WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136371851_136371853delinsCTG | CA1884186523 | CARD9 | n.189+42_189+44delinsCAG n.312+42_312+44delinsCAG n.303+42_303+44delinsCAG c.184+42_184+44delinsCAG (n.184+42_184+44delinsCAG) c.-129+42_-129+44delinsCAG (n.-129+42_-129+44delinsCAG) n.313+42_313+44delinsCAG n.315+42_315+44delinsCAG | |
| 9 | g.136371854_136371855del | CA591366139 | CARD9 | n.189+42_189+43del n.312+42_312+43del n.303+42_303+43del c.184+42_184+43del (n.184+42_184+43del) c.-129+42_-129+43del (n.-129+42_-129+43del) n.313+42_313+43del n.315+42_315+43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371853G>A | CA2692596680 | CARD9 | n.189+42C>T n.312+42C>T n.303+42C>T c.184+42C>T (n.184+42C>T) c.-129+42C>T (n.-129+42C>T) n.313+42C>T n.315+42C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371853G>C | CA5333228 | CARD9 | n.189+42C>G n.312+42C>G n.303+42C>G c.184+42C>G (n.184+42C>G) c.-129+42C>G (n.-129+42C>G) n.313+42C>G n.315+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371853G= | CA1884186528 | CARD9 | n.189+42C= n.312+42C= n.303+42C= c.184+42C= (n.184+42C=) c.-129+42C= (n.-129+42C=) n.313+42C= n.315+42C= | |
| 9 | g.136371853G>T | CA2692596681 | CARD9 | n.189+42C>A n.312+42C>A n.303+42C>A c.184+42C>A (n.184+42C>A) c.-129+42C>A (n.-129+42C>A) n.313+42C>A n.315+42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371856G>A | CA2579515274 | CARD9 | n.189+39C>T n.312+39C>T n.303+39C>T c.184+39C>T (n.184+39C>T) c.-129+39C>T (n.-129+39C>T) n.313+39C>T n.315+39C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371856G>C | CA591366143 | CARD9 | n.189+39C>G n.312+39C>G n.303+39C>G c.184+39C>G (n.184+39C>G) c.-129+39C>G (n.-129+39C>G) n.313+39C>G n.315+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371856G= | CA1884186531 | CARD9 | n.189+39C= n.312+39C= n.303+39C= c.184+39C= (n.184+39C=) c.-129+39C= (n.-129+39C=) n.313+39C= n.315+39C= | |
| 9 | g.136371856G>T | CA2692596682 | CARD9 | n.189+39C>A n.312+39C>A n.303+39C>A c.184+39C>A (n.184+39C>A) c.-129+39C>A (n.-129+39C>A) n.313+39C>A n.315+39C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371857T>C | CA1884186533 | CARD9 | n.189+38A>G n.312+38A>G n.303+38A>G c.184+38A>G (n.184+38A>G) c.-129+38A>G (n.-129+38A>G) n.313+38A>G n.315+38A>G | dbSNP |
| 9 | g.136371857T= | CA1884186532 | CARD9 | n.189+38A= n.312+38A= n.303+38A= c.184+38A= (n.184+38A=) c.-129+38A= (n.-129+38A=) n.313+38A= n.315+38A= | |
| 9 | g.136371858T>G | CA2692596684 | CARD9 | n.189+37A>C n.312+37A>C n.303+37A>C c.184+37A>C (n.184+37A>C) c.-129+37A>C (n.-129+37A>C) n.313+37A>C n.315+37A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371858_136371866delinsTGGGTTTGG | CA1884186534 | CARD9 | n.189+29_189+37delinsCCAAACCCA n.312+29_312+37delinsCCAAACCCA n.303+29_303+37delinsCCAAACCCA c.184+29_184+37delinsCCAAACCCA (n.184+29_184+37delinsCCAAACCCA) c.-129+29_-129+37delinsCCAAACCCA (n.-129+29_-129+37delinsCCAAACCCA) n.313+29_313+37delinsCCAAACCCA n.315+29_315+37delinsCCAAACCCA | |
| 9 | g.136371861_136371868del | CA201615647 | CARD9 | n.189+29_189+36del n.312+29_312+36del n.303+29_303+36del c.184+29_184+36del (n.184+29_184+36del) c.-129+29_-129+36del (n.-129+29_-129+36del) n.313+29_313+36del n.315+29_315+36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371860G>C | CA591366144 | CARD9 | n.189+35C>G n.312+35C>G n.303+35C>G c.184+35C>G (n.184+35C>G) c.-129+35C>G (n.-129+35C>G) n.313+35C>G n.315+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371860G= | CA1884186537 | CARD9 | n.189+35C= n.312+35C= n.303+35C= c.184+35C= (n.184+35C=) c.-129+35C= (n.-129+35C=) n.313+35C= n.315+35C= | |
| 9 | g.136371860G>T | CA2692596733 | CARD9 | n.189+35C>A n.312+35C>A n.303+35C>A c.184+35C>A (n.184+35C>A) c.-129+35C>A (n.-129+35C>A) n.313+35C>A n.315+35C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371861G>A | CA5333229 | CARD9 | n.189+34C>T n.312+34C>T n.303+34C>T c.184+34C>T (n.184+34C>T) c.-129+34C>T (n.-129+34C>T) n.313+34C>T n.315+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371861G>C | CA591366145 | CARD9 | n.189+34C>G n.312+34C>G n.303+34C>G c.184+34C>G (n.184+34C>G) c.-129+34C>G (n.-129+34C>G) n.313+34C>G n.315+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371861G= | CA1884186539 | CARD9 | n.189+34C= n.312+34C= n.303+34C= c.184+34C= (n.184+34C=) c.-129+34C= (n.-129+34C=) n.313+34C= n.315+34C= | |
| 9 | g.136371861G>T | CA5333230 | CARD9 | n.189+34C>A n.312+34C>A n.303+34C>A c.184+34C>A (n.184+34C>A) c.-129+34C>A (n.-129+34C>A) n.313+34C>A n.315+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371862T>G | CA1884186542 | CARD9 | n.189+33A>C n.312+33A>C n.303+33A>C c.184+33A>C (n.184+33A>C) c.-129+33A>C (n.-129+33A>C) n.313+33A>C n.315+33A>C | dbSNP |
| 9 | g.136371862T= | CA1884186541 | CARD9 | n.189+33A= n.312+33A= n.303+33A= c.184+33A= (n.184+33A=) c.-129+33A= (n.-129+33A=) n.313+33A= n.315+33A= | |
| 9 | g.136371865G>C | CA2692596755 | CARD9 | n.189+30C>G n.312+30C>G n.303+30C>G c.184+30C>G (n.184+30C>G) c.-129+30C>G (n.-129+30C>G) n.313+30C>G n.315+30C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371865G>T | CA2692596756 | CARD9 | n.189+30C>A n.312+30C>A n.303+30C>A c.184+30C>A (n.184+30C>A) c.-129+30C>A (n.-129+30C>A) n.313+30C>A n.315+30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371868del | CA2692596753 | CARD9 | n.189+30del n.312+30del n.303+30del c.184+30del (n.184+30del) c.-129+30del (n.-129+30del) n.313+30del n.315+30del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371866G>A | CA5333231 | CARD9 | n.189+29C>T n.312+29C>T n.303+29C>T c.184+29C>T (n.184+29C>T) c.-129+29C>T (n.-129+29C>T) n.313+29C>T n.315+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371866G>C | CA591366146 | CARD9 | n.189+29C>G n.312+29C>G n.303+29C>G c.184+29C>G (n.184+29C>G) c.-129+29C>G (n.-129+29C>G) n.313+29C>G n.315+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371866G= | CA1884186544 | CARD9 | n.189+29C= n.312+29C= n.303+29C= c.184+29C= (n.184+29C=) c.-129+29C= (n.-129+29C=) n.313+29C= n.315+29C= | |
| 9 | g.136371866G>T | CA2579515275 | CARD9 | n.189+29C>A n.312+29C>A n.303+29C>A c.184+29C>A (n.184+29C>A) c.-129+29C>A (n.-129+29C>A) n.313+29C>A n.315+29C>A | |
| 9 | g.136371867G>A | CA5333232 | CARD9 | n.189+28C>T n.312+28C>T n.303+28C>T c.184+28C>T (n.184+28C>T) c.-129+28C>T (n.-129+28C>T) n.313+28C>T n.315+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371867G= | CA1884186548 | CARD9 | n.189+28C= n.312+28C= n.303+28C= c.184+28C= (n.184+28C=) c.-129+28C= (n.-129+28C=) n.313+28C= n.315+28C= | |
| 9 | g.136371868G>T | CA2692596761 | CARD9 | n.189+27C>A n.312+27C>A n.303+27C>A c.184+27C>A (n.184+27C>A) c.-129+27C>A (n.-129+27C>A) n.313+27C>A n.315+27C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371869C>A | CA2692596762 | CARD9 | n.189+26G>T n.312+26G>T n.303+26G>T c.184+26G>T (n.184+26G>T) c.-129+26G>T (n.-129+26G>T) n.313+26G>T n.315+26G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371870C>T | CA2692596763 | CARD9 | n.189+25G>A n.312+25G>A n.303+25G>A c.184+25G>A (n.184+25G>A) c.-129+25G>A (n.-129+25G>A) n.313+25G>A n.315+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136371871T>A | CA2692596765 | CARD9 | n.189+24A>T n.312+24A>T n.303+24A>T c.184+24A>T (n.184+24A>T) c.-129+24A>T (n.-129+24A>T) n.313+24A>T n.315+24A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371871T>C | CA591366147 | CARD9 | n.189+24A>G n.312+24A>G n.303+24A>G c.184+24A>G (n.184+24A>G) c.-129+24A>G (n.-129+24A>G) n.313+24A>G n.315+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371871T= | CA1884186550 | CARD9 | n.189+24A= n.312+24A= n.303+24A= c.184+24A= (n.184+24A=) c.-129+24A= (n.-129+24A=) n.313+24A= n.315+24A= | |
| 9 | g.136371872G>A | CA2692596766 | CARD9 | n.189+23C>T n.312+23C>T n.303+23C>T c.184+23C>T (n.184+23C>T) c.-129+23C>T (n.-129+23C>T) n.313+23C>T n.315+23C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371873G>A | CA2692596767 | CARD9 | n.189+22C>T n.312+22C>T n.303+22C>T c.184+22C>T (n.184+22C>T) c.-129+22C>T (n.-129+22C>T) n.313+22C>T n.315+22C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371873G= | CA1884186553 | CARD9 | n.189+22C= n.312+22C= n.303+22C= c.184+22C= (n.184+22C=) c.-129+22C= (n.-129+22C=) n.313+22C= n.315+22C= | |
| 9 | g.136371873G>T | CA591366148 | CARD9 | n.189+22C>A n.312+22C>A n.303+22C>A c.184+22C>A (n.184+22C>A) c.-129+22C>A (n.-129+22C>A) n.313+22C>A n.315+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371874G>A | CA591366149 | CARD9 | n.189+21C>T n.312+21C>T n.303+21C>T c.184+21C>T (n.184+21C>T) c.-129+21C>T (n.-129+21C>T) n.313+21C>T n.315+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371874G= | CA1884186558 | CARD9 | n.189+21C= n.312+21C= n.303+21C= c.184+21C= (n.184+21C=) c.-129+21C= (n.-129+21C=) n.313+21C= n.315+21C= | |
| 9 | g.136371876_136371882dup | CA5333233 | CARD9 | n.189+15_189+21dup n.312+15_312+21dup n.303+15_303+21dup c.184+15_184+21dup (n.184+15_184+21dup) c.-129+15_-129+21dup (n.-129+15_-129+21dup) n.313+15_313+21dup n.315+15_315+21dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.136371875G>A | CA5333234 | CARD9 | n.189+20C>T n.312+20C>T n.303+20C>T c.184+20C>T (n.184+20C>T) c.-129+20C>T (n.-129+20C>T) n.313+20C>T n.315+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136371875G= | CA1884186561 | CARD9 | n.189+20C= n.312+20C= n.303+20C= c.184+20C= (n.184+20C=) c.-129+20C= (n.-129+20C=) n.313+20C= n.315+20C= | |
| 9 | g.136371875G>T | CA2692596768 | CARD9 | n.189+20C>A n.312+20C>A n.303+20C>A c.184+20C>A (n.184+20C>A) c.-129+20C>A (n.-129+20C>A) n.313+20C>A n.315+20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136371876C>A | CA2692596769 | CARD9 | n.189+19G>T n.312+19G>T n.303+19G>T c.184+19G>T (n.184+19G>T) c.-129+19G>T (n.-129+19G>T) n.313+19G>T n.315+19G>T | gnomAD v4 |