| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136197649del | CA16618799 | LHX3 | c.887del (p.Gly296AlafsTer?) c.872del (p.Gly291AlafsTer?) n.1697del c.839del (p.Gly280AlafsTer?) c.800del (p.Gly267AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136197649C>A | CA467712550 | LHX3 | c.885G>T (p.Leu295=) c.870G>T (p.Leu290=) n.1695G>T c.837G>T (p.Leu279=) c.798G>T (p.Leu266=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197649C= | CA1884103913 | LHX3 | c.885G= (p.Leu295=) c.870G= (p.Leu290=) n.1695G= c.837G= (p.Leu279=) c.798G= (p.Leu266=) | |
| 9 | g.136197649C>G | CA467712549 | LHX3 | c.885G>C (p.Leu295=) c.870G>C (p.Leu290=) n.1695G>C c.837G>C (p.Leu279=) c.798G>C (p.Leu266=) | |
| 9 | g.136197649C>T | CA467712548 | LHX3 | c.885G>A (p.Leu295=) c.870G>A (p.Leu290=) n.1695G>A c.837G>A (p.Leu279=) c.798G>A (p.Leu266=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.136197650A>C | CA375518964 | LHX3 | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1694T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) | |
| 9 | g.136197650A>G | CA375518963 | LHX3 | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1694T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197650A>T | CA375518965 | LHX3 | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1694T>A c.836T>A (p.Leu279Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197651G>A | CA467712552 | LHX3 | c.883C>T (p.Leu295=) c.868C>T (p.Leu290=) n.1693C>T c.835C>T (p.Leu279=) c.796C>T (p.Leu266=) | |
| 9 | g.136197651G>C | CA375518966 | LHX3 | c.883C>G (p.Leu295Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1693C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.796C>G (p.Leu266Val) | |
| 9 | g.136197651G>T | CA375518967 | LHX3 | c.883C>A (p.Leu295Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1693C>A c.835C>A (p.Leu279Met) c.796C>A (p.Leu266Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197652G>A | CA467712554 | LHX3 | c.882C>T (p.Ala294=) c.867C>T (p.Ala289=) n.1692C>T c.834C>T (p.Ala278=) c.795C>T (p.Ala265=) | dbSNP |
| 9 | g.136197652G>C | CA467712555 | LHX3 | c.882C>G (p.Ala294=) c.867C>G (p.Ala289=) n.1692C>G c.834C>G (p.Ala278=) c.795C>G (p.Ala265=) | |
| 9 | g.136197652G= | CA1884103916 | LHX3 | c.882C= (p.Ala294=) c.867C= (p.Ala289=) n.1692C= c.834C= (p.Ala278=) c.795C= (p.Ala265=) | |
| 9 | g.136197652G>T | CA467712556 | LHX3 | c.882C>A (p.Ala294=) c.867C>A (p.Ala289=) n.1692C>A c.834C>A (p.Ala278=) c.795C>A (p.Ala265=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197653G>A | CA375518968 | LHX3 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.1691C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.794C>T (p.Ala265Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197653G>C | CA375518970 | LHX3 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1691C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197653G= | CA1884103919 | LHX3 | c.881C= (p.Ala294=) c.866C= (p.Ala289=) n.1691C= c.833C= (p.Ala278=) c.794C= (p.Ala265=) | |
| 9 | g.136197653G>T | CA375518969 | LHX3 | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1691C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197654C>A | CA375518971 | LHX3 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1690G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197654C= | CA1884103920 | LHX3 | c.880G= (p.Ala294=) c.865G= (p.Ala289=) n.1690G= c.832G= (p.Ala278=) c.793G= (p.Ala265=) | |
| 9 | g.136197654C>G | CA375518972 | LHX3 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1690G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) | |
| 9 | g.136197654C>T | CA5330305 | LHX3 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1690G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197655T>A | CA467712557 | LHX3 | c.879A>T (p.Gly293=) c.864A>T (p.Gly288=) n.1689A>T c.831A>T (p.Gly277=) c.792A>T (p.Gly264=) | |
| 9 | g.136197655T>C | CA467712558 | LHX3 | c.879A>G (p.Gly293=) c.864A>G (p.Gly288=) n.1689A>G c.831A>G (p.Gly277=) c.792A>G (p.Gly264=) | |
| 9 | g.136197655T>G | CA467712559 | LHX3 | c.879A>C (p.Gly293=) c.864A>C (p.Gly288=) n.1689A>C c.831A>C (p.Gly277=) c.792A>C (p.Gly264=) | |
| 9 | g.136197656C>A | CA375518973 | LHX3 | c.878G>T (p.Gly293Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1688G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.791G>T (p.Gly264Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197656C>G | CA375518974 | LHX3 | c.878G>C (p.Gly293Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1688G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) | |
| 9 | g.136197656C>T | CA375518975 | LHX3 | c.878G>A (p.Gly293Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1688G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197657C>A | CA375518976 | LHX3 | c.877G>T (p.Gly293Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) n.1687G>T c.829G>T (p.Gly277Ter) c.790G>T (p.Gly264Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197657C>G | CA375518977 | LHX3 | c.877G>C (p.Gly293Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1687G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) | |
| 9 | g.136197657C>T | CA375518978 | LHX3 | c.877G>A (p.Gly293Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.1687G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) | |
| 9 | g.136197658C>A | CA467712560 | LHX3 | c.876G>T (p.Ser292=) c.861G>T (p.Ser287=) n.1686G>T c.828G>T (p.Ser276=) c.789G>T (p.Ser263=) | |
| 9 | g.136197658C= | CA1884103922 | LHX3 | c.876G= (p.Ser292=) c.861G= (p.Ser287=) n.1686G= c.828G= (p.Ser276=) c.789G= (p.Ser263=) | |
| 9 | g.136197658C>G | CA467712561 | LHX3 | c.876G>C (p.Ser292=) c.861G>C (p.Ser287=) n.1686G>C c.828G>C (p.Ser276=) c.789G>C (p.Ser263=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197658C>T | CA467712562 | LHX3 | c.876G>A (p.Ser292=) c.861G>A (p.Ser287=) n.1686G>A c.828G>A (p.Ser276=) c.789G>A (p.Ser263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136197659G>A | CA5330306 | LHX3 | c.875C>T (p.Ser292Leu) c.860C>T (p.Ser287Leu) n.1685C>T c.827C>T (p.Ser276Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197659G>C | CA375518979 | LHX3 | c.875C>G (p.Ser292Trp) c.860C>G (p.Ser287Trp) n.1685C>G c.827C>G (p.Ser276Trp) c.788C>G (p.Ser263Trp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197659G= | CA1884103929 | LHX3 | c.875C= (p.Ser292=) c.860C= (p.Ser287=) n.1685C= c.827C= (p.Ser276=) c.788C= (p.Ser263=) | |
| 9 | g.136197659G>T | CA375518980 | LHX3 | c.875C>A (p.Ser292Ter) c.860C>A (p.Ser287Ter) n.1685C>A c.827C>A (p.Ser276Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197660A>C | CA375518981 | LHX3 | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) n.1684T>G c.826T>G (p.Ser276Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197660A>G | CA375518982 | LHX3 | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) n.1684T>C c.826T>C (p.Ser276Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) | |
| 9 | g.136197660A>T | CA375518983 | LHX3 | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) n.1684T>A c.826T>A (p.Ser276Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) | |
| 9 | g.136197661G>A | CA467712563 | LHX3 | c.873C>T (p.Pro291=) c.858C>T (p.Pro286=) n.1683C>T c.825C>T (p.Pro275=) c.786C>T (p.Pro262=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197661G>C | CA467712564 | LHX3 | c.873C>G (p.Pro291=) c.858C>G (p.Pro286=) n.1683C>G c.825C>G (p.Pro275=) c.786C>G (p.Pro262=) | |
| 9 | g.136197661G>T | CA467712565 | LHX3 | c.873C>A (p.Pro291=) c.858C>A (p.Pro286=) n.1683C>A c.825C>A (p.Pro275=) c.786C>A (p.Pro262=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197662G>A | CA5330307 | LHX3 | c.872C>T (p.Pro291Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1682C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197662G>C | CA375518985 | LHX3 | c.872C>G (p.Pro291Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1682C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) | |
| 9 | g.136197662G= | CA1884103934 | LHX3 | c.872C= (p.Pro291=) c.857C= (p.Pro286=) n.1682C= c.824C= (p.Pro275=) c.785C= (p.Pro262=) | |
| 9 | g.136197662G>T | CA375518984 | LHX3 | c.872C>A (p.Pro291His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1682C>A c.824C>A (p.Pro275His) c.785C>A (p.Pro262His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |