WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137138525_137138538delinsACCTCAGCCCCAGT | CA1884317788 | GRIN1 | c.-962_-949delinsACCTCAGCCCCAGT (n.-962_-949delinsACCTCAGCCCCAGT) | |
| 9 | g.137138527_137138539del | CA591214756 | GRIN1 | c.-960_-948del (n.-960_-948del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137138532C>A | CA2692772774 | GRIN1 | c.-955C>A (n.-955C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138532C>T | CA2692772776 | GRIN1 | c.-955C>T (n.-955C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138533C>A | CA2692772778 | GRIN1 | c.-954C>A (n.-954C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138533C= | CA1884317792 | GRIN1 | c.-954C= (n.-954C=) | |
| 9 | g.137138533C>T | CA201726949 | GRIN1 | c.-954C>T (n.-954C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137138534C>A | CA2692772782 | GRIN1 | c.-953C>A (n.-953C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138536A= | CA1884317793 | GRIN1 | c.-951A= (n.-951A=) | |
| 9 | g.137138536A>C | CA201726951 | GRIN1 | c.-951A>C (n.-951A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137138536A>G | CA2692772788 | GRIN1 | c.-951A>G (n.-951A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138537G>T | CA2692772792 | GRIN1 | c.-950G>T (n.-950G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138538T>A | CA591214757 | GRIN1 | c.-949T>A (n.-949T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137138538T= | CA1884317794 | GRIN1 | c.-949T= (n.-949T=) | |
| 9 | g.137138539del | CA2692772795 | GRIN1 | c.-948del (n.-948del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138539C>A | CA2692772797 | GRIN1 | c.-948C>A (n.-948C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138539C>T | CA2692772798 | GRIN1 | c.-948C>T (n.-948C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138540A>G | CA2692772805 | GRIN1 | c.-947A>G (n.-947A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138541G>A | CA2692772810 | GRIN1 | c.-946G>A (n.-946G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138541G= | CA1884317795 | GRIN1 | c.-946G= (n.-946G=) | |
| 9 | g.137138541G>T | CA861144227 | GRIN1 | c.-946G>T (n.-946G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137138542T>C | CA2692772811 | GRIN1 | c.-945T>C (n.-945T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138543G>T | CA2692772814 | GRIN1 | c.-944G>T (n.-944G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138544C>A | CA2692772816 | GRIN1 | c.-943C>A (n.-943C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138544C= | CA1884317796 | GRIN1 | c.-943C= (n.-943C=) | |
| 9 | g.137138544C>T | CA201726952 | GRIN1 | c.-943C>T (n.-943C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137138545G>A | CA861144231 | GRIN1 | c.-942G>A (n.-942G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137138545G>C | CA201726955 | GRIN1 | c.-942G>C (n.-942G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137138545G= | CA1884317797 | GRIN1 | c.-942G= (n.-942G=) | |
| 9 | g.137138545G>T | CA2692772826 | GRIN1 | c.-942G>T (n.-942G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138546G>A | CA2692772828 | GRIN1 | c.-941G>A (n.-941G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138546G>T | CA2692772829 | GRIN1 | c.-941G>T (n.-941G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138547G>A | CA2692772831 | GRIN1 | c.-940G>A (n.-940G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138548T>C | CA2692772832 | GRIN1 | c.-939T>C (n.-939T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138549C>A | CA2692772841 | GRIN1 | c.-938C>A (n.-938C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138550del | CA2692772839 | GRIN1 | c.-937del (n.-937del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138550C>A | CA2692772845 | GRIN1 | c.-937C>A (n.-937C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138550C>T | CA2692772846 | GRIN1 | c.-937C>T (n.-937C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138551A>G | CA2692772848 | GRIN1 | c.-936A>G (n.-936A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138552G>A | CA2692772854 | GRIN1 | c.-935G>A (n.-935G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138552G>T | CA2692772853 | GRIN1 | c.-935G>T (n.-935G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138552_137138554delinsGTT | CA1884317798 | GRIN1 | c.-935_-933delinsGTT (n.-935_-933delinsGTT) | |
| 9 | g.137138555del | CA2692772859 | GRIN1 | c.-932del (n.-932del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138554_137138555del | CA591214758 | GRIN1 | c.-933_-932del (n.-933_-932del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137138554T>C | CA2692772862 | GRIN1 | c.-933T>C (n.-933T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138555T>C | CA201726959 | GRIN1 | c.-932T>C (n.-932T>C) | dbSNP |
| 9 | g.137138555T= | CA1884317799 | GRIN1 | c.-932T= (n.-932T=) | |
| 9 | g.137138556C>A | CA2692772868 | GRIN1 | c.-931C>A (n.-931C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138557del | CA2692772866 | GRIN1 | c.-930del (n.-930del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137138556_137138557insG | CA653803534 | GRIN1 | c.-931_-930insG (n.-931_-930insG) | COSMIC |