Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135791737_135791751delCA2579511164KCNT1c.3503-60_3503-46del (n.3503-60_3503-46del)
c.3407-60_3407-46del (n.3407-60_3407-46del)
c.3251-60_3251-46del (n.3251-60_3251-46del)
c.3314-60_3314-46del (n.3314-60_3314-46del)
c.3323-60_3323-46del (n.3323-60_3323-46del)
c.3467-60_3467-46del (n.3467-60_3467-46del)
c.*3176-60_*3176-46del (n.*3176-60_*3176-46del)
n.2749_2763del
c.3449-60_3449-46del (n.3449-60_3449-46del)
c.3566-60_3566-46del (n.3566-60_3566-46del)
c.3488-60_3488-46del (n.3488-60_3488-46del)
c.3446-60_3446-46del (n.3446-60_3446-46del)
c.3431-60_3431-46del (n.3431-60_3431-46del)
c.3401-60_3401-46del (n.3401-60_3401-46del)
c.3509-60_3509-46del (n.3509-60_3509-46del)
c.3701-60_3701-46del (n.3701-60_3701-46del)
c.3647-60_3647-46del (n.3647-60_3647-46del)
c.3638-60_3638-46del (n.3638-60_3638-46del)
c.3056-60_3056-46del (n.3056-60_3056-46del)
c.3500-60_3500-46del (n.3500-60_3500-46del)
n.39_53del
 gnomAD v4
9g.135791737_135791752delinsTGCAGAGCTGGGAGGGCA1883892422KCNT1c.3503-60_3503-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3503-60_3503-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3407-60_3407-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3407-60_3407-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3251-60_3251-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3251-60_3251-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3314-60_3314-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3314-60_3314-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3323-60_3323-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3323-60_3323-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3467-60_3467-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3467-60_3467-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.*3176-60_*3176-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.*3176-60_*3176-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
n.2749_2764delinsTGCAGAGCTGGGAGGG
c.3449-60_3449-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3449-60_3449-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3566-60_3566-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3566-60_3566-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3488-60_3488-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3488-60_3488-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3446-60_3446-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3446-60_3446-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3431-60_3431-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3431-60_3431-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3401-60_3401-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3401-60_3401-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3509-60_3509-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3509-60_3509-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3701-60_3701-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3701-60_3701-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3647-60_3647-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3647-60_3647-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3638-60_3638-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3638-60_3638-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3056-60_3056-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3056-60_3056-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
c.3500-60_3500-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG (n.3500-60_3500-45delinsTGCAGAGCTGGGAGGG)
n.38_53delinsCCCTCCCAGCTCTGCA
9g.135791742_135791756delCA860977035KCNT1c.3503-55_3503-41del (n.3503-55_3503-41del)
c.3407-55_3407-41del (n.3407-55_3407-41del)
c.3251-55_3251-41del (n.3251-55_3251-41del)
c.3314-55_3314-41del (n.3314-55_3314-41del)
c.3323-55_3323-41del (n.3323-55_3323-41del)
c.3467-55_3467-41del (n.3467-55_3467-41del)
c.*3176-55_*3176-41del (n.*3176-55_*3176-41del)
n.2754_2768del
c.3449-55_3449-41del (n.3449-55_3449-41del)
c.3566-55_3566-41del (n.3566-55_3566-41del)
c.3488-55_3488-41del (n.3488-55_3488-41del)
c.3446-55_3446-41del (n.3446-55_3446-41del)
c.3431-55_3431-41del (n.3431-55_3431-41del)
c.3401-55_3401-41del (n.3401-55_3401-41del)
c.3509-55_3509-41del (n.3509-55_3509-41del)
c.3701-55_3701-41del (n.3701-55_3701-41del)
c.3647-55_3647-41del (n.3647-55_3647-41del)
c.3638-55_3638-41del (n.3638-55_3638-41del)
c.3056-55_3056-41del (n.3056-55_3056-41del)
c.3500-55_3500-41del (n.3500-55_3500-41del)
n.38_52del
 dbSNP gnomAD v4
9g.135791749_135791763delCA2692524570KCNT1c.3503-48_3503-34del (n.3503-48_3503-34del)
c.3407-48_3407-34del (n.3407-48_3407-34del)
c.3251-48_3251-34del (n.3251-48_3251-34del)
c.3314-48_3314-34del (n.3314-48_3314-34del)
c.3323-48_3323-34del (n.3323-48_3323-34del)
c.3467-48_3467-34del (n.3467-48_3467-34del)
c.*3176-48_*3176-34del (n.*3176-48_*3176-34del)
n.2761_2775del
c.3449-48_3449-34del (n.3449-48_3449-34del)
c.3566-48_3566-34del (n.3566-48_3566-34del)
c.3488-48_3488-34del (n.3488-48_3488-34del)
c.3446-48_3446-34del (n.3446-48_3446-34del)
c.3431-48_3431-34del (n.3431-48_3431-34del)
c.3401-48_3401-34del (n.3401-48_3401-34del)
c.3509-48_3509-34del (n.3509-48_3509-34del)
c.3701-48_3701-34del (n.3701-48_3701-34del)
c.3647-48_3647-34del (n.3647-48_3647-34del)
c.3638-48_3638-34del (n.3638-48_3638-34del)
c.3056-48_3056-34del (n.3056-48_3056-34del)
c.3500-48_3500-34del (n.3500-48_3500-34del)
n.33_47del
 gnomAD v4
9g.135791746_135791760delinsGGGAGGGGCAGGGCTCA1883892430KCNT1c.3503-51_3503-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3503-51_3503-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3407-51_3407-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3407-51_3407-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3251-51_3251-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3251-51_3251-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3314-51_3314-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3314-51_3314-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3323-51_3323-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3323-51_3323-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3467-51_3467-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3467-51_3467-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.*3176-51_*3176-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.*3176-51_*3176-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
n.2758_2772delinsGGGAGGGGCAGGGCT
c.3449-51_3449-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3449-51_3449-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3566-51_3566-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3566-51_3566-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3488-51_3488-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3488-51_3488-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3446-51_3446-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3446-51_3446-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3431-51_3431-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3431-51_3431-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3401-51_3401-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3401-51_3401-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3509-51_3509-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3509-51_3509-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3701-51_3701-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3701-51_3701-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3647-51_3647-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3647-51_3647-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3638-51_3638-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3638-51_3638-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3056-51_3056-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3056-51_3056-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
c.3500-51_3500-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT (n.3500-51_3500-37delinsGGGAGGGGCAGGGCT)
n.30_44delinsAGCCCTGCCCCTCCC
9g.135791749_135791762delCA1883892431KCNT1c.3503-48_3503-35del (n.3503-48_3503-35del)
c.3407-48_3407-35del (n.3407-48_3407-35del)
c.3251-48_3251-35del (n.3251-48_3251-35del)
c.3314-48_3314-35del (n.3314-48_3314-35del)
c.3323-48_3323-35del (n.3323-48_3323-35del)
c.3467-48_3467-35del (n.3467-48_3467-35del)
c.*3176-48_*3176-35del (n.*3176-48_*3176-35del)
n.2761_2774del
c.3449-48_3449-35del (n.3449-48_3449-35del)
c.3566-48_3566-35del (n.3566-48_3566-35del)
c.3488-48_3488-35del (n.3488-48_3488-35del)
c.3446-48_3446-35del (n.3446-48_3446-35del)
c.3431-48_3431-35del (n.3431-48_3431-35del)
c.3401-48_3401-35del (n.3401-48_3401-35del)
c.3509-48_3509-35del (n.3509-48_3509-35del)
c.3701-48_3701-35del (n.3701-48_3701-35del)
c.3647-48_3647-35del (n.3647-48_3647-35del)
c.3638-48_3638-35del (n.3638-48_3638-35del)
c.3056-48_3056-35del (n.3056-48_3056-35del)
c.3500-48_3500-35del (n.3500-48_3500-35del)
n.30_43del
 dbSNP
9g.135791749A=CA1883892435KCNT1c.3503-48A= (n.3503-48A=)
c.3407-48A= (n.3407-48A=)
c.3251-48A= (n.3251-48A=)
c.3314-48A= (n.3314-48A=)
c.3323-48A= (n.3323-48A=)
c.3467-48A= (n.3467-48A=)
c.*3176-48A= (n.*3176-48A=)
n.2761A=
c.3449-48A= (n.3449-48A=)
c.3566-48A= (n.3566-48A=)
c.3488-48A= (n.3488-48A=)
c.3446-48A= (n.3446-48A=)
c.3431-48A= (n.3431-48A=)
c.3401-48A= (n.3401-48A=)
c.3509-48A= (n.3509-48A=)
c.3701-48A= (n.3701-48A=)
c.3647-48A= (n.3647-48A=)
c.3638-48A= (n.3638-48A=)
c.3056-48A= (n.3056-48A=)
c.3500-48A= (n.3500-48A=)
n.41T=
9g.135791749A>TCA2579511172KCNT1c.3503-48A>T (n.3503-48A>T)
c.3407-48A>T (n.3407-48A>T)
c.3251-48A>T (n.3251-48A>T)
c.3314-48A>T (n.3314-48A>T)
c.3323-48A>T (n.3323-48A>T)
c.3467-48A>T (n.3467-48A>T)
c.*3176-48A>T (n.*3176-48A>T)
n.2761A>T
c.3449-48A>T (n.3449-48A>T)
c.3566-48A>T (n.3566-48A>T)
c.3488-48A>T (n.3488-48A>T)
c.3446-48A>T (n.3446-48A>T)
c.3431-48A>T (n.3431-48A>T)
c.3401-48A>T (n.3401-48A>T)
c.3509-48A>T (n.3509-48A>T)
c.3701-48A>T (n.3701-48A>T)
c.3647-48A>T (n.3647-48A>T)
c.3638-48A>T (n.3638-48A>T)
c.3056-48A>T (n.3056-48A>T)
c.3500-48A>T (n.3500-48A>T)
n.41T>A
9g.135791749_135791764delinsAGGGGCAGGGCTGGGGCA1883892434KCNT1c.3503-48_3503-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3503-48_3503-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3407-48_3407-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3407-48_3407-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3251-48_3251-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3251-48_3251-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3314-48_3314-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3314-48_3314-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3323-48_3323-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3323-48_3323-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3467-48_3467-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3467-48_3467-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.*3176-48_*3176-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.*3176-48_*3176-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
n.2761_2776delinsAGGGGCAGGGCTGGGG
c.3449-48_3449-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3449-48_3449-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3566-48_3566-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3566-48_3566-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3488-48_3488-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3488-48_3488-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3446-48_3446-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3446-48_3446-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3431-48_3431-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3431-48_3431-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3401-48_3401-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3401-48_3401-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3509-48_3509-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3509-48_3509-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3701-48_3701-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3701-48_3701-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3647-48_3647-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3647-48_3647-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3638-48_3638-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3638-48_3638-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3056-48_3056-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3056-48_3056-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
c.3500-48_3500-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG (n.3500-48_3500-33delinsAGGGGCAGGGCTGGGG)
n.26_41delinsCCCCAGCCCTGCCCCT
9g.135791750G>ACA5327906KCNT1c.3503-47G>A (n.3503-47G>A)
c.3407-47G>A (n.3407-47G>A)
c.3251-47G>A (n.3251-47G>A)
c.3314-47G>A (n.3314-47G>A)
c.3323-47G>A (n.3323-47G>A)
c.3467-47G>A (n.3467-47G>A)
c.*3176-47G>A (n.*3176-47G>A)
n.2762G>A
c.3449-47G>A (n.3449-47G>A)
c.3566-47G>A (n.3566-47G>A)
c.3488-47G>A (n.3488-47G>A)
c.3446-47G>A (n.3446-47G>A)
c.3431-47G>A (n.3431-47G>A)
c.3401-47G>A (n.3401-47G>A)
c.3509-47G>A (n.3509-47G>A)
c.3701-47G>A (n.3701-47G>A)
c.3647-47G>A (n.3647-47G>A)
c.3638-47G>A (n.3638-47G>A)
c.3056-47G>A (n.3056-47G>A)
c.3500-47G>A (n.3500-47G>A)
n.40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.135791750G>CCA201431151KCNT1c.3503-47G>C (n.3503-47G>C)
c.3407-47G>C (n.3407-47G>C)
c.3251-47G>C (n.3251-47G>C)
c.3314-47G>C (n.3314-47G>C)
c.3323-47G>C (n.3323-47G>C)
c.3467-47G>C (n.3467-47G>C)
c.*3176-47G>C (n.*3176-47G>C)
n.2762G>C
c.3449-47G>C (n.3449-47G>C)
c.3566-47G>C (n.3566-47G>C)
c.3488-47G>C (n.3488-47G>C)
c.3446-47G>C (n.3446-47G>C)
c.3431-47G>C (n.3431-47G>C)
c.3401-47G>C (n.3401-47G>C)
c.3509-47G>C (n.3509-47G>C)
c.3701-47G>C (n.3701-47G>C)
c.3647-47G>C (n.3647-47G>C)
c.3638-47G>C (n.3638-47G>C)
c.3056-47G>C (n.3056-47G>C)
c.3500-47G>C (n.3500-47G>C)
n.40C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.135791750G=CA1883892436KCNT1c.3503-47G= (n.3503-47G=)
c.3407-47G= (n.3407-47G=)
c.3251-47G= (n.3251-47G=)
c.3314-47G= (n.3314-47G=)
c.3323-47G= (n.3323-47G=)
c.3467-47G= (n.3467-47G=)
c.*3176-47G= (n.*3176-47G=)
n.2762G=
c.3449-47G= (n.3449-47G=)
c.3566-47G= (n.3566-47G=)
c.3488-47G= (n.3488-47G=)
c.3446-47G= (n.3446-47G=)
c.3431-47G= (n.3431-47G=)
c.3401-47G= (n.3401-47G=)
c.3509-47G= (n.3509-47G=)
c.3701-47G= (n.3701-47G=)
c.3647-47G= (n.3647-47G=)
c.3638-47G= (n.3638-47G=)
c.3056-47G= (n.3056-47G=)
c.3500-47G= (n.3500-47G=)
n.40C=
9g.135791750G>TCA2692524604KCNT1c.3503-47G>T (n.3503-47G>T)
c.3407-47G>T (n.3407-47G>T)
c.3251-47G>T (n.3251-47G>T)
c.3314-47G>T (n.3314-47G>T)
c.3323-47G>T (n.3323-47G>T)
c.3467-47G>T (n.3467-47G>T)
c.*3176-47G>T (n.*3176-47G>T)
n.2762G>T
c.3449-47G>T (n.3449-47G>T)
c.3566-47G>T (n.3566-47G>T)
c.3488-47G>T (n.3488-47G>T)
c.3446-47G>T (n.3446-47G>T)
c.3431-47G>T (n.3431-47G>T)
c.3401-47G>T (n.3401-47G>T)
c.3509-47G>T (n.3509-47G>T)
c.3701-47G>T (n.3701-47G>T)
c.3647-47G>T (n.3647-47G>T)
c.3638-47G>T (n.3638-47G>T)
c.3056-47G>T (n.3056-47G>T)
c.3500-47G>T (n.3500-47G>T)
n.40C>A
 gnomAD v4
9g.135791753delCA2579511173KCNT1c.3503-44del (n.3503-44del)
c.3407-44del (n.3407-44del)
c.3251-44del (n.3251-44del)
c.3314-44del (n.3314-44del)
c.3323-44del (n.3323-44del)
c.3467-44del (n.3467-44del)
c.*3176-44del (n.*3176-44del)
n.2765del
c.3449-44del (n.3449-44del)
c.3566-44del (n.3566-44del)
c.3488-44del (n.3488-44del)
c.3446-44del (n.3446-44del)
c.3431-44del (n.3431-44del)
c.3401-44del (n.3401-44del)
c.3509-44del (n.3509-44del)
c.3701-44del (n.3701-44del)
c.3647-44del (n.3647-44del)
c.3638-44del (n.3638-44del)
c.3056-44del (n.3056-44del)
c.3500-44del (n.3500-44del)
n.40del
9g.135791750_135791754dupCA1129959334KCNT1c.3503-47_3503-43dup (n.3503-47_3503-43dup)
c.3407-47_3407-43dup (n.3407-47_3407-43dup)
c.3251-47_3251-43dup (n.3251-47_3251-43dup)
c.3314-47_3314-43dup (n.3314-47_3314-43dup)
c.3323-47_3323-43dup (n.3323-47_3323-43dup)
c.3467-47_3467-43dup (n.3467-47_3467-43dup)
c.*3176-47_*3176-43dup (n.*3176-47_*3176-43dup)
n.2762_2766dup
c.3449-47_3449-43dup (n.3449-47_3449-43dup)
c.3566-47_3566-43dup (n.3566-47_3566-43dup)
c.3488-47_3488-43dup (n.3488-47_3488-43dup)
c.3446-47_3446-43dup (n.3446-47_3446-43dup)
c.3431-47_3431-43dup (n.3431-47_3431-43dup)
c.3401-47_3401-43dup (n.3401-47_3401-43dup)
c.3509-47_3509-43dup (n.3509-47_3509-43dup)
c.3701-47_3701-43dup (n.3701-47_3701-43dup)
c.3647-47_3647-43dup (n.3647-47_3647-43dup)
c.3638-47_3638-43dup (n.3638-47_3638-43dup)
c.3056-47_3056-43dup (n.3056-47_3056-43dup)
c.3500-47_3500-43dup (n.3500-47_3500-43dup)
n.36_40dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135791753_135791767delCA591365060KCNT1c.3503-44_3503-30del (n.3503-44_3503-30del)
c.3407-44_3407-30del (n.3407-44_3407-30del)
c.3251-44_3251-30del (n.3251-44_3251-30del)
c.3314-44_3314-30del (n.3314-44_3314-30del)
c.3323-44_3323-30del (n.3323-44_3323-30del)
c.3467-44_3467-30del (n.3467-44_3467-30del)
c.*3176-44_*3176-30del (n.*3176-44_*3176-30del)
n.2765_2779del
c.3449-44_3449-30del (n.3449-44_3449-30del)
c.3566-44_3566-30del (n.3566-44_3566-30del)
c.3488-44_3488-30del (n.3488-44_3488-30del)
c.3446-44_3446-30del (n.3446-44_3446-30del)
c.3431-44_3431-30del (n.3431-44_3431-30del)
c.3401-44_3401-30del (n.3401-44_3401-30del)
c.3509-44_3509-30del (n.3509-44_3509-30del)
c.3701-44_3701-30del (n.3701-44_3701-30del)
c.3647-44_3647-30del (n.3647-44_3647-30del)
c.3638-44_3638-30del (n.3638-44_3638-30del)
c.3056-44_3056-30del (n.3056-44_3056-30del)
c.3500-44_3500-30del (n.3500-44_3500-30del)
n.26_40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135791751G=CA1883892437KCNT1c.3503-46G= (n.3503-46G=)
c.3407-46G= (n.3407-46G=)
c.3251-46G= (n.3251-46G=)
c.3314-46G= (n.3314-46G=)
c.3323-46G= (n.3323-46G=)
c.3467-46G= (n.3467-46G=)
c.*3176-46G= (n.*3176-46G=)
n.2763G=
c.3449-46G= (n.3449-46G=)
c.3566-46G= (n.3566-46G=)
c.3488-46G= (n.3488-46G=)
c.3446-46G= (n.3446-46G=)
c.3431-46G= (n.3431-46G=)
c.3401-46G= (n.3401-46G=)
c.3509-46G= (n.3509-46G=)
c.3701-46G= (n.3701-46G=)
c.3647-46G= (n.3647-46G=)
c.3638-46G= (n.3638-46G=)
c.3056-46G= (n.3056-46G=)
c.3500-46G= (n.3500-46G=)
n.39C=
9g.135791751G>TCA5327907KCNT1c.3503-46G>T (n.3503-46G>T)
c.3407-46G>T (n.3407-46G>T)
c.3251-46G>T (n.3251-46G>T)
c.3314-46G>T (n.3314-46G>T)
c.3323-46G>T (n.3323-46G>T)
c.3467-46G>T (n.3467-46G>T)
c.*3176-46G>T (n.*3176-46G>T)
n.2763G>T
c.3449-46G>T (n.3449-46G>T)
c.3566-46G>T (n.3566-46G>T)
c.3488-46G>T (n.3488-46G>T)
c.3446-46G>T (n.3446-46G>T)
c.3431-46G>T (n.3431-46G>T)
c.3401-46G>T (n.3401-46G>T)
c.3509-46G>T (n.3509-46G>T)
c.3701-46G>T (n.3701-46G>T)
c.3647-46G>T (n.3647-46G>T)
c.3638-46G>T (n.3638-46G>T)
c.3056-46G>T (n.3056-46G>T)
c.3500-46G>T (n.3500-46G>T)
n.39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135791755_135791759delCA2692524613KCNT1c.3503-42_3503-38del (n.3503-42_3503-38del)
c.3407-42_3407-38del (n.3407-42_3407-38del)
c.3251-42_3251-38del (n.3251-42_3251-38del)
c.3314-42_3314-38del (n.3314-42_3314-38del)
c.3323-42_3323-38del (n.3323-42_3323-38del)
c.3467-42_3467-38del (n.3467-42_3467-38del)
c.*3176-42_*3176-38del (n.*3176-42_*3176-38del)
n.2767_2771del
c.3449-42_3449-38del (n.3449-42_3449-38del)
c.3566-42_3566-38del (n.3566-42_3566-38del)
c.3488-42_3488-38del (n.3488-42_3488-38del)
c.3446-42_3446-38del (n.3446-42_3446-38del)
c.3431-42_3431-38del (n.3431-42_3431-38del)
c.3401-42_3401-38del (n.3401-42_3401-38del)
c.3509-42_3509-38del (n.3509-42_3509-38del)
c.3701-42_3701-38del (n.3701-42_3701-38del)
c.3647-42_3647-38del (n.3647-42_3647-38del)
c.3638-42_3638-38del (n.3638-42_3638-38del)
c.3056-42_3056-38del (n.3056-42_3056-38del)
c.3500-42_3500-38del (n.3500-42_3500-38del)
n.35_39del
 gnomAD v4
9g.135791752G>ACA5327908KCNT1c.3503-45G>A (n.3503-45G>A)
c.3407-45G>A (n.3407-45G>A)
c.3251-45G>A (n.3251-45G>A)
c.3314-45G>A (n.3314-45G>A)
c.3323-45G>A (n.3323-45G>A)
c.3467-45G>A (n.3467-45G>A)
c.*3176-45G>A (n.*3176-45G>A)
n.2764G>A
c.3449-45G>A (n.3449-45G>A)
c.3566-45G>A (n.3566-45G>A)
c.3488-45G>A (n.3488-45G>A)
c.3446-45G>A (n.3446-45G>A)
c.3431-45G>A (n.3431-45G>A)
c.3401-45G>A (n.3401-45G>A)
c.3509-45G>A (n.3509-45G>A)
c.3701-45G>A (n.3701-45G>A)
c.3647-45G>A (n.3647-45G>A)
c.3638-45G>A (n.3638-45G>A)
c.3056-45G>A (n.3056-45G>A)
c.3500-45G>A (n.3500-45G>A)
n.38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135791752G=CA1883892438KCNT1c.3503-45G= (n.3503-45G=)
c.3407-45G= (n.3407-45G=)
c.3251-45G= (n.3251-45G=)
c.3314-45G= (n.3314-45G=)
c.3323-45G= (n.3323-45G=)
c.3467-45G= (n.3467-45G=)
c.*3176-45G= (n.*3176-45G=)
n.2764G=
c.3449-45G= (n.3449-45G=)
c.3566-45G= (n.3566-45G=)
c.3488-45G= (n.3488-45G=)
c.3446-45G= (n.3446-45G=)
c.3431-45G= (n.3431-45G=)
c.3401-45G= (n.3401-45G=)
c.3509-45G= (n.3509-45G=)
c.3701-45G= (n.3701-45G=)
c.3647-45G= (n.3647-45G=)
c.3638-45G= (n.3638-45G=)
c.3056-45G= (n.3056-45G=)
c.3500-45G= (n.3500-45G=)
n.38C=
9g.135791752G>TCA2692524618KCNT1c.3503-45G>T (n.3503-45G>T)
c.3407-45G>T (n.3407-45G>T)
c.3251-45G>T (n.3251-45G>T)
c.3314-45G>T (n.3314-45G>T)
c.3323-45G>T (n.3323-45G>T)
c.3467-45G>T (n.3467-45G>T)
c.*3176-45G>T (n.*3176-45G>T)
n.2764G>T
c.3449-45G>T (n.3449-45G>T)
c.3566-45G>T (n.3566-45G>T)
c.3488-45G>T (n.3488-45G>T)
c.3446-45G>T (n.3446-45G>T)
c.3431-45G>T (n.3431-45G>T)
c.3401-45G>T (n.3401-45G>T)
c.3509-45G>T (n.3509-45G>T)
c.3701-45G>T (n.3701-45G>T)
c.3647-45G>T (n.3647-45G>T)
c.3638-45G>T (n.3638-45G>T)
c.3056-45G>T (n.3056-45G>T)
c.3500-45G>T (n.3500-45G>T)
n.38C>A
 gnomAD v4
9g.135791753G>ACA2692524620KCNT1c.3503-44G>A (n.3503-44G>A)
c.3407-44G>A (n.3407-44G>A)
c.3251-44G>A (n.3251-44G>A)
c.3314-44G>A (n.3314-44G>A)
c.3323-44G>A (n.3323-44G>A)
c.3467-44G>A (n.3467-44G>A)
c.*3176-44G>A (n.*3176-44G>A)
n.2765G>A
c.3449-44G>A (n.3449-44G>A)
c.3566-44G>A (n.3566-44G>A)
c.3488-44G>A (n.3488-44G>A)
c.3446-44G>A (n.3446-44G>A)
c.3431-44G>A (n.3431-44G>A)
c.3401-44G>A (n.3401-44G>A)
c.3509-44G>A (n.3509-44G>A)
c.3701-44G>A (n.3701-44G>A)
c.3647-44G>A (n.3647-44G>A)
c.3638-44G>A (n.3638-44G>A)
c.3056-44G>A (n.3056-44G>A)
c.3500-44G>A (n.3500-44G>A)
n.37C>T
 gnomAD v4
9g.135791753G>TCA2692524623KCNT1c.3503-44G>T (n.3503-44G>T)
c.3407-44G>T (n.3407-44G>T)
c.3251-44G>T (n.3251-44G>T)
c.3314-44G>T (n.3314-44G>T)
c.3323-44G>T (n.3323-44G>T)
c.3467-44G>T (n.3467-44G>T)
c.*3176-44G>T (n.*3176-44G>T)
n.2765G>T
c.3449-44G>T (n.3449-44G>T)
c.3566-44G>T (n.3566-44G>T)
c.3488-44G>T (n.3488-44G>T)
c.3446-44G>T (n.3446-44G>T)
c.3431-44G>T (n.3431-44G>T)
c.3401-44G>T (n.3401-44G>T)
c.3509-44G>T (n.3509-44G>T)
c.3701-44G>T (n.3701-44G>T)
c.3647-44G>T (n.3647-44G>T)
c.3638-44G>T (n.3638-44G>T)
c.3056-44G>T (n.3056-44G>T)
c.3500-44G>T (n.3500-44G>T)
n.37C>A
 gnomAD v4
9g.135791754C>ACA2692524625KCNT1c.3503-43C>A (n.3503-43C>A)
c.3407-43C>A (n.3407-43C>A)
c.3251-43C>A (n.3251-43C>A)
c.3314-43C>A (n.3314-43C>A)
c.3323-43C>A (n.3323-43C>A)
c.3467-43C>A (n.3467-43C>A)
c.*3176-43C>A (n.*3176-43C>A)
n.2766C>A
c.3449-43C>A (n.3449-43C>A)
c.3566-43C>A (n.3566-43C>A)
c.3488-43C>A (n.3488-43C>A)
c.3446-43C>A (n.3446-43C>A)
c.3431-43C>A (n.3431-43C>A)
c.3401-43C>A (n.3401-43C>A)
c.3509-43C>A (n.3509-43C>A)
c.3701-43C>A (n.3701-43C>A)
c.3647-43C>A (n.3647-43C>A)
c.3638-43C>A (n.3638-43C>A)
c.3056-43C>A (n.3056-43C>A)
c.3500-43C>A (n.3500-43C>A)
n.36G>T
 gnomAD v4
9g.135791754C=CA1883892439KCNT1c.3503-43C= (n.3503-43C=)
c.3407-43C= (n.3407-43C=)
c.3251-43C= (n.3251-43C=)
c.3314-43C= (n.3314-43C=)
c.3323-43C= (n.3323-43C=)
c.3467-43C= (n.3467-43C=)
c.*3176-43C= (n.*3176-43C=)
n.2766C=
c.3449-43C= (n.3449-43C=)
c.3566-43C= (n.3566-43C=)
c.3488-43C= (n.3488-43C=)
c.3446-43C= (n.3446-43C=)
c.3431-43C= (n.3431-43C=)
c.3401-43C= (n.3401-43C=)
c.3509-43C= (n.3509-43C=)
c.3701-43C= (n.3701-43C=)
c.3647-43C= (n.3647-43C=)
c.3638-43C= (n.3638-43C=)
c.3056-43C= (n.3056-43C=)
c.3500-43C= (n.3500-43C=)
n.36G=
9g.135791754C>TCA5327909KCNT1c.3503-43C>T (n.3503-43C>T)
c.3407-43C>T (n.3407-43C>T)
c.3251-43C>T (n.3251-43C>T)
c.3314-43C>T (n.3314-43C>T)
c.3323-43C>T (n.3323-43C>T)
c.3467-43C>T (n.3467-43C>T)
c.*3176-43C>T (n.*3176-43C>T)
n.2766C>T
c.3449-43C>T (n.3449-43C>T)
c.3566-43C>T (n.3566-43C>T)
c.3488-43C>T (n.3488-43C>T)
c.3446-43C>T (n.3446-43C>T)
c.3431-43C>T (n.3431-43C>T)
c.3401-43C>T (n.3401-43C>T)
c.3509-43C>T (n.3509-43C>T)
c.3701-43C>T (n.3701-43C>T)
c.3647-43C>T (n.3647-43C>T)
c.3638-43C>T (n.3638-43C>T)
c.3056-43C>T (n.3056-43C>T)
c.3500-43C>T (n.3500-43C>T)
n.36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135791755A=CA1883892440KCNT1c.3503-42A= (n.3503-42A=)
c.3407-42A= (n.3407-42A=)
c.3251-42A= (n.3251-42A=)
c.3314-42A= (n.3314-42A=)
c.3323-42A= (n.3323-42A=)
c.3467-42A= (n.3467-42A=)
c.*3176-42A= (n.*3176-42A=)
n.2767A=
c.3449-42A= (n.3449-42A=)
c.3566-42A= (n.3566-42A=)
c.3488-42A= (n.3488-42A=)
c.3446-42A= (n.3446-42A=)
c.3431-42A= (n.3431-42A=)
c.3401-42A= (n.3401-42A=)
c.3509-42A= (n.3509-42A=)
c.3701-42A= (n.3701-42A=)
c.3647-42A= (n.3647-42A=)
c.3638-42A= (n.3638-42A=)
c.3056-42A= (n.3056-42A=)
c.3500-42A= (n.3500-42A=)
n.35T=
9g.135791755A>GCA1883892441KCNT1c.3503-42A>G (n.3503-42A>G)
c.3407-42A>G (n.3407-42A>G)
c.3251-42A>G (n.3251-42A>G)
c.3314-42A>G (n.3314-42A>G)
c.3323-42A>G (n.3323-42A>G)
c.3467-42A>G (n.3467-42A>G)
c.*3176-42A>G (n.*3176-42A>G)
n.2767A>G
c.3449-42A>G (n.3449-42A>G)
c.3566-42A>G (n.3566-42A>G)
c.3488-42A>G (n.3488-42A>G)
c.3446-42A>G (n.3446-42A>G)
c.3431-42A>G (n.3431-42A>G)
c.3401-42A>G (n.3401-42A>G)
c.3509-42A>G (n.3509-42A>G)
c.3701-42A>G (n.3701-42A>G)
c.3647-42A>G (n.3647-42A>G)
c.3638-42A>G (n.3638-42A>G)
c.3056-42A>G (n.3056-42A>G)
c.3500-42A>G (n.3500-42A>G)
n.35T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.135791758G>ACA2692524630KCNT1c.3503-39G>A (n.3503-39G>A)
c.3407-39G>A (n.3407-39G>A)
c.3251-39G>A (n.3251-39G>A)
c.3314-39G>A (n.3314-39G>A)
c.3323-39G>A (n.3323-39G>A)
c.3467-39G>A (n.3467-39G>A)
c.*3176-39G>A (n.*3176-39G>A)
n.2770G>A
c.3449-39G>A (n.3449-39G>A)
c.3566-39G>A (n.3566-39G>A)
c.3488-39G>A (n.3488-39G>A)
c.3446-39G>A (n.3446-39G>A)
c.3431-39G>A (n.3431-39G>A)
c.3401-39G>A (n.3401-39G>A)
c.3509-39G>A (n.3509-39G>A)
c.3701-39G>A (n.3701-39G>A)
c.3647-39G>A (n.3647-39G>A)
c.3638-39G>A (n.3638-39G>A)
c.3056-39G>A (n.3056-39G>A)
c.3500-39G>A (n.3500-39G>A)
n.32C>T
 gnomAD v4
9g.135791759C>ACA2579511174KCNT1c.3503-38C>A (n.3503-38C>A)
c.3407-38C>A (n.3407-38C>A)
c.3251-38C>A (n.3251-38C>A)
c.3314-38C>A (n.3314-38C>A)
c.3323-38C>A (n.3323-38C>A)
c.3467-38C>A (n.3467-38C>A)
c.*3176-38C>A (n.*3176-38C>A)
n.2771C>A
c.3449-38C>A (n.3449-38C>A)
c.3566-38C>A (n.3566-38C>A)
c.3488-38C>A (n.3488-38C>A)
c.3446-38C>A (n.3446-38C>A)
c.3431-38C>A (n.3431-38C>A)
c.3401-38C>A (n.3401-38C>A)
c.3509-38C>A (n.3509-38C>A)
c.3701-38C>A (n.3701-38C>A)
c.3647-38C>A (n.3647-38C>A)
c.3638-38C>A (n.3638-38C>A)
c.3056-38C>A (n.3056-38C>A)
c.3500-38C>A (n.3500-38C>A)
n.31G>T
 gnomAD v4
9g.135791759C=CA1883892442KCNT1c.3503-38C= (n.3503-38C=)
c.3407-38C= (n.3407-38C=)
c.3251-38C= (n.3251-38C=)
c.3314-38C= (n.3314-38C=)
c.3323-38C= (n.3323-38C=)
c.3467-38C= (n.3467-38C=)
c.*3176-38C= (n.*3176-38C=)
n.2771C=
c.3449-38C= (n.3449-38C=)
c.3566-38C= (n.3566-38C=)
c.3488-38C= (n.3488-38C=)
c.3446-38C= (n.3446-38C=)
c.3431-38C= (n.3431-38C=)
c.3401-38C= (n.3401-38C=)
c.3509-38C= (n.3509-38C=)
c.3701-38C= (n.3701-38C=)
c.3647-38C= (n.3647-38C=)
c.3638-38C= (n.3638-38C=)
c.3056-38C= (n.3056-38C=)
c.3500-38C= (n.3500-38C=)
n.31G=
9g.135791759C>TCA5327910KCNT1c.3503-38C>T (n.3503-38C>T)
c.3407-38C>T (n.3407-38C>T)
c.3251-38C>T (n.3251-38C>T)
c.3314-38C>T (n.3314-38C>T)
c.3323-38C>T (n.3323-38C>T)
c.3467-38C>T (n.3467-38C>T)
c.*3176-38C>T (n.*3176-38C>T)
n.2771C>T
c.3449-38C>T (n.3449-38C>T)
c.3566-38C>T (n.3566-38C>T)
c.3488-38C>T (n.3488-38C>T)
c.3446-38C>T (n.3446-38C>T)
c.3431-38C>T (n.3431-38C>T)
c.3401-38C>T (n.3401-38C>T)
c.3509-38C>T (n.3509-38C>T)
c.3701-38C>T (n.3701-38C>T)
c.3647-38C>T (n.3647-38C>T)
c.3638-38C>T (n.3638-38C>T)
c.3056-38C>T (n.3056-38C>T)
c.3500-38C>T (n.3500-38C>T)
n.31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135791760T>CCA2692524635KCNT1c.3503-37T>C (n.3503-37T>C)
c.3407-37T>C (n.3407-37T>C)
c.3251-37T>C (n.3251-37T>C)
c.3314-37T>C (n.3314-37T>C)
c.3323-37T>C (n.3323-37T>C)
c.3467-37T>C (n.3467-37T>C)
c.*3176-37T>C (n.*3176-37T>C)
n.2772T>C
c.3449-37T>C (n.3449-37T>C)
c.3566-37T>C (n.3566-37T>C)
c.3488-37T>C (n.3488-37T>C)
c.3446-37T>C (n.3446-37T>C)
c.3431-37T>C (n.3431-37T>C)
c.3401-37T>C (n.3401-37T>C)
c.3509-37T>C (n.3509-37T>C)
c.3701-37T>C (n.3701-37T>C)
c.3647-37T>C (n.3647-37T>C)
c.3638-37T>C (n.3638-37T>C)
c.3056-37T>C (n.3056-37T>C)
c.3500-37T>C (n.3500-37T>C)
n.30A>G
 gnomAD v4
9g.135791760dupCA591365061KCNT1c.3503-37dup (n.3503-37dup)
c.3407-37dup (n.3407-37dup)
c.3251-37dup (n.3251-37dup)
c.3314-37dup (n.3314-37dup)
c.3323-37dup (n.3323-37dup)
c.3467-37dup (n.3467-37dup)
c.*3176-37dup (n.*3176-37dup)
n.2772dup
c.3449-37dup (n.3449-37dup)
c.3566-37dup (n.3566-37dup)
c.3488-37dup (n.3488-37dup)
c.3446-37dup (n.3446-37dup)
c.3431-37dup (n.3431-37dup)
c.3401-37dup (n.3401-37dup)
c.3509-37dup (n.3509-37dup)
c.3701-37dup (n.3701-37dup)
c.3647-37dup (n.3647-37dup)
c.3638-37dup (n.3638-37dup)
c.3056-37dup (n.3056-37dup)
c.3500-37dup (n.3500-37dup)
n.30dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135791760_135791761delinsTGCA1883892443KCNT1c.3503-37_3503-36delinsTG (n.3503-37_3503-36delinsTG)
c.3407-37_3407-36delinsTG (n.3407-37_3407-36delinsTG)
c.3251-37_3251-36delinsTG (n.3251-37_3251-36delinsTG)
c.3314-37_3314-36delinsTG (n.3314-37_3314-36delinsTG)
c.3323-37_3323-36delinsTG (n.3323-37_3323-36delinsTG)
c.3467-37_3467-36delinsTG (n.3467-37_3467-36delinsTG)
c.*3176-37_*3176-36delinsTG (n.*3176-37_*3176-36delinsTG)
n.2772_2773delinsTG
c.3449-37_3449-36delinsTG (n.3449-37_3449-36delinsTG)
c.3566-37_3566-36delinsTG (n.3566-37_3566-36delinsTG)
c.3488-37_3488-36delinsTG (n.3488-37_3488-36delinsTG)
c.3446-37_3446-36delinsTG (n.3446-37_3446-36delinsTG)
c.3431-37_3431-36delinsTG (n.3431-37_3431-36delinsTG)
c.3401-37_3401-36delinsTG (n.3401-37_3401-36delinsTG)
c.3509-37_3509-36delinsTG (n.3509-37_3509-36delinsTG)
c.3701-37_3701-36delinsTG (n.3701-37_3701-36delinsTG)
c.3647-37_3647-36delinsTG (n.3647-37_3647-36delinsTG)
c.3638-37_3638-36delinsTG (n.3638-37_3638-36delinsTG)
c.3056-37_3056-36delinsTG (n.3056-37_3056-36delinsTG)
c.3500-37_3500-36delinsTG (n.3500-37_3500-36delinsTG)
n.29_30delinsCA
9g.135791761G>ACA5327913KCNT1c.3503-36G>A (n.3503-36G>A)
c.3407-36G>A (n.3407-36G>A)
c.3251-36G>A (n.3251-36G>A)
c.3314-36G>A (n.3314-36G>A)
c.3323-36G>A (n.3323-36G>A)
c.3467-36G>A (n.3467-36G>A)
c.*3176-36G>A (n.*3176-36G>A)
n.2773G>A
c.3449-36G>A (n.3449-36G>A)
c.3566-36G>A (n.3566-36G>A)
c.3488-36G>A (n.3488-36G>A)
c.3446-36G>A (n.3446-36G>A)
c.3431-36G>A (n.3431-36G>A)
c.3401-36G>A (n.3401-36G>A)
c.3509-36G>A (n.3509-36G>A)
c.3701-36G>A (n.3701-36G>A)
c.3647-36G>A (n.3647-36G>A)
c.3638-36G>A (n.3638-36G>A)
c.3056-36G>A (n.3056-36G>A)
c.3500-36G>A (n.3500-36G>A)
n.29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135791761G>CCA5327914KCNT1c.3503-36G>C (n.3503-36G>C)
c.3407-36G>C (n.3407-36G>C)
c.3251-36G>C (n.3251-36G>C)
c.3314-36G>C (n.3314-36G>C)
c.3323-36G>C (n.3323-36G>C)
c.3467-36G>C (n.3467-36G>C)
c.*3176-36G>C (n.*3176-36G>C)
n.2773G>C
c.3449-36G>C (n.3449-36G>C)
c.3566-36G>C (n.3566-36G>C)
c.3488-36G>C (n.3488-36G>C)
c.3446-36G>C (n.3446-36G>C)
c.3431-36G>C (n.3431-36G>C)
c.3401-36G>C (n.3401-36G>C)
c.3509-36G>C (n.3509-36G>C)
c.3701-36G>C (n.3701-36G>C)
c.3647-36G>C (n.3647-36G>C)
c.3638-36G>C (n.3638-36G>C)
c.3056-36G>C (n.3056-36G>C)
c.3500-36G>C (n.3500-36G>C)
n.29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135791761G=CA1883892444KCNT1c.3503-36G= (n.3503-36G=)
c.3407-36G= (n.3407-36G=)
c.3251-36G= (n.3251-36G=)
c.3314-36G= (n.3314-36G=)
c.3323-36G= (n.3323-36G=)
c.3467-36G= (n.3467-36G=)
c.*3176-36G= (n.*3176-36G=)
n.2773G=
c.3449-36G= (n.3449-36G=)
c.3566-36G= (n.3566-36G=)
c.3488-36G= (n.3488-36G=)
c.3446-36G= (n.3446-36G=)
c.3431-36G= (n.3431-36G=)
c.3401-36G= (n.3401-36G=)
c.3509-36G= (n.3509-36G=)
c.3701-36G= (n.3701-36G=)
c.3647-36G= (n.3647-36G=)
c.3638-36G= (n.3638-36G=)
c.3056-36G= (n.3056-36G=)
c.3500-36G= (n.3500-36G=)
n.29C=
9g.135791761G>TCA5327915KCNT1c.3503-36G>T (n.3503-36G>T)
c.3407-36G>T (n.3407-36G>T)
c.3251-36G>T (n.3251-36G>T)
c.3314-36G>T (n.3314-36G>T)
c.3323-36G>T (n.3323-36G>T)
c.3467-36G>T (n.3467-36G>T)
c.*3176-36G>T (n.*3176-36G>T)
n.2773G>T
c.3449-36G>T (n.3449-36G>T)
c.3566-36G>T (n.3566-36G>T)
c.3488-36G>T (n.3488-36G>T)
c.3446-36G>T (n.3446-36G>T)
c.3431-36G>T (n.3431-36G>T)
c.3401-36G>T (n.3401-36G>T)
c.3509-36G>T (n.3509-36G>T)
c.3701-36G>T (n.3701-36G>T)
c.3647-36G>T (n.3647-36G>T)
c.3638-36G>T (n.3638-36G>T)
c.3056-36G>T (n.3056-36G>T)
c.3500-36G>T (n.3500-36G>T)
n.29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135791767dupCA5327911KCNT1c.3503-30dup (n.3503-30dup)
c.3407-30dup (n.3407-30dup)
c.3251-30dup (n.3251-30dup)
c.3314-30dup (n.3314-30dup)
c.3323-30dup (n.3323-30dup)
c.3467-30dup (n.3467-30dup)
c.*3176-30dup (n.*3176-30dup)
n.2779dup
c.3449-30dup (n.3449-30dup)
c.3566-30dup (n.3566-30dup)
c.3488-30dup (n.3488-30dup)
c.3446-30dup (n.3446-30dup)
c.3431-30dup (n.3431-30dup)
c.3401-30dup (n.3401-30dup)
c.3509-30dup (n.3509-30dup)
c.3701-30dup (n.3701-30dup)
c.3647-30dup (n.3647-30dup)
c.3638-30dup (n.3638-30dup)
c.3056-30dup (n.3056-30dup)
c.3500-30dup (n.3500-30dup)
n.29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135791766_135791767dupCA2692524642KCNT1c.3503-31_3503-30dup (n.3503-31_3503-30dup)
c.3407-31_3407-30dup (n.3407-31_3407-30dup)
c.3251-31_3251-30dup (n.3251-31_3251-30dup)
c.3314-31_3314-30dup (n.3314-31_3314-30dup)
c.3323-31_3323-30dup (n.3323-31_3323-30dup)
c.3467-31_3467-30dup (n.3467-31_3467-30dup)
c.*3176-31_*3176-30dup (n.*3176-31_*3176-30dup)
n.2778_2779dup
c.3449-31_3449-30dup (n.3449-31_3449-30dup)
c.3566-31_3566-30dup (n.3566-31_3566-30dup)
c.3488-31_3488-30dup (n.3488-31_3488-30dup)
c.3446-31_3446-30dup (n.3446-31_3446-30dup)
c.3431-31_3431-30dup (n.3431-31_3431-30dup)
c.3401-31_3401-30dup (n.3401-31_3401-30dup)
c.3509-31_3509-30dup (n.3509-31_3509-30dup)
c.3701-31_3701-30dup (n.3701-31_3701-30dup)
c.3647-31_3647-30dup (n.3647-31_3647-30dup)
c.3638-31_3638-30dup (n.3638-31_3638-30dup)
c.3056-31_3056-30dup (n.3056-31_3056-30dup)
c.3500-31_3500-30dup (n.3500-31_3500-30dup)
n.28_29dup
 gnomAD v4
9g.135791767delCA5327912KCNT1c.3503-30del (n.3503-30del)
c.3407-30del (n.3407-30del)
c.3251-30del (n.3251-30del)
c.3314-30del (n.3314-30del)
c.3323-30del (n.3323-30del)
c.3467-30del (n.3467-30del)
c.*3176-30del (n.*3176-30del)
n.2779del
c.3449-30del (n.3449-30del)
c.3566-30del (n.3566-30del)
c.3488-30del (n.3488-30del)
c.3446-30del (n.3446-30del)
c.3431-30del (n.3431-30del)
c.3401-30del (n.3401-30del)
c.3509-30del (n.3509-30del)
c.3701-30del (n.3701-30del)
c.3647-30del (n.3647-30del)
c.3638-30del (n.3638-30del)
c.3056-30del (n.3056-30del)
c.3500-30del (n.3500-30del)
n.29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135791766_135791767delCA2692524644KCNT1c.3503-31_3503-30del (n.3503-31_3503-30del)
c.3407-31_3407-30del (n.3407-31_3407-30del)
c.3251-31_3251-30del (n.3251-31_3251-30del)
c.3314-31_3314-30del (n.3314-31_3314-30del)
c.3323-31_3323-30del (n.3323-31_3323-30del)
c.3467-31_3467-30del (n.3467-31_3467-30del)
c.*3176-31_*3176-30del (n.*3176-31_*3176-30del)
n.2778_2779del
c.3449-31_3449-30del (n.3449-31_3449-30del)
c.3566-31_3566-30del (n.3566-31_3566-30del)
c.3488-31_3488-30del (n.3488-31_3488-30del)
c.3446-31_3446-30del (n.3446-31_3446-30del)
c.3431-31_3431-30del (n.3431-31_3431-30del)
c.3401-31_3401-30del (n.3401-31_3401-30del)
c.3509-31_3509-30del (n.3509-31_3509-30del)
c.3701-31_3701-30del (n.3701-31_3701-30del)
c.3647-31_3647-30del (n.3647-31_3647-30del)
c.3638-31_3638-30del (n.3638-31_3638-30del)
c.3056-31_3056-30del (n.3056-31_3056-30del)
c.3500-31_3500-30del (n.3500-31_3500-30del)
n.28_29del
 gnomAD v4
9g.135791765_135791767delCA2692524647KCNT1c.3503-32_3503-30del (n.3503-32_3503-30del)
c.3407-32_3407-30del (n.3407-32_3407-30del)
c.3251-32_3251-30del (n.3251-32_3251-30del)
c.3314-32_3314-30del (n.3314-32_3314-30del)
c.3323-32_3323-30del (n.3323-32_3323-30del)
c.3467-32_3467-30del (n.3467-32_3467-30del)
c.*3176-32_*3176-30del (n.*3176-32_*3176-30del)
n.2777_2779del
c.3449-32_3449-30del (n.3449-32_3449-30del)
c.3566-32_3566-30del (n.3566-32_3566-30del)
c.3488-32_3488-30del (n.3488-32_3488-30del)
c.3446-32_3446-30del (n.3446-32_3446-30del)
c.3431-32_3431-30del (n.3431-32_3431-30del)
c.3401-32_3401-30del (n.3401-32_3401-30del)
c.3509-32_3509-30del (n.3509-32_3509-30del)
c.3701-32_3701-30del (n.3701-32_3701-30del)
c.3647-32_3647-30del (n.3647-32_3647-30del)
c.3638-32_3638-30del (n.3638-32_3638-30del)
c.3056-32_3056-30del (n.3056-32_3056-30del)
c.3500-32_3500-30del (n.3500-32_3500-30del)
n.27_29del
 gnomAD v4
9g.135791762G>ACA201431211KCNT1c.3503-35G>A (n.3503-35G>A)
c.3407-35G>A (n.3407-35G>A)
c.3251-35G>A (n.3251-35G>A)
c.3314-35G>A (n.3314-35G>A)
c.3323-35G>A (n.3323-35G>A)
c.3467-35G>A (n.3467-35G>A)
c.*3176-35G>A (n.*3176-35G>A)
n.2774G>A
c.3449-35G>A (n.3449-35G>A)
c.3566-35G>A (n.3566-35G>A)
c.3488-35G>A (n.3488-35G>A)
c.3446-35G>A (n.3446-35G>A)
c.3431-35G>A (n.3431-35G>A)
c.3401-35G>A (n.3401-35G>A)
c.3509-35G>A (n.3509-35G>A)
c.3701-35G>A (n.3701-35G>A)
c.3647-35G>A (n.3647-35G>A)
c.3638-35G>A (n.3638-35G>A)
c.3056-35G>A (n.3056-35G>A)
c.3500-35G>A (n.3500-35G>A)
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135791762G>CCA5327916KCNT1c.3503-35G>C (n.3503-35G>C)
c.3407-35G>C (n.3407-35G>C)
c.3251-35G>C (n.3251-35G>C)
c.3314-35G>C (n.3314-35G>C)
c.3323-35G>C (n.3323-35G>C)
c.3467-35G>C (n.3467-35G>C)
c.*3176-35G>C (n.*3176-35G>C)
n.2774G>C
c.3449-35G>C (n.3449-35G>C)
c.3566-35G>C (n.3566-35G>C)
c.3488-35G>C (n.3488-35G>C)
c.3446-35G>C (n.3446-35G>C)
c.3431-35G>C (n.3431-35G>C)
c.3401-35G>C (n.3401-35G>C)
c.3509-35G>C (n.3509-35G>C)
c.3701-35G>C (n.3701-35G>C)
c.3647-35G>C (n.3647-35G>C)
c.3638-35G>C (n.3638-35G>C)
c.3056-35G>C (n.3056-35G>C)
c.3500-35G>C (n.3500-35G>C)
n.28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135791762G=CA1883892445KCNT1c.3503-35G= (n.3503-35G=)
c.3407-35G= (n.3407-35G=)
c.3251-35G= (n.3251-35G=)
c.3314-35G= (n.3314-35G=)
c.3323-35G= (n.3323-35G=)
c.3467-35G= (n.3467-35G=)
c.*3176-35G= (n.*3176-35G=)
n.2774G=
c.3449-35G= (n.3449-35G=)
c.3566-35G= (n.3566-35G=)
c.3488-35G= (n.3488-35G=)
c.3446-35G= (n.3446-35G=)
c.3431-35G= (n.3431-35G=)
c.3401-35G= (n.3401-35G=)
c.3509-35G= (n.3509-35G=)
c.3701-35G= (n.3701-35G=)
c.3647-35G= (n.3647-35G=)
c.3638-35G= (n.3638-35G=)
c.3056-35G= (n.3056-35G=)
c.3500-35G= (n.3500-35G=)
n.28C=
9g.135791762G>TCA2692524674KCNT1c.3503-35G>T (n.3503-35G>T)
c.3407-35G>T (n.3407-35G>T)
c.3251-35G>T (n.3251-35G>T)
c.3314-35G>T (n.3314-35G>T)
c.3323-35G>T (n.3323-35G>T)
c.3467-35G>T (n.3467-35G>T)
c.*3176-35G>T (n.*3176-35G>T)
n.2774G>T
c.3449-35G>T (n.3449-35G>T)
c.3566-35G>T (n.3566-35G>T)
c.3488-35G>T (n.3488-35G>T)
c.3446-35G>T (n.3446-35G>T)
c.3431-35G>T (n.3431-35G>T)
c.3401-35G>T (n.3401-35G>T)
c.3509-35G>T (n.3509-35G>T)
c.3701-35G>T (n.3701-35G>T)
c.3647-35G>T (n.3647-35G>T)
c.3638-35G>T (n.3638-35G>T)
c.3056-35G>T (n.3056-35G>T)
c.3500-35G>T (n.3500-35G>T)
n.28C>A
 gnomAD v4
9g.135791763G>ACA5327917KCNT1c.3503-34G>A (n.3503-34G>A)
c.3407-34G>A (n.3407-34G>A)
c.3251-34G>A (n.3251-34G>A)
c.3314-34G>A (n.3314-34G>A)
c.3323-34G>A (n.3323-34G>A)
c.3467-34G>A (n.3467-34G>A)
c.*3176-34G>A (n.*3176-34G>A)
n.2775G>A
c.3449-34G>A (n.3449-34G>A)
c.3566-34G>A (n.3566-34G>A)
c.3488-34G>A (n.3488-34G>A)
c.3446-34G>A (n.3446-34G>A)
c.3431-34G>A (n.3431-34G>A)
c.3401-34G>A (n.3401-34G>A)
c.3509-34G>A (n.3509-34G>A)
c.3701-34G>A (n.3701-34G>A)
c.3647-34G>A (n.3647-34G>A)
c.3638-34G>A (n.3638-34G>A)
c.3056-34G>A (n.3056-34G>A)
c.3500-34G>A (n.3500-34G>A)
n.27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched