WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136676051_136677087del | CA277954 | AGPAT2 | c.366_588+534del c.366_492+910del n.294_516+534del | ClinVar |
| 9 | g.136676873dup | CA2579519998 | AGPAT2 | c.492+93dup (n.492+93dup) n.420+93dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676873del | CA2692654736 | AGPAT2 | c.492+93del (n.492+93del) n.420+93del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676872T>A | CA861082732 | AGPAT2 | c.492+89A>T (n.492+89A>T) n.420+89A>T | dbSNP |
| 9 | g.136676873T>C | CA2692654737 | AGPAT2 | c.492+88A>G (n.492+88A>G) n.420+88A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676873T>G | CA2692654738 | AGPAT2 | c.492+88A>C (n.492+88A>C) n.420+88A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676874C>T | CA2692654740 | AGPAT2 | c.492+87G>A (n.492+87G>A) n.420+87G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676874dup | CA2692654739 | AGPAT2 | c.492+87dup (n.492+87dup) n.420+87dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676876G>A | CA2579519999 | AGPAT2 | c.492+85C>T (n.492+85C>T) n.420+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136676876G>C | CA2692654741 | AGPAT2 | c.492+85C>G (n.492+85C>G) n.420+85C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676876G>T | CA2692654742 | AGPAT2 | c.492+85C>A (n.492+85C>A) n.420+85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676877C>T | CA861082733 | AGPAT2 | c.492+84G>A (n.492+84G>A) n.420+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136676878C>A | CA2692654743 | AGPAT2 | c.492+83G>T (n.492+83G>T) n.420+83G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676878C>G | CA2692654744 | AGPAT2 | c.492+83G>C (n.492+83G>C) n.420+83G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676882dup | CA2692654746 | AGPAT2 | c.492+82dup (n.492+82dup) n.420+82dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676882del | CA2692654745 | AGPAT2 | c.492+82del (n.492+82del) n.420+82del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676882A>C | CA2692654747 | AGPAT2 | c.492+79T>G (n.492+79T>G) n.420+79T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676882A>T | CA2692654748 | AGPAT2 | c.492+79T>A (n.492+79T>A) n.420+79T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676883C>A | CA591367826 | AGPAT2 | c.492+78G>T (n.492+78G>T) n.420+78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136676883C>T | CA591367827 | AGPAT2 | c.492+78G>A (n.492+78G>A) n.420+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136676884C>A | CA2579520000 | AGPAT2 | c.492+77G>T (n.492+77G>T) n.420+77G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676884C>G | CA1130035586 | AGPAT2 | c.492+77G>C (n.492+77G>C) n.420+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136676884C>T | CA2692654749 | AGPAT2 | c.492+77G>A (n.492+77G>A) n.420+77G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676886A>G | CA2692654750 | AGPAT2 | c.492+75T>C (n.492+75T>C) n.420+75T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676886A>T | CA2579520001 | AGPAT2 | c.492+75T>A (n.492+75T>A) n.420+75T>A | |
| 9 | g.136676887G>T | CA2692654751 | AGPAT2 | c.492+74C>A (n.492+74C>A) n.420+74C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676889C>A | CA2692654752 | AGPAT2 | c.492+72G>T (n.492+72G>T) n.420+72G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676890A>G | CA2692654753 | AGPAT2 | c.492+71T>C (n.492+71T>C) n.420+71T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676891C>T | CA2579520002 | AGPAT2 | c.492+70G>A (n.492+70G>A) n.420+70G>A | |
| 9 | g.136676893A>G | CA2692654754 | AGPAT2 | c.492+68T>C (n.492+68T>C) n.420+68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676894G>T | CA2692654755 | AGPAT2 | c.492+67C>A (n.492+67C>A) n.420+67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676895C>A | CA2692654757 | AGPAT2 | c.492+66G>T (n.492+66G>T) n.420+66G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676895C>T | CA2692654758 | AGPAT2 | c.492+66G>A (n.492+66G>A) n.420+66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676903_136676913del | CA2692654756 | AGPAT2 | c.492+56_492+66del (n.492+56_492+66del) n.420+56_420+66del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676896T>A | CA2692654759 | AGPAT2 | c.492+65A>T (n.492+65A>T) n.420+65A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676897G>A | CA2579520003 | AGPAT2 | c.492+64C>T (n.492+64C>T) n.420+64C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676897G>T | CA2692654761 | AGPAT2 | c.492+64C>A (n.492+64C>A) n.420+64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676898del | CA2692654760 | AGPAT2 | c.492+64del (n.492+64del) n.420+64del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676898G>A | CA2692654762 | AGPAT2 | c.492+63C>T (n.492+63C>T) n.420+63C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676898G>T | CA2692654763 | AGPAT2 | c.492+63C>A (n.492+63C>A) n.420+63C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676899C>A | CA2692654764 | AGPAT2 | c.492+62G>T (n.492+62G>T) n.420+62G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676899C>T | CA2692654765 | AGPAT2 | c.492+62G>A (n.492+62G>A) n.420+62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676902del | CA201629660 | AGPAT2 | c.492+62del (n.492+62del) n.420+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136676899_136676900insA | CA2692654766 | AGPAT2 | c.492+61_492+62insT (n.492+61_492+62insT) n.420+61_420+62insT | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676900C>A | CA2692654767 | AGPAT2 | c.492+61G>T (n.492+61G>T) n.420+61G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676900C>T | CA2579520004 | AGPAT2 | c.492+61G>A (n.492+61G>A) n.420+61G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676901C>A | CA2579520005 | AGPAT2 | c.492+60G>T (n.492+60G>T) n.420+60G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676902C>A | CA2692654769 | AGPAT2 | c.492+59G>T (n.492+59G>T) n.420+59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676902C>T | CA2692654768 | AGPAT2 | c.492+59G>A (n.492+59G>A) n.420+59G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136676903T>A | CA2579520006 | AGPAT2 | c.492+58A>T (n.492+58A>T) n.420+58A>T | gnomAD v4 |