WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136371950_136371953delinsATCG | CA1884186683 | CARD9 | n.131_134delinsCGAT n.254_257delinsCGAT n.245_248delinsCGAT c.126_129delinsCGAT (p.Pro42=) c.-187_-184delinsCGAT (n.-187_-184delinsCGAT) n.255_258delinsCGAT n.257_260delinsCGAT | |
| 9 | g.136371951_136371953del | CA861035544 | CARD9 | n.131_133del n.254_256del n.245_247del c.126_128del (p.Asp43del) c.-187_-185del (n.-187_-185del) n.255_257del n.257_259del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371952_136371953delinsCG | CA1884186691 | CARD9 | n.131_132delinsCG n.254_255delinsCG n.245_246delinsCG c.126_127delinsCG (p.Pro42=) c.-187_-186delinsCG (n.-187_-186delinsCG) n.255_256delinsCG n.257_258delinsCG | |
| 9 | g.136371953G>A | CA5333246 | CARD9 | n.131C>T n.254C>T n.245C>T c.126C>T (p.Pro42=) c.-187C>T (n.-187C>T) n.255C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136371953G>C | CA467718296 | CARD9 | n.131C>G n.254C>G n.245C>G c.126C>G (p.Pro42=) c.-187C>G (n.-187C>G) n.255C>G n.257C>G | |
| 9 | g.136371953G= | CA1630848101 | CARD9 | n.131C= n.254C= n.245C= c.126C= (p.Pro42=) c.-187C= (n.-187C=) n.255C= n.257C= | |
| 9 | g.136371953G>T | CA467718297 | CARD9 | n.131C>A n.254C>A n.245C>A c.126C>A (p.Pro42=) c.-187C>A (n.-187C>A) n.255C>A n.257C>A | |
| 9 | g.136371953_136371954delinsAA | CA2739265245 | CARD9 | n.130_131delinsTT n.253_254delinsTT n.244_245delinsTT c.125_126delinsTT (p.Pro42Leu) c.-188_-187delinsTT (n.-188_-187delinsTT) n.254_255delinsTT n.256_257delinsTT | ClinVar |
| 9 | g.136371956del | CA1130007747 | CARD9 | n.131del n.254del n.245del c.126del (p.Asp43MetfsTer?) c.-187del (n.-187del) n.255del n.257del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136371954G>A | CA375546358 | CARD9 | n.130C>T n.253C>T n.244C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-188C>T (n.-188C>T) n.254C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371954G>C | CA375546359 | CARD9 | n.130C>G n.253C>G n.244C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-188C>G (n.-188C>G) n.254C>G n.256C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371954G= | CA1884186704 | CARD9 | n.130C= n.253C= n.244C= c.125C= (p.Pro42=) c.-188C= (n.-188C=) n.254C= n.256C= | |
| 9 | g.136371954G>T | CA375546360 | CARD9 | n.130C>A n.253C>A n.244C>A c.125C>A (p.Pro42His) c.-188C>A (n.-188C>A) n.254C>A n.256C>A | |
| 9 | g.136371955G>A | CA375546362 | CARD9 | n.129C>T n.252C>T n.243C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-189C>T (n.-189C>T) n.253C>T n.255C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371955G>C | CA375546363 | CARD9 | n.129C>G n.252C>G n.243C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-189C>G (n.-189C>G) n.253C>G n.255C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371955G>T | CA375546361 | CARD9 | n.129C>A n.252C>A n.243C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-189C>A (n.-189C>A) n.253C>A n.255C>A | |
| 9 | g.136371956G>A | CA5333247 | CARD9 | n.128C>T n.251C>T n.242C>T c.123C>T (p.Asn41=) c.-190C>T (n.-190C>T) n.252C>T n.254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371956G>C | CA375546364 | CARD9 | n.128C>G n.251C>G n.242C>G c.123C>G (p.Asn41Lys) c.-190C>G (n.-190C>G) n.252C>G n.254C>G | |
| 9 | g.136371956G= | CA1884186708 | CARD9 | n.128C= n.251C= n.242C= c.123C= (p.Asn41=) c.-190C= (n.-190C=) n.252C= n.254C= | |
| 9 | g.136371956G>T | CA375546365 | CARD9 | n.128C>A n.251C>A n.242C>A c.123C>A (p.Asn41Lys) c.-190C>A (n.-190C>A) n.252C>A n.254C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371957T>A | CA375546366 | CARD9 | n.127A>T n.250A>T n.241A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-191A>T (n.-191A>T) n.251A>T n.253A>T | |
| 9 | g.136371957T>C | CA375546367 | CARD9 | n.127A>G n.250A>G n.241A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-191A>G (n.-191A>G) n.251A>G n.253A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371957T>G | CA375546368 | CARD9 | n.127A>C n.250A>C n.241A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-191A>C (n.-191A>C) n.251A>C n.253A>C | |
| 9 | g.136371958T>A | CA375546369 | CARD9 | n.126A>T n.249A>T n.240A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-192A>T (n.-192A>T) n.250A>T n.252A>T | |
| 9 | g.136371958T>C | CA375546370 | CARD9 | n.126A>G n.249A>G n.240A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-192A>G (n.-192A>G) n.250A>G n.252A>G | |
| 9 | g.136371958T>G | CA375546371 | CARD9 | n.126A>C n.249A>C n.240A>C c.121A>C (p.Asn41His) c.-192A>C (n.-192A>C) n.250A>C n.252A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371959C>A | CA467718298 | CARD9 | n.125G>T n.248G>T n.239G>T c.120G>T (p.Leu40=) c.-193G>T (n.-193G>T) n.249G>T n.251G>T | |
| 9 | g.136371959C>G | CA467718299 | CARD9 | n.125G>C n.248G>C n.239G>C c.120G>C (p.Leu40=) c.-193G>C (n.-193G>C) n.249G>C n.251G>C | |
| 9 | g.136371959C>T | CA467718300 | CARD9 | n.125G>A n.248G>A n.239G>A c.120G>A (p.Leu40=) c.-193G>A (n.-193G>A) n.249G>A n.251G>A | |
| 9 | g.136371960A>C | CA375546372 | CARD9 | n.124T>G n.247T>G n.238T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-194T>G (n.-194T>G) n.248T>G n.250T>G | |
| 9 | g.136371960A>G | CA375546373 | CARD9 | n.124T>C n.247T>C n.238T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-194T>C (n.-194T>C) n.248T>C n.250T>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136371960A>T | CA375546374 | CARD9 | n.124T>A n.247T>A n.238T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) c.-194T>A (n.-194T>A) n.248T>A n.250T>A | |
| 9 | g.136371961G>A | CA5333248 | CARD9 | n.123C>T n.246C>T n.237C>T c.118C>T (p.Leu40=) c.-195C>T (n.-195C>T) n.247C>T n.249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371961G>C | CA375546375 | CARD9 | n.123C>G n.246C>G n.237C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.-195C>G (n.-195C>G) n.247C>G n.249C>G | |
| 9 | g.136371961G= | CA1884186713 | CARD9 | n.123C= n.246C= n.237C= c.118C= (p.Leu40=) c.-195C= (n.-195C=) n.247C= n.249C= | |
| 9 | g.136371961G>T | CA375546376 | CARD9 | n.123C>A n.246C>A n.237C>A c.118C>A (p.Leu40Met) c.-195C>A (n.-195C>A) n.247C>A n.249C>A | |
| 9 | g.136371962G>A | CA5333249 | CARD9 | n.122C>T n.245C>T n.236C>T c.117C>T (p.Val39=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.246C>T n.248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371962G>C | CA467718303 | CARD9 | n.122C>G n.245C>G n.236C>G c.117C>G (p.Val39=) c.-196C>G (n.-196C>G) n.246C>G n.248C>G | |
| 9 | g.136371962G= | CA1884186718 | CARD9 | n.122C= n.245C= n.236C= c.117C= (p.Val39=) c.-196C= (n.-196C=) n.246C= n.248C= | |
| 9 | g.136371962G>T | CA467718304 | CARD9 | n.122C>A n.245C>A n.236C>A c.117C>A (p.Val39=) c.-196C>A (n.-196C>A) n.246C>A n.248C>A | |
| 9 | g.136371963A>C | CA375546377 | CARD9 | n.121T>G n.244T>G n.235T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.-197T>G (n.-197T>G) n.245T>G n.247T>G | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136371963A>G | CA375546378 | CARD9 | n.121T>C n.244T>C n.235T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.-197T>C (n.-197T>C) n.245T>C n.247T>C | |
| 9 | g.136371963A>T | CA375546379 | CARD9 | n.121T>A n.244T>A n.235T>A c.116T>A (p.Val39Asp) c.-197T>A (n.-197T>A) n.245T>A n.247T>A | |
| 9 | g.136371964C>A | CA375546380 | CARD9 | n.120G>T n.243G>T n.234G>T c.115G>T (p.Val39Phe) c.-198G>T (n.-198G>T) n.244G>T n.246G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371964C>G | CA375546381 | CARD9 | n.120G>C n.243G>C n.234G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.-198G>C (n.-198G>C) n.244G>C n.246G>C | |
| 9 | g.136371964C>T | CA375546382 | CARD9 | n.120G>A n.243G>A n.234G>A c.115G>A (p.Val39Ile) c.-198G>A (n.-198G>A) n.244G>A n.246G>A | |
| 9 | g.136371965C>A | CA375546383 | CARD9 | n.119G>T n.242G>T n.233G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-199G>T (n.-199G>T) n.243G>T n.245G>T | |
| 9 | g.136371965C>G | CA375546384 | CARD9 | n.119G>C n.242G>C n.233G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-199G>C (n.-199G>C) n.243G>C n.245G>C | |
| 9 | g.136371965C>T | CA467718306 | CARD9 | n.119G>A n.242G>A n.233G>A c.114G>A (p.Lys38=) c.-199G>A (n.-199G>A) n.243G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371966T>A | CA375546385 | CARD9 | n.118A>T n.241A>T n.232A>T c.113A>T (p.Lys38Met) c.-200A>T (n.-200A>T) n.242A>T n.244A>T |