Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136673735C>A | CA5342797 | AGPAT2 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.782G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136673735C>G | CA591183512 | AGPAT2 | c.*17G>C (n.*17G>C) n.782G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673735C>T | CA5342796 | AGPAT2 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136673735_136673736insA | CA2692653725 | AGPAT2 | c.*16_*17insT (n.*16_*17insT) n.781_782insT | gnomAD v4 |
9 | g.136673736C>A | CA2692653724 | AGPAT2 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.781G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673736C>T | CA2786279652 | AGPAT2 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.781G>A | |
9 | g.136673737C>A | CA2579519874 | AGPAT2 | c.*15G>T (n.*15G>T) n.780G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673738T>A | CA1130033008 | AGPAT2 | c.*14A>T (n.*14A>T) n.779A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673738_136673743del | CA2497275505 | AGPAT2 | c.*9_*14del (n.*9_*14del) n.774_779del | dbSNP |
9 | g.136673739G>A | CA2692653726 | AGPAT2 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.778C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673739G>T | CA2692653727 | AGPAT2 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.778C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673740C>A | CA2692653729 | AGPAT2 | c.*12G>T (n.*12G>T) n.777G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673740C>T | CA2692653728 | AGPAT2 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.777G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673740_136673741del | CA1130033011 | AGPAT2 | c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.776_777del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673741del | CA5342798 | AGPAT2 | c.*12del (n.*12del) n.777del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673741C>A | CA2692653730 | AGPAT2 | c.*11G>T (n.*11G>T) n.776G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673741C>G | CA2692653731 | AGPAT2 | c.*11G>C (n.*11G>C) n.776G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136673741C>T | CA5342799 | AGPAT2 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.776G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673742G>A | CA5342800 | AGPAT2 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.775C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673743T>C | CA1130033030 | AGPAT2 | c.*9A>G (n.*9A>G) n.774A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673743_136673746del | CA1130033021 | AGPAT2 | c.*6_*9del (n.*6_*9del) n.771_774del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673744G>A | CA2692653732 | AGPAT2 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.773C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136673744G>T | CA2692653733 | AGPAT2 | c.*8C>A (n.*8C>A) n.773C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673745G>A | CA2692653735 | AGPAT2 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.772C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673745G>T | CA2692653734 | AGPAT2 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.772C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673746T>C | CA2692653736 | AGPAT2 | c.*6A>G (n.*6A>G) n.771A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136673746T>G | CA2720854538 | AGPAT2 | c.*6A>C (n.*6A>C) n.771A>C | dbSNP |
9 | g.136673747C>A | CA2692653737 | AGPAT2 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.770G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136673747C>G | CA591183518 | AGPAT2 | c.*5G>C (n.*5G>C) n.770G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136673753_136673760del | CA2692653738 | AGPAT2 | c.835_*5del (n.[c.835_*5del;Ter279ThrextTer?]) c.739_*5del (n.[c.739_*5del;Ter247ThrextTer?]) n.763_770del | gnomAD v4 |
9 | g.136673748T>A | CA1130033034 | AGPAT2 | c.*4A>T (n.*4A>T) n.769A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673748T>C | CA2692653739 | AGPAT2 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.769A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136673748T>G | CA591183523 | AGPAT2 | c.*4A>C (n.*4A>C) n.769A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673749G>A | CA1130033049 | AGPAT2 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.768C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136673749G>T | CA2692653740 | AGPAT2 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.768C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136673750G>A | CA2692653742 | AGPAT2 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.767C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673750G>C | CA2692653741 | AGPAT2 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.767C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136673751G>A | CA2692653744 | AGPAT2 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.766C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136673751G>T | CA2692653743 | AGPAT2 | c.*1C>A (n.*1C>A) n.766C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673752C>A | CA375576040 | AGPAT2 | c.837G>T (p.Ter279Tyr) c.741G>T (p.Ter247Tyr) n.765G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673752C>G | CA375576042 | AGPAT2 | c.837G>C (p.Ter279Tyr) c.741G>C (p.Ter247Tyr) n.765G>C | |
9 | g.136673752C>T | CA467736139 | AGPAT2 | c.837G>A (p.Ter279=) c.741G>A (p.Ter247=) n.765G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136673753T>A | CA375576044 | AGPAT2 | c.836A>T (p.Ter279Leu) c.740A>T (p.Ter247Leu) n.764A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136673753T>C | CA375576046 | AGPAT2 | c.836A>G (p.Ter279Trp) c.740A>G (p.Ter247Trp) n.764A>G | |
9 | g.136673753T>G | CA375576048 | AGPAT2 | c.836A>C (p.Ter279Ser) c.740A>C (p.Ter247Ser) n.764A>C | |
9 | g.136673754A>C | CA375576050 | AGPAT2 | c.835T>G (p.Ter279Glu) c.739T>G (p.Ter247Glu) n.763T>G | |
9 | g.136673754A>G | CA375576052 | AGPAT2 | c.835T>C (p.Ter279Gln) c.739T>C (p.Ter247Gln) n.763T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136673754A>T | CA375576054 | AGPAT2 | c.835T>A (p.Ter279Lys) c.739T>A (p.Ter247Lys) n.763T>A | |
9 | g.136673754_136673761dup | CA2692653745 | AGPAT2 | c.828_835dup (p.Ter279TrpextTer11) c.732_739dup (p.Ter247TrpextTer11) n.756_763dup | gnomAD v4 |
9 | g.136673755C>A | CA375576056 | AGPAT2 | c.834G>T (p.Gln278His) c.738G>T (p.Gln246His) n.762G>T |