Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136511236G>ACA5341286NOTCH1n.310C>T
n.126C>T
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.2389C>T (p.Pro797Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136511236G>CCA375555483NOTCH1n.310C>G
n.126C>G
c.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.2389C>G (p.Pro797Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
 dbSNP
9g.136511236G>TCA375555484NOTCH1n.310C>A
n.126C>A
c.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.2389C>A (p.Pro797Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
 dbSNP
9g.136511237G>ACA467716995NOTCH1n.309C>T
n.125C>T
c.2502C>T (p.Ala834=)
c.2388C>T (p.Ala796=)
c.99C>T (p.Ala33=)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.1803C>T (p.Ala601=)
c.1779C>T (p.Ala593=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136511237G>CCA467716993NOTCH1n.309C>G
n.125C>G
c.2502C>G (p.Ala834=)
c.2388C>G (p.Ala796=)
c.99C>G (p.Ala33=)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.1803C>G (p.Ala601=)
c.1779C>G (p.Ala593=)
9g.136511237G>TCA467716997NOTCH1n.309C>A
n.125C>A
c.2502C>A (p.Ala834=)
c.2388C>A (p.Ala796=)
c.99C>A (p.Ala33=)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.1803C>A (p.Ala601=)
c.1779C>A (p.Ala593=)
9g.136511238G>ACA5341287NOTCH1n.308C>T
n.124C>T
c.2501C>T (p.Ala834Val)
c.2387C>T (p.Ala796Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.1802C>T (p.Ala601Val)
c.1778C>T (p.Ala593Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136511238G>CCA16042770NOTCH1n.308C>G
n.124C>G
c.2501C>G (p.Ala834Gly)
c.2387C>G (p.Ala796Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136511238G>TCA375555485NOTCH1n.308C>A
n.124C>A
c.2501C>A (p.Ala834Asp)
c.2387C>A (p.Ala796Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
9g.136511239C>ACA375555488NOTCH1n.307G>T
n.123G>T
c.2500G>T (p.Ala834Ser)
c.2386G>T (p.Ala796Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.136511239C>GCA375555487NOTCH1n.307G>C
n.123G>C
c.2500G>C (p.Ala834Pro)
c.2386G>C (p.Ala796Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
 dbSNP
9g.136511239C>TCA375555486NOTCH1n.307G>A
n.123G>A
c.2500G>A (p.Ala834Thr)
c.2386G>A (p.Ala796Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
 dbSNP
9g.136511240A>CCA375555490NOTCH1n.306T>G
n.122T>G
c.2499T>G (p.Cys833Trp)
c.2385T>G (p.Cys795Trp)
c.96T>G (p.Cys32Trp)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1800T>G (p.Cys600Trp)
c.1776T>G (p.Cys592Trp)
 dbSNP
9g.136511240A>GCA467716998NOTCH1n.306T>C
n.122T>C
c.2499T>C (p.Cys833=)
c.2385T>C (p.Cys795=)
c.96T>C (p.Cys32=)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1800T>C (p.Cys600=)
c.1776T>C (p.Cys592=)
 ClinVar
9g.136511240A>TCA375555489NOTCH1n.306T>A
n.122T>A
c.2499T>A (p.Cys833Ter)
c.2385T>A (p.Cys795Ter)
c.96T>A (p.Cys32Ter)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1800T>A (p.Cys600Ter)
c.1776T>A (p.Cys592Ter)
 dbSNP
9g.136511241C>ACA375555494NOTCH1n.305G>T
n.121G>T
c.2498G>T (p.Cys833Phe)
c.2384G>T (p.Cys795Phe)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.1775G>T (p.Cys592Phe)
 dbSNP
9g.136511241C>GCA375555491NOTCH1n.305G>C
n.121G>C
c.2498G>C (p.Cys833Ser)
c.2384G>C (p.Cys795Ser)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.1775G>C (p.Cys592Ser)
 dbSNP
9g.136511241C>TCA375555492NOTCH1n.305G>A
n.121G>A
c.2498G>A (p.Cys833Tyr)
c.2384G>A (p.Cys795Tyr)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.1799G>A (p.Cys600Tyr)
c.1775G>A (p.Cys592Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136511242A>CCA375555496NOTCH1n.304T>G
n.120T>G
c.2497T>G (p.Cys833Gly)
c.2383T>G (p.Cys795Gly)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.1798T>G (p.Cys600Gly)
c.1774T>G (p.Cys592Gly)
 dbSNP
9g.136511242A>GCA375555499NOTCH1n.304T>C
n.120T>C
c.2497T>C (p.Cys833Arg)
c.2383T>C (p.Cys795Arg)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.1798T>C (p.Cys600Arg)
c.1774T>C (p.Cys592Arg)
 dbSNP
9g.136511242A>TCA5341288NOTCH1n.304T>A
n.120T>A
c.2497T>A (p.Cys833Ser)
c.2383T>A (p.Cys795Ser)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*1733T>A (n.*1733T>A)
c.1798T>A (p.Cys600Ser)
c.1774T>A (p.Cys592Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136511243C>ACA5341289NOTCH1n.303G>T
n.119G>T
c.2496G>T (p.Pro832=)
c.2382G>T (p.Pro794=)
c.93G>T (p.Pro31=)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.1797G>T (p.Pro599=)
c.1773G>T (p.Pro591=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136511243C>GCA467717003NOTCH1n.303G>C
n.119G>C
c.2496G>C (p.Pro832=)
c.2382G>C (p.Pro794=)
c.93G>C (p.Pro31=)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.1797G>C (p.Pro599=)
c.1773G>C (p.Pro591=)
9g.136511243C>TCA5341290NOTCH1n.303G>A
n.119G>A
c.2496G>A (p.Pro832=)
c.2382G>A (p.Pro794=)
c.93G>A (p.Pro31=)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.1797G>A (p.Pro599=)
c.1773G>A (p.Pro591=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136511244G>ACA161163NOTCH1n.302C>T
n.118C>T
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.2381C>T (p.Pro794Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136511244G>CCA375555506NOTCH1n.302C>G
n.118C>G
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
c.2381C>G (p.Pro794Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
 dbSNP
9g.136511244G>TCA375555508NOTCH1n.302C>A
n.118C>A
c.2495C>A (p.Pro832Gln)
c.2381C>A (p.Pro794Gln)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.1796C>A (p.Pro599Gln)
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
 dbSNP
9g.136511245G>ACA375555512NOTCH1n.301C>T
n.117C>T
c.2494C>T (p.Pro832Ser)
c.2380C>T (p.Pro794Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136511245G>CCA375555514NOTCH1n.301C>G
n.117C>G
c.2494C>G (p.Pro832Ala)
c.2380C>G (p.Pro794Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
 dbSNP
9g.136511245G>TCA375555515NOTCH1n.301C>A
n.117C>A
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
c.2380C>A (p.Pro794Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
 gnomAD v4
9g.136511246G>ACA467717006NOTCH1n.300C>T
n.116C>T
c.2493C>T (p.Ala831=)
c.2379C>T (p.Ala793=)
c.90C>T (p.Ala30=)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.1794C>T (p.Ala598=)
c.1770C>T (p.Ala590=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136511246G>CCA467717005NOTCH1n.300C>G
n.116C>G
c.2493C>G (p.Ala831=)
c.2379C>G (p.Ala793=)
c.90C>G (p.Ala30=)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.1794C>G (p.Ala598=)
c.1770C>G (p.Ala590=)
 dbSNP
9g.136511246G>TCA467717004NOTCH1n.300C>A
n.116C>A
c.2493C>A (p.Ala831=)
c.2379C>A (p.Ala793=)
c.90C>A (p.Ala30=)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.1794C>A (p.Ala598=)
c.1770C>A (p.Ala590=)
 dbSNP
9g.136511249_136511269dupCA2692636219NOTCH1n.280_300dup
n.96_116dup
c.2473_2493dup (p.Ala831_Pro832insThrCysGluValValLeuAla)
c.2359_2379dup (p.Ala793_Pro794insThrCysGluValValLeuAla)
c.70_90dup (p.Ala30_Pro31insThrCysGluValValLeuAla)
c.*82_*102dup (n.*82_*102dup)
c.*1709_*1729dup (n.*1709_*1729dup)
c.1774_1794dup (p.Ala598_Pro599insThrCysGluValValLeuAla)
c.1750_1770dup (p.Ala590_Pro591insThrCysGluValValLeuAla)
 gnomAD v4
9g.136511247G>ACA5341291NOTCH1n.299C>T
n.115C>T
c.2492C>T (p.Ala831Val)
c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136511247G>CCA375555518NOTCH1n.299C>G
n.115C>G
c.2492C>G (p.Ala831Gly)
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
9g.136511247G>TCA375555519NOTCH1n.299C>A
n.115C>A
c.2492C>A (p.Ala831Asp)
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
9g.136511248C>ACA375555521NOTCH1n.298G>T
n.114G>T
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
 dbSNP
9g.136511248C>GCA375555523NOTCH1n.298G>C
n.114G>C
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
 dbSNP
9g.136511248C>TCA375555525NOTCH1n.298G>A
n.114G>A
c.2491G>A (p.Ala831Thr)
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136511249C>ACA467717011NOTCH1n.297G>T
n.113G>T
c.2490G>T (p.Leu830=)
c.2376G>T (p.Leu792=)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.1791G>T (p.Leu597=)
c.1767G>T (p.Leu589=)
9g.136511249C>GCA467717013NOTCH1n.297G>C
n.113G>C
c.2490G>C (p.Leu830=)
c.2376G>C (p.Leu792=)
c.87G>C (p.Leu29=)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.1791G>C (p.Leu597=)
c.1767G>C (p.Leu589=)
 dbSNP
9g.136511249C>TCA467717014NOTCH1n.297G>A
n.113G>A
c.2490G>A (p.Leu830=)
c.2376G>A (p.Leu792=)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1791G>A (p.Leu597=)
c.1767G>A (p.Leu589=)
 dbSNP
9g.136511250A>CCA375555527NOTCH1n.296T>G
n.112T>G
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
 dbSNP
9g.136511250A>GCA375555529NOTCH1n.296T>C
n.112T>C
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
 dbSNP
9g.136511250A>TCA375555531NOTCH1n.296T>A
n.112T>A
c.2489T>A (p.Leu830Gln)
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
 dbSNP
9g.136511251G>ACA467717015NOTCH1n.295C>T
n.111C>T
c.2488C>T (p.Leu830=)
c.2374C>T (p.Leu792=)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.1765C>T (p.Leu589=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136511251G>CCA375555533NOTCH1n.295C>G
n.111C>G
c.2488C>G (p.Leu830Val)
c.2374C>G (p.Leu792Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*1724C>G (n.*1724C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
 dbSNP
9g.136511251G>TCA375555534NOTCH1n.295C>A
n.111C>A
c.2488C>A (p.Leu830Met)
c.2374C>A (p.Leu792Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*1724C>A (n.*1724C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.1765C>A (p.Leu589Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136511252C>ACA467717016NOTCH1n.294G>T
n.110G>T
c.2487G>T (p.Val829=)
c.2373G>T (p.Val791=)
c.84G>T (p.Val28=)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.1788G>T (p.Val596=)
c.1764G>T (p.Val588=)
 dbSNP

Number of alleles fetched