Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136676051_136677087del | CA277954 | AGPAT2 | c.366_588+534del c.366_492+910del n.294_516+534del | ClinVar |
9 | g.136676815_136676857dup | CA2692654649 | AGPAT2 | c.492+124_493-115dup (n.492+124_493-115dup) c.492+124_492+166dup (n.492+124_492+166dup) n.420+124_421-115dup | gnomAD v4 |
9 | g.136676815_136676857del | CA591184525 | AGPAT2 | c.492+124_493-115del (n.492+124_493-115del) c.492+124_492+166del (n.492+124_492+166del) n.420+124_421-115del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676823_136676865dup | CA1130035543 | AGPAT2 | c.492+103_493-136dup (n.492+103_493-136dup) c.492+103_492+145dup (n.492+103_492+145dup) n.420+103_421-136dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676823_136676865del | CA2692654669 | AGPAT2 | c.492+103_493-136del (n.492+103_493-136del) c.492+103_492+145del (n.492+103_492+145del) n.420+103_421-136del | gnomAD v4 |
9 | g.136676858_136676868del | CA201629648 | AGPAT2 | c.492+96_492+106del (n.492+96_492+106del) n.420+96_420+106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676857T>A | CA2692654723 | AGPAT2 | c.492+104A>T (n.492+104A>T) n.420+104A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136676858G>A | CA1130035575 | AGPAT2 | c.492+103C>T (n.492+103C>T) n.420+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676858G>T | CA2692654724 | AGPAT2 | c.492+103C>A (n.492+103C>A) n.420+103C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676859G>A | CA201629652 | AGPAT2 | c.492+102C>T (n.492+102C>T) n.420+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676859G>T | CA2692654725 | AGPAT2 | c.492+102C>A (n.492+102C>A) n.420+102C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676860G>A | CA2692654726 | AGPAT2 | c.492+101C>T (n.492+101C>T) n.420+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136676860G>T | CA2692654727 | AGPAT2 | c.492+101C>A (n.492+101C>A) n.420+101C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676861G>A | CA2692654728 | AGPAT2 | c.492+100C>T (n.492+100C>T) n.420+100C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136676861G>T | CA2692654729 | AGPAT2 | c.492+100C>A (n.492+100C>A) n.420+100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676862G>A | CA2692654730 | AGPAT2 | c.492+99C>T (n.492+99C>T) n.420+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136676862G>T | CA2692654731 | AGPAT2 | c.492+99C>A (n.492+99C>A) n.420+99C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676865_136676866insGGCGTGGGACCCCACCTGCGGAGCATGGATGATGTAGGGGTC | CA2692654732 | AGPAT2 | c.492+95_492+96insGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC (n.492+95_492+96insGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC) n.420+95_420+96insGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC | gnomAD v4 |
9 | g.136676865_136676866insGGCGTGGGACCCCACCTGCGGAGCATGGATGATGTAGGGGTCTGGCG | CA2692654733 | AGPAT2 | c.492+95_492+96insCGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC (n.492+95_492+96insCGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC) n.420+95_420+96insCGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC | gnomAD v4 |
9 | g.136676865_136676866insGGCGTGGGACCCCACCTGCGGAGCATGGATGATGTAGGGGTCTGGCGTGGGACCCCACC | CA2692654734 | AGPAT2 | c.492+95_492+96insGGTGGGGTCCCACGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC (n.492+95_492+96insGGTGGGGTCCCACGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC) n.420+95_420+96insGGTGGGGTCCCACGCCAGACCCCTACATCATCCATGCTCCGCAGGTGGGGTCCCACGCC | gnomAD v4 |
9 | g.136676867del | CA2579519997 | AGPAT2 | c.492+94del (n.492+94del) n.420+94del | gnomAD v4 |
9 | g.136676867G>A | CA591367824 | AGPAT2 | c.492+94C>T (n.492+94C>T) n.420+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676867G>T | CA2692654735 | AGPAT2 | c.492+94C>A (n.492+94C>A) n.420+94C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676868T>C | CA591367825 | AGPAT2 | c.492+93A>G (n.492+93A>G) n.420+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676873dup | CA2579519998 | AGPAT2 | c.492+93dup (n.492+93dup) n.420+93dup | gnomAD v4 |
9 | g.136676873del | CA2692654736 | AGPAT2 | c.492+93del (n.492+93del) n.420+93del | gnomAD v4 |
9 | g.136676869T>C | CA861082731 | AGPAT2 | c.492+92A>G (n.492+92A>G) n.420+92A>G | dbSNP |
9 | g.136676872T>A | CA861082732 | AGPAT2 | c.492+89A>T (n.492+89A>T) n.420+89A>T | dbSNP |
9 | g.136676873T>C | CA2692654737 | AGPAT2 | c.492+88A>G (n.492+88A>G) n.420+88A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136676873T>G | CA2692654738 | AGPAT2 | c.492+88A>C (n.492+88A>C) n.420+88A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136676874C>T | CA2692654740 | AGPAT2 | c.492+87G>A (n.492+87G>A) n.420+87G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676874dup | CA2692654739 | AGPAT2 | c.492+87dup (n.492+87dup) n.420+87dup | gnomAD v4 |
9 | g.136676876G>A | CA2579519999 | AGPAT2 | c.492+85C>T (n.492+85C>T) n.420+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136676876G>C | CA2692654741 | AGPAT2 | c.492+85C>G (n.492+85C>G) n.420+85C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136676876G>T | CA2692654742 | AGPAT2 | c.492+85C>A (n.492+85C>A) n.420+85C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676877C>T | CA861082733 | AGPAT2 | c.492+84G>A (n.492+84G>A) n.420+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136676878C>A | CA2692654743 | AGPAT2 | c.492+83G>T (n.492+83G>T) n.420+83G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136676878C>G | CA2692654744 | AGPAT2 | c.492+83G>C (n.492+83G>C) n.420+83G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136676882dup | CA2692654746 | AGPAT2 | c.492+82dup (n.492+82dup) n.420+82dup | gnomAD v4 |
9 | g.136676882del | CA2692654745 | AGPAT2 | c.492+82del (n.492+82del) n.420+82del | gnomAD v4 |
9 | g.136676882A>C | CA2692654747 | AGPAT2 | c.492+79T>G (n.492+79T>G) n.420+79T>G | gnomAD v4 |
9 | g.136676882A>T | CA2692654748 | AGPAT2 | c.492+79T>A (n.492+79T>A) n.420+79T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676883C>A | CA591367826 | AGPAT2 | c.492+78G>T (n.492+78G>T) n.420+78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676883C>T | CA591367827 | AGPAT2 | c.492+78G>A (n.492+78G>A) n.420+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676884C>A | CA2579520000 | AGPAT2 | c.492+77G>T (n.492+77G>T) n.420+77G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136676884C>G | CA1130035586 | AGPAT2 | c.492+77G>C (n.492+77G>C) n.420+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136676884C>T | CA2692654749 | AGPAT2 | c.492+77G>A (n.492+77G>A) n.420+77G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136676886A>G | CA2692654750 | AGPAT2 | c.492+75T>C (n.492+75T>C) n.420+75T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136676886A>T | CA2579520001 | AGPAT2 | c.492+75T>A (n.492+75T>A) n.420+75T>A | |
9 | g.136676887G>T | CA2692654751 | AGPAT2 | c.492+74C>A (n.492+74C>A) n.420+74C>A | gnomAD v4 |