259-11del (n.259-13_259-11del) n.336-13_336-11del | ClinVar |
| 9 | g.137141999T>C | CA1884319592 | GRIN1 | c.259-14T>C (n.259-14T>C) n.336-14T>C | dbSNP |
| 9 | g.137141999T= | CA1884319591 | GRIN1 | c.259-14T= (n.259-14T=) n.336-14T= | |
| 9 | g.137142001del | CA2692776286 | GRIN1 | c.259-12del (n.259-12del) n.336-12del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137142001C= | CA1884319593 | GRIN1 | c.259-12C= (n.259-12C=) n.336-12C= | |
| 9 | g.137142001C>G | CA1884319594 | GRIN1 | c.259-12C>G (n.259-12C>G) n.336-12C>G | dbSNP |
| 9 | g.137142001C>T | CA2579528417 | GRIN1 | c.259-12C>T (n.259-12C>T) n.336-12C>T | |
| 9 | g.137142002T>C | CA201728504 | GRIN1 | c.259-11T>C (n.259-11T>C) n.336-11T>C | dbSNP |
| 9 | g.137142002T= | CA1884319595 | GRIN1 | c.259-11T= (n.259-11T=) n.336-11T= | |
| 9 | g.137142003G>A | CA591215263 | GRIN1 | c.259-10G>A (n.259-10G>A) n.336-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137142003G>C | CA2692776287 | GRIN1 | c.259-10G>C (n.259-10G>C) n.336-10G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137142003G= | CA1884319596 | GRIN1 | c.259-10G= (n.259-10G=) n.336-10G= | |
| 9 | g.137142004T>C | CA658797377 | GRIN1 | c.259-9T>C (n.259-9T>C) n.336-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137142004T= | CA1884319597 | GRIN1 | c.259-9T= (n.259-9T=) n.336-9T= | |
| 9 | g.137142007C>T | CA2692776296 | GRIN1 | c.259-6C>T (n.259-6C>T) n.336-6C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137142009A>T | CA2692776298 | GRIN1 | c.259-4A>T (n.259-4A>T) n.336-4A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137142010C>T | CA2692776299 | GRIN1 | c.259-3C>T (n.259-3C>T) n.336-3C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137142011A>C | CA375713500 | GRIN1 | c.259-2A>C (n.259-2A>C) n.336-2A>C | |
| 9 | g.137142011A>G | CA375713501 | GRIN1 | c.259-2A>G (n.259-2A>G) n.336-2A>G | |
| 9 | g.137142011A>T | CA375713502 | GRIN1 | c.259-2A>T (n.259-2A>T) n.336-2A>T | |
| 9 | g.137142012G>A | CA375713503 | GRIN1 | c.259-1G>A (n.259-1G>A) n.336-1G>A | |
| 9 | g.137142012G>C | CA375713504 | GRIN1 | c.259-1G>C (n.259-1G>C) n.336-1G>C | |
| 9 | g.137142012G>T | CA375713505 | GRIN1 | c.259-1G>T (n.259-1G>T) n.336-1G>T | |
| 9 | g.137142013G>A | CA375713508 | GRIN1 | c.259G>A (p.Val87Ile) n.336G>A | dbSNP |
| 9 | g.137142013G>C | CA375713507 | GRIN1 | c.259G>C (p.Val87Leu) n.336G>C | |
| 9 | g.137142013G= | CA1884319598 | GRIN1 | c.259G= (p.Val87=) n.336G= | |
| 9 | g.137142013G>T | CA375713506 | GRIN1 | c.259G>T (p.Val87Phe) n.336G>T | |
| 9 | g.137142014T>A | CA375713509 | GRIN1 | c.260T>A (p.Val87Asp) n.337T>A | |
| 9 | g.137142014T>C | CA375713510 | GRIN1 | c.260T>C (p.Val87Ala) n.337T>C | |
| 9 | g.137142014T>G | CA375713511 | GRIN1 | c.260T>G (p.Val87Gly) n.337T>G | |
| 9 | g.137142015C>A | CA467788926 | GRIN1 | c.261C>A (p.Val87=) n.338C>A |