UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136674675_136674676insTGGCCACGGGTGCCACCCGGAAATGGGAACGATGAGGGGCCCGGG | CA2692654064 | AGPAT2 | c.661+102_661+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC (n.661+102_661+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC) c.565+102_565+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC (n.565+102_565+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC) n.589+102_589+103insCACCCGGGCCCCTCATCGTTCCCATTTCCGGGTGGCACCCGTGGC | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674644_136674718dup | CA1130033669 | AGPAT2 | c.661+24_661+98dup (n.661+24_661+98dup) c.565+24_565+98dup (n.565+24_565+98dup) n.589+24_589+98dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136674645_136674672dup | CA2692654085 | AGPAT2 | c.661+65_661+92dup (n.661+65_661+92dup) c.565+65_565+92dup (n.565+65_565+92dup) n.589+65_589+92dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674667_136674668insAGCCGGAAATGGGAACGATGAGG | CA2692654093 | AGPAT2 | c.661+88_661+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG (n.661+88_661+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG) c.565+88_565+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG (n.565+88_565+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG) n.589+88_589+89insCTCCTCATCGTTCCCATTTCCGG | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674662_136674673dup | CA1130033678 | AGPAT2 | c.661+64_661+75dup (n.661+64_661+75dup) c.565+64_565+75dup (n.565+64_565+75dup) n.589+64_589+75dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136674661_136674679dup | CA201627456 | AGPAT2 | c.661+57_661+75dup (n.661+57_661+75dup) c.565+57_565+75dup (n.565+57_565+75dup) n.589+57_589+75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136674664G>A | CA2692654120 | AGPAT2 | c.661+71C>T (n.661+71C>T) c.565+71C>T (n.565+71C>T) n.589+71C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674664G>T | CA2579519907 | AGPAT2 | c.661+71C>A (n.661+71C>A) c.565+71C>A (n.565+71C>A) n.589+71C>A | |
| 9 | g.136674665A>G | CA2692654121 | AGPAT2 | c.661+70T>C (n.661+70T>C) c.565+70T>C (n.565+70T>C) n.589+70T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674666G>A | CA2579519908 | AGPAT2 | c.661+69C>T (n.661+69C>T) c.565+69C>T (n.565+69C>T) n.589+69C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674669dup | CA2692654122 | AGPAT2 | c.661+69dup (n.661+69dup) c.565+69dup (n.565+69dup) n.589+69dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674669del | CA2692654123 | AGPAT2 | c.661+69del (n.661+69del) c.565+69del (n.565+69del) n.589+69del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674667G>A | CA2692654124 | AGPAT2 | c.661+68C>T (n.661+68C>T) c.565+68C>T (n.565+68C>T) n.589+68C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674667G>T | CA2692654125 | AGPAT2 | c.661+68C>A (n.661+68C>A) c.565+68C>A (n.565+68C>A) n.589+68C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674668G>A | CA2692654127 | AGPAT2 | c.661+67C>T (n.661+67C>T) c.565+67C>T (n.565+67C>T) n.589+67C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674668G>C | CA2579519909 | AGPAT2 | c.661+67C>G (n.661+67C>G) c.565+67C>G (n.565+67C>G) n.589+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136674668G>T | CA2692654128 | AGPAT2 | c.661+67C>A (n.661+67C>A) c.565+67C>A (n.565+67C>A) n.589+67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674668_136674670dup | CA2692654126 | AGPAT2 | c.661+65_661+67dup (n.661+65_661+67dup) c.565+65_565+67dup (n.565+65_565+67dup) n.589+65_589+67dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674669G>A | CA2692654129 | AGPAT2 | c.661+66C>T (n.661+66C>T) c.565+66C>T (n.565+66C>T) n.589+66C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674669G>T | CA2692654130 | AGPAT2 | c.661+66C>A (n.661+66C>A) c.565+66C>A (n.565+66C>A) n.589+66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674670C>A | CA2692654131 | AGPAT2 | c.661+65G>T (n.661+65G>T) c.565+65G>T (n.565+65G>T) n.589+65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674670C>G | CA2692654132 | AGPAT2 | c.661+65G>C (n.661+65G>C) c.565+65G>C (n.565+65G>C) n.589+65G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674670C>T | CA201627474 | AGPAT2 | c.661+65G>A (n.661+65G>A) c.565+65G>A (n.565+65G>A) n.589+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136674672del | CA861081166 | AGPAT2 | c.661+65del (n.661+65del) c.565+65del (n.565+65del) n.589+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136674671C>A | CA2692654133 | AGPAT2 | c.661+64G>T (n.661+64G>T) c.565+64G>T (n.565+64G>T) n.589+64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674671C>G | CA201627478 | AGPAT2 | c.661+64G>C (n.661+64G>C) c.565+64G>C (n.565+64G>C) n.589+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136674674_136674681dup | CA2579519910 | AGPAT2 | c.661+57_661+64dup (n.661+57_661+64dup) c.565+57_565+64dup (n.565+57_565+64dup) n.589+57_589+64dup | |
| 9 | g.136674672C>A | CA2692654134 | AGPAT2 | c.661+63G>T (n.661+63G>T) c.565+63G>T (n.565+63G>T) n.589+63G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674672C>T | CA201627485 | AGPAT2 | c.661+63G>A (n.661+63G>A) c.565+63G>A (n.565+63G>A) n.589+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136674672_136674673insA | CA2692654135 | AGPAT2 | c.661+62_661+63insT (n.661+62_661+63insT) c.565+62_565+63insT (n.565+62_565+63insT) n.589+62_589+63insT | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674673G>A | CA861081169 | AGPAT2 | c.661+62C>T (n.661+62C>T) c.565+62C>T (n.565+62C>T) n.589+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136674673G>C | CA2692654137 | AGPAT2 | c.661+62C>G (n.661+62C>G) c.565+62C>G (n.565+62C>G) n.589+62C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674673G>T | CA2692654136 | AGPAT2 | c.661+62C>A (n.661+62C>A) c.565+62C>A (n.565+62C>A) n.589+62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674676del | CA2692654138 | AGPAT2 | c.661+62del (n.661+62del) c.565+62del (n.565+62del) n.589+62del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674674G>A | CA2692654139 | AGPAT2 | c.661+61C>T (n.661+61C>T) c.565+61C>T (n.565+61C>T) n.589+61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674674G>T | CA2692654140 | AGPAT2 | c.661+61C>A (n.661+61C>A) c.565+61C>A (n.565+61C>A) n.589+61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674675G>A | CA2692654141 | AGPAT2 | c.661+60C>T (n.661+60C>T) c.565+60C>T (n.565+60C>T) n.589+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136674675G>T | CA2692654142 | AGPAT2 | c.661+60C>A (n.661+60C>A) c.565+60C>A (n.565+60C>A) n.589+60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674676G>A | CA2692654143 | AGPAT2 | c.661+59C>T (n.661+59C>T) c.565+59C>T (n.565+59C>T) n.589+59C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674676G>C | CA2786279782 | AGPAT2 | c.661+59C>G (n.661+59C>G) c.565+59C>G (n.565+59C>G) n.589+59C>G | |
| 9 | g.136674676G>T | CA2692654144 | AGPAT2 | c.661+59C>A (n.661+59C>A) c.565+59C>A (n.565+59C>A) n.589+59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674677C>A | CA2692654145 | AGPAT2 | c.661+58G>T (n.661+58G>T) c.565+58G>T (n.565+58G>T) n.589+58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674678T>C | CA2720854848 | AGPAT2 | c.661+57A>G (n.661+57A>G) c.565+57A>G (n.565+57A>G) n.589+57A>G | dbSNP |
| 9 | g.136674680C>A | CA2692654146 | AGPAT2 | c.661+55G>T (n.661+55G>T) c.565+55G>T (n.565+55G>T) n.589+55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674680C>G | CA2692654147 | AGPAT2 | c.661+55G>C (n.661+55G>C) c.565+55G>C (n.565+55G>C) n.589+55G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674680C>T | CA201627490 | AGPAT2 | c.661+55G>A (n.661+55G>A) c.565+55G>A (n.565+55G>A) n.589+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136674681G>A | CA201627493 | AGPAT2 | c.661+54C>T (n.661+54C>T) c.565+54C>T (n.565+54C>T) n.589+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136674681G>C | CA2720764859 | AGPAT2 | c.661+54C>G (n.661+54C>G) c.565+54C>G (n.565+54C>G) n.589+54C>G | dbSNP |
| 9 | g.136674681G>T | CA2579519911 | AGPAT2 | c.661+54C>A (n.661+54C>A) c.565+54C>A (n.565+54C>A) n.589+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136674682T>C | CA2692654148 | AGPAT2 | c.661+53A>G (n.661+53A>G) c.565+53A>G (n.565+53A>G) n.589+53A>G | gnomAD v4 |