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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136499264_136508873del | CA2573144305 | NOTCH1 | c.3171+1_5935-1del c.3171+1_*975-1del c.3057+1_5821-1del c.3171+1_5815-1del c.768+1_3532-1del c.*571+1_*3335-1del c.*780+1_*3544-1del c.*2407+1_*5171-1del c.2472+1_5236-1del c.2448+1_5212-1del | ClinVar |
| 9 | g.136505028C>A | CA350320 | NOTCH1 | n.2470G>T c.4663G>T (p.Glu1555Ter) c.4549G>T (p.Glu1517Ter) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) n.1476G>T c.*3899G>T (n.*3899G>T) c.3964G>T (p.Glu1322Ter) c.3940G>T (p.Glu1314Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136505028C>G | CA375645685 | NOTCH1 | n.2470G>C c.4663G>C (p.Glu1555Gln) c.4549G>C (p.Glu1517Gln) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.*2272G>C (n.*2272G>C) n.1476G>C c.*3899G>C (n.*3899G>C) c.3964G>C (p.Glu1322Gln) c.3940G>C (p.Glu1314Gln) | |
| 9 | g.136505028C>T | CA5340542 | NOTCH1 | n.2470G>A c.4663G>A (p.Glu1555Lys) c.4549G>A (p.Glu1517Lys) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) n.1476G>A c.*3899G>A (n.*3899G>A) c.3964G>A (p.Glu1322Lys) c.3940G>A (p.Glu1314Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136505029del | CA467833027 | NOTCH1 | n.2469del c.4662del (p.Cys1554TrpfsTer26) c.4548del (p.Cys1516TrpfsTer26) c.4542del (p.Cys1514TrpfsTer26) c.2259del (p.Cys753TrpfsTer26) c.*2062del (n.*2062del) c.*2271del (n.*2271del) n.1475del c.*3898del (n.*3898del) c.3963del (p.Cys1321TrpfsTer26) c.3939del (p.Cys1313TrpfsTer26) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136505029G>A | CA5340543 | NOTCH1 | n.2469C>T c.4662C>T (p.Cys1554=) c.4548C>T (p.Cys1516=) c.4542C>T (p.Cys1514=) c.2259C>T (p.Cys753=) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) n.1475C>T c.*3898C>T (n.*3898C>T) c.3963C>T (p.Cys1321=) c.3939C>T (p.Cys1313=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136505029G>C | CA375645688 | NOTCH1 | n.2469C>G c.4662C>G (p.Cys1554Trp) c.4548C>G (p.Cys1516Trp) c.4542C>G (p.Cys1514Trp) c.2259C>G (p.Cys753Trp) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) n.1475C>G c.*3898C>G (n.*3898C>G) c.3963C>G (p.Cys1321Trp) c.3939C>G (p.Cys1313Trp) | dbSNP |
| 9 | g.136505029G>T | CA375645694 | NOTCH1 | n.2469C>A c.4662C>A (p.Cys1554Ter) c.4548C>A (p.Cys1516Ter) c.4542C>A (p.Cys1514Ter) c.2259C>A (p.Cys753Ter) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) n.1475C>A c.*3898C>A (n.*3898C>A) c.3963C>A (p.Cys1321Ter) c.3939C>A (p.Cys1313Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136505030C>A | CA375645696 | NOTCH1 | n.2468G>T c.4661G>T (p.Cys1554Phe) c.4547G>T (p.Cys1516Phe) c.4541G>T (p.Cys1514Phe) c.2258G>T (p.Cys753Phe) c.*2061G>T (n.*2061G>T) c.*2270G>T (n.*2270G>T) n.1474G>T c.*3897G>T (n.*3897G>T) c.3962G>T (p.Cys1321Phe) c.3938G>T (p.Cys1313Phe) | dbSNP |
| 9 | g.136505030C>G | CA375645698 | NOTCH1 | n.2468G>C c.4661G>C (p.Cys1554Ser) c.4547G>C (p.Cys1516Ser) c.4541G>C (p.Cys1514Ser) c.2258G>C (p.Cys753Ser) c.*2061G>C (n.*2061G>C) c.*2270G>C (n.*2270G>C) n.1474G>C c.*3897G>C (n.*3897G>C) c.3962G>C (p.Cys1321Ser) c.3938G>C (p.Cys1313Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136505030C>T | CA375645699 | NOTCH1 | n.2468G>A c.4661G>A (p.Cys1554Tyr) c.4547G>A (p.Cys1516Tyr) c.4541G>A (p.Cys1514Tyr) c.2258G>A (p.Cys753Tyr) c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.*2270G>A (n.*2270G>A) n.1474G>A c.*3897G>A (n.*3897G>A) c.3962G>A (p.Cys1321Tyr) c.3938G>A (p.Cys1313Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136505031A>C | CA375645703 | NOTCH1 | n.2467T>G c.4660T>G (p.Cys1554Gly) c.4546T>G (p.Cys1516Gly) c.4540T>G (p.Cys1514Gly) c.2257T>G (p.Cys753Gly) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*2269T>G (n.*2269T>G) n.1473T>G c.*3896T>G (n.*3896T>G) c.3961T>G (p.Cys1321Gly) c.3937T>G (p.Cys1313Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136505031A>G | CA375645702 | NOTCH1 | n.2467T>C c.4660T>C (p.Cys1554Arg) c.4546T>C (p.Cys1516Arg) c.4540T>C (p.Cys1514Arg) c.2257T>C (p.Cys753Arg) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*2269T>C (n.*2269T>C) n.1473T>C c.*3896T>C (n.*3896T>C) c.3961T>C (p.Cys1321Arg) c.3937T>C (p.Cys1313Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136505031A>T | CA375645701 | NOTCH1 | n.2467T>A c.4660T>A (p.Cys1554Ser) c.4546T>A (p.Cys1516Ser) c.4540T>A (p.Cys1514Ser) c.2257T>A (p.Cys753Ser) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*2269T>A (n.*2269T>A) n.1473T>A c.*3896T>A (n.*3896T>A) c.3961T>A (p.Cys1321Ser) c.3937T>A (p.Cys1313Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136505032C>A | CA375645704 | NOTCH1 | n.2466G>T c.4659G>T (p.Glu1553Asp) c.4545G>T (p.Glu1515Asp) c.4539G>T (p.Glu1513Asp) c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) n.1472G>T c.*3895G>T (n.*3895G>T) c.3960G>T (p.Glu1320Asp) c.3936G>T (p.Glu1312Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136505032C>G | CA375645706 | NOTCH1 | n.2466G>C c.4659G>C (p.Glu1553Asp) c.4545G>C (p.Glu1515Asp) c.4539G>C (p.Glu1513Asp) c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) n.1472G>C c.*3895G>C (n.*3895G>C) c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.3936G>C (p.Glu1312Asp) | |
| 9 | g.136505032C>T | CA201644088 | NOTCH1 | n.2466G>A c.4659G>A (p.Glu1553=) c.4545G>A (p.Glu1515=) c.4539G>A (p.Glu1513=) c.2256G>A (p.Glu752=) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) n.1472G>A c.*3895G>A (n.*3895G>A) c.3960G>A (p.Glu1320=) c.3936G>A (p.Glu1312=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136505033T>A | CA375645708 | NOTCH1 | n.2465A>T c.4658A>T (p.Glu1553Val) c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.4538A>T (p.Glu1513Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.*2267A>T (n.*2267A>T) n.1471A>T c.*3894A>T (n.*3894A>T) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.3935A>T (p.Glu1312Val) | dbSNP |
| 9 | g.136505033T>C | CA375645727 | NOTCH1 | n.2465A>G c.4658A>G (p.Glu1553Gly) c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.4538A>G (p.Glu1513Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.1471A>G c.*3894A>G (n.*3894A>G) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136505033T>G | CA375645724 | NOTCH1 | n.2465A>C c.4658A>C (p.Glu1553Ala) c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.4538A>C (p.Glu1513Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.*2267A>C (n.*2267A>C) n.1471A>C c.*3894A>C (n.*3894A>C) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.3935A>C (p.Glu1312Ala) | |
| 9 | g.136505034C>A | CA375645730 | NOTCH1 | n.2464G>T c.4657G>T (p.Glu1553Ter) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.4537G>T (p.Glu1513Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*2266G>T (n.*2266G>T) n.1470G>T c.*3893G>T (n.*3893G>T) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) | |
| 9 | g.136505034C>G | CA375645732 | NOTCH1 | n.2464G>C c.4657G>C (p.Glu1553Gln) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.4537G>C (p.Glu1513Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.*2266G>C (n.*2266G>C) n.1470G>C c.*3893G>C (n.*3893G>C) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) | |
| 9 | g.136505034C>T | CA375645731 | NOTCH1 | n.2464G>A c.4657G>A (p.Glu1553Lys) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.4537G>A (p.Glu1513Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*2266G>A (n.*2266G>A) n.1470G>A c.*3893G>A (n.*3893G>A) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) | |
| 9 | g.136505035C>A | CA467833034 | NOTCH1 | n.2463G>T c.4656G>T (p.Ala1552=) c.4542G>T (p.Ala1514=) c.4536G>T (p.Ala1512=) c.2253G>T (p.Ala751=) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) n.1469G>T c.*3892G>T (n.*3892G>T) c.3957G>T (p.Ala1319=) c.3933G>T (p.Ala1311=) | dbSNP |
| 9 | g.136505035C>G | CA467833035 | NOTCH1 | n.2463G>C c.4656G>C (p.Ala1552=) c.4542G>C (p.Ala1514=) c.4536G>C (p.Ala1512=) c.2253G>C (p.Ala751=) c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.*2265G>C (n.*2265G>C) n.1469G>C c.*3892G>C (n.*3892G>C) c.3957G>C (p.Ala1319=) c.3933G>C (p.Ala1311=) | dbSNP |
| 9 | g.136505035C>T | CA5340544 | NOTCH1 | n.2463G>A c.4656G>A (p.Ala1552=) c.4542G>A (p.Ala1514=) c.4536G>A (p.Ala1512=) c.2253G>A (p.Ala751=) c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*2265G>A (n.*2265G>A) n.1469G>A c.*3892G>A (n.*3892G>A) c.3957G>A (p.Ala1319=) c.3933G>A (p.Ala1311=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136505036G>A | CA5340545 | NOTCH1 | n.2462C>T c.4655C>T (p.Ala1552Val) c.4541C>T (p.Ala1514Val) c.4535C>T (p.Ala1512Val) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.*2264C>T (n.*2264C>T) n.1468C>T c.*3891C>T (n.*3891C>T) c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.3932C>T (p.Ala1311Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136505036G>C | CA375645736 | NOTCH1 | n.2462C>G c.4655C>G (p.Ala1552Gly) c.4541C>G (p.Ala1514Gly) c.4535C>G (p.Ala1512Gly) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.*2264C>G (n.*2264C>G) n.1468C>G c.*3891C>G (n.*3891C>G) c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.3932C>G (p.Ala1311Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136505036G>T | CA375645738 | NOTCH1 | n.2462C>A c.4655C>A (p.Ala1552Glu) c.4541C>A (p.Ala1514Glu) c.4535C>A (p.Ala1512Glu) c.2252C>A (p.Ala751Glu) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.*2264C>A (n.*2264C>A) n.1468C>A c.*3891C>A (n.*3891C>A) c.3956C>A (p.Ala1319Glu) c.3932C>A (p.Ala1311Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136505037C>A | CA375645741 | NOTCH1 | n.2461G>T c.4654G>T (p.Ala1552Ser) c.4540G>T (p.Ala1514Ser) c.4534G>T (p.Ala1512Ser) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) n.1467G>T c.*3890G>T (n.*3890G>T) c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.3931G>T (p.Ala1311Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136505037C>G | CA375645743 | NOTCH1 | n.2461G>C c.4654G>C (p.Ala1552Pro) c.4540G>C (p.Ala1514Pro) c.4534G>C (p.Ala1512Pro) c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.*2263G>C (n.*2263G>C) n.1467G>C c.*3890G>C (n.*3890G>C) c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.3931G>C (p.Ala1311Pro) | dbSNP |
| 9 | g.136505037C>T | CA375645744 | NOTCH1 | n.2461G>A c.4654G>A (p.Ala1552Thr) c.4540G>A (p.Ala1514Thr) c.4534G>A (p.Ala1512Thr) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*2263G>A (n.*2263G>A) n.1467G>A c.*3890G>A (n.*3890G>A) c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.3931G>A (p.Ala1311Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136505038G>A | CA5340546 | NOTCH1 | n.2460C>T c.4653C>T (p.Ser1551=) c.4539C>T (p.Ser1513=) c.4533C>T (p.Ser1511=) c.2250C>T (p.Ser750=) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) n.1466C>T c.*3889C>T (n.*3889C>T) c.3954C>T (p.Ser1318=) c.3930C>T (p.Ser1310=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136505038G>C | CA375645745 | NOTCH1 | n.2460C>G c.4653C>G (p.Ser1551Arg) c.4539C>G (p.Ser1513Arg) c.4533C>G (p.Ser1511Arg) c.2250C>G (p.Ser750Arg) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*2262C>G (n.*2262C>G) n.1466C>G c.*3889C>G (n.*3889C>G) c.3954C>G (p.Ser1318Arg) c.3930C>G (p.Ser1310Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136505038G>T | CA375645746 | NOTCH1 | n.2460C>A c.4653C>A (p.Ser1551Arg) c.4539C>A (p.Ser1513Arg) c.4533C>A (p.Ser1511Arg) c.2250C>A (p.Ser750Arg) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) n.1466C>A c.*3889C>A (n.*3889C>A) c.3954C>A (p.Ser1318Arg) c.3930C>A (p.Ser1310Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136505039C>A | CA5340547 | NOTCH1 | n.2459G>T c.4652G>T (p.Ser1551Ile) c.4538G>T (p.Ser1513Ile) c.4532G>T (p.Ser1511Ile) c.2249G>T (p.Ser750Ile) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.1465G>T c.*3888G>T (n.*3888G>T) c.3953G>T (p.Ser1318Ile) c.3929G>T (p.Ser1310Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136505039C>G | CA375645751 | NOTCH1 | n.2459G>C c.4652G>C (p.Ser1551Thr) c.4538G>C (p.Ser1513Thr) c.4532G>C (p.Ser1511Thr) c.2249G>C (p.Ser750Thr) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.1465G>C c.*3888G>C (n.*3888G>C) c.3953G>C (p.Ser1318Thr) c.3929G>C (p.Ser1310Thr) | dbSNP |
| 9 | g.136505039C>T | CA375645749 | NOTCH1 | n.2459G>A c.4652G>A (p.Ser1551Asn) c.4538G>A (p.Ser1513Asn) c.4532G>A (p.Ser1511Asn) c.2249G>A (p.Ser750Asn) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.1465G>A c.*3888G>A (n.*3888G>A) c.3953G>A (p.Ser1318Asn) c.3929G>A (p.Ser1310Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136505040T>A | CA375645755 | NOTCH1 | n.2458A>T c.4651A>T (p.Ser1551Cys) c.4537A>T (p.Ser1513Cys) c.4531A>T (p.Ser1511Cys) c.2248A>T (p.Ser750Cys) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) n.1464A>T c.*3887A>T (n.*3887A>T) c.3952A>T (p.Ser1318Cys) c.3928A>T (p.Ser1310Cys) | |
| 9 | g.136505040T>C | CA375645757 | NOTCH1 | n.2458A>G c.4651A>G (p.Ser1551Gly) c.4537A>G (p.Ser1513Gly) c.4531A>G (p.Ser1511Gly) c.2248A>G (p.Ser750Gly) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*2260A>G (n.*2260A>G) n.1464A>G c.*3887A>G (n.*3887A>G) c.3952A>G (p.Ser1318Gly) c.3928A>G (p.Ser1310Gly) | |
| 9 | g.136505040T>G | CA5340548 | NOTCH1 | n.2458A>C c.4651A>C (p.Ser1551Arg) c.4537A>C (p.Ser1513Arg) c.4531A>C (p.Ser1511Arg) c.2248A>C (p.Ser750Arg) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*2260A>C (n.*2260A>C) n.1464A>C c.*3887A>C (n.*3887A>C) c.3952A>C (p.Ser1318Arg) c.3928A>C (p.Ser1310Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.136505041G>A | CA467833042 | NOTCH1 | n.2457C>T c.4650C>T (p.Asn1550=) c.4536C>T (p.Asn1512=) c.4530C>T (p.Asn1510=) c.2247C>T (p.Asn749=) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) n.1463C>T c.*3886C>T (n.*3886C>T) c.3951C>T (p.Asn1317=) c.3927C>T (p.Asn1309=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136505041G>C | CA375645760 | NOTCH1 | n.2457C>G c.4650C>G (p.Asn1550Lys) c.4536C>G (p.Asn1512Lys) c.4530C>G (p.Asn1510Lys) c.2247C>G (p.Asn749Lys) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.*2259C>G (n.*2259C>G) n.1463C>G c.*3886C>G (n.*3886C>G) c.3951C>G (p.Asn1317Lys) c.3927C>G (p.Asn1309Lys) | |
| 9 | g.136505041G>T | CA375645762 | NOTCH1 | n.2457C>A c.4650C>A (p.Asn1550Lys) c.4536C>A (p.Asn1512Lys) c.4530C>A (p.Asn1510Lys) c.2247C>A (p.Asn749Lys) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) n.1463C>A c.*3886C>A (n.*3886C>A) c.3951C>A (p.Asn1317Lys) c.3927C>A (p.Asn1309Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136505042T>A | CA375645764 | NOTCH1 | n.2456A>T c.4649A>T (p.Asn1550Ile) c.4535A>T (p.Asn1512Ile) c.4529A>T (p.Asn1510Ile) c.2246A>T (p.Asn749Ile) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) n.1462A>T c.*3885A>T (n.*3885A>T) c.3950A>T (p.Asn1317Ile) c.3926A>T (p.Asn1309Ile) | |
| 9 | g.136505042T>C | CA375645766 | NOTCH1 | n.2456A>G c.4649A>G (p.Asn1550Ser) c.4535A>G (p.Asn1512Ser) c.4529A>G (p.Asn1510Ser) c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) n.1462A>G c.*3885A>G (n.*3885A>G) c.3950A>G (p.Asn1317Ser) c.3926A>G (p.Asn1309Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136505042T>G | CA375645768 | NOTCH1 | n.2456A>C c.4649A>C (p.Asn1550Thr) c.4535A>C (p.Asn1512Thr) c.4529A>C (p.Asn1510Thr) c.2246A>C (p.Asn749Thr) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) n.1462A>C c.*3885A>C (n.*3885A>C) c.3950A>C (p.Asn1317Thr) c.3926A>C (p.Asn1309Thr) | COSMIC |
| 9 | g.136505042_136505043insCACAATTGGACTCTT | CA2721108931 | NOTCH1 | n.2456_2457insAGAGTCCAATTGTGA c.4649_4650insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1550delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.4535_4536insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1512delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.4529_4530insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1510delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.2246_2247insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn749delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.*2049_*2050insAGAGTCCAATTGTGA (n.*2049_*2050insAGAGTCCAATTGTGA) c.*2258_*2259insAGAGTCCAATTGTGA (n.*2258_*2259insAGAGTCCAATTGTGA) n.1462_1463insAGAGTCCAATTGTGA c.*3885_*3886insAGAGTCCAATTGTGA (n.*3885_*3886insAGAGTCCAATTGTGA) c.3950_3951insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1317delinsLysGluSerAsnCysAsp) c.3926_3927insAGAGTCCAATTGTGA (p.Asn1309delinsLysGluSerAsnCysAsp) | dbSNP |
| 9 | g.136505043T>A | CA375645771 | NOTCH1 | n.2455A>T c.4648A>T (p.Asn1550Tyr) c.4534A>T (p.Asn1512Tyr) c.4528A>T (p.Asn1510Tyr) c.2245A>T (p.Asn749Tyr) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*2257A>T (n.*2257A>T) n.1461A>T c.*3884A>T (n.*3884A>T) c.3949A>T (p.Asn1317Tyr) c.3925A>T (p.Asn1309Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.136505043T>C | CA375645772 | NOTCH1 | n.2455A>G c.4648A>G (p.Asn1550Asp) c.4534A>G (p.Asn1512Asp) c.4528A>G (p.Asn1510Asp) c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*2257A>G (n.*2257A>G) n.1461A>G c.*3884A>G (n.*3884A>G) c.3949A>G (p.Asn1317Asp) c.3925A>G (p.Asn1309Asp) | dbSNP gnomAD v4 |