WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136410621_136410639dup | CA2692610884 | PMPCA | c.-48_-30dup (n.-48_-30dup) c.-346_-328dup (n.-346_-328dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410634_136410639dup | CA861052860 | PMPCA | c.-35_-30dup (n.-35_-30dup) c.-333_-328dup (n.-333_-328dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410632A>G | CA2692610970 | PMPCA | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410632A>T | CA2692610972 | PMPCA | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410633G>A | CA591177772 | PMPCA | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410633G>C | CA5335776 | PMPCA | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410633G= | CA1884208478 | PMPCA | c.-36G= (n.-36G=) c.-334G= (n.-334G=) | |
| 9 | g.136410633G>T | CA2692610976 | PMPCA | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410634del | CA2692610982 | PMPCA | c.-35del (n.-35del) c.-333del (n.-333del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410634C>A | CA2692610980 | PMPCA | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410634C= | CA1884208481 | PMPCA | c.-35C= (n.-35C=) c.-333C= (n.-333C=) | |
| 9 | g.136410634C>T | CA201617034 | PMPCA | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410635G>A | CA2692610988 | PMPCA | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410635G>T | CA2692611023 | PMPCA | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410636del | CA2692610986 | PMPCA | c.-33del (n.-33del) c.-331del (n.-331del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410636G>A | CA2692611025 | PMPCA | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410636G>T | CA2692611027 | PMPCA | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410637A= | CA1884208483 | PMPCA | c.-32A= (n.-32A=) c.-330A= (n.-330A=) | |
| 9 | g.136410637A>C | CA2579516480 | PMPCA | c.-32A>C (n.-32A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
| 9 | g.136410637A>G | CA2692611031 | PMPCA | c.-32A>G (n.-32A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410637A>T | CA5335777 | PMPCA | c.-32A>T (n.-32A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410638A>C | CA653544836 | PMPCA | c.-31A>C (n.-31A>C) c.-329A>C (n.-329A>C) | COSMIC |
| 9 | g.136410638A>G | CA2692611035 | PMPCA | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410639G>A | CA591177779 | PMPCA | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410639G= | CA1884208488 | PMPCA | c.-30G= (n.-30G=) c.-328G= (n.-328G=) | |
| 9 | g.136410639G>T | CA2692611038 | PMPCA | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410640_136410641del | CA2692611036 | PMPCA | c.-29_-28del (n.-29_-28del) c.-327_-326del (n.-327_-326del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410640T>C | CA2692611041 | PMPCA | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410640_136410643delinsTGAC | CA1884208492 | PMPCA | c.-29_-26delinsTGAC (n.-29_-26delinsTGAC) c.-327_-324delinsTGAC (n.-327_-324delinsTGAC) | |
| 9 | g.136410641G>A | CA1884208496 | PMPCA | c.-28G>A (n.-28G>A) n.1G>A c.-326G>A (n.-326G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410641G>C | CA2692611052 | PMPCA | c.-28G>C (n.-28G>C) n.1G>C c.-326G>C (n.-326G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410641G= | CA1884208495 | PMPCA | c.-28G= (n.-28G=) n.1G= c.-326G= (n.-326G=) | |
| 9 | g.136410641G>T | CA2692611045 | PMPCA | c.-28G>T (n.-28G>T) n.1G>T c.-326G>T (n.-326G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410644_136410646del | CA5335778 | PMPCA | c.-25_-23del (n.-25_-23del) n.4_6del c.-323_-321del (n.-323_-321del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410642A= | CA1884208499 | PMPCA | c.-27A= (n.-27A=) n.2A= c.-325A= (n.-325A=) | |
| 9 | g.136410642A>G | CA861052871 | PMPCA | c.-27A>G (n.-27A>G) n.2A>G c.-325A>G (n.-325A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410643C>A | CA2692611066 | PMPCA | c.-26C>A (n.-26C>A) n.3C>A c.-324C>A (n.-324C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410643C>G | CA2692611076 | PMPCA | c.-26C>G (n.-26C>G) n.3C>G c.-324C>G (n.-324C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410643C>T | CA2692611071 | PMPCA | c.-26C>T (n.-26C>T) n.3C>T c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410644G>A | CA2692611077 | PMPCA | c.-25G>A (n.-25G>A) n.4G>A n.1G>A c.-323G>A (n.-323G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410644G>C | CA1884208504 | PMPCA | c.-25G>C (n.-25G>C) n.4G>C n.1G>C c.-323G>C (n.-323G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136410644G= | CA1884208502 | PMPCA | c.-25G= (n.-25G=) n.4G= n.1G= c.-323G= (n.-323G=) | |
| 9 | g.136410644G>T | CA2579516481 | PMPCA | c.-25G>T (n.-25G>T) n.4G>T n.1G>T c.-323G>T (n.-323G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410645A>G | CA2692611078 | PMPCA | c.-24A>G (n.-24A>G) n.5A>G n.2A>G c.-322A>G (n.-322A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410646C>A | CA2692611085 | PMPCA | c.-23C>A (n.-23C>A) n.6C>A n.3C>A c.-321C>A (n.-321C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410646C= | CA1884208506 | PMPCA | c.-23C= (n.-23C=) n.6C= n.3C= c.-321C= (n.-321C=) | |
| 9 | g.136410646C>G | CA5335779 | PMPCA | c.-23C>G (n.-23C>G) n.6C>G n.3C>G c.-321C>G (n.-321C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410646C>T | CA653544896 | PMPCA | c.-23C>T (n.-23C>T) n.6C>T n.3C>T c.-321C>T (n.-321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136410647T>C | CA1130020785 | PMPCA | c.-22T>C (n.-22T>C) n.7T>C n.4T>C c.-320T>C (n.-320T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410647T= | CA1884208510 | PMPCA | c.-22T= (n.-22T=) n.7T= n.4T= c.-320T= (n.-320T=) |