WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136410732C>A | CA467717085 | PMPCA | c.64C>A (p.Arg22=) n.92C>A n.89C>A n.79C>A n.75C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.59C>A n.73C>A c.-511C>A (n.-511C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410732C= | CA1884208776 | PMPCA | c.64C= (p.Arg22=) n.92C= n.89C= n.79C= n.75C= c.-235C= (n.-235C=) n.59C= n.73C= c.-511C= (n.-511C=) | |
| 9 | g.136410732C>G | CA375550950 | PMPCA | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.92C>G n.89C>G n.79C>G n.75C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.59C>G n.73C>G c.-511C>G (n.-511C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410732C>T | CA16044226 | PMPCA | c.64C>T (p.Arg22Trp) n.92C>T n.89C>T n.79C>T n.75C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.59C>T n.73C>T c.-511C>T (n.-511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410733G>A | CA5335823 | PMPCA | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.93G>A n.90G>A n.80G>A n.76G>A c.-234G>A (n.-234G>A) n.60G>A n.74G>A c.-510G>A (n.-510G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410733G>C | CA375550951 | PMPCA | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.93G>C n.90G>C n.80G>C n.76G>C c.-234G>C (n.-234G>C) n.60G>C n.74G>C c.-510G>C (n.-510G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410733G= | CA1884208781 | PMPCA | c.65G= (p.Arg22=) n.93G= n.90G= n.80G= n.76G= c.-234G= (n.-234G=) n.60G= n.74G= c.-510G= (n.-510G=) | |
| 9 | g.136410733G>T | CA375550952 | PMPCA | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.93G>T n.90G>T n.80G>T n.76G>T c.-234G>T (n.-234G>T) n.60G>T n.74G>T c.-510G>T (n.-510G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410734G>A | CA467717089 | PMPCA | c.66G>A (p.Arg22=) n.94G>A n.91G>A n.81G>A n.77G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.61G>A n.75G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410734G>C | CA467717087 | PMPCA | c.66G>C (p.Arg22=) n.94G>C n.91G>C n.81G>C n.77G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.61G>C n.75G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410734G>T | CA467717086 | PMPCA | c.66G>T (p.Arg22=) n.94G>T n.91G>T n.81G>T n.77G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.61G>T n.75G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410735C>A | CA375550953 | PMPCA | c.67C>A (p.Leu23Met) n.95C>A n.92C>A n.82C>A n.78C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.62C>A n.76C>A c.-508C>A (n.-508C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410735C= | CA1884208787 | PMPCA | c.67C= (p.Leu23=) n.95C= n.92C= n.82C= n.78C= c.-232C= (n.-232C=) n.62C= n.76C= c.-508C= (n.-508C=) | |
| 9 | g.136410735C>G | CA375550954 | PMPCA | c.67C>G (p.Leu23Val) n.95C>G n.92C>G n.82C>G n.78C>G c.-232C>G (n.-232C>G) n.62C>G n.76C>G c.-508C>G (n.-508C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410735C>T | CA201617320 | PMPCA | c.67C>T (p.Leu23=) n.95C>T n.92C>T n.82C>T n.78C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.62C>T n.76C>T c.-508C>T (n.-508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410736T>A | CA375550955 | PMPCA | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.96T>A n.93T>A n.83T>A n.79T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.63T>A n.77T>A c.-507T>A (n.-507T>A) | |
| 9 | g.136410736T>C | CA375550956 | PMPCA | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.96T>C n.93T>C n.83T>C n.79T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.63T>C n.77T>C c.-507T>C (n.-507T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410736T>G | CA375550957 | PMPCA | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.96T>G n.93T>G n.83T>G n.79T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.63T>G n.77T>G c.-507T>G (n.-507T>G) | |
| 9 | g.136410737G>A | CA467717093 | PMPCA | c.69G>A (p.Leu23=) n.97G>A n.94G>A n.84G>A n.80G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.64G>A n.78G>A c.-506G>A (n.-506G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410737G>C | CA467717092 | PMPCA | c.69G>C (p.Leu23=) n.97G>C n.94G>C n.84G>C n.80G>C c.-230G>C (n.-230G>C) n.64G>C n.78G>C c.-506G>C (n.-506G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410737G>T | CA467717091 | PMPCA | c.69G>T (p.Leu23=) n.97G>T n.94G>T n.84G>T n.80G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.64G>T n.78G>T c.-506G>T (n.-506G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410738A= | CA1884208789 | PMPCA | c.70A= (p.Arg24=) n.98A= n.95A= n.85A= n.81A= c.-229A= (n.-229A=) n.65A= n.79A= c.-505A= (n.-505A=) | |
| 9 | g.136410738A>C | CA467717094 | PMPCA | c.70A>C (p.Arg24=) n.98A>C n.95A>C n.85A>C n.81A>C c.-229A>C (n.-229A>C) n.65A>C n.79A>C c.-505A>C (n.-505A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410738A>G | CA375550958 | PMPCA | c.70A>G (p.Arg24Gly) n.98A>G n.95A>G n.85A>G n.81A>G c.-229A>G (n.-229A>G) n.65A>G n.79A>G c.-505A>G (n.-505A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410738A>T | CA5335824 | PMPCA | c.70A>T (p.Arg24Trp) n.98A>T n.95A>T n.85A>T n.81A>T c.-229A>T (n.-229A>T) n.65A>T n.79A>T c.-505A>T (n.-505A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410739G>A | CA375550959 | PMPCA | c.71G>A (p.Arg24Lys) n.99G>A n.96G>A n.86G>A n.82G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.66G>A n.80G>A c.-504G>A (n.-504G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410739G>C | CA375550960 | PMPCA | c.71G>C (p.Arg24Thr) n.99G>C n.96G>C n.86G>C n.82G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.66G>C n.80G>C c.-504G>C (n.-504G>C) | COSMIC |
| 9 | g.136410739G>T | CA375550961 | PMPCA | c.71G>T (p.Arg24Met) n.99G>T n.96G>T n.86G>T n.82G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.66G>T n.80G>T c.-504G>T (n.-504G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410740G>A | CA375550962 | PMPCA | c.71+1G>A (n.71+1G>A) n.99+1G>A n.96+1G>A n.86+1G>A n.82+1G>A c.-228+1G>A (n.-228+1G>A) n.66+1G>A n.80+1G>A c.-504+1G>A (n.-504+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410740G>C | CA375550963 | PMPCA | c.71+1G>C (n.71+1G>C) n.99+1G>C n.96+1G>C n.86+1G>C n.82+1G>C c.-228+1G>C (n.-228+1G>C) n.66+1G>C n.80+1G>C c.-504+1G>C (n.-504+1G>C) | |
| 9 | g.136410740G>T | CA375550964 | PMPCA | c.71+1G>T (n.71+1G>T) n.99+1G>T n.96+1G>T n.86+1G>T n.82+1G>T c.-228+1G>T (n.-228+1G>T) n.66+1G>T n.80+1G>T c.-504+1G>T (n.-504+1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410741T>A | CA375550967 | PMPCA | c.71+2T>A (n.71+2T>A) n.99+2T>A n.96+2T>A n.86+2T>A n.82+2T>A c.-228+2T>A (n.-228+2T>A) n.66+2T>A n.80+2T>A c.-504+2T>A (n.-504+2T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410741T>C | CA375550966 | PMPCA | c.71+2T>C (n.71+2T>C) n.99+2T>C n.96+2T>C n.86+2T>C n.82+2T>C c.-228+2T>C (n.-228+2T>C) n.66+2T>C n.80+2T>C c.-504+2T>C (n.-504+2T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410741T>G | CA375550965 | PMPCA | c.71+2T>G (n.71+2T>G) n.99+2T>G n.96+2T>G n.86+2T>G n.82+2T>G c.-228+2T>G (n.-228+2T>G) n.66+2T>G n.80+2T>G c.-504+2T>G (n.-504+2T>G) | |
| 9 | g.136410741_136410742insTTG | CA2720993064 | PMPCA | c.71+2_71+3insTTG (n.71+2_71+3insTTG) n.99+2_99+3insTTG n.96+2_96+3insTTG n.86+2_86+3insTTG n.82+2_82+3insTTG c.-228+2_-228+3insTTG (n.-228+2_-228+3insTTG) n.66+2_66+3insTTG n.80+2_80+3insTTG c.-504+2_-504+3insTTG (n.-504+2_-504+3insTTG) | dbSNP |
| 9 | g.136410742G>A | CA591177828 | PMPCA | c.71+3G>A (n.71+3G>A) n.99+3G>A n.96+3G>A n.86+3G>A n.82+3G>A c.-228+3G>A (n.-228+3G>A) n.66+3G>A n.80+3G>A c.-504+3G>A (n.-504+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410742G>C | CA2692611578 | PMPCA | c.71+3G>C (n.71+3G>C) n.99+3G>C n.96+3G>C n.86+3G>C n.82+3G>C c.-228+3G>C (n.-228+3G>C) n.66+3G>C n.80+3G>C c.-504+3G>C (n.-504+3G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410742G= | CA1884208792 | PMPCA | c.71+3G= (n.71+3G=) n.99+3G= n.96+3G= n.86+3G= n.82+3G= c.-228+3G= (n.-228+3G=) n.66+3G= n.80+3G= c.-504+3G= (n.-504+3G=) | |
| 9 | g.136410742G>T | CA2692611579 | PMPCA | c.71+3G>T (n.71+3G>T) n.99+3G>T n.96+3G>T n.86+3G>T n.82+3G>T c.-228+3G>T (n.-228+3G>T) n.66+3G>T n.80+3G>T c.-504+3G>T (n.-504+3G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410743A>G | CA2692611582 | PMPCA | c.71+4A>G (n.71+4A>G) n.99+4A>G n.96+4A>G n.86+4A>G n.82+4A>G c.-228+4A>G (n.-228+4A>G) n.66+4A>G n.80+4A>G c.-504+4A>G (n.-504+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410743A>T | CA2692611603 | PMPCA | c.71+4A>T (n.71+4A>T) n.99+4A>T n.96+4A>T n.86+4A>T n.82+4A>T c.-228+4A>T (n.-228+4A>T) n.66+4A>T n.80+4A>T c.-504+4A>T (n.-504+4A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410743_136410744insCCTCCT | CA2720993066 | PMPCA | c.71+4_71+5insCCTCCT (n.71+4_71+5insCCTCCT) n.99+4_99+5insCCTCCT n.96+4_96+5insCCTCCT n.86+4_86+5insCCTCCT n.82+4_82+5insCCTCCT c.-228+4_-228+5insCCTCCT (n.-228+4_-228+5insCCTCCT) n.66+4_66+5insCCTCCT n.80+4_80+5insCCTCCT c.-504+4_-504+5insCCTCCT (n.-504+4_-504+5insCCTCCT) | dbSNP |
| 9 | g.136410744G>A | CA2692611606 | PMPCA | c.71+5G>A (n.71+5G>A) n.99+5G>A n.96+5G>A n.86+5G>A n.82+5G>A c.-228+5G>A (n.-228+5G>A) n.66+5G>A n.80+5G>A c.-504+5G>A (n.-504+5G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410744G>C | CA2692611608 | PMPCA | c.71+5G>C (n.71+5G>C) n.99+5G>C n.96+5G>C n.86+5G>C n.82+5G>C c.-228+5G>C (n.-228+5G>C) n.66+5G>C n.80+5G>C c.-504+5G>C (n.-504+5G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410744G>T | CA2692611609 | PMPCA | c.71+5G>T (n.71+5G>T) n.99+5G>T n.96+5G>T n.86+5G>T n.82+5G>T c.-228+5G>T (n.-228+5G>T) n.66+5G>T n.80+5G>T c.-504+5G>T (n.-504+5G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410745C>A | CA2692611611 | PMPCA | c.71+6C>A (n.71+6C>A) n.99+6C>A n.96+6C>A n.86+6C>A n.82+6C>A c.-228+6C>A (n.-228+6C>A) n.66+6C>A n.80+6C>A c.-504+6C>A (n.-504+6C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410745C= | CA1884208795 | PMPCA | c.71+6C= (n.71+6C=) n.99+6C= n.96+6C= n.86+6C= n.82+6C= c.-228+6C= (n.-228+6C=) n.66+6C= n.80+6C= c.-504+6C= (n.-504+6C=) | |
| 9 | g.136410745C>G | CA2692611612 | PMPCA | c.71+6C>G (n.71+6C>G) n.99+6C>G n.96+6C>G n.86+6C>G n.82+6C>G c.-228+6C>G (n.-228+6C>G) n.66+6C>G n.80+6C>G c.-504+6C>G (n.-504+6C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410745C>T | CA5335825 | PMPCA | c.71+6C>T (n.71+6C>T) n.99+6C>T n.96+6C>T n.86+6C>T n.82+6C>T c.-228+6C>T (n.-228+6C>T) n.66+6C>T n.80+6C>T c.-504+6C>T (n.-504+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410745_136410746insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC | CA2720993070 | PMPCA | c.71+6_71+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC (n.71+6_71+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC) n.99+6_99+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC n.96+6_96+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC n.86+6_86+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC n.82+6_82+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC c.-228+6_-228+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC (n.-228+6_-228+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC) n.66+6_66+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC n.80+6_80+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC c.-504+6_-504+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC (n.-504+6_-504+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC) | dbSNP |