WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136499264_136508873del | CA2573144305 | NOTCH1 | c.3171+1_5935-1del c.3171+1_*975-1del c.3057+1_5821-1del c.3171+1_5815-1del c.768+1_3532-1del c.*571+1_*3335-1del c.*780+1_*3544-1del c.*2407+1_*5171-1del c.2472+1_5236-1del c.2448+1_5212-1del | ClinVar |
| 9 | g.136504677G>A | CA079784 | NOTCH1 | n.2821C>T c.5014C>T (p.Arg1672Cys) c.4900C>T (p.Arg1634Cys) c.4894C>T (p.Arg1632Cys) c.2611C>T (p.Arg871Cys) c.*2414C>T (n.*2414C>T) c.*2623C>T (n.*2623C>T) n.1827C>T c.*4250C>T (n.*4250C>T) n.169C>T c.4315C>T (p.Arg1439Cys) c.4291C>T (p.Arg1431Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136504677G>C | CA375643919 | NOTCH1 | n.2821C>G c.5014C>G (p.Arg1672Gly) c.4900C>G (p.Arg1634Gly) c.4894C>G (p.Arg1632Gly) c.2611C>G (p.Arg871Gly) c.*2414C>G (n.*2414C>G) c.*2623C>G (n.*2623C>G) n.1827C>G c.*4250C>G (n.*4250C>G) n.169C>G c.4315C>G (p.Arg1439Gly) c.4291C>G (p.Arg1431Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136504677G>T | CA375643922 | NOTCH1 | n.2821C>A c.5014C>A (p.Arg1672Ser) c.4900C>A (p.Arg1634Ser) c.4894C>A (p.Arg1632Ser) c.2611C>A (p.Arg871Ser) c.*2414C>A (n.*2414C>A) c.*2623C>A (n.*2623C>A) n.1827C>A c.*4250C>A (n.*4250C>A) n.169C>A c.4315C>A (p.Arg1439Ser) c.4291C>A (p.Arg1431Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136504678G>A | CA467741903 | NOTCH1 | n.2820C>T c.5013C>T (p.Val1671=) c.4899C>T (p.Val1633=) c.4893C>T (p.Val1631=) c.2610C>T (p.Val870=) c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.*2622C>T (n.*2622C>T) n.1826C>T c.*4249C>T (n.*4249C>T) n.168C>T c.4314C>T (p.Val1438=) c.4290C>T (p.Val1430=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136504678G>C | CA467741904 | NOTCH1 | n.2820C>G c.5013C>G (p.Val1671=) c.4899C>G (p.Val1633=) c.4893C>G (p.Val1631=) c.2610C>G (p.Val870=) c.*2413C>G (n.*2413C>G) c.*2622C>G (n.*2622C>G) n.1826C>G c.*4249C>G (n.*4249C>G) n.168C>G c.4314C>G (p.Val1438=) c.4290C>G (p.Val1430=) | dbSNP |
| 9 | g.136504678G>T | CA467741905 | NOTCH1 | n.2820C>A c.5013C>A (p.Val1671=) c.4899C>A (p.Val1633=) c.4893C>A (p.Val1631=) c.2610C>A (p.Val870=) c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.*2622C>A (n.*2622C>A) n.1826C>A c.*4249C>A (n.*4249C>A) n.168C>A c.4314C>A (p.Val1438=) c.4290C>A (p.Val1430=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136504679A>C | CA375643924 | NOTCH1 | n.2819T>G c.5012T>G (p.Val1671Gly) c.4898T>G (p.Val1633Gly) c.4892T>G (p.Val1631Gly) c.2609T>G (p.Val870Gly) c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.*2621T>G (n.*2621T>G) n.1825T>G c.*4248T>G (n.*4248T>G) n.167T>G c.4313T>G (p.Val1438Gly) c.4289T>G (p.Val1430Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136504679A>G | CA375643927 | NOTCH1 | n.2819T>C c.5012T>C (p.Val1671Ala) c.4898T>C (p.Val1633Ala) c.4892T>C (p.Val1631Ala) c.2609T>C (p.Val870Ala) c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.*2621T>C (n.*2621T>C) n.1825T>C c.*4248T>C (n.*4248T>C) n.167T>C c.4313T>C (p.Val1438Ala) c.4289T>C (p.Val1430Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136504679A>T | CA375643930 | NOTCH1 | n.2819T>A c.5012T>A (p.Val1671Asp) c.4898T>A (p.Val1633Asp) c.4892T>A (p.Val1631Asp) c.2609T>A (p.Val870Asp) c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.*2621T>A (n.*2621T>A) n.1825T>A c.*4248T>A (n.*4248T>A) n.167T>A c.4313T>A (p.Val1438Asp) c.4289T>A (p.Val1430Asp) | dbSNP |
| 9 | g.136504681_136504715del | CA645543366 | NOTCH1 | n.2785_2819del c.4978_5012del (p.Gly1660ProfsTer10) c.4864_4898del (p.Gly1622ProfsTer10) c.4858_4892del (p.Gly1620ProfsTer10) c.2575_2609del (p.Gly859ProfsTer10) c.*2378_*2412del (n.*2378_*2412del) c.*2587_*2621del (n.*2587_*2621del) n.1791_1825del c.*4214_*4248del (n.*4214_*4248del) n.133_167del c.4279_4313del (p.Gly1427ProfsTer10) c.4255_4289del (p.Gly1419ProfsTer10) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136504680C>A | CA375643933 | NOTCH1 | n.2818G>T c.5011G>T (p.Val1671Phe) c.4897G>T (p.Val1633Phe) c.4891G>T (p.Val1631Phe) c.2608G>T (p.Val870Phe) c.*2411G>T (n.*2411G>T) c.*2620G>T (n.*2620G>T) n.1824G>T c.*4247G>T (n.*4247G>T) n.166G>T c.4312G>T (p.Val1438Phe) c.4288G>T (p.Val1430Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136504680C= | CA2580903166 | NOTCH1 | n.2818G= c.5011G= (p.Val1671=) c.4897G= (p.Val1633=) c.4891G= (p.Val1631=) c.2608G= (p.Val870=) c.*2411G= (n.*2411G=) c.*2620G= (n.*2620G=) n.1824G= c.*4247G= (n.*4247G=) n.166G= c.4312G= (p.Val1438=) c.4288G= (p.Val1430=) | |
| 9 | g.136504680C>G | CA375643934 | NOTCH1 | n.2818G>C c.5011G>C (p.Val1671Leu) c.4897G>C (p.Val1633Leu) c.4891G>C (p.Val1631Leu) c.2608G>C (p.Val870Leu) c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.*2620G>C (n.*2620G>C) n.1824G>C c.*4247G>C (n.*4247G>C) n.166G>C c.4312G>C (p.Val1438Leu) c.4288G>C (p.Val1430Leu) | |
| 9 | g.136504680C>T | CA161207 | NOTCH1 | n.2818G>A c.5011G>A (p.Val1671Ile) c.4897G>A (p.Val1633Ile) c.4891G>A (p.Val1631Ile) c.2608G>A (p.Val870Ile) c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.*2620G>A (n.*2620G>A) n.1824G>A c.*4247G>A (n.*4247G>A) n.166G>A c.4312G>A (p.Val1438Ile) c.4288G>A (p.Val1430Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136504681G>A | CA5340482 | NOTCH1 | n.2817C>T c.5010C>T (p.Asp1670=) c.4896C>T (p.Asp1632=) c.4890C>T (p.Asp1630=) c.2607C>T (p.Asp869=) c.*2410C>T (n.*2410C>T) c.*2619C>T (n.*2619C>T) n.1823C>T c.*4246C>T (n.*4246C>T) n.165C>T c.4311C>T (p.Asp1437=) c.4287C>T (p.Asp1429=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136504681G>C | CA375643942 | NOTCH1 | n.2817C>G c.5010C>G (p.Asp1670Glu) c.4896C>G (p.Asp1632Glu) c.4890C>G (p.Asp1630Glu) c.2607C>G (p.Asp869Glu) c.*2410C>G (n.*2410C>G) c.*2619C>G (n.*2619C>G) n.1823C>G c.*4246C>G (n.*4246C>G) n.165C>G c.4311C>G (p.Asp1437Glu) c.4287C>G (p.Asp1429Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136504681G>T | CA375643940 | NOTCH1 | n.2817C>A c.5010C>A (p.Asp1670Glu) c.4896C>A (p.Asp1632Glu) c.4890C>A (p.Asp1630Glu) c.2607C>A (p.Asp869Glu) c.*2410C>A (n.*2410C>A) c.*2619C>A (n.*2619C>A) n.1823C>A c.*4246C>A (n.*4246C>A) n.165C>A c.4311C>A (p.Asp1437Glu) c.4287C>A (p.Asp1429Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136504682T>A | CA375643947 | NOTCH1 | n.2816A>T c.5009A>T (p.Asp1670Val) c.4895A>T (p.Asp1632Val) c.4889A>T (p.Asp1630Val) c.2606A>T (p.Asp869Val) c.*2409A>T (n.*2409A>T) c.*2618A>T (n.*2618A>T) n.1822A>T c.*4245A>T (n.*4245A>T) n.164A>T c.4310A>T (p.Asp1437Val) c.4286A>T (p.Asp1429Val) | dbSNP |
| 9 | g.136504682T>C | CA375643952 | NOTCH1 | n.2816A>G c.5009A>G (p.Asp1670Gly) c.4895A>G (p.Asp1632Gly) c.4889A>G (p.Asp1630Gly) c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) n.1822A>G c.*4245A>G (n.*4245A>G) n.164A>G c.4310A>G (p.Asp1437Gly) c.4286A>G (p.Asp1429Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136504682T>G | CA375643950 | NOTCH1 | n.2816A>C c.5009A>C (p.Asp1670Ala) c.4895A>C (p.Asp1632Ala) c.4889A>C (p.Asp1630Ala) c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.*2409A>C (n.*2409A>C) c.*2618A>C (n.*2618A>C) n.1822A>C c.*4245A>C (n.*4245A>C) n.164A>C c.4310A>C (p.Asp1437Ala) c.4286A>C (p.Asp1429Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136504683C>A | CA375643956 | NOTCH1 | n.2815G>T c.5008G>T (p.Asp1670Tyr) c.4894G>T (p.Asp1632Tyr) c.4888G>T (p.Asp1630Tyr) c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.*2617G>T (n.*2617G>T) n.1821G>T c.*4244G>T (n.*4244G>T) n.163G>T c.4309G>T (p.Asp1437Tyr) c.4285G>T (p.Asp1429Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136504683C>G | CA375643959 | NOTCH1 | n.2815G>C c.5008G>C (p.Asp1670His) c.4894G>C (p.Asp1632His) c.4888G>C (p.Asp1630His) c.2605G>C (p.Asp869His) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.*2617G>C (n.*2617G>C) n.1821G>C c.*4244G>C (n.*4244G>C) n.163G>C c.4309G>C (p.Asp1437His) c.4285G>C (p.Asp1429His) | dbSNP |
| 9 | g.136504683C>T | CA375643961 | NOTCH1 | n.2815G>A c.5008G>A (p.Asp1670Asn) c.4894G>A (p.Asp1632Asn) c.4888G>A (p.Asp1630Asn) c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) n.1821G>A c.*4244G>A (n.*4244G>A) n.163G>A c.4309G>A (p.Asp1437Asn) c.4285G>A (p.Asp1429Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136504684C>A | CA375643964 | NOTCH1 | n.2814G>T c.5007G>T (p.Met1669Ile) c.4893G>T (p.Met1631Ile) c.4887G>T (p.Met1629Ile) c.2604G>T (p.Met868Ile) c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.*2616G>T (n.*2616G>T) n.1820G>T c.*4243G>T (n.*4243G>T) n.162G>T c.4308G>T (p.Met1436Ile) c.4284G>T (p.Met1428Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136504684C>G | CA375643974 | NOTCH1 | n.2814G>C c.5007G>C (p.Met1669Ile) c.4893G>C (p.Met1631Ile) c.4887G>C (p.Met1629Ile) c.2604G>C (p.Met868Ile) c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*2616G>C (n.*2616G>C) n.1820G>C c.*4243G>C (n.*4243G>C) n.162G>C c.4308G>C (p.Met1436Ile) c.4284G>C (p.Met1428Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136504684C>T | CA201643730 | NOTCH1 | n.2814G>A c.5007G>A (p.Met1669Ile) c.4893G>A (p.Met1631Ile) c.4887G>A (p.Met1629Ile) c.2604G>A (p.Met868Ile) c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*2616G>A (n.*2616G>A) n.1820G>A c.*4243G>A (n.*4243G>A) n.162G>A c.4308G>A (p.Met1436Ile) c.4284G>A (p.Met1428Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136504685A>C | CA375643980 | NOTCH1 | n.2813T>G c.5006T>G (p.Met1669Arg) c.4892T>G (p.Met1631Arg) c.4886T>G (p.Met1629Arg) c.2603T>G (p.Met868Arg) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*2615T>G (n.*2615T>G) n.1819T>G c.*4242T>G (n.*4242T>G) n.161T>G c.4307T>G (p.Met1436Arg) c.4283T>G (p.Met1428Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136504685A>G | CA375643983 | NOTCH1 | n.2813T>C c.5006T>C (p.Met1669Thr) c.4892T>C (p.Met1631Thr) c.4886T>C (p.Met1629Thr) c.2603T>C (p.Met868Thr) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*2615T>C (n.*2615T>C) n.1819T>C c.*4242T>C (n.*4242T>C) n.161T>C c.4307T>C (p.Met1436Thr) c.4283T>C (p.Met1428Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136504685A>T | CA375643986 | NOTCH1 | n.2813T>A c.5006T>A (p.Met1669Lys) c.4892T>A (p.Met1631Lys) c.4886T>A (p.Met1629Lys) c.2603T>A (p.Met868Lys) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*2615T>A (n.*2615T>A) n.1819T>A c.*4242T>A (n.*4242T>A) n.161T>A c.4307T>A (p.Met1436Lys) c.4283T>A (p.Met1428Lys) | dbSNP |
| 9 | g.136504686T>A | CA375643990 | NOTCH1 | n.2812A>T c.5005A>T (p.Met1669Leu) c.4891A>T (p.Met1631Leu) c.4885A>T (p.Met1629Leu) c.2602A>T (p.Met868Leu) c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*2614A>T (n.*2614A>T) n.1818A>T c.*4241A>T (n.*4241A>T) n.160A>T c.4306A>T (p.Met1436Leu) c.4282A>T (p.Met1428Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136504686T>C | CA375643993 | NOTCH1 | n.2812A>G c.5005A>G (p.Met1669Val) c.4891A>G (p.Met1631Val) c.4885A>G (p.Met1629Val) c.2602A>G (p.Met868Val) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*2614A>G (n.*2614A>G) n.1818A>G c.*4241A>G (n.*4241A>G) n.160A>G c.4306A>G (p.Met1436Val) c.4282A>G (p.Met1428Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136504686T>G | CA375643995 | NOTCH1 | n.2812A>C c.5005A>C (p.Met1669Leu) c.4891A>C (p.Met1631Leu) c.4885A>C (p.Met1629Leu) c.2602A>C (p.Met868Leu) c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*2614A>C (n.*2614A>C) n.1818A>C c.*4241A>C (n.*4241A>C) n.160A>C c.4306A>C (p.Met1436Leu) c.4282A>C (p.Met1428Leu) | |
| 9 | g.136504687G>A | CA467741908 | NOTCH1 | n.2811C>T c.5004C>T (p.Pro1668=) c.4890C>T (p.Pro1630=) c.4884C>T (p.Pro1628=) c.2601C>T (p.Pro867=) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*2613C>T (n.*2613C>T) n.1817C>T c.*4240C>T (n.*4240C>T) n.159C>T c.4305C>T (p.Pro1435=) c.4281C>T (p.Pro1427=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136504687G>C | CA467741906 | NOTCH1 | n.2811C>G c.5004C>G (p.Pro1668=) c.4890C>G (p.Pro1630=) c.4884C>G (p.Pro1628=) c.2601C>G (p.Pro867=) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*2613C>G (n.*2613C>G) n.1817C>G c.*4240C>G (n.*4240C>G) n.159C>G c.4305C>G (p.Pro1435=) c.4281C>G (p.Pro1427=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136504687G>T | CA467741907 | NOTCH1 | n.2811C>A c.5004C>A (p.Pro1668=) c.4890C>A (p.Pro1630=) c.4884C>A (p.Pro1628=) c.2601C>A (p.Pro867=) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*2613C>A (n.*2613C>A) n.1817C>A c.*4240C>A (n.*4240C>A) n.159C>A c.4305C>A (p.Pro1435=) c.4281C>A (p.Pro1427=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136504688G>A | CA375644017 | NOTCH1 | n.2810C>T c.5003C>T (p.Pro1668Leu) c.4889C>T (p.Pro1630Leu) c.4883C>T (p.Pro1628Leu) c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.*2612C>T (n.*2612C>T) n.1816C>T c.*4239C>T (n.*4239C>T) n.158C>T c.4304C>T (p.Pro1435Leu) c.4280C>T (p.Pro1427Leu) | dbSNP |
| 9 | g.136504688G>C | CA375643999 | NOTCH1 | n.2810C>G c.5003C>G (p.Pro1668Arg) c.4889C>G (p.Pro1630Arg) c.4883C>G (p.Pro1628Arg) c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.*2612C>G (n.*2612C>G) n.1816C>G c.*4239C>G (n.*4239C>G) n.158C>G c.4304C>G (p.Pro1435Arg) c.4280C>G (p.Pro1427Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136504688G>T | CA375644002 | NOTCH1 | n.2810C>A c.5003C>A (p.Pro1668His) c.4889C>A (p.Pro1630His) c.4883C>A (p.Pro1628His) c.2600C>A (p.Pro867His) c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.*2612C>A (n.*2612C>A) n.1816C>A c.*4239C>A (n.*4239C>A) n.158C>A c.4304C>A (p.Pro1435His) c.4280C>A (p.Pro1427His) | dbSNP |
| 9 | g.136504689G>A | CA375644021 | NOTCH1 | n.2809C>T c.5002C>T (p.Pro1668Ser) c.4888C>T (p.Pro1630Ser) c.4882C>T (p.Pro1628Ser) c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) n.1815C>T c.*4238C>T (n.*4238C>T) n.157C>T c.4303C>T (p.Pro1435Ser) c.4279C>T (p.Pro1427Ser) | |
| 9 | g.136504689G>C | CA375644024 | NOTCH1 | n.2809C>G c.5002C>G (p.Pro1668Ala) c.4888C>G (p.Pro1630Ala) c.4882C>G (p.Pro1628Ala) c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) n.1815C>G c.*4238C>G (n.*4238C>G) n.157C>G c.4303C>G (p.Pro1435Ala) c.4279C>G (p.Pro1427Ala) | |
| 9 | g.136504689G>T | CA375644027 | NOTCH1 | n.2809C>A c.5002C>A (p.Pro1668Thr) c.4888C>A (p.Pro1630Thr) c.4882C>A (p.Pro1628Thr) c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) n.1815C>A c.*4238C>A (n.*4238C>A) n.157C>A c.4303C>A (p.Pro1435Thr) c.4279C>A (p.Pro1427Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136504690G>A | CA467741909 | NOTCH1 | n.2808C>T c.5001C>T (p.Asp1667=) c.4887C>T (p.Asp1629=) c.4881C>T (p.Asp1627=) c.2598C>T (p.Asp866=) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.*2610C>T (n.*2610C>T) n.1814C>T c.*4237C>T (n.*4237C>T) n.156C>T c.4302C>T (p.Asp1434=) c.4278C>T (p.Asp1426=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136504690G>C | CA375644031 | NOTCH1 | n.2808C>G c.5001C>G (p.Asp1667Glu) c.4887C>G (p.Asp1629Glu) c.4881C>G (p.Asp1627Glu) c.2598C>G (p.Asp866Glu) c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.*2610C>G (n.*2610C>G) n.1814C>G c.*4237C>G (n.*4237C>G) n.156C>G c.4302C>G (p.Asp1434Glu) c.4278C>G (p.Asp1426Glu) | dbSNP |
| 9 | g.136504690G>T | CA375644034 | NOTCH1 | n.2808C>A c.5001C>A (p.Asp1667Glu) c.4887C>A (p.Asp1629Glu) c.4881C>A (p.Asp1627Glu) c.2598C>A (p.Asp866Glu) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.*2610C>A (n.*2610C>A) n.1814C>A c.*4237C>A (n.*4237C>A) n.156C>A c.4302C>A (p.Asp1434Glu) c.4278C>A (p.Asp1426Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136504691T>A | CA375644036 | NOTCH1 | n.2807A>T c.5000A>T (p.Asp1667Val) c.4886A>T (p.Asp1629Val) c.4880A>T (p.Asp1627Val) c.2597A>T (p.Asp866Val) c.*2400A>T (n.*2400A>T) c.*2609A>T (n.*2609A>T) n.1813A>T c.*4236A>T (n.*4236A>T) n.155A>T c.4301A>T (p.Asp1434Val) c.4277A>T (p.Asp1426Val) | dbSNP |
| 9 | g.136504691T>C | CA375644038 | NOTCH1 | n.2807A>G c.5000A>G (p.Asp1667Gly) c.4886A>G (p.Asp1629Gly) c.4880A>G (p.Asp1627Gly) c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.*2609A>G (n.*2609A>G) n.1813A>G c.*4236A>G (n.*4236A>G) n.155A>G c.4301A>G (p.Asp1434Gly) c.4277A>G (p.Asp1426Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136504691T>G | CA375644040 | NOTCH1 | n.2807A>C c.5000A>C (p.Asp1667Ala) c.4886A>C (p.Asp1629Ala) c.4880A>C (p.Asp1627Ala) c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.*2609A>C (n.*2609A>C) n.1813A>C c.*4236A>C (n.*4236A>C) n.155A>C c.4301A>C (p.Asp1434Ala) c.4277A>C (p.Asp1426Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136504692C>A | CA375644045 | NOTCH1 | n.2806G>T c.4999G>T (p.Asp1667Tyr) c.4885G>T (p.Asp1629Tyr) c.4879G>T (p.Asp1627Tyr) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.*2608G>T (n.*2608G>T) n.1812G>T c.*4235G>T (n.*4235G>T) n.154G>T c.4300G>T (p.Asp1434Tyr) c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) | |
| 9 | g.136504692C>G | CA375644048 | NOTCH1 | n.2806G>C c.4999G>C (p.Asp1667His) c.4885G>C (p.Asp1629His) c.4879G>C (p.Asp1627His) c.2596G>C (p.Asp866His) c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.*2608G>C (n.*2608G>C) n.1812G>C c.*4235G>C (n.*4235G>C) n.154G>C c.4300G>C (p.Asp1434His) c.4276G>C (p.Asp1426His) | dbSNP |