WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136430410G>A | CA201638375 | INPP5E | c.1669C>T (p.Arg557Cys) n.186C>T c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.1666C>T (p.Arg556Cys) n.2274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136430410G>C | CA375561462 | INPP5E | c.1669C>G (p.Arg557Gly) n.186C>G c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1666C>G (p.Arg556Gly) n.2274C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430410G= | CA1884224205 | INPP5E | c.1669C= (p.Arg557=) n.186C= c.1567C= (p.Arg523=) c.1666C= (p.Arg556=) n.2274C= | |
| 9 | g.136430410G>T | CA375561463 | INPP5E | c.1669C>A (p.Arg557Ser) n.186C>A c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.1666C>A (p.Arg556Ser) n.2274C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430411G>A | CA467720113 | INPP5E | c.1668C>T (p.Asp556=) n.185C>T c.1566C>T (p.Asp522=) c.1665C>T (p.Asp555=) n.2273C>T | COSMIC |
| 9 | g.136430411G>C | CA375561465 | INPP5E | c.1668C>G (p.Asp556Glu) n.185C>G c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.1665C>G (p.Asp555Glu) n.2273C>G | |
| 9 | g.136430411G>T | CA375561466 | INPP5E | c.1668C>A (p.Asp556Glu) n.185C>A c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.1665C>A (p.Asp555Glu) n.2273C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430412T>A | CA375561468 | INPP5E | c.1667A>T (p.Asp556Val) n.184A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) n.2272A>T | |
| 9 | g.136430412T>C | CA375561469 | INPP5E | c.1667A>G (p.Asp556Gly) n.184A>G c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) n.2272A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430412T>G | CA375561471 | INPP5E | c.1667A>C (p.Asp556Ala) n.184A>C c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) n.2272A>C | |
| 9 | g.136430413C>A | CA375561473 | INPP5E | c.1666G>T (p.Asp556Tyr) n.183G>T c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.2271G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430413C>G | CA375561475 | INPP5E | c.1666G>C (p.Asp556His) n.183G>C c.1564G>C (p.Asp522His) c.1663G>C (p.Asp555His) n.2271G>C | |
| 9 | g.136430413C>T | CA375561472 | INPP5E | c.1666G>A (p.Asp556Asn) n.183G>A c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) n.2271G>A | |
| 9 | g.136430414C>A | CA375561480 | INPP5E | c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) n.183-1G>T c.1564-1G>T (n.1564-1G>T) c.1663-1G>T (n.1663-1G>T) n.2271-1G>T | |
| 9 | g.136430414C>G | CA375561477 | INPP5E | c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) n.183-1G>C c.1564-1G>C (n.1564-1G>C) c.1663-1G>C (n.1663-1G>C) n.2271-1G>C | |
| 9 | g.136430414C>T | CA375561478 | INPP5E | c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) n.183-1G>A c.1564-1G>A (n.1564-1G>A) c.1663-1G>A (n.1663-1G>A) n.2271-1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430415T>A | CA375561481 | INPP5E | c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) n.183-2A>T c.1564-2A>T (n.1564-2A>T) c.1663-2A>T (n.1663-2A>T) n.2271-2A>T | |
| 9 | g.136430415T>C | CA375561483 | INPP5E | c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) n.183-2A>G c.1564-2A>G (n.1564-2A>G) c.1663-2A>G (n.1663-2A>G) n.2271-2A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430415T>G | CA375561484 | INPP5E | c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) n.183-2A>C c.1564-2A>C (n.1564-2A>C) c.1663-2A>C (n.1663-2A>C) n.2271-2A>C | |
| 9 | g.136430416T>C | CA591183545 | INPP5E | c.1666-3A>G (n.1666-3A>G) n.183-3A>G c.1564-3A>G (n.1564-3A>G) c.1663-3A>G (n.1663-3A>G) n.2271-3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136430416T= | CA1884224206 | INPP5E | c.1666-3A= (n.1666-3A=) n.183-3A= c.1564-3A= (n.1564-3A=) c.1663-3A= (n.1663-3A=) n.2271-3A= | |
| 9 | g.136430417T>G | CA2526352982 | INPP5E | c.1666-4A>C (n.1666-4A>C) n.183-4A>C c.1564-4A>C (n.1564-4A>C) c.1663-4A>C (n.1663-4A>C) n.2271-4A>C | |
| 9 | g.136430418G>A | CA5336684 | INPP5E | c.1666-5C>T (n.1666-5C>T) n.183-5C>T c.1564-5C>T (n.1564-5C>T) c.1663-5C>T (n.1663-5C>T) n.2271-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136430418G>C | CA2692611930 | INPP5E | c.1666-5C>G (n.1666-5C>G) n.183-5C>G c.1564-5C>G (n.1564-5C>G) c.1663-5C>G (n.1663-5C>G) n.2271-5C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430418G= | CA1884224207 | INPP5E | c.1666-5C= (n.1666-5C=) n.183-5C= c.1564-5C= (n.1564-5C=) c.1663-5C= (n.1663-5C=) n.2271-5C= | |
| 9 | g.136430418G>T | CA2692611929 | INPP5E | c.1666-5C>A (n.1666-5C>A) n.183-5C>A c.1564-5C>A (n.1564-5C>A) c.1663-5C>A (n.1663-5C>A) n.2271-5C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430419G>A | CA2692611935 | INPP5E | c.1666-6C>T (n.1666-6C>T) n.183-6C>T c.1564-6C>T (n.1564-6C>T) c.1663-6C>T (n.1663-6C>T) n.2271-6C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430419G>C | CA2692611934 | INPP5E | c.1666-6C>G (n.1666-6C>G) n.183-6C>G c.1564-6C>G (n.1564-6C>G) c.1663-6C>G (n.1663-6C>G) n.2271-6C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430419G>T | CA2692611936 | INPP5E | c.1666-6C>A (n.1666-6C>A) n.183-6C>A c.1564-6C>A (n.1564-6C>A) c.1663-6C>A (n.1663-6C>A) n.2271-6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430420G>A | CA2692611937 | INPP5E | c.1666-7C>T (n.1666-7C>T) n.183-7C>T c.1564-7C>T (n.1564-7C>T) c.1663-7C>T (n.1663-7C>T) n.2271-7C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430420G>T | CA2692611939 | INPP5E | c.1666-7C>A (n.1666-7C>A) n.183-7C>A c.1564-7C>A (n.1564-7C>A) c.1663-7C>A (n.1663-7C>A) n.2271-7C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430421A>G | CA2692611943 | INPP5E | c.1666-8T>C (n.1666-8T>C) n.183-8T>C c.1564-8T>C (n.1564-8T>C) c.1663-8T>C (n.1663-8T>C) n.2271-8T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430422A= | CA1884224208 | INPP5E | c.1666-9T= (n.1666-9T=) n.183-9T= c.1564-9T= (n.1564-9T=) c.1663-9T= (n.1663-9T=) n.2271-9T= | |
| 9 | g.136430422A>C | CA591183548 | INPP5E | c.1666-9T>G (n.1666-9T>G) n.183-9T>G c.1564-9T>G (n.1564-9T>G) c.1663-9T>G (n.1663-9T>G) n.2271-9T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.136430423G>A | CA1130021088 | INPP5E | c.1666-10C>T (n.1666-10C>T) n.183-10C>T c.1564-10C>T (n.1564-10C>T) c.1663-10C>T (n.1663-10C>T) n.2271-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136430423G= | CA1884224209 | INPP5E | c.1666-10C= (n.1666-10C=) n.183-10C= c.1564-10C= (n.1564-10C=) c.1663-10C= (n.1663-10C=) n.2271-10C= | |
| 9 | g.136430423G>T | CA861056108 | INPP5E | c.1666-10C>A (n.1666-10C>A) n.183-10C>A c.1564-10C>A (n.1564-10C>A) c.1663-10C>A (n.1663-10C>A) n.2271-10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136430424A= | CA1884224211 | INPP5E | c.1666-11T= (n.1666-11T=) n.183-11T= c.1564-11T= (n.1564-11T=) c.1663-11T= (n.1663-11T=) n.2271-11T= | |
| 9 | g.136430424A>G | CA1884224210 | INPP5E | c.1666-11T>C (n.1666-11T>C) n.183-11T>C c.1564-11T>C (n.1564-11T>C) c.1663-11T>C (n.1663-11T>C) n.2271-11T>C | dbSNP |
| 9 | g.136430425T>C | CA5336685 | INPP5E | c.1666-12A>G (n.1666-12A>G) n.183-12A>G c.1564-12A>G (n.1564-12A>G) c.1663-12A>G (n.1663-12A>G) n.2271-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136430425T= | CA1884224212 | INPP5E | c.1666-12A= (n.1666-12A=) n.183-12A= c.1564-12A= (n.1564-12A=) c.1663-12A= (n.1663-12A=) n.2271-12A= | |
| 9 | g.136430426T>C | CA201638387 | INPP5E | c.1666-13A>G (n.1666-13A>G) n.183-13A>G c.1564-13A>G (n.1564-13A>G) c.1663-13A>G (n.1663-13A>G) n.2271-13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136430426T= | CA1884224213 | INPP5E | c.1666-13A= (n.1666-13A=) n.183-13A= c.1564-13A= (n.1564-13A=) c.1663-13A= (n.1663-13A=) n.2271-13A= | |
| 9 | g.136430427G>A | CA591183551 | INPP5E | c.1666-14C>T (n.1666-14C>T) n.183-14C>T c.1564-14C>T (n.1564-14C>T) c.1663-14C>T (n.1663-14C>T) n.2271-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136430427G= | CA1884224214 | INPP5E | c.1666-14C= (n.1666-14C=) n.183-14C= c.1564-14C= (n.1564-14C=) c.1663-14C= (n.1663-14C=) n.2271-14C= | |
| 9 | g.136430428C>A | CA2692611963 | INPP5E | c.1666-15G>T (n.1666-15G>T) n.183-15G>T c.1564-15G>T (n.1564-15G>T) c.1663-15G>T (n.1663-15G>T) n.2271-15G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430428C>T | CA2692611964 | INPP5E | c.1666-15G>A (n.1666-15G>A) n.183-15G>A c.1564-15G>A (n.1564-15G>A) c.1663-15G>A (n.1663-15G>A) n.2271-15G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136430429A= | CA1884224215 | INPP5E | c.1666-16T= (n.1666-16T=) n.183-16T= c.1564-16T= (n.1564-16T=) c.1663-16T= (n.1663-16T=) n.2271-16T= | |
| 9 | g.136430429A>G | CA1884224216 | INPP5E | c.1666-16T>C (n.1666-16T>C) n.183-16T>C c.1564-16T>C (n.1564-16T>C) c.1663-16T>C (n.1663-16T>C) n.2271-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136430430G>A | CA2692611987 | INPP5E | c.1666-17C>T (n.1666-17C>T) n.183-17C>T c.1564-17C>T (n.1564-17C>T) c.1663-17C>T (n.1663-17C>T) n.2271-17C>T | gnomAD v4 |