Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136673924_136673925del | CA2692653773 | AGPAT2 | c.665_666del (p.Thr222SerfsTer?) c.569_570del (p.Thr190SerfsTer?) n.593_594del | gnomAD v4 |
9 | g.136673925T>A | CA375577802 | AGPAT2 | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.592A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673925T>C | CA375577809 | AGPAT2 | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.592A>G | |
9 | g.136673925T>G | CA375577811 | AGPAT2 | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.592A>C | |
9 | g.136673926T>A | CA467737313 | AGPAT2 | c.663A>T (p.Gly221=) c.567A>T (p.Gly189=) n.591A>T | |
9 | g.136673926T>C | CA467737314 | AGPAT2 | c.663A>G (p.Gly221=) c.567A>G (p.Gly189=) n.591A>G | |
9 | g.136673926T>G | CA467737317 | AGPAT2 | c.663A>C (p.Gly221=) c.567A>C (p.Gly189=) n.591A>C | |
9 | g.136673927C>A | CA375577813 | AGPAT2 | c.662G>T (p.Gly221Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.590G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673927C>G | CA375577816 | AGPAT2 | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.590G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673927C>T | CA375577822 | AGPAT2 | c.662G>A (p.Gly221Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.590G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673928del | CA5342858 | AGPAT2 | c.662del c.566del n.590del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673928C>A | CA375577829 | AGPAT2 | c.662-1G>T (n.662-1G>T) c.566-1G>T (n.566-1G>T) n.590-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673928C>G | CA375577832 | AGPAT2 | c.662-1G>C (n.662-1G>C) c.566-1G>C (n.566-1G>C) n.590-1G>C | |
9 | g.136673928C>T | CA375577839 | AGPAT2 | c.662-1G>A (n.662-1G>A) c.566-1G>A (n.566-1G>A) n.590-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673929T>A | CA375577842 | AGPAT2 | c.662-2A>T (n.662-2A>T) c.566-2A>T (n.566-2A>T) n.590-2A>T | |
9 | g.136673929T>C | CA375577855 | AGPAT2 | c.662-2A>G (n.662-2A>G) c.566-2A>G (n.566-2A>G) n.590-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136673929T>G | CA375577854 | AGPAT2 | c.662-2A>C (n.662-2A>C) c.566-2A>C (n.566-2A>C) n.590-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136673930G>A | CA861080825 | AGPAT2 | c.662-3C>T (n.662-3C>T) c.566-3C>T (n.566-3C>T) n.590-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136673930G>T | CA2692653774 | AGPAT2 | c.662-3C>A (n.662-3C>A) c.566-3C>A (n.566-3C>A) n.590-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673931T>A | CA2692653775 | AGPAT2 | c.662-4A>T (n.662-4A>T) c.566-4A>T (n.566-4A>T) n.590-4A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673931T>C | CA2692653776 | AGPAT2 | c.662-4A>G (n.662-4A>G) c.566-4A>G (n.566-4A>G) n.590-4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136673932G>A | CA5342861 | AGPAT2 | c.662-5C>T (n.662-5C>T) c.566-5C>T (n.566-5C>T) n.590-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673932G>C | CA5342859 | AGPAT2 | c.662-5C>G (n.662-5C>G) c.566-5C>G (n.566-5C>G) n.590-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673932G>T | CA5342860 | AGPAT2 | c.662-5C>A (n.662-5C>A) c.566-5C>A (n.566-5C>A) n.590-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673936dup | CA591367772 | AGPAT2 | c.662-5dup (n.662-5dup) c.566-5dup (n.566-5dup) n.590-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136673936del | CA2692653777 | AGPAT2 | c.662-5del (n.662-5del) c.566-5del (n.566-5del) n.590-5del | gnomAD v4 |
9 | g.136673933G>A | CA591367773 | AGPAT2 | c.662-6C>T (n.662-6C>T) c.566-6C>T (n.566-6C>T) n.590-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673933G>T | CA2692653778 | AGPAT2 | c.662-6C>A (n.662-6C>A) c.566-6C>A (n.566-6C>A) n.590-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673934G>A | CA591367774 | AGPAT2 | c.662-7C>T (n.662-7C>T) c.566-7C>T (n.566-7C>T) n.590-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136673934G>T | CA2692653779 | AGPAT2 | c.662-7C>A (n.662-7C>A) c.566-7C>A (n.566-7C>A) n.590-7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673935G>A | CA5342862 | AGPAT2 | c.662-8C>T (n.662-8C>T) c.566-8C>T (n.566-8C>T) n.590-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136673935G>T | CA2692653780 | AGPAT2 | c.662-8C>A (n.662-8C>A) c.566-8C>A (n.566-8C>A) n.590-8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673936G>A | CA5342863 | AGPAT2 | c.662-9C>T (n.662-9C>T) c.566-9C>T (n.566-9C>T) n.590-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673936G>C | CA2692653781 | AGPAT2 | c.662-9C>G (n.662-9C>G) c.566-9C>G (n.566-9C>G) n.590-9C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136673937A>G | CA2692653782 | AGPAT2 | c.662-10T>C (n.662-10T>C) c.566-10T>C (n.566-10T>C) n.590-10T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136673938A>G | CA2692653783 | AGPAT2 | c.662-11T>C (n.662-11T>C) c.566-11T>C (n.566-11T>C) n.590-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136673938A>T | CA5342864 | AGPAT2 | c.662-11T>A (n.662-11T>A) c.566-11T>A (n.566-11T>A) n.590-11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673939G>A | CA2692653784 | AGPAT2 | c.662-12C>T (n.662-12C>T) c.566-12C>T (n.566-12C>T) n.590-12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673939G>T | CA2692653785 | AGPAT2 | c.662-12C>A (n.662-12C>A) c.566-12C>A (n.566-12C>A) n.590-12C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673940C>A | CA2692653786 | AGPAT2 | c.662-13G>T (n.662-13G>T) c.566-13G>T (n.566-13G>T) n.590-13G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673940C>G | CA2579519886 | AGPAT2 | c.662-13G>C (n.662-13G>C) c.566-13G>C (n.566-13G>C) n.590-13G>C | |
9 | g.136673941A>G | CA2692653787 | AGPAT2 | c.662-14T>C (n.662-14T>C) c.566-14T>C (n.566-14T>C) n.590-14T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136673943C>A | CA2692653789 | AGPAT2 | c.662-16G>T (n.662-16G>T) c.566-16G>T (n.566-16G>T) n.590-16G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673943C>T | CA2692653788 | AGPAT2 | c.662-16G>A (n.662-16G>A) c.566-16G>A (n.566-16G>A) n.590-16G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673945G>A | CA861080839 | AGPAT2 | c.662-18C>T (n.662-18C>T) c.566-18C>T (n.566-18C>T) n.590-18C>T | dbSNP |
9 | g.136673945G>T | CA2692653790 | AGPAT2 | c.662-18C>A (n.662-18C>A) c.566-18C>A (n.566-18C>A) n.590-18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673947C>A | CA2692653791 | AGPAT2 | c.662-20G>T (n.662-20G>T) c.566-20G>T (n.566-20G>T) n.590-20G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673947C>T | CA201626971 | AGPAT2 | c.662-20G>A (n.662-20G>A) c.566-20G>A (n.566-20G>A) n.590-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136673949_136673974dup | CA5342865 | AGPAT2 | c.662-45_662-20dup (n.662-45_662-20dup) c.566-45_566-20dup (n.566-45_566-20dup) n.590-45_590-20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.136673948C>A | CA2692653792 | AGPAT2 | c.662-21G>T (n.662-21G>T) c.566-21G>T (n.566-21G>T) n.590-21G>T | gnomAD v4 |