| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136498805A>G | CA2692633431 | NOTCH1 | c.6180+94T>C (n.6180+94T>C) c.*1220+94T>C (n.*1220+94T>C) n.2776+94T>C n.2512+94T>C c.6066+94T>C (n.6066+94T>C) c.6060+94T>C (n.6060+94T>C) c.3777+94T>C (n.3777+94T>C) c.*3580+94T>C (n.*3580+94T>C) c.*3789+94T>C (n.*3789+94T>C) n.4285+94T>C c.*5416+94T>C (n.*5416+94T>C) c.5481+94T>C (n.5481+94T>C) c.5457+94T>C (n.5457+94T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498806G>T | CA2692633433 | NOTCH1 | c.6180+93C>A (n.6180+93C>A) c.*1220+93C>A (n.*1220+93C>A) n.2776+93C>A n.2512+93C>A c.6066+93C>A (n.6066+93C>A) c.6060+93C>A (n.6060+93C>A) c.3777+93C>A (n.3777+93C>A) c.*3580+93C>A (n.*3580+93C>A) c.*3789+93C>A (n.*3789+93C>A) n.4285+93C>A c.*5416+93C>A (n.*5416+93C>A) c.5481+93C>A (n.5481+93C>A) c.5457+93C>A (n.5457+93C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498807G>A | CA2692633434 | NOTCH1 | c.6180+92C>T (n.6180+92C>T) c.*1220+92C>T (n.*1220+92C>T) n.2776+92C>T n.2512+92C>T c.6066+92C>T (n.6066+92C>T) c.6060+92C>T (n.6060+92C>T) c.3777+92C>T (n.3777+92C>T) c.*3580+92C>T (n.*3580+92C>T) c.*3789+92C>T (n.*3789+92C>T) n.4285+92C>T c.*5416+92C>T (n.*5416+92C>T) c.5481+92C>T (n.5481+92C>T) c.5457+92C>T (n.5457+92C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498807G>T | CA2692633435 | NOTCH1 | c.6180+92C>A (n.6180+92C>A) c.*1220+92C>A (n.*1220+92C>A) n.2776+92C>A n.2512+92C>A c.6066+92C>A (n.6066+92C>A) c.6060+92C>A (n.6060+92C>A) c.3777+92C>A (n.3777+92C>A) c.*3580+92C>A (n.*3580+92C>A) c.*3789+92C>A (n.*3789+92C>A) n.4285+92C>A c.*5416+92C>A (n.*5416+92C>A) c.5481+92C>A (n.5481+92C>A) c.5457+92C>A (n.5457+92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498808C>A | CA2692633436 | NOTCH1 | c.6180+91G>T (n.6180+91G>T) c.*1220+91G>T (n.*1220+91G>T) n.2776+91G>T n.2512+91G>T c.6066+91G>T (n.6066+91G>T) c.6060+91G>T (n.6060+91G>T) c.3777+91G>T (n.3777+91G>T) c.*3580+91G>T (n.*3580+91G>T) c.*3789+91G>T (n.*3789+91G>T) n.4285+91G>T c.*5416+91G>T (n.*5416+91G>T) c.5481+91G>T (n.5481+91G>T) c.5457+91G>T (n.5457+91G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498808C= | CA1884232347 | NOTCH1 | c.6180+91G= (n.6180+91G=) c.*1220+91G= (n.*1220+91G=) n.2776+91G= n.2512+91G= c.6066+91G= (n.6066+91G=) c.6060+91G= (n.6060+91G=) c.3777+91G= (n.3777+91G=) c.*3580+91G= (n.*3580+91G=) c.*3789+91G= (n.*3789+91G=) n.4285+91G= c.*5416+91G= (n.*5416+91G=) c.5481+91G= (n.5481+91G=) c.5457+91G= (n.5457+91G=) | |
| 9 | g.136498808C>T | CA861073810 | NOTCH1 | c.6180+91G>A (n.6180+91G>A) c.*1220+91G>A (n.*1220+91G>A) n.2776+91G>A n.2512+91G>A c.6066+91G>A (n.6066+91G>A) c.6060+91G>A (n.6060+91G>A) c.3777+91G>A (n.3777+91G>A) c.*3580+91G>A (n.*3580+91G>A) c.*3789+91G>A (n.*3789+91G>A) n.4285+91G>A c.*5416+91G>A (n.*5416+91G>A) c.5481+91G>A (n.5481+91G>A) c.5457+91G>A (n.5457+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498809C= | CA1884232348 | NOTCH1 | c.6180+90G= (n.6180+90G=) c.*1220+90G= (n.*1220+90G=) n.2776+90G= n.2512+90G= c.6066+90G= (n.6066+90G=) c.6060+90G= (n.6060+90G=) c.3777+90G= (n.3777+90G=) c.*3580+90G= (n.*3580+90G=) c.*3789+90G= (n.*3789+90G=) n.4285+90G= c.*5416+90G= (n.*5416+90G=) c.5481+90G= (n.5481+90G=) c.5457+90G= (n.5457+90G=) | |
| 9 | g.136498809C>T | CA1130023372 | NOTCH1 | c.6180+90G>A (n.6180+90G>A) c.*1220+90G>A (n.*1220+90G>A) n.2776+90G>A n.2512+90G>A c.6066+90G>A (n.6066+90G>A) c.6060+90G>A (n.6060+90G>A) c.3777+90G>A (n.3777+90G>A) c.*3580+90G>A (n.*3580+90G>A) c.*3789+90G>A (n.*3789+90G>A) n.4285+90G>A c.*5416+90G>A (n.*5416+90G>A) c.5481+90G>A (n.5481+90G>A) c.5457+90G>A (n.5457+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498810C= | CA1884232349 | NOTCH1 | c.6180+89G= (n.6180+89G=) c.*1220+89G= (n.*1220+89G=) n.2776+89G= n.2512+89G= c.6066+89G= (n.6066+89G=) c.6060+89G= (n.6060+89G=) c.3777+89G= (n.3777+89G=) c.*3580+89G= (n.*3580+89G=) c.*3789+89G= (n.*3789+89G=) n.4285+89G= c.*5416+89G= (n.*5416+89G=) c.5481+89G= (n.5481+89G=) c.5457+89G= (n.5457+89G=) | |
| 9 | g.136498810C>T | CA861073812 | NOTCH1 | c.6180+89G>A (n.6180+89G>A) c.*1220+89G>A (n.*1220+89G>A) n.2776+89G>A n.2512+89G>A c.6066+89G>A (n.6066+89G>A) c.6060+89G>A (n.6060+89G>A) c.3777+89G>A (n.3777+89G>A) c.*3580+89G>A (n.*3580+89G>A) c.*3789+89G>A (n.*3789+89G>A) n.4285+89G>A c.*5416+89G>A (n.*5416+89G>A) c.5481+89G>A (n.5481+89G>A) c.5457+89G>A (n.5457+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498811T>A | CA2692633438 | NOTCH1 | c.6180+88A>T (n.6180+88A>T) c.*1220+88A>T (n.*1220+88A>T) n.2776+88A>T n.2512+88A>T c.6066+88A>T (n.6066+88A>T) c.6060+88A>T (n.6060+88A>T) c.3777+88A>T (n.3777+88A>T) c.*3580+88A>T (n.*3580+88A>T) c.*3789+88A>T (n.*3789+88A>T) n.4285+88A>T c.*5416+88A>T (n.*5416+88A>T) c.5481+88A>T (n.5481+88A>T) c.5457+88A>T (n.5457+88A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498811T>C | CA2692633437 | NOTCH1 | c.6180+88A>G (n.6180+88A>G) c.*1220+88A>G (n.*1220+88A>G) n.2776+88A>G n.2512+88A>G c.6066+88A>G (n.6066+88A>G) c.6060+88A>G (n.6060+88A>G) c.3777+88A>G (n.3777+88A>G) c.*3580+88A>G (n.*3580+88A>G) c.*3789+88A>G (n.*3789+88A>G) n.4285+88A>G c.*5416+88A>G (n.*5416+88A>G) c.5481+88A>G (n.5481+88A>G) c.5457+88A>G (n.5457+88A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498815_136498816del | CA2692633439 | NOTCH1 | c.6180+86_6180+87del (n.6180+86_6180+87del) c.*1220+86_*1220+87del (n.*1220+86_*1220+87del) n.2776+86_2776+87del n.2512+86_2512+87del c.6066+86_6066+87del (n.6066+86_6066+87del) c.6060+86_6060+87del (n.6060+86_6060+87del) c.3777+86_3777+87del (n.3777+86_3777+87del) c.*3580+86_*3580+87del (n.*3580+86_*3580+87del) c.*3789+86_*3789+87del (n.*3789+86_*3789+87del) n.4285+86_4285+87del c.*5416+86_*5416+87del (n.*5416+86_*5416+87del) c.5481+86_5481+87del (n.5481+86_5481+87del) c.5457+86_5457+87del (n.5457+86_5457+87del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498813G>A | CA1884232350 | NOTCH1 | c.6180+86C>T (n.6180+86C>T) c.*1220+86C>T (n.*1220+86C>T) n.2776+86C>T n.2512+86C>T c.6066+86C>T (n.6066+86C>T) c.6060+86C>T (n.6060+86C>T) c.3777+86C>T (n.3777+86C>T) c.*3580+86C>T (n.*3580+86C>T) c.*3789+86C>T (n.*3789+86C>T) n.4285+86C>T c.*5416+86C>T (n.*5416+86C>T) c.5481+86C>T (n.5481+86C>T) c.5457+86C>T (n.5457+86C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136498813G= | CA1884232351 | NOTCH1 | c.6180+86C= (n.6180+86C=) c.*1220+86C= (n.*1220+86C=) n.2776+86C= n.2512+86C= c.6066+86C= (n.6066+86C=) c.6060+86C= (n.6060+86C=) c.3777+86C= (n.3777+86C=) c.*3580+86C= (n.*3580+86C=) c.*3789+86C= (n.*3789+86C=) n.4285+86C= c.*5416+86C= (n.*5416+86C=) c.5481+86C= (n.5481+86C=) c.5457+86C= (n.5457+86C=) | |
| 9 | g.136498813G>T | CA1130023373 | NOTCH1 | c.6180+86C>A (n.6180+86C>A) c.*1220+86C>A (n.*1220+86C>A) n.2776+86C>A n.2512+86C>A c.6066+86C>A (n.6066+86C>A) c.6060+86C>A (n.6060+86C>A) c.3777+86C>A (n.3777+86C>A) c.*3580+86C>A (n.*3580+86C>A) c.*3789+86C>A (n.*3789+86C>A) n.4285+86C>A c.*5416+86C>A (n.*5416+86C>A) c.5481+86C>A (n.5481+86C>A) c.5457+86C>A (n.5457+86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498815G>A | CA1884232353 | NOTCH1 | c.6180+84C>T (n.6180+84C>T) c.*1220+84C>T (n.*1220+84C>T) n.2776+84C>T n.2512+84C>T c.6066+84C>T (n.6066+84C>T) c.6060+84C>T (n.6060+84C>T) c.3777+84C>T (n.3777+84C>T) c.*3580+84C>T (n.*3580+84C>T) c.*3789+84C>T (n.*3789+84C>T) n.4285+84C>T c.*5416+84C>T (n.*5416+84C>T) c.5481+84C>T (n.5481+84C>T) c.5457+84C>T (n.5457+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498815G>C | CA2692633441 | NOTCH1 | c.6180+84C>G (n.6180+84C>G) c.*1220+84C>G (n.*1220+84C>G) n.2776+84C>G n.2512+84C>G c.6066+84C>G (n.6066+84C>G) c.6060+84C>G (n.6060+84C>G) c.3777+84C>G (n.3777+84C>G) c.*3580+84C>G (n.*3580+84C>G) c.*3789+84C>G (n.*3789+84C>G) n.4285+84C>G c.*5416+84C>G (n.*5416+84C>G) c.5481+84C>G (n.5481+84C>G) c.5457+84C>G (n.5457+84C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498815G= | CA1884232352 | NOTCH1 | c.6180+84C= (n.6180+84C=) c.*1220+84C= (n.*1220+84C=) n.2776+84C= n.2512+84C= c.6066+84C= (n.6066+84C=) c.6060+84C= (n.6060+84C=) c.3777+84C= (n.3777+84C=) c.*3580+84C= (n.*3580+84C=) c.*3789+84C= (n.*3789+84C=) n.4285+84C= c.*5416+84C= (n.*5416+84C=) c.5481+84C= (n.5481+84C=) c.5457+84C= (n.5457+84C=) | |
| 9 | g.136498815G>T | CA2579518498 | NOTCH1 | c.6180+84C>A (n.6180+84C>A) c.*1220+84C>A (n.*1220+84C>A) n.2776+84C>A n.2512+84C>A c.6066+84C>A (n.6066+84C>A) c.6060+84C>A (n.6060+84C>A) c.3777+84C>A (n.3777+84C>A) c.*3580+84C>A (n.*3580+84C>A) c.*3789+84C>A (n.*3789+84C>A) n.4285+84C>A c.*5416+84C>A (n.*5416+84C>A) c.5481+84C>A (n.5481+84C>A) c.5457+84C>A (n.5457+84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498816T>C | CA201637405 | NOTCH1 | c.6180+83A>G (n.6180+83A>G) c.*1220+83A>G (n.*1220+83A>G) n.2776+83A>G n.2512+83A>G c.6066+83A>G (n.6066+83A>G) c.6060+83A>G (n.6060+83A>G) c.3777+83A>G (n.3777+83A>G) c.*3580+83A>G (n.*3580+83A>G) c.*3789+83A>G (n.*3789+83A>G) n.4285+83A>G c.*5416+83A>G (n.*5416+83A>G) c.5481+83A>G (n.5481+83A>G) c.5457+83A>G (n.5457+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498816T= | CA1884232354 | NOTCH1 | c.6180+83A= (n.6180+83A=) c.*1220+83A= (n.*1220+83A=) n.2776+83A= n.2512+83A= c.6066+83A= (n.6066+83A=) c.6060+83A= (n.6060+83A=) c.3777+83A= (n.3777+83A=) c.*3580+83A= (n.*3580+83A=) c.*3789+83A= (n.*3789+83A=) n.4285+83A= c.*5416+83A= (n.*5416+83A=) c.5481+83A= (n.5481+83A=) c.5457+83A= (n.5457+83A=) | |
| 9 | g.136498817C= | CA1884232356 | NOTCH1 | c.6180+82G= (n.6180+82G=) c.*1220+82G= (n.*1220+82G=) n.2776+82G= n.2512+82G= c.6066+82G= (n.6066+82G=) c.6060+82G= (n.6060+82G=) c.3777+82G= (n.3777+82G=) c.*3580+82G= (n.*3580+82G=) c.*3789+82G= (n.*3789+82G=) n.4285+82G= c.*5416+82G= (n.*5416+82G=) c.5481+82G= (n.5481+82G=) c.5457+82G= (n.5457+82G=) | |
| 9 | g.136498817C>T | CA1884232357 | NOTCH1 | c.6180+82G>A (n.6180+82G>A) c.*1220+82G>A (n.*1220+82G>A) n.2776+82G>A n.2512+82G>A c.6066+82G>A (n.6066+82G>A) c.6060+82G>A (n.6060+82G>A) c.3777+82G>A (n.3777+82G>A) c.*3580+82G>A (n.*3580+82G>A) c.*3789+82G>A (n.*3789+82G>A) n.4285+82G>A c.*5416+82G>A (n.*5416+82G>A) c.5481+82G>A (n.5481+82G>A) c.5457+82G>A (n.5457+82G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136498818C>T | CA2692633442 | NOTCH1 | c.6180+81G>A (n.6180+81G>A) c.*1220+81G>A (n.*1220+81G>A) n.2776+81G>A n.2512+81G>A c.6066+81G>A (n.6066+81G>A) c.6060+81G>A (n.6060+81G>A) c.3777+81G>A (n.3777+81G>A) c.*3580+81G>A (n.*3580+81G>A) c.*3789+81G>A (n.*3789+81G>A) n.4285+81G>A c.*5416+81G>A (n.*5416+81G>A) c.5481+81G>A (n.5481+81G>A) c.5457+81G>A (n.5457+81G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498820T>C | CA1130023374 | NOTCH1 | c.6180+79A>G (n.6180+79A>G) c.*1220+79A>G (n.*1220+79A>G) n.2776+79A>G n.2512+79A>G c.6066+79A>G (n.6066+79A>G) c.6060+79A>G (n.6060+79A>G) c.3777+79A>G (n.3777+79A>G) c.*3580+79A>G (n.*3580+79A>G) c.*3789+79A>G (n.*3789+79A>G) n.4285+79A>G c.*5416+79A>G (n.*5416+79A>G) c.5481+79A>G (n.5481+79A>G) c.5457+79A>G (n.5457+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498820T= | CA1884232358 | NOTCH1 | c.6180+79A= (n.6180+79A=) c.*1220+79A= (n.*1220+79A=) n.2776+79A= n.2512+79A= c.6066+79A= (n.6066+79A=) c.6060+79A= (n.6060+79A=) c.3777+79A= (n.3777+79A=) c.*3580+79A= (n.*3580+79A=) c.*3789+79A= (n.*3789+79A=) n.4285+79A= c.*5416+79A= (n.*5416+79A=) c.5481+79A= (n.5481+79A=) c.5457+79A= (n.5457+79A=) | |
| 9 | g.136498821G>T | CA2692633443 | NOTCH1 | c.6180+78C>A (n.6180+78C>A) c.*1220+78C>A (n.*1220+78C>A) n.2776+78C>A n.2512+78C>A c.6066+78C>A (n.6066+78C>A) c.6060+78C>A (n.6060+78C>A) c.3777+78C>A (n.3777+78C>A) c.*3580+78C>A (n.*3580+78C>A) c.*3789+78C>A (n.*3789+78C>A) n.4285+78C>A c.*5416+78C>A (n.*5416+78C>A) c.5481+78C>A (n.5481+78C>A) c.5457+78C>A (n.5457+78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498822C>A | CA653707969 | NOTCH1 | c.6180+77G>T (n.6180+77G>T) c.*1220+77G>T (n.*1220+77G>T) n.2776+77G>T n.2512+77G>T c.6066+77G>T (n.6066+77G>T) c.6060+77G>T (n.6060+77G>T) c.3777+77G>T (n.3777+77G>T) c.*3580+77G>T (n.*3580+77G>T) c.*3789+77G>T (n.*3789+77G>T) n.4285+77G>T c.*5416+77G>T (n.*5416+77G>T) c.5481+77G>T (n.5481+77G>T) c.5457+77G>T (n.5457+77G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136498822C= | CA1884232359 | NOTCH1 | c.6180+77G= (n.6180+77G=) c.*1220+77G= (n.*1220+77G=) n.2776+77G= n.2512+77G= c.6066+77G= (n.6066+77G=) c.6060+77G= (n.6060+77G=) c.3777+77G= (n.3777+77G=) c.*3580+77G= (n.*3580+77G=) c.*3789+77G= (n.*3789+77G=) n.4285+77G= c.*5416+77G= (n.*5416+77G=) c.5481+77G= (n.5481+77G=) c.5457+77G= (n.5457+77G=) | |
| 9 | g.136498822C>T | CA201637409 | NOTCH1 | c.6180+77G>A (n.6180+77G>A) c.*1220+77G>A (n.*1220+77G>A) n.2776+77G>A n.2512+77G>A c.6066+77G>A (n.6066+77G>A) c.6060+77G>A (n.6060+77G>A) c.3777+77G>A (n.3777+77G>A) c.*3580+77G>A (n.*3580+77G>A) c.*3789+77G>A (n.*3789+77G>A) n.4285+77G>A c.*5416+77G>A (n.*5416+77G>A) c.5481+77G>A (n.5481+77G>A) c.5457+77G>A (n.5457+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498823G>A | CA201637411 | NOTCH1 | c.6180+76C>T (n.6180+76C>T) c.*1220+76C>T (n.*1220+76C>T) n.2776+76C>T n.2512+76C>T c.6066+76C>T (n.6066+76C>T) c.6060+76C>T (n.6060+76C>T) c.3777+76C>T (n.3777+76C>T) c.*3580+76C>T (n.*3580+76C>T) c.*3789+76C>T (n.*3789+76C>T) n.4285+76C>T c.*5416+76C>T (n.*5416+76C>T) c.5481+76C>T (n.5481+76C>T) c.5457+76C>T (n.5457+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136498823G= | CA1884232360 | NOTCH1 | c.6180+76C= (n.6180+76C=) c.*1220+76C= (n.*1220+76C=) n.2776+76C= n.2512+76C= c.6066+76C= (n.6066+76C=) c.6060+76C= (n.6060+76C=) c.3777+76C= (n.3777+76C=) c.*3580+76C= (n.*3580+76C=) c.*3789+76C= (n.*3789+76C=) n.4285+76C= c.*5416+76C= (n.*5416+76C=) c.5481+76C= (n.5481+76C=) c.5457+76C= (n.5457+76C=) | |
| 9 | g.136498823G>T | CA2692633444 | NOTCH1 | c.6180+76C>A (n.6180+76C>A) c.*1220+76C>A (n.*1220+76C>A) n.2776+76C>A n.2512+76C>A c.6066+76C>A (n.6066+76C>A) c.6060+76C>A (n.6060+76C>A) c.3777+76C>A (n.3777+76C>A) c.*3580+76C>A (n.*3580+76C>A) c.*3789+76C>A (n.*3789+76C>A) n.4285+76C>A c.*5416+76C>A (n.*5416+76C>A) c.5481+76C>A (n.5481+76C>A) c.5457+76C>A (n.5457+76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498824C>T | CA2692633446 | NOTCH1 | c.6180+75G>A (n.6180+75G>A) c.*1220+75G>A (n.*1220+75G>A) n.2776+75G>A n.2512+75G>A c.6066+75G>A (n.6066+75G>A) c.6060+75G>A (n.6060+75G>A) c.3777+75G>A (n.3777+75G>A) c.*3580+75G>A (n.*3580+75G>A) c.*3789+75G>A (n.*3789+75G>A) n.4285+75G>A c.*5416+75G>A (n.*5416+75G>A) c.5481+75G>A (n.5481+75G>A) c.5457+75G>A (n.5457+75G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498827del | CA2692633445 | NOTCH1 | c.6180+75del (n.6180+75del) c.*1220+75del (n.*1220+75del) n.2776+75del n.2512+75del c.6066+75del (n.6066+75del) c.6060+75del (n.6060+75del) c.3777+75del (n.3777+75del) c.*3580+75del (n.*3580+75del) c.*3789+75del (n.*3789+75del) n.4285+75del c.*5416+75del (n.*5416+75del) c.5481+75del (n.5481+75del) c.5457+75del (n.5457+75del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498825C>A | CA2692633448 | NOTCH1 | c.6180+74G>T (n.6180+74G>T) c.*1220+74G>T (n.*1220+74G>T) n.2776+74G>T n.2512+74G>T c.6066+74G>T (n.6066+74G>T) c.6060+74G>T (n.6060+74G>T) c.3777+74G>T (n.3777+74G>T) c.*3580+74G>T (n.*3580+74G>T) c.*3789+74G>T (n.*3789+74G>T) n.4285+74G>T c.*5416+74G>T (n.*5416+74G>T) c.5481+74G>T (n.5481+74G>T) c.5457+74G>T (n.5457+74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498826C>A | CA2692633450 | NOTCH1 | c.6180+73G>T (n.6180+73G>T) c.*1220+73G>T (n.*1220+73G>T) n.2776+73G>T n.2512+73G>T c.6066+73G>T (n.6066+73G>T) c.6060+73G>T (n.6060+73G>T) c.3777+73G>T (n.3777+73G>T) c.*3580+73G>T (n.*3580+73G>T) c.*3789+73G>T (n.*3789+73G>T) n.4285+73G>T c.*5416+73G>T (n.*5416+73G>T) c.5481+73G>T (n.5481+73G>T) c.5457+73G>T (n.5457+73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498826C= | CA1884232361 | NOTCH1 | c.6180+73G= (n.6180+73G=) c.*1220+73G= (n.*1220+73G=) n.2776+73G= n.2512+73G= c.6066+73G= (n.6066+73G=) c.6060+73G= (n.6060+73G=) c.3777+73G= (n.3777+73G=) c.*3580+73G= (n.*3580+73G=) c.*3789+73G= (n.*3789+73G=) n.4285+73G= c.*5416+73G= (n.*5416+73G=) c.5481+73G= (n.5481+73G=) c.5457+73G= (n.5457+73G=) | |
| 9 | g.136498826C>T | CA201637415 | NOTCH1 | c.6180+73G>A (n.6180+73G>A) c.*1220+73G>A (n.*1220+73G>A) n.2776+73G>A n.2512+73G>A c.6066+73G>A (n.6066+73G>A) c.6060+73G>A (n.6060+73G>A) c.3777+73G>A (n.3777+73G>A) c.*3580+73G>A (n.*3580+73G>A) c.*3789+73G>A (n.*3789+73G>A) n.4285+73G>A c.*5416+73G>A (n.*5416+73G>A) c.5481+73G>A (n.5481+73G>A) c.5457+73G>A (n.5457+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498827C= | CA1884232362 | NOTCH1 | c.6180+72G= (n.6180+72G=) c.*1220+72G= (n.*1220+72G=) n.2776+72G= n.2512+72G= c.6066+72G= (n.6066+72G=) c.6060+72G= (n.6060+72G=) c.3777+72G= (n.3777+72G=) c.*3580+72G= (n.*3580+72G=) c.*3789+72G= (n.*3789+72G=) n.4285+72G= c.*5416+72G= (n.*5416+72G=) c.5481+72G= (n.5481+72G=) c.5457+72G= (n.5457+72G=) | |
| 9 | g.136498827C>T | CA201637427 | NOTCH1 | c.6180+72G>A (n.6180+72G>A) c.*1220+72G>A (n.*1220+72G>A) n.2776+72G>A n.2512+72G>A c.6066+72G>A (n.6066+72G>A) c.6060+72G>A (n.6060+72G>A) c.3777+72G>A (n.3777+72G>A) c.*3580+72G>A (n.*3580+72G>A) c.*3789+72G>A (n.*3789+72G>A) n.4285+72G>A c.*5416+72G>A (n.*5416+72G>A) c.5481+72G>A (n.5481+72G>A) c.5457+72G>A (n.5457+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498828G>A | CA861073825 | NOTCH1 | c.6180+71C>T (n.6180+71C>T) c.*1220+71C>T (n.*1220+71C>T) n.2776+71C>T n.2512+71C>T c.6066+71C>T (n.6066+71C>T) c.6060+71C>T (n.6060+71C>T) c.3777+71C>T (n.3777+71C>T) c.*3580+71C>T (n.*3580+71C>T) c.*3789+71C>T (n.*3789+71C>T) n.4285+71C>T c.*5416+71C>T (n.*5416+71C>T) c.5481+71C>T (n.5481+71C>T) c.5457+71C>T (n.5457+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498828G= | CA1884232363 | NOTCH1 | c.6180+71C= (n.6180+71C=) c.*1220+71C= (n.*1220+71C=) n.2776+71C= n.2512+71C= c.6066+71C= (n.6066+71C=) c.6060+71C= (n.6060+71C=) c.3777+71C= (n.3777+71C=) c.*3580+71C= (n.*3580+71C=) c.*3789+71C= (n.*3789+71C=) n.4285+71C= c.*5416+71C= (n.*5416+71C=) c.5481+71C= (n.5481+71C=) c.5457+71C= (n.5457+71C=) | |
| 9 | g.136498828G>T | CA2692633453 | NOTCH1 | c.6180+71C>A (n.6180+71C>A) c.*1220+71C>A (n.*1220+71C>A) n.2776+71C>A n.2512+71C>A c.6066+71C>A (n.6066+71C>A) c.6060+71C>A (n.6060+71C>A) c.3777+71C>A (n.3777+71C>A) c.*3580+71C>A (n.*3580+71C>A) c.*3789+71C>A (n.*3789+71C>A) n.4285+71C>A c.*5416+71C>A (n.*5416+71C>A) c.5481+71C>A (n.5481+71C>A) c.5457+71C>A (n.5457+71C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498829T>G | CA2692633454 | NOTCH1 | c.6180+70A>C (n.6180+70A>C) c.*1220+70A>C (n.*1220+70A>C) n.2776+70A>C n.2512+70A>C c.6066+70A>C (n.6066+70A>C) c.6060+70A>C (n.6060+70A>C) c.3777+70A>C (n.3777+70A>C) c.*3580+70A>C (n.*3580+70A>C) c.*3789+70A>C (n.*3789+70A>C) n.4285+70A>C c.*5416+70A>C (n.*5416+70A>C) c.5481+70A>C (n.5481+70A>C) c.5457+70A>C (n.5457+70A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498830G>A | CA861073828 | NOTCH1 | c.6180+69C>T (n.6180+69C>T) c.*1220+69C>T (n.*1220+69C>T) n.2776+69C>T n.2512+69C>T c.6066+69C>T (n.6066+69C>T) c.6060+69C>T (n.6060+69C>T) c.3777+69C>T (n.3777+69C>T) c.*3580+69C>T (n.*3580+69C>T) c.*3789+69C>T (n.*3789+69C>T) n.4285+69C>T c.*5416+69C>T (n.*5416+69C>T) c.5481+69C>T (n.5481+69C>T) c.5457+69C>T (n.5457+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.136498830G>T | CA2579518499 | NOTCH1 | c.6180+69C>A (n.6180+69C>A) c.*1220+69C>A (n.*1220+69C>A) n.2776+69C>A n.2512+69C>A c.6066+69C>A (n.6066+69C>A) c.6060+69C>A (n.6060+69C>A) c.3777+69C>A (n.3777+69C>A) c.*3580+69C>A (n.*3580+69C>A) c.*3789+69C>A (n.*3789+69C>A) n.4285+69C>A c.*5416+69C>A (n.*5416+69C>A) c.5481+69C>A (n.5481+69C>A) c.5457+69C>A (n.5457+69C>A) | gnomAD v4 |