| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136197545_136197550delinsTGCGGG | CA1884103572 | LHX3 | c.984_989delinsCCCGCA (p.Ala328=) c.969_974delinsCCCGCA (p.Ala323=) n.1794_1799delinsCCCGCA c.936_941delinsCCCGCA (p.Ala312=) c.897_902delinsCCCGCA (p.Ala299=) | |
| 9 | g.136197550_136197554del | CA591365312 | LHX3 | c.984_988del (p.Pro329GlufsTer?) c.969_973del (p.Pro324GlufsTer?) n.1794_1798del c.936_940del (p.Pro313GlufsTer?) c.897_901del (p.Pro300GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.136197549G>A | CA5330280 | LHX3 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1795C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197549G>C | CA375518770 | LHX3 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1795C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) | |
| 9 | g.136197549G= | CA1884103598 | LHX3 | c.985C= (p.Pro329=) c.970C= (p.Pro324=) n.1795C= c.937C= (p.Pro313=) c.898C= (p.Pro300=) | |
| 9 | g.136197549G>T | CA375518771 | LHX3 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1795C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197550G>A | CA467824639 | LHX3 | c.984C>T (p.Ala328=) c.969C>T (p.Ala323=) n.1794C>T c.936C>T (p.Ala312=) c.897C>T (p.Ala299=) | |
| 9 | g.136197550G>C | CA467824640 | LHX3 | c.984C>G (p.Ala328=) c.969C>G (p.Ala323=) n.1794C>G c.936C>G (p.Ala312=) c.897C>G (p.Ala299=) | |
| 9 | g.136197550G>T | CA467824641 | LHX3 | c.984C>A (p.Ala328=) c.969C>A (p.Ala323=) n.1794C>A c.936C>A (p.Ala312=) c.897C>A (p.Ala299=) | |
| 9 | g.136197551G>A | CA375518773 | LHX3 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1793C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.896C>T (p.Ala299Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197551G>C | CA375518774 | LHX3 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1793C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) | |
| 9 | g.136197551G= | CA1884103602 | LHX3 | c.983C= (p.Ala328=) c.968C= (p.Ala323=) n.1793C= c.935C= (p.Ala312=) c.896C= (p.Ala299=) | |
| 9 | g.136197551G>T | CA375518772 | LHX3 | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1793C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136197552C>A | CA375518775 | LHX3 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1792G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197552C= | CA1884103610 | LHX3 | c.982G= (p.Ala328=) c.967G= (p.Ala323=) n.1792G= c.934G= (p.Ala312=) c.895G= (p.Ala299=) | |
| 9 | g.136197552C>G | CA375518776 | LHX3 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1792G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197552C>T | CA201528801 | LHX3 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1792G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197553G>A | CA5330281 | LHX3 | c.981C>T (p.Ala327=) c.966C>T (p.Ala322=) n.1791C>T c.933C>T (p.Ala311=) c.894C>T (p.Ala298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197553G>C | CA467824647 | LHX3 | c.981C>G (p.Ala327=) c.966C>G (p.Ala322=) n.1791C>G c.933C>G (p.Ala311=) c.894C>G (p.Ala298=) | |
| 9 | g.136197553G= | CA1884103617 | LHX3 | c.981C= (p.Ala327=) c.966C= (p.Ala322=) n.1791C= c.933C= (p.Ala311=) c.894C= (p.Ala298=) | |
| 9 | g.136197553G>T | CA467824646 | LHX3 | c.981C>A (p.Ala327=) c.966C>A (p.Ala322=) n.1791C>A c.933C>A (p.Ala311=) c.894C>A (p.Ala298=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197554G>A | CA375518777 | LHX3 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1790C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.893C>T (p.Ala298Val) | |
| 9 | g.136197554G>C | CA375518778 | LHX3 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1790C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) | |
| 9 | g.136197554G>T | CA375518779 | LHX3 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1790C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) | |
| 9 | g.136197555del | CA2579512502 | LHX3 | c.979del (p.Ala327ProfsTer?) c.964del (p.Ala322ProfsTer?) n.1789del c.931del (p.Ala311ProfsTer?) c.892del (p.Ala298ProfsTer?) | |
| 9 | g.136197555C>A | CA375518780 | LHX3 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1789G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197555C= | CA1884103628 | LHX3 | c.979G= (p.Ala327=) c.964G= (p.Ala322=) n.1789G= c.931G= (p.Ala311=) c.892G= (p.Ala298=) | |
| 9 | g.136197555C>G | CA375518781 | LHX3 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1789G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197555C>T | CA5330282 | LHX3 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1789G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197556G>A | CA5330283 | LHX3 | c.978C>T (p.Pro326=) c.963C>T (p.Pro321=) n.1788C>T c.930C>T (p.Pro310=) c.891C>T (p.Pro297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197556G>C | CA467824649 | LHX3 | c.978C>G (p.Pro326=) c.963C>G (p.Pro321=) n.1788C>G c.930C>G (p.Pro310=) c.891C>G (p.Pro297=) | |
| 9 | g.136197556G= | CA1884103636 | LHX3 | c.978C= (p.Pro326=) c.963C= (p.Pro321=) n.1788C= c.930C= (p.Pro310=) c.891C= (p.Pro297=) | |
| 9 | g.136197556G>T | CA467824650 | LHX3 | c.978C>A (p.Pro326=) c.963C>A (p.Pro321=) n.1788C>A c.930C>A (p.Pro310=) c.891C>A (p.Pro297=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197560dup | CA201528835 | LHX3 | c.978dup (p.Ala327ArgfsTer?) c.963dup (p.Ala322ArgfsTer?) n.1788dup c.930dup (p.Ala311ArgfsTer?) c.891dup (p.Ala298ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197560del | CA2692553076 | LHX3 | c.978del (p.Ala327ProfsTer?) c.963del (p.Ala322ProfsTer?) n.1788del c.930del (p.Ala311ProfsTer?) c.891del (p.Ala298ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197557G>A | CA201528838 | LHX3 | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1787C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197557G>C | CA375518783 | LHX3 | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1787C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) | |
| 9 | g.136197557G= | CA1884103641 | LHX3 | c.977C= (p.Pro326=) c.962C= (p.Pro321=) n.1787C= c.929C= (p.Pro310=) c.890C= (p.Pro297=) | |
| 9 | g.136197557G>T | CA375518782 | LHX3 | c.977C>A (p.Pro326His) c.962C>A (p.Pro321His) n.1787C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.890C>A (p.Pro297His) | |
| 9 | g.136197558G>A | CA375518784 | LHX3 | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1786C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197558G>C | CA375518785 | LHX3 | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1786C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) | |
| 9 | g.136197558G= | CA1884103644 | LHX3 | c.976C= (p.Pro326=) c.961C= (p.Pro321=) n.1786C= c.928C= (p.Pro310=) c.889C= (p.Pro297=) | |
| 9 | g.136197558G>T | CA375518786 | LHX3 | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1786C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136197559G>A | CA467824653 | LHX3 | c.975C>T (p.Ser325=) c.960C>T (p.Ser320=) n.1785C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.888C>T (p.Ser296=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136197559G>C | CA467824652 | LHX3 | c.975C>G (p.Ser325=) c.960C>G (p.Ser320=) n.1785C>G c.927C>G (p.Ser309=) c.888C>G (p.Ser296=) | |
| 9 | g.136197559G>T | CA467824651 | LHX3 | c.975C>A (p.Ser325=) c.960C>A (p.Ser320=) n.1785C>A c.927C>A (p.Ser309=) c.888C>A (p.Ser296=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197560G>A | CA375518787 | LHX3 | c.974C>T (p.Ser325Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1784C>T c.926C>T (p.Ser309Phe) c.887C>T (p.Ser296Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136197560G>C | CA375518788 | LHX3 | c.974C>G (p.Ser325Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1784C>G c.926C>G (p.Ser309Cys) c.887C>G (p.Ser296Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136197560G= | CA1884103647 | LHX3 | c.974C= (p.Ser325=) c.959C= (p.Ser320=) n.1784C= c.926C= (p.Ser309=) c.887C= (p.Ser296=) | |
| 9 | g.136197560G>T | CA375518789 | LHX3 | c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1784C>A c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.887C>A (p.Ser296Tyr) | gnomAD v4 |