WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136434020_136434031delinsGCCTGCAGCCGC | CA1884199196 | INPP5E | c.1034+6_1034+17delinsGCGGCTGCAGGC (n.1034+6_1034+17delinsGCGGCTGCAGGC) n.311_322delinsGCGGCTGCAGGC n.1474+6_1474+17delinsGCGGCTGCAGGC n.1476+6_1476+17delinsGCGGCTGCAGGC | |
| 9 | g.136434024_136434034del | CA5336989 | INPP5E | c.1034+6_1034+16del (n.1034+6_1034+16del) n.311_321del n.1474+6_1474+16del n.1476+6_1476+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136434027G>A | CA1130023008 | INPP5E | c.1034+10C>T (n.1034+10C>T) n.315C>T n.1474+10C>T n.1476+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136434027G= | CA1884199208 | INPP5E | c.1034+10C= (n.1034+10C=) n.315C= n.1474+10C= n.1476+10C= | |
| 9 | g.136434027G>T | CA2692621154 | INPP5E | c.1034+10C>A (n.1034+10C>A) n.315C>A n.1474+10C>A n.1476+10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434028C>A | CA2692621156 | INPP5E | c.1034+9G>T (n.1034+9G>T) n.314G>T n.1474+9G>T n.1476+9G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434028C>T | CA2579517227 | INPP5E | c.1034+9G>A (n.1034+9G>A) n.314G>A n.1474+9G>A n.1476+9G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434029C>A | CA2692621159 | INPP5E | c.1034+8G>T (n.1034+8G>T) n.313G>T n.1474+8G>T n.1476+8G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434029C= | CA1884199214 | INPP5E | c.1034+8G= (n.1034+8G=) n.313G= n.1474+8G= n.1476+8G= | |
| 9 | g.136434029C>G | CA591184900 | INPP5E | c.1034+8G>C (n.1034+8G>C) n.313G>C n.1474+8G>C n.1476+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136434029C>T | CA5336990 | INPP5E | c.1034+8G>A (n.1034+8G>A) n.313G>A n.1474+8G>A n.1476+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136434030G>A | CA5336991 | INPP5E | c.1034+7C>T (n.1034+7C>T) n.312C>T n.1474+7C>T n.1476+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136434030G= | CA1884199217 | INPP5E | c.1034+7C= (n.1034+7C=) n.312C= n.1474+7C= n.1476+7C= | |
| 9 | g.136434030G>T | CA2692621164 | INPP5E | c.1034+7C>A (n.1034+7C>A) n.312C>A n.1474+7C>A n.1476+7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434031C>A | CA2692621167 | INPP5E | c.1034+6G>T (n.1034+6G>T) n.311G>T n.1474+6G>T n.1476+6G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434031C= | CA1884199220 | INPP5E | c.1034+6G= (n.1034+6G=) n.311G= n.1474+6G= n.1476+6G= | |
| 9 | g.136434031C>T | CA861058424 | INPP5E | c.1034+6G>A (n.1034+6G>A) n.311G>A n.1474+6G>A n.1476+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136434033del | CA2692621165 | INPP5E | c.1034+6del (n.1034+6del) n.311del n.1474+6del n.1476+6del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434032C>A | CA2692621171 | INPP5E | c.1034+5G>T (n.1034+5G>T) n.310G>T n.1474+5G>T n.1476+5G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434035_136434038del | CA2692621170 | INPP5E | c.1034+2_1034+5del n.307_310del n.1474+2_1474+5del n.1476+2_1476+5del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434033C>A | CA2692621175 | INPP5E | c.1034+4G>T (n.1034+4G>T) n.309G>T n.1474+4G>T n.1476+4G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434033C= | CA1884199223 | INPP5E | c.1034+4G= (n.1034+4G=) n.309G= n.1474+4G= n.1476+4G= | |
| 9 | g.136434033C>G | CA5336992 | INPP5E | c.1034+4G>C (n.1034+4G>C) n.309G>C n.1474+4G>C n.1476+4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136434033C>T | CA2692621178 | INPP5E | c.1034+4G>A (n.1034+4G>A) n.309G>A n.1474+4G>A n.1476+4G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434034T>A | CA891842706 | INPP5E | c.1034+3A>T (n.1034+3A>T) n.308A>T n.1474+3A>T n.1476+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136434034T>C | CA2579517228 | INPP5E | c.1034+3A>G (n.1034+3A>G) n.308A>G n.1474+3A>G n.1476+3A>G | |
| 9 | g.136434034T= | CA1884199230 | INPP5E | c.1034+3A= (n.1034+3A=) n.308A= n.1474+3A= n.1476+3A= | |
| 9 | g.136434035A>C | CA375564746 | INPP5E | c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) n.307T>G n.1474+2T>G n.1476+2T>G | |
| 9 | g.136434035A>G | CA375564747 | INPP5E | c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) n.307T>C n.1474+2T>C n.1476+2T>C | |
| 9 | g.136434035A>T | CA375564748 | INPP5E | c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) n.307T>A n.1474+2T>A n.1476+2T>A | |
| 9 | g.136434036C>A | CA375564751 | INPP5E | c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) n.306G>T n.1474+1G>T n.1476+1G>T | |
| 9 | g.136434036C= | CA1884199234 | INPP5E | c.1034+1G= (n.1034+1G=) n.306G= n.1474+1G= n.1476+1G= | |
| 9 | g.136434036C>G | CA375564753 | INPP5E | c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) n.306G>C n.1474+1G>C n.1476+1G>C | |
| 9 | g.136434036C>T | CA375564755 | INPP5E | c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) n.306G>A n.1474+1G>A n.1476+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136434037C>A | CA375564758 | INPP5E | c.1034G>T (p.Arg345Met) n.305G>T c.264G>T n.1474G>T n.1476G>T | |
| 9 | g.136434037C>G | CA375564759 | INPP5E | c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.305G>C c.264G>C n.1474G>C n.1476G>C | |
| 9 | g.136434037C>T | CA375564761 | INPP5E | c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.305G>A c.264G>A n.1474G>A n.1476G>A | |
| 9 | g.136434038T>A | CA375564763 | INPP5E | c.1033A>T (p.Arg345Trp) n.304A>T c.263A>T n.1473A>T n.1475A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434038T>C | CA375564766 | INPP5E | c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.304A>G c.263A>G n.1473A>G n.1475A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434038T>G | CA467722263 | INPP5E | c.1033A>C (p.Arg345=) n.304A>C c.263A>C n.1473A>C n.1475A>C | dbSNP |
| 9 | g.136434038T= | CA1884199237 | INPP5E | c.1033A= (p.Arg345=) n.304A= c.263A= n.1473A= n.1475A= | |
| 9 | g.136434039G>A | CA201643939 | INPP5E | c.1032C>T (p.Asp344=) n.303C>T c.262C>T n.1472C>T n.1474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136434039G>C | CA375564768 | INPP5E | c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.303C>G c.262C>G n.1472C>G n.1474C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434039G= | CA1884199240 | INPP5E | c.1032C= (p.Asp344=) n.303C= c.262C= n.1472C= n.1474C= | |
| 9 | g.136434039G>T | CA375564771 | INPP5E | c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.303C>A c.262C>A n.1472C>A n.1474C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434040T>A | CA375564775 | INPP5E | c.1031A>T (p.Asp344Val) n.302A>T c.261A>T n.1471A>T n.1473A>T | |
| 9 | g.136434040T>C | CA375564777 | INPP5E | c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.302A>G c.261A>G n.1471A>G n.1473A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434040T>G | CA375564780 | INPP5E | c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.302A>C c.261A>C n.1471A>C n.1473A>C | |
| 9 | g.136434041C>A | CA375564782 | INPP5E | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.301G>T c.260G>T n.1470G>T n.1472G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136434041C>G | CA375564785 | INPP5E | c.1030G>C (p.Asp344His) n.301G>C c.260G>C n.1470G>C n.1472G>C |