WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136499229C>A | CA375634835 | NOTCH1 | c.5965G>T (p.Asp1989Tyr) c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.2446G>T n.2297G>T c.5851G>T (p.Asp1951Tyr) c.5845G>T (p.Asp1949Tyr) c.3562G>T (p.Asp1188Tyr) c.*3365G>T (n.*3365G>T) c.*3574G>T (n.*3574G>T) n.4070G>T c.*5201G>T (n.*5201G>T) c.5266G>T (p.Asp1756Tyr) c.5242G>T (p.Asp1748Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.136499229C>G | CA375634832 | NOTCH1 | c.5965G>C (p.Asp1989His) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.2446G>C n.2297G>C c.5851G>C (p.Asp1951His) c.5845G>C (p.Asp1949His) c.3562G>C (p.Asp1188His) c.*3365G>C (n.*3365G>C) c.*3574G>C (n.*3574G>C) n.4070G>C c.*5201G>C (n.*5201G>C) c.5266G>C (p.Asp1756His) c.5242G>C (p.Asp1748His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136499229C>T | CA345931 | NOTCH1 | c.5965G>A (p.Asp1989Asn) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.2446G>A n.2297G>A c.5851G>A (p.Asp1951Asn) c.5845G>A (p.Asp1949Asn) c.3562G>A (p.Asp1188Asn) c.*3365G>A (n.*3365G>A) c.*3574G>A (n.*3574G>A) n.4070G>A c.*5201G>A (n.*5201G>A) c.5266G>A (p.Asp1756Asn) c.5242G>A (p.Asp1748Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136499230C>A | CA467738713 | NOTCH1 | c.5964G>T (p.Leu1988=) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.2445G>T n.2296G>T c.5850G>T (p.Leu1950=) c.5844G>T (p.Leu1948=) c.3561G>T (p.Leu1187=) c.*3364G>T (n.*3364G>T) c.*3573G>T (n.*3573G>T) n.4069G>T c.*5200G>T (n.*5200G>T) c.5265G>T (p.Leu1755=) c.5241G>T (p.Leu1747=) | dbSNP |
| 9 | g.136499230C>G | CA201637795 | NOTCH1 | c.5964G>C (p.Leu1988=) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.2445G>C n.2296G>C c.5850G>C (p.Leu1950=) c.5844G>C (p.Leu1948=) c.3561G>C (p.Leu1187=) c.*3364G>C (n.*3364G>C) c.*3573G>C (n.*3573G>C) n.4069G>C c.*5200G>C (n.*5200G>C) c.5265G>C (p.Leu1755=) c.5241G>C (p.Leu1747=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136499230C>T | CA467738712 | NOTCH1 | c.5964G>A (p.Leu1988=) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.2445G>A n.2296G>A c.5850G>A (p.Leu1950=) c.5844G>A (p.Leu1948=) c.3561G>A (p.Leu1187=) c.*3364G>A (n.*3364G>A) c.*3573G>A (n.*3573G>A) n.4069G>A c.*5200G>A (n.*5200G>A) c.5265G>A (p.Leu1755=) c.5241G>A (p.Leu1747=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136499231A>C | CA375634838 | NOTCH1 | c.5963T>G (p.Leu1988Arg) c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.2444T>G n.2295T>G c.5849T>G (p.Leu1950Arg) c.5843T>G (p.Leu1948Arg) c.3560T>G (p.Leu1187Arg) c.*3363T>G (n.*3363T>G) c.*3572T>G (n.*3572T>G) n.4068T>G c.*5199T>G (n.*5199T>G) c.5264T>G (p.Leu1755Arg) c.5240T>G (p.Leu1747Arg) | |
| 9 | g.136499231A>G | CA375634842 | NOTCH1 | c.5963T>C (p.Leu1988Pro) c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.2444T>C n.2295T>C c.5849T>C (p.Leu1950Pro) c.5843T>C (p.Leu1948Pro) c.3560T>C (p.Leu1187Pro) c.*3363T>C (n.*3363T>C) c.*3572T>C (n.*3572T>C) n.4068T>C c.*5199T>C (n.*5199T>C) c.5264T>C (p.Leu1755Pro) c.5240T>C (p.Leu1747Pro) | dbSNP |
| 9 | g.136499231A>T | CA375634840 | NOTCH1 | c.5963T>A (p.Leu1988Gln) c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.2444T>A n.2295T>A c.5849T>A (p.Leu1950Gln) c.5843T>A (p.Leu1948Gln) c.3560T>A (p.Leu1187Gln) c.*3363T>A (n.*3363T>A) c.*3572T>A (n.*3572T>A) n.4068T>A c.*5199T>A (n.*5199T>A) c.5264T>A (p.Leu1755Gln) c.5240T>A (p.Leu1747Gln) | dbSNP |
| 9 | g.136499232G>A | CA467738714 | NOTCH1 | c.5962C>T (p.Leu1988=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.2443C>T n.2294C>T c.5848C>T (p.Leu1950=) c.5842C>T (p.Leu1948=) c.3559C>T (p.Leu1187=) c.*3362C>T (n.*3362C>T) c.*3571C>T (n.*3571C>T) n.4067C>T c.*5198C>T (n.*5198C>T) c.5263C>T (p.Leu1755=) c.5239C>T (p.Leu1747=) | dbSNP |
| 9 | g.136499232G>C | CA375634845 | NOTCH1 | c.5962C>G (p.Leu1988Val) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.2443C>G n.2294C>G c.5848C>G (p.Leu1950Val) c.5842C>G (p.Leu1948Val) c.3559C>G (p.Leu1187Val) c.*3362C>G (n.*3362C>G) c.*3571C>G (n.*3571C>G) n.4067C>G c.*5198C>G (n.*5198C>G) c.5263C>G (p.Leu1755Val) c.5239C>G (p.Leu1747Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136499232G>T | CA375634848 | NOTCH1 | c.5962C>A (p.Leu1988Met) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.2443C>A n.2294C>A c.5848C>A (p.Leu1950Met) c.5842C>A (p.Leu1948Met) c.3559C>A (p.Leu1187Met) c.*3362C>A (n.*3362C>A) c.*3571C>A (n.*3571C>A) n.4067C>A c.*5198C>A (n.*5198C>A) c.5263C>A (p.Leu1755Met) c.5239C>A (p.Leu1747Met) | dbSNP |
| 9 | g.136499233G>A | CA5340070 | NOTCH1 | c.5961C>T (p.Asp1987=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.2442C>T n.2293C>T c.5847C>T (p.Asp1949=) c.5841C>T (p.Asp1947=) c.3558C>T (p.Asp1186=) c.*3361C>T (n.*3361C>T) c.*3570C>T (n.*3570C>T) n.4066C>T c.*5197C>T (n.*5197C>T) c.5262C>T (p.Asp1754=) c.5238C>T (p.Asp1746=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136499233G>C | CA375634852 | NOTCH1 | c.5961C>G (p.Asp1987Glu) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.2442C>G n.2293C>G c.5847C>G (p.Asp1949Glu) c.5841C>G (p.Asp1947Glu) c.3558C>G (p.Asp1186Glu) c.*3361C>G (n.*3361C>G) c.*3570C>G (n.*3570C>G) n.4066C>G c.*5197C>G (n.*5197C>G) c.5262C>G (p.Asp1754Glu) c.5238C>G (p.Asp1746Glu) | dbSNP |
| 9 | g.136499233G>T | CA375634855 | NOTCH1 | c.5961C>A (p.Asp1987Glu) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.2442C>A n.2293C>A c.5847C>A (p.Asp1949Glu) c.5841C>A (p.Asp1947Glu) c.3558C>A (p.Asp1186Glu) c.*3361C>A (n.*3361C>A) c.*3570C>A (n.*3570C>A) n.4066C>A c.*5197C>A (n.*5197C>A) c.5262C>A (p.Asp1754Glu) c.5238C>A (p.Asp1746Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136499234T>A | CA375634859 | NOTCH1 | c.5960A>T (p.Asp1987Val) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.2441A>T n.2292A>T c.5846A>T (p.Asp1949Val) c.5840A>T (p.Asp1947Val) c.3557A>T (p.Asp1186Val) c.*3360A>T (n.*3360A>T) c.*3569A>T (n.*3569A>T) n.4065A>T c.*5196A>T (n.*5196A>T) c.5261A>T (p.Asp1754Val) c.5237A>T (p.Asp1746Val) | dbSNP |
| 9 | g.136499234T>C | CA375634861 | NOTCH1 | c.5960A>G (p.Asp1987Gly) c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.2441A>G n.2292A>G c.5846A>G (p.Asp1949Gly) c.5840A>G (p.Asp1947Gly) c.3557A>G (p.Asp1186Gly) c.*3360A>G (n.*3360A>G) c.*3569A>G (n.*3569A>G) n.4065A>G c.*5196A>G (n.*5196A>G) c.5261A>G (p.Asp1754Gly) c.5237A>G (p.Asp1746Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136499234T>G | CA375634865 | NOTCH1 | c.5960A>C (p.Asp1987Ala) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.2441A>C n.2292A>C c.5846A>C (p.Asp1949Ala) c.5840A>C (p.Asp1947Ala) c.3557A>C (p.Asp1186Ala) c.*3360A>C (n.*3360A>C) c.*3569A>C (n.*3569A>C) n.4065A>C c.*5196A>C (n.*5196A>C) c.5261A>C (p.Asp1754Ala) c.5237A>C (p.Asp1746Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136499235C>A | CA375634868 | NOTCH1 | c.5959G>T (p.Asp1987Tyr) c.*999G>T (n.*999G>T) n.2440G>T n.2291G>T c.5845G>T (p.Asp1949Tyr) c.5839G>T (p.Asp1947Tyr) c.3556G>T (p.Asp1186Tyr) c.*3359G>T (n.*3359G>T) c.*3568G>T (n.*3568G>T) n.4064G>T c.*5195G>T (n.*5195G>T) c.5260G>T (p.Asp1754Tyr) c.5236G>T (p.Asp1746Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.136499235C>G | CA375634870 | NOTCH1 | c.5959G>C (p.Asp1987His) c.*999G>C (n.*999G>C) n.2440G>C n.2291G>C c.5845G>C (p.Asp1949His) c.5839G>C (p.Asp1947His) c.3556G>C (p.Asp1186His) c.*3359G>C (n.*3359G>C) c.*3568G>C (n.*3568G>C) n.4064G>C c.*5195G>C (n.*5195G>C) c.5260G>C (p.Asp1754His) c.5236G>C (p.Asp1746His) | dbSNP |
| 9 | g.136499235C>T | CA375634875 | NOTCH1 | c.5959G>A (p.Asp1987Asn) c.*999G>A (n.*999G>A) n.2440G>A n.2291G>A c.5845G>A (p.Asp1949Asn) c.5839G>A (p.Asp1947Asn) c.3556G>A (p.Asp1186Asn) c.*3359G>A (n.*3359G>A) c.*3568G>A (n.*3568G>A) n.4064G>A c.*5195G>A (n.*5195G>A) c.5260G>A (p.Asp1754Asn) c.5236G>A (p.Asp1746Asn) | |
| 9 | g.136499236T>A | CA467738715 | NOTCH1 | c.5958A>T (p.Thr1986=) c.*998A>T (n.*998A>T) n.2439A>T n.2290A>T c.5844A>T (p.Thr1948=) c.5838A>T (p.Thr1946=) c.3555A>T (p.Thr1185=) c.*3358A>T (n.*3358A>T) c.*3567A>T (n.*3567A>T) n.4063A>T c.*5194A>T (n.*5194A>T) c.5259A>T (p.Thr1753=) c.5235A>T (p.Thr1745=) | dbSNP |
| 9 | g.136499236T>C | CA467738716 | NOTCH1 | c.5958A>G (p.Thr1986=) c.*998A>G (n.*998A>G) n.2439A>G n.2290A>G c.5844A>G (p.Thr1948=) c.5838A>G (p.Thr1946=) c.3555A>G (p.Thr1185=) c.*3358A>G (n.*3358A>G) c.*3567A>G (n.*3567A>G) n.4063A>G c.*5194A>G (n.*5194A>G) c.5259A>G (p.Thr1753=) c.5235A>G (p.Thr1745=) | dbSNP |
| 9 | g.136499236T>G | CA467738717 | NOTCH1 | c.5958A>C (p.Thr1986=) c.*998A>C (n.*998A>C) n.2439A>C n.2290A>C c.5844A>C (p.Thr1948=) c.5838A>C (p.Thr1946=) c.3555A>C (p.Thr1185=) c.*3358A>C (n.*3358A>C) c.*3567A>C (n.*3567A>C) n.4063A>C c.*5194A>C (n.*5194A>C) c.5259A>C (p.Thr1753=) c.5235A>C (p.Thr1745=) | |
| 9 | g.136499237G>A | CA375634884 | NOTCH1 | c.5957C>T (p.Thr1986Ile) c.*997C>T (n.*997C>T) n.2438C>T n.2289C>T c.5843C>T (p.Thr1948Ile) c.5837C>T (p.Thr1946Ile) c.3554C>T (p.Thr1185Ile) c.*3357C>T (n.*3357C>T) c.*3566C>T (n.*3566C>T) n.4062C>T c.*5193C>T (n.*5193C>T) c.5258C>T (p.Thr1753Ile) c.5234C>T (p.Thr1745Ile) | |
| 9 | g.136499237G>C | CA375634881 | NOTCH1 | c.5957C>G (p.Thr1986Arg) c.*997C>G (n.*997C>G) n.2438C>G n.2289C>G c.5843C>G (p.Thr1948Arg) c.5837C>G (p.Thr1946Arg) c.3554C>G (p.Thr1185Arg) c.*3357C>G (n.*3357C>G) c.*3566C>G (n.*3566C>G) n.4062C>G c.*5193C>G (n.*5193C>G) c.5258C>G (p.Thr1753Arg) c.5234C>G (p.Thr1745Arg) | |
| 9 | g.136499237G>T | CA375634879 | NOTCH1 | c.5957C>A (p.Thr1986Lys) c.*997C>A (n.*997C>A) n.2438C>A n.2289C>A c.5843C>A (p.Thr1948Lys) c.5837C>A (p.Thr1946Lys) c.3554C>A (p.Thr1185Lys) c.*3357C>A (n.*3357C>A) c.*3566C>A (n.*3566C>A) n.4062C>A c.*5193C>A (n.*5193C>A) c.5258C>A (p.Thr1753Lys) c.5234C>A (p.Thr1745Lys) | |
| 9 | g.136499238T>A | CA375634887 | NOTCH1 | c.5956A>T (p.Thr1986Ser) c.*996A>T (n.*996A>T) n.2437A>T n.2288A>T c.5842A>T (p.Thr1948Ser) c.5836A>T (p.Thr1946Ser) c.3553A>T (p.Thr1185Ser) c.*3356A>T (n.*3356A>T) c.*3565A>T (n.*3565A>T) n.4061A>T c.*5192A>T (n.*5192A>T) c.5257A>T (p.Thr1753Ser) c.5233A>T (p.Thr1745Ser) | |
| 9 | g.136499238T>C | CA375634890 | NOTCH1 | c.5956A>G (p.Thr1986Ala) c.*996A>G (n.*996A>G) n.2437A>G n.2288A>G c.5842A>G (p.Thr1948Ala) c.5836A>G (p.Thr1946Ala) c.3553A>G (p.Thr1185Ala) c.*3356A>G (n.*3356A>G) c.*3565A>G (n.*3565A>G) n.4061A>G c.*5192A>G (n.*5192A>G) c.5257A>G (p.Thr1753Ala) c.5233A>G (p.Thr1745Ala) | |
| 9 | g.136499238T>G | CA375634893 | NOTCH1 | c.5956A>C (p.Thr1986Pro) c.*996A>C (n.*996A>C) n.2437A>C n.2288A>C c.5842A>C (p.Thr1948Pro) c.5836A>C (p.Thr1946Pro) c.3553A>C (p.Thr1185Pro) c.*3356A>C (n.*3356A>C) c.*3565A>C (n.*3565A>C) n.4061A>C c.*5192A>C (n.*5192A>C) c.5257A>C (p.Thr1753Pro) c.5233A>C (p.Thr1745Pro) | |
| 9 | g.136499239G>A | CA467738718 | NOTCH1 | c.5955C>T (p.Ala1985=) c.*995C>T (n.*995C>T) n.2436C>T n.2287C>T c.5841C>T (p.Ala1947=) c.5835C>T (p.Ala1945=) c.3552C>T (p.Ala1184=) c.*3355C>T (n.*3355C>T) c.*3564C>T (n.*3564C>T) n.4060C>T c.*5191C>T (n.*5191C>T) c.5256C>T (p.Ala1752=) c.5232C>T (p.Ala1744=) | dbSNP |
| 9 | g.136499239G>C | CA467738719 | NOTCH1 | c.5955C>G (p.Ala1985=) c.*995C>G (n.*995C>G) n.2436C>G n.2287C>G c.5841C>G (p.Ala1947=) c.5835C>G (p.Ala1945=) c.3552C>G (p.Ala1184=) c.*3355C>G (n.*3355C>G) c.*3564C>G (n.*3564C>G) n.4060C>G c.*5191C>G (n.*5191C>G) c.5256C>G (p.Ala1752=) c.5232C>G (p.Ala1744=) | dbSNP |
| 9 | g.136499239G>T | CA467738720 | NOTCH1 | c.5955C>A (p.Ala1985=) c.*995C>A (n.*995C>A) n.2436C>A n.2287C>A c.5841C>A (p.Ala1947=) c.5835C>A (p.Ala1945=) c.3552C>A (p.Ala1184=) c.*3355C>A (n.*3355C>A) c.*3564C>A (n.*3564C>A) n.4060C>A c.*5191C>A (n.*5191C>A) c.5256C>A (p.Ala1752=) c.5232C>A (p.Ala1744=) | |
| 9 | g.136499240G>A | CA375634896 | NOTCH1 | c.5954C>T (p.Ala1985Val) c.*994C>T (n.*994C>T) n.2435C>T n.2286C>T c.5840C>T (p.Ala1947Val) c.5834C>T (p.Ala1945Val) c.3551C>T (p.Ala1184Val) c.*3354C>T (n.*3354C>T) c.*3563C>T (n.*3563C>T) n.4059C>T c.*5190C>T (n.*5190C>T) c.5255C>T (p.Ala1752Val) c.5231C>T (p.Ala1744Val) | dbSNP |
| 9 | g.136499240G>C | CA375634898 | NOTCH1 | c.5954C>G (p.Ala1985Gly) c.*994C>G (n.*994C>G) n.2435C>G n.2286C>G c.5840C>G (p.Ala1947Gly) c.5834C>G (p.Ala1945Gly) c.3551C>G (p.Ala1184Gly) c.*3354C>G (n.*3354C>G) c.*3563C>G (n.*3563C>G) n.4059C>G c.*5190C>G (n.*5190C>G) c.5255C>G (p.Ala1752Gly) c.5231C>G (p.Ala1744Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136499240G>T | CA375634901 | NOTCH1 | c.5954C>A (p.Ala1985Asp) c.*994C>A (n.*994C>A) n.2435C>A n.2286C>A c.5840C>A (p.Ala1947Asp) c.5834C>A (p.Ala1945Asp) c.3551C>A (p.Ala1184Asp) c.*3354C>A (n.*3354C>A) c.*3563C>A (n.*3563C>A) n.4059C>A c.*5190C>A (n.*5190C>A) c.5255C>A (p.Ala1752Asp) c.5231C>A (p.Ala1744Asp) | |
| 9 | g.136499241C>A | CA375634904 | NOTCH1 | c.5953G>T (p.Ala1985Ser) c.*993G>T (n.*993G>T) n.2434G>T n.2285G>T c.5839G>T (p.Ala1947Ser) c.5833G>T (p.Ala1945Ser) c.3550G>T (p.Ala1184Ser) c.*3353G>T (n.*3353G>T) c.*3562G>T (n.*3562G>T) n.4058G>T c.*5189G>T (n.*5189G>T) c.5254G>T (p.Ala1752Ser) c.5230G>T (p.Ala1744Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136499241C>G | CA375634906 | NOTCH1 | c.5953G>C (p.Ala1985Pro) c.*993G>C (n.*993G>C) n.2434G>C n.2285G>C c.5839G>C (p.Ala1947Pro) c.5833G>C (p.Ala1945Pro) c.3550G>C (p.Ala1184Pro) c.*3353G>C (n.*3353G>C) c.*3562G>C (n.*3562G>C) n.4058G>C c.*5189G>C (n.*5189G>C) c.5254G>C (p.Ala1752Pro) c.5230G>C (p.Ala1744Pro) | dbSNP |
| 9 | g.136499241C>T | CA375634908 | NOTCH1 | c.5953G>A (p.Ala1985Thr) c.*993G>A (n.*993G>A) n.2434G>A n.2285G>A c.5839G>A (p.Ala1947Thr) c.5833G>A (p.Ala1945Thr) c.3550G>A (p.Ala1184Thr) c.*3353G>A (n.*3353G>A) c.*3562G>A (n.*3562G>A) n.4058G>A c.*5189G>A (n.*5189G>A) c.5254G>A (p.Ala1752Thr) c.5230G>A (p.Ala1744Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136499242T>A | CA467738721 | NOTCH1 | c.5952A>T (p.Arg1984=) c.*992A>T (n.*992A>T) n.2433A>T n.2284A>T c.5838A>T (p.Arg1946=) c.5832A>T (p.Arg1944=) c.3549A>T (p.Arg1183=) c.*3352A>T (n.*3352A>T) c.*3561A>T (n.*3561A>T) n.4057A>T c.*5188A>T (n.*5188A>T) c.5253A>T (p.Arg1751=) c.5229A>T (p.Arg1743=) | dbSNP |
| 9 | g.136499242T>C | CA467738722 | NOTCH1 | c.5952A>G (p.Arg1984=) c.*992A>G (n.*992A>G) n.2433A>G n.2284A>G c.5838A>G (p.Arg1946=) c.5832A>G (p.Arg1944=) c.3549A>G (p.Arg1183=) c.*3352A>G (n.*3352A>G) c.*3561A>G (n.*3561A>G) n.4057A>G c.*5188A>G (n.*5188A>G) c.5253A>G (p.Arg1751=) c.5229A>G (p.Arg1743=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136499242T>G | CA467738723 | NOTCH1 | c.5952A>C (p.Arg1984=) c.*992A>C (n.*992A>C) n.2433A>C n.2284A>C c.5838A>C (p.Arg1946=) c.5832A>C (p.Arg1944=) c.3549A>C (p.Arg1183=) c.*3352A>C (n.*3352A>C) c.*3561A>C (n.*3561A>C) n.4057A>C c.*5188A>C (n.*5188A>C) c.5253A>C (p.Arg1751=) c.5229A>C (p.Arg1743=) | |
| 9 | g.136499243C>A | CA375634912 | NOTCH1 | c.5951G>T (p.Arg1984Leu) c.*991G>T (n.*991G>T) n.2432G>T n.2283G>T c.5837G>T (p.Arg1946Leu) c.5831G>T (p.Arg1944Leu) c.3548G>T (p.Arg1183Leu) c.*3351G>T (n.*3351G>T) c.*3560G>T (n.*3560G>T) n.4056G>T c.*5187G>T (n.*5187G>T) c.5252G>T (p.Arg1751Leu) c.5228G>T (p.Arg1743Leu) | |
| 9 | g.136499243C>G | CA375634914 | NOTCH1 | c.5951G>C (p.Arg1984Pro) c.*991G>C (n.*991G>C) n.2432G>C n.2283G>C c.5837G>C (p.Arg1946Pro) c.5831G>C (p.Arg1944Pro) c.3548G>C (p.Arg1183Pro) c.*3351G>C (n.*3351G>C) c.*3560G>C (n.*3560G>C) n.4056G>C c.*5187G>C (n.*5187G>C) c.5252G>C (p.Arg1751Pro) c.5228G>C (p.Arg1743Pro) | |
| 9 | g.136499243C>T | CA375634917 | NOTCH1 | c.5951G>A (p.Arg1984Gln) c.*991G>A (n.*991G>A) n.2432G>A n.2283G>A c.5837G>A (p.Arg1946Gln) c.5831G>A (p.Arg1944Gln) c.3548G>A (p.Arg1183Gln) c.*3351G>A (n.*3351G>A) c.*3560G>A (n.*3560G>A) n.4056G>A c.*5187G>A (n.*5187G>A) c.5252G>A (p.Arg1751Gln) c.5228G>A (p.Arg1743Gln) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136499244G>A | CA375634921 | NOTCH1 | c.5950C>T (p.Arg1984Ter) c.*990C>T (n.*990C>T) n.2431C>T n.2282C>T c.5836C>T (p.Arg1946Ter) c.5830C>T (p.Arg1944Ter) c.3547C>T (p.Arg1183Ter) c.*3350C>T (n.*3350C>T) c.*3559C>T (n.*3559C>T) n.4055C>T c.*5186C>T (n.*5186C>T) c.5251C>T (p.Arg1751Ter) c.5227C>T (p.Arg1743Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136499244G>C | CA375634920 | NOTCH1 | c.5950C>G (p.Arg1984Gly) c.*990C>G (n.*990C>G) n.2431C>G n.2282C>G c.5836C>G (p.Arg1946Gly) c.5830C>G (p.Arg1944Gly) c.3547C>G (p.Arg1183Gly) c.*3350C>G (n.*3350C>G) c.*3559C>G (n.*3559C>G) n.4055C>G c.*5186C>G (n.*5186C>G) c.5251C>G (p.Arg1751Gly) c.5227C>G (p.Arg1743Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136499244G>T | CA467738724 | NOTCH1 | c.5950C>A (p.Arg1984=) c.*990C>A (n.*990C>A) n.2431C>A n.2282C>A c.5836C>A (p.Arg1946=) c.5830C>A (p.Arg1944=) c.3547C>A (p.Arg1183=) c.*3350C>A (n.*3350C>A) c.*3559C>A (n.*3559C>A) n.4055C>A c.*5186C>A (n.*5186C>A) c.5251C>A (p.Arg1751=) c.5227C>A (p.Arg1743=) | |
| 9 | g.136499245G>A | CA467738725 | NOTCH1 | c.5949C>T (p.Asn1983=) c.*989C>T (n.*989C>T) n.2430C>T n.2281C>T c.5835C>T (p.Asn1945=) c.5829C>T (p.Asn1943=) c.3546C>T (p.Asn1182=) c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.*3558C>T (n.*3558C>T) n.4054C>T c.*5185C>T (n.*5185C>T) c.5250C>T (p.Asn1750=) c.5226C>T (p.Asn1742=) | dbSNP |
| 9 | g.136499245G>C | CA375634923 | NOTCH1 | c.5949C>G (p.Asn1983Lys) c.*989C>G (n.*989C>G) n.2430C>G n.2281C>G c.5835C>G (p.Asn1945Lys) c.5829C>G (p.Asn1943Lys) c.3546C>G (p.Asn1182Lys) c.*3349C>G (n.*3349C>G) c.*3558C>G (n.*3558C>G) n.4054C>G c.*5185C>G (n.*5185C>G) c.5250C>G (p.Asn1750Lys) c.5226C>G (p.Asn1742Lys) | dbSNP gnomAD v4 |