Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136676051_136677087del | CA277954 | AGPAT2 | c.366_588+534del c.366_492+910del n.294_516+534del | ClinVar |
9 | g.136676823_136676865dup | CA1130035543 | AGPAT2 | c.492+103_493-136dup (n.492+103_493-136dup) c.492+103_492+145dup (n.492+103_492+145dup) n.420+103_421-136dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676823_136676865del | CA2692654669 | AGPAT2 | c.492+103_493-136del (n.492+103_493-136del) c.492+103_492+145del (n.492+103_492+145del) n.420+103_421-136del | gnomAD v4 |
9 | g.136676858_136676868del | CA201629648 | AGPAT2 | c.492+96_492+106del (n.492+96_492+106del) n.420+96_420+106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676865_136676866insGGCGTGGGACCCCACCTGCGGAGCATGGATGATGTAGGGGTC | CA2692654732 | AGPAT2 | c.492+95_492+96insGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC (n.492+95_492+96insGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC) n.420+95_420+96insGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC | gnomAD v4 |
9 | g.136676865_136676866insGGCGTGGGACCCCACCTGCGGAGCATGGATGATGTAGGGGTCTGGCG | CA2692654733 | AGPAT2 | c.492+95_492+96insCGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC (n.492+95_492+96insCGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC) n.420+95_420+96insCGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC | gnomAD v4 |
9 | g.136676865_136676866insGGCGTGGGACCCCACCTGCGGAGCATGGATGATGTAGGGGTCTGGCGTGGGACCCCACC | CA2692654734 | AGPAT2 | c.492+95_492+96insGGTGGGGTCCCACGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC (n.492+95_492+96insGGTGGGGTCCCACGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC) n.420+95_420+96insGGTGGGGTCCCACGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC | gnomAD v4 |
9 | g.136676867del | CA2579519997 | AGPAT2 | c.492+94del (n.492+94del) n.420+94del | gnomAD v4 |
9 | g.136676867G>A | CA591367824 | AGPAT2 | c.492+94C>T (n.492+94C>T) n.420+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676867G>T | CA2692654735 | AGPAT2 | c.492+94C>A (n.492+94C>A) n.420+94C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676868T>C | CA591367825 | AGPAT2 | c.492+93A>G (n.492+93A>G) n.420+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676873dup | CA2579519998 | AGPAT2 | c.492+93dup (n.492+93dup) n.420+93dup | gnomAD v4 |
9 | g.136676873del | CA2692654736 | AGPAT2 | c.492+93del (n.492+93del) n.420+93del | gnomAD v4 |
9 | g.136676869T>C | CA861082731 | AGPAT2 | c.492+92A>G (n.492+92A>G) n.420+92A>G | dbSNP |
9 | g.136676872T>A | CA861082732 | AGPAT2 | c.492+89A>T (n.492+89A>T) n.420+89A>T | dbSNP |
9 | g.136676873T>C | CA2692654737 | AGPAT2 | c.492+88A>G (n.492+88A>G) n.420+88A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136676873T>G | CA2692654738 | AGPAT2 | c.492+88A>C (n.492+88A>C) n.420+88A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136676874C>T | CA2692654740 | AGPAT2 | c.492+87G>A (n.492+87G>A) n.420+87G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676874dup | CA2692654739 | AGPAT2 | c.492+87dup (n.492+87dup) n.420+87dup | gnomAD v4 |
9 | g.136676876G>A | CA2579519999 | AGPAT2 | c.492+85C>T (n.492+85C>T) n.420+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136676876G>C | CA2692654741 | AGPAT2 | c.492+85C>G (n.492+85C>G) n.420+85C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136676876G>T | CA2692654742 | AGPAT2 | c.492+85C>A (n.492+85C>A) n.420+85C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676877C>T | CA861082733 | AGPAT2 | c.492+84G>A (n.492+84G>A) n.420+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136676878C>A | CA2692654743 | AGPAT2 | c.492+83G>T (n.492+83G>T) n.420+83G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136676878C>G | CA2692654744 | AGPAT2 | c.492+83G>C (n.492+83G>C) n.420+83G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136676882dup | CA2692654746 | AGPAT2 | c.492+82dup (n.492+82dup) n.420+82dup | gnomAD v4 |
9 | g.136676882del | CA2692654745 | AGPAT2 | c.492+82del (n.492+82del) n.420+82del | gnomAD v4 |
9 | g.136676882A>C | CA2692654747 | AGPAT2 | c.492+79T>G (n.492+79T>G) n.420+79T>G | gnomAD v4 |
9 | g.136676882A>T | CA2692654748 | AGPAT2 | c.492+79T>A (n.492+79T>A) n.420+79T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676883C>A | CA591367826 | AGPAT2 | c.492+78G>T (n.492+78G>T) n.420+78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676883C>T | CA591367827 | AGPAT2 | c.492+78G>A (n.492+78G>A) n.420+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676884C>A | CA2579520000 | AGPAT2 | c.492+77G>T (n.492+77G>T) n.420+77G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136676884C>G | CA1130035586 | AGPAT2 | c.492+77G>C (n.492+77G>C) n.420+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676884C>T | CA2692654749 | AGPAT2 | c.492+77G>A (n.492+77G>A) n.420+77G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676886A>G | CA2692654750 | AGPAT2 | c.492+75T>C (n.492+75T>C) n.420+75T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136676886A>T | CA2579520001 | AGPAT2 | c.492+75T>A (n.492+75T>A) n.420+75T>A | |
9 | g.136676887G>T | CA2692654751 | AGPAT2 | c.492+74C>A (n.492+74C>A) n.420+74C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676889C>A | CA2692654752 | AGPAT2 | c.492+72G>T (n.492+72G>T) n.420+72G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136676890A>G | CA2692654753 | AGPAT2 | c.492+71T>C (n.492+71T>C) n.420+71T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136676891C>T | CA2579520002 | AGPAT2 | c.492+70G>A (n.492+70G>A) n.420+70G>A | |
9 | g.136676893A>G | CA2692654754 | AGPAT2 | c.492+68T>C (n.492+68T>C) n.420+68T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136676894G>T | CA2692654755 | AGPAT2 | c.492+67C>A (n.492+67C>A) n.420+67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676895C>A | CA2692654757 | AGPAT2 | c.492+66G>T (n.492+66G>T) n.420+66G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136676895C>T | CA2692654758 | AGPAT2 | c.492+66G>A (n.492+66G>A) n.420+66G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676903_136676913del | CA2692654756 | AGPAT2 | c.492+56_492+66del (n.492+56_492+66del) n.420+56_420+66del | gnomAD v4 |
9 | g.136676896T>A | CA2692654759 | AGPAT2 | c.492+65A>T (n.492+65A>T) n.420+65A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136676897G>A | CA2579520003 | AGPAT2 | c.492+64C>T (n.492+64C>T) n.420+64C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136676897G>T | CA2692654761 | AGPAT2 | c.492+64C>A (n.492+64C>A) n.420+64C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676898del | CA2692654760 | AGPAT2 | c.492+64del (n.492+64del) n.420+64del | gnomAD v4 |
9 | g.136676898G>A | CA2692654762 | AGPAT2 | c.492+63C>T (n.492+63C>T) n.420+63C>T | gnomAD v4 |