WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135784729G>A | CA1883884167 | KCNT1 | c.3028-32G>A (n.3028-32G>A) c.2869-32G>A (n.2869-32G>A) c.2776-32G>A (n.2776-32G>A) c.2785-32G>A (n.2785-32G>A) c.2929-32G>A (n.2929-32G>A) c.*2638-32G>A (n.*2638-32G>A) c.2911-32G>A (n.2911-32G>A) c.2971-32G>A (n.2971-32G>A) c.2965-32G>A (n.2965-32G>A) n.2847-32G>A c.2893-32G>A (n.2893-32G>A) c.2863-32G>A (n.2863-32G>A) c.894-32G>A (n.894-32G>A) c.3163-32G>A (n.3163-32G>A) c.3172-32G>A (n.3172-32G>A) c.2518-32G>A (n.2518-32G>A) c.2962-32G>A (n.2962-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135784729G= | CA1883884166 | KCNT1 | c.3028-32G= (n.3028-32G=) c.2869-32G= (n.2869-32G=) c.2776-32G= (n.2776-32G=) c.2785-32G= (n.2785-32G=) c.2929-32G= (n.2929-32G=) c.*2638-32G= (n.*2638-32G=) c.2911-32G= (n.2911-32G=) c.2971-32G= (n.2971-32G=) c.2965-32G= (n.2965-32G=) n.2847-32G= c.2893-32G= (n.2893-32G=) c.2863-32G= (n.2863-32G=) c.894-32G= (n.894-32G=) c.3163-32G= (n.3163-32G=) c.3172-32G= (n.3172-32G=) c.2518-32G= (n.2518-32G=) c.2962-32G= (n.2962-32G=) | |
| 9 | g.135784729G>T | CA2692521818 | KCNT1 | c.3028-32G>T (n.3028-32G>T) c.2869-32G>T (n.2869-32G>T) c.2776-32G>T (n.2776-32G>T) c.2785-32G>T (n.2785-32G>T) c.2929-32G>T (n.2929-32G>T) c.*2638-32G>T (n.*2638-32G>T) c.2911-32G>T (n.2911-32G>T) c.2971-32G>T (n.2971-32G>T) c.2965-32G>T (n.2965-32G>T) n.2847-32G>T c.2893-32G>T (n.2893-32G>T) c.2863-32G>T (n.2863-32G>T) c.894-32G>T (n.894-32G>T) c.3163-32G>T (n.3163-32G>T) c.3172-32G>T (n.3172-32G>T) c.2518-32G>T (n.2518-32G>T) c.2962-32G>T (n.2962-32G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784732_135784737dup | CA2692521817 | KCNT1 | c.3028-29_3028-24dup (n.3028-29_3028-24dup) c.2869-29_2869-24dup (n.2869-29_2869-24dup) c.2776-29_2776-24dup (n.2776-29_2776-24dup) c.2785-29_2785-24dup (n.2785-29_2785-24dup) c.2929-29_2929-24dup (n.2929-29_2929-24dup) c.*2638-29_*2638-24dup (n.*2638-29_*2638-24dup) c.2911-29_2911-24dup (n.2911-29_2911-24dup) c.2971-29_2971-24dup (n.2971-29_2971-24dup) c.2965-29_2965-24dup (n.2965-29_2965-24dup) n.2847-29_2847-24dup c.2893-29_2893-24dup (n.2893-29_2893-24dup) c.2863-29_2863-24dup (n.2863-29_2863-24dup) c.894-29_894-24dup (n.894-29_894-24dup) c.3163-29_3163-24dup (n.3163-29_3163-24dup) c.3172-29_3172-24dup (n.3172-29_3172-24dup) c.2518-29_2518-24dup (n.2518-29_2518-24dup) c.2962-29_2962-24dup (n.2962-29_2962-24dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784730C= | CA1883884172 | KCNT1 | c.3028-31C= (n.3028-31C=) c.2869-31C= (n.2869-31C=) c.2776-31C= (n.2776-31C=) c.2785-31C= (n.2785-31C=) c.2929-31C= (n.2929-31C=) c.*2638-31C= (n.*2638-31C=) c.2911-31C= (n.2911-31C=) c.2971-31C= (n.2971-31C=) c.2965-31C= (n.2965-31C=) n.2847-31C= c.2893-31C= (n.2893-31C=) c.2863-31C= (n.2863-31C=) c.894-31C= (n.894-31C=) c.3163-31C= (n.3163-31C=) c.3172-31C= (n.3172-31C=) c.2518-31C= (n.2518-31C=) c.2962-31C= (n.2962-31C=) | |
| 9 | g.135784730C>T | CA5327585 | KCNT1 | c.3028-31C>T (n.3028-31C>T) c.2869-31C>T (n.2869-31C>T) c.2776-31C>T (n.2776-31C>T) c.2785-31C>T (n.2785-31C>T) c.2929-31C>T (n.2929-31C>T) c.*2638-31C>T (n.*2638-31C>T) c.2911-31C>T (n.2911-31C>T) c.2971-31C>T (n.2971-31C>T) c.2965-31C>T (n.2965-31C>T) n.2847-31C>T c.2893-31C>T (n.2893-31C>T) c.2863-31C>T (n.2863-31C>T) c.894-31C>T (n.894-31C>T) c.3163-31C>T (n.3163-31C>T) c.3172-31C>T (n.3172-31C>T) c.2518-31C>T (n.2518-31C>T) c.2962-31C>T (n.2962-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784733dup | CA2692521821 | KCNT1 | c.3028-28dup (n.3028-28dup) c.2869-28dup (n.2869-28dup) c.2776-28dup (n.2776-28dup) c.2785-28dup (n.2785-28dup) c.2929-28dup (n.2929-28dup) c.*2638-28dup (n.*2638-28dup) c.2911-28dup (n.2911-28dup) c.2971-28dup (n.2971-28dup) c.2965-28dup (n.2965-28dup) n.2847-28dup c.2893-28dup (n.2893-28dup) c.2863-28dup (n.2863-28dup) c.894-28dup (n.894-28dup) c.3163-28dup (n.3163-28dup) c.3172-28dup (n.3172-28dup) c.2518-28dup (n.2518-28dup) c.2962-28dup (n.2962-28dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784731C= | CA1883884173 | KCNT1 | c.3028-30C= (n.3028-30C=) c.2869-30C= (n.2869-30C=) c.2776-30C= (n.2776-30C=) c.2785-30C= (n.2785-30C=) c.2929-30C= (n.2929-30C=) c.*2638-30C= (n.*2638-30C=) c.2911-30C= (n.2911-30C=) c.2971-30C= (n.2971-30C=) c.2965-30C= (n.2965-30C=) n.2847-30C= c.2893-30C= (n.2893-30C=) c.2863-30C= (n.2863-30C=) c.894-30C= (n.894-30C=) c.3163-30C= (n.3163-30C=) c.3172-30C= (n.3172-30C=) c.2518-30C= (n.2518-30C=) c.2962-30C= (n.2962-30C=) | |
| 9 | g.135784731C>G | CA2692521822 | KCNT1 | c.3028-30C>G (n.3028-30C>G) c.2869-30C>G (n.2869-30C>G) c.2776-30C>G (n.2776-30C>G) c.2785-30C>G (n.2785-30C>G) c.2929-30C>G (n.2929-30C>G) c.*2638-30C>G (n.*2638-30C>G) c.2911-30C>G (n.2911-30C>G) c.2971-30C>G (n.2971-30C>G) c.2965-30C>G (n.2965-30C>G) n.2847-30C>G c.2893-30C>G (n.2893-30C>G) c.2863-30C>G (n.2863-30C>G) c.894-30C>G (n.894-30C>G) c.3163-30C>G (n.3163-30C>G) c.3172-30C>G (n.3172-30C>G) c.2518-30C>G (n.2518-30C>G) c.2962-30C>G (n.2962-30C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784731C>T | CA1883884174 | KCNT1 | c.3028-30C>T (n.3028-30C>T) c.2869-30C>T (n.2869-30C>T) c.2776-30C>T (n.2776-30C>T) c.2785-30C>T (n.2785-30C>T) c.2929-30C>T (n.2929-30C>T) c.*2638-30C>T (n.*2638-30C>T) c.2911-30C>T (n.2911-30C>T) c.2971-30C>T (n.2971-30C>T) c.2965-30C>T (n.2965-30C>T) n.2847-30C>T c.2893-30C>T (n.2893-30C>T) c.2863-30C>T (n.2863-30C>T) c.894-30C>T (n.894-30C>T) c.3163-30C>T (n.3163-30C>T) c.3172-30C>T (n.3172-30C>T) c.2518-30C>T (n.2518-30C>T) c.2962-30C>T (n.2962-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135784735G>A | CA591364512 | KCNT1 | c.3028-26G>A (n.3028-26G>A) c.2869-26G>A (n.2869-26G>A) c.2776-26G>A (n.2776-26G>A) c.2785-26G>A (n.2785-26G>A) c.2929-26G>A (n.2929-26G>A) c.*2638-26G>A (n.*2638-26G>A) c.2911-26G>A (n.2911-26G>A) c.2971-26G>A (n.2971-26G>A) c.2965-26G>A (n.2965-26G>A) n.2847-26G>A c.2893-26G>A (n.2893-26G>A) c.2863-26G>A (n.2863-26G>A) c.894-26G>A (n.894-26G>A) c.3163-26G>A (n.3163-26G>A) c.3172-26G>A (n.3172-26G>A) c.2518-26G>A (n.2518-26G>A) c.2962-26G>A (n.2962-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784735G= | CA1883884175 | KCNT1 | c.3028-26G= (n.3028-26G=) c.2869-26G= (n.2869-26G=) c.2776-26G= (n.2776-26G=) c.2785-26G= (n.2785-26G=) c.2929-26G= (n.2929-26G=) c.*2638-26G= (n.*2638-26G=) c.2911-26G= (n.2911-26G=) c.2971-26G= (n.2971-26G=) c.2965-26G= (n.2965-26G=) n.2847-26G= c.2893-26G= (n.2893-26G=) c.2863-26G= (n.2863-26G=) c.894-26G= (n.894-26G=) c.3163-26G= (n.3163-26G=) c.3172-26G= (n.3172-26G=) c.2518-26G= (n.2518-26G=) c.2962-26G= (n.2962-26G=) | |
| 9 | g.135784736C= | CA1883884178 | KCNT1 | c.3028-25C= (n.3028-25C=) c.2869-25C= (n.2869-25C=) c.2776-25C= (n.2776-25C=) c.2785-25C= (n.2785-25C=) c.2929-25C= (n.2929-25C=) c.*2638-25C= (n.*2638-25C=) c.2911-25C= (n.2911-25C=) c.2971-25C= (n.2971-25C=) c.2965-25C= (n.2965-25C=) n.2847-25C= c.2893-25C= (n.2893-25C=) c.2863-25C= (n.2863-25C=) c.894-25C= (n.894-25C=) c.3163-25C= (n.3163-25C=) c.3172-25C= (n.3172-25C=) c.2518-25C= (n.2518-25C=) c.2962-25C= (n.2962-25C=) | |
| 9 | g.135784736C>T | CA591364513 | KCNT1 | c.3028-25C>T (n.3028-25C>T) c.2869-25C>T (n.2869-25C>T) c.2776-25C>T (n.2776-25C>T) c.2785-25C>T (n.2785-25C>T) c.2929-25C>T (n.2929-25C>T) c.*2638-25C>T (n.*2638-25C>T) c.2911-25C>T (n.2911-25C>T) c.2971-25C>T (n.2971-25C>T) c.2965-25C>T (n.2965-25C>T) n.2847-25C>T c.2893-25C>T (n.2893-25C>T) c.2863-25C>T (n.2863-25C>T) c.894-25C>T (n.894-25C>T) c.3163-25C>T (n.3163-25C>T) c.3172-25C>T (n.3172-25C>T) c.2518-25C>T (n.2518-25C>T) c.2962-25C>T (n.2962-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784738_135784755dup | CA2692521823 | KCNT1 | c.3028-23_3028-6dup (n.3028-23_3028-6dup) c.2869-23_2869-6dup (n.2869-23_2869-6dup) c.2776-23_2776-6dup (n.2776-23_2776-6dup) c.2785-23_2785-6dup (n.2785-23_2785-6dup) c.2929-23_2929-6dup (n.2929-23_2929-6dup) c.*2638-23_*2638-6dup (n.*2638-23_*2638-6dup) c.2911-23_2911-6dup (n.2911-23_2911-6dup) c.2971-23_2971-6dup (n.2971-23_2971-6dup) c.2965-23_2965-6dup (n.2965-23_2965-6dup) n.2847-23_2847-6dup c.2893-23_2893-6dup (n.2893-23_2893-6dup) c.2863-23_2863-6dup (n.2863-23_2863-6dup) c.894-23_894-6dup (n.894-23_894-6dup) c.3163-23_3163-6dup (n.3163-23_3163-6dup) c.3172-23_3172-6dup (n.3172-23_3172-6dup) c.2518-23_2518-6dup (n.2518-23_2518-6dup) c.2962-23_2962-6dup (n.2962-23_2962-6dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784739A>G | CA2692521825 | KCNT1 | c.3028-22A>G (n.3028-22A>G) c.2869-22A>G (n.2869-22A>G) c.2776-22A>G (n.2776-22A>G) c.2785-22A>G (n.2785-22A>G) c.2929-22A>G (n.2929-22A>G) c.*2638-22A>G (n.*2638-22A>G) c.2911-22A>G (n.2911-22A>G) c.2971-22A>G (n.2971-22A>G) c.2965-22A>G (n.2965-22A>G) n.2847-22A>G c.2893-22A>G (n.2893-22A>G) c.2863-22A>G (n.2863-22A>G) c.894-22A>G (n.894-22A>G) c.3163-22A>G (n.3163-22A>G) c.3172-22A>G (n.3172-22A>G) c.2518-22A>G (n.2518-22A>G) c.2962-22A>G (n.2962-22A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784740C>A | CA2692521826 | KCNT1 | c.3028-21C>A (n.3028-21C>A) c.2869-21C>A (n.2869-21C>A) c.2776-21C>A (n.2776-21C>A) c.2785-21C>A (n.2785-21C>A) c.2929-21C>A (n.2929-21C>A) c.*2638-21C>A (n.*2638-21C>A) c.2911-21C>A (n.2911-21C>A) c.2971-21C>A (n.2971-21C>A) c.2965-21C>A (n.2965-21C>A) n.2847-21C>A c.2893-21C>A (n.2893-21C>A) c.2863-21C>A (n.2863-21C>A) c.894-21C>A (n.894-21C>A) c.3163-21C>A (n.3163-21C>A) c.3172-21C>A (n.3172-21C>A) c.2518-21C>A (n.2518-21C>A) c.2962-21C>A (n.2962-21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784742C>A | CA2692521827 | KCNT1 | c.3028-19C>A (n.3028-19C>A) c.2869-19C>A (n.2869-19C>A) c.2776-19C>A (n.2776-19C>A) c.2785-19C>A (n.2785-19C>A) c.2929-19C>A (n.2929-19C>A) c.*2638-19C>A (n.*2638-19C>A) c.2911-19C>A (n.2911-19C>A) c.2971-19C>A (n.2971-19C>A) c.2965-19C>A (n.2965-19C>A) n.2847-19C>A c.2893-19C>A (n.2893-19C>A) c.2863-19C>A (n.2863-19C>A) c.894-19C>A (n.894-19C>A) c.3163-19C>A (n.3163-19C>A) c.3172-19C>A (n.3172-19C>A) c.2518-19C>A (n.2518-19C>A) c.2962-19C>A (n.2962-19C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784743A= | CA1883884179 | KCNT1 | c.3028-18A= (n.3028-18A=) c.2869-18A= (n.2869-18A=) c.2776-18A= (n.2776-18A=) c.2785-18A= (n.2785-18A=) c.2929-18A= (n.2929-18A=) c.*2638-18A= (n.*2638-18A=) c.2911-18A= (n.2911-18A=) c.2971-18A= (n.2971-18A=) c.2965-18A= (n.2965-18A=) n.2847-18A= c.2893-18A= (n.2893-18A=) c.2863-18A= (n.2863-18A=) c.894-18A= (n.894-18A=) c.3163-18A= (n.3163-18A=) c.3172-18A= (n.3172-18A=) c.2518-18A= (n.2518-18A=) c.2962-18A= (n.2962-18A=) | |
| 9 | g.135784743A>C | CA591364514 | KCNT1 | c.3028-18A>C (n.3028-18A>C) c.2869-18A>C (n.2869-18A>C) c.2776-18A>C (n.2776-18A>C) c.2785-18A>C (n.2785-18A>C) c.2929-18A>C (n.2929-18A>C) c.*2638-18A>C (n.*2638-18A>C) c.2911-18A>C (n.2911-18A>C) c.2971-18A>C (n.2971-18A>C) c.2965-18A>C (n.2965-18A>C) n.2847-18A>C c.2893-18A>C (n.2893-18A>C) c.2863-18A>C (n.2863-18A>C) c.894-18A>C (n.894-18A>C) c.3163-18A>C (n.3163-18A>C) c.3172-18A>C (n.3172-18A>C) c.2518-18A>C (n.2518-18A>C) c.2962-18A>C (n.2962-18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784745G>A | CA591364515 | KCNT1 | c.3028-16G>A (n.3028-16G>A) c.2869-16G>A (n.2869-16G>A) c.2776-16G>A (n.2776-16G>A) c.2785-16G>A (n.2785-16G>A) c.2929-16G>A (n.2929-16G>A) c.*2638-16G>A (n.*2638-16G>A) c.2911-16G>A (n.2911-16G>A) c.2971-16G>A (n.2971-16G>A) c.2965-16G>A (n.2965-16G>A) n.2847-16G>A c.2893-16G>A (n.2893-16G>A) c.2863-16G>A (n.2863-16G>A) c.894-16G>A (n.894-16G>A) c.3163-16G>A (n.3163-16G>A) c.3172-16G>A (n.3172-16G>A) c.2518-16G>A (n.2518-16G>A) c.2962-16G>A (n.2962-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784745G= | CA1883884180 | KCNT1 | c.3028-16G= (n.3028-16G=) c.2869-16G= (n.2869-16G=) c.2776-16G= (n.2776-16G=) c.2785-16G= (n.2785-16G=) c.2929-16G= (n.2929-16G=) c.*2638-16G= (n.*2638-16G=) c.2911-16G= (n.2911-16G=) c.2971-16G= (n.2971-16G=) c.2965-16G= (n.2965-16G=) n.2847-16G= c.2893-16G= (n.2893-16G=) c.2863-16G= (n.2863-16G=) c.894-16G= (n.894-16G=) c.3163-16G= (n.3163-16G=) c.3172-16G= (n.3172-16G=) c.2518-16G= (n.2518-16G=) c.2962-16G= (n.2962-16G=) | |
| 9 | g.135784746G>A | CA2692521830 | KCNT1 | c.3028-15G>A (n.3028-15G>A) c.2869-15G>A (n.2869-15G>A) c.2776-15G>A (n.2776-15G>A) c.2785-15G>A (n.2785-15G>A) c.2929-15G>A (n.2929-15G>A) c.*2638-15G>A (n.*2638-15G>A) c.2911-15G>A (n.2911-15G>A) c.2971-15G>A (n.2971-15G>A) c.2965-15G>A (n.2965-15G>A) n.2847-15G>A c.2893-15G>A (n.2893-15G>A) c.2863-15G>A (n.2863-15G>A) c.894-15G>A (n.894-15G>A) c.3163-15G>A (n.3163-15G>A) c.3172-15G>A (n.3172-15G>A) c.2518-15G>A (n.2518-15G>A) c.2962-15G>A (n.2962-15G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784746G= | CA1883884183 | KCNT1 | c.3028-15G= (n.3028-15G=) c.2869-15G= (n.2869-15G=) c.2776-15G= (n.2776-15G=) c.2785-15G= (n.2785-15G=) c.2929-15G= (n.2929-15G=) c.*2638-15G= (n.*2638-15G=) c.2911-15G= (n.2911-15G=) c.2971-15G= (n.2971-15G=) c.2965-15G= (n.2965-15G=) n.2847-15G= c.2893-15G= (n.2893-15G=) c.2863-15G= (n.2863-15G=) c.894-15G= (n.894-15G=) c.3163-15G= (n.3163-15G=) c.3172-15G= (n.3172-15G=) c.2518-15G= (n.2518-15G=) c.2962-15G= (n.2962-15G=) | |
| 9 | g.135784746G>T | CA5327586 | KCNT1 | c.3028-15G>T (n.3028-15G>T) c.2869-15G>T (n.2869-15G>T) c.2776-15G>T (n.2776-15G>T) c.2785-15G>T (n.2785-15G>T) c.2929-15G>T (n.2929-15G>T) c.*2638-15G>T (n.*2638-15G>T) c.2911-15G>T (n.2911-15G>T) c.2971-15G>T (n.2971-15G>T) c.2965-15G>T (n.2965-15G>T) n.2847-15G>T c.2893-15G>T (n.2893-15G>T) c.2863-15G>T (n.2863-15G>T) c.894-15G>T (n.894-15G>T) c.3163-15G>T (n.3163-15G>T) c.3172-15G>T (n.3172-15G>T) c.2518-15G>T (n.2518-15G>T) c.2962-15G>T (n.2962-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784747T>G | CA5327587 | KCNT1 | c.3028-14T>G (n.3028-14T>G) c.2869-14T>G (n.2869-14T>G) c.2776-14T>G (n.2776-14T>G) c.2785-14T>G (n.2785-14T>G) c.2929-14T>G (n.2929-14T>G) c.*2638-14T>G (n.*2638-14T>G) c.2911-14T>G (n.2911-14T>G) c.2971-14T>G (n.2971-14T>G) c.2965-14T>G (n.2965-14T>G) n.2847-14T>G c.2893-14T>G (n.2893-14T>G) c.2863-14T>G (n.2863-14T>G) c.894-14T>G (n.894-14T>G) c.3163-14T>G (n.3163-14T>G) c.3172-14T>G (n.3172-14T>G) c.2518-14T>G (n.2518-14T>G) c.2962-14T>G (n.2962-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784747T= | CA1883884190 | KCNT1 | c.3028-14T= (n.3028-14T=) c.2869-14T= (n.2869-14T=) c.2776-14T= (n.2776-14T=) c.2785-14T= (n.2785-14T=) c.2929-14T= (n.2929-14T=) c.*2638-14T= (n.*2638-14T=) c.2911-14T= (n.2911-14T=) c.2971-14T= (n.2971-14T=) c.2965-14T= (n.2965-14T=) n.2847-14T= c.2893-14T= (n.2893-14T=) c.2863-14T= (n.2863-14T=) c.894-14T= (n.894-14T=) c.3163-14T= (n.3163-14T=) c.3172-14T= (n.3172-14T=) c.2518-14T= (n.2518-14T=) c.2962-14T= (n.2962-14T=) | |
| 9 | g.135784750C= | CA1883884194 | KCNT1 | c.3028-11C= (n.3028-11C=) c.2869-11C= (n.2869-11C=) c.2776-11C= (n.2776-11C=) c.2785-11C= (n.2785-11C=) c.2929-11C= (n.2929-11C=) c.*2638-11C= (n.*2638-11C=) c.2911-11C= (n.2911-11C=) c.2971-11C= (n.2971-11C=) c.2965-11C= (n.2965-11C=) n.2847-11C= c.2893-11C= (n.2893-11C=) c.2863-11C= (n.2863-11C=) c.894-11C= (n.894-11C=) c.3163-11C= (n.3163-11C=) c.3172-11C= (n.3172-11C=) c.2518-11C= (n.2518-11C=) c.2962-11C= (n.2962-11C=) | |
| 9 | g.135784750C>T | CA5327588 | KCNT1 | c.3028-11C>T (n.3028-11C>T) c.2869-11C>T (n.2869-11C>T) c.2776-11C>T (n.2776-11C>T) c.2785-11C>T (n.2785-11C>T) c.2929-11C>T (n.2929-11C>T) c.*2638-11C>T (n.*2638-11C>T) c.2911-11C>T (n.2911-11C>T) c.2971-11C>T (n.2971-11C>T) c.2965-11C>T (n.2965-11C>T) n.2847-11C>T c.2893-11C>T (n.2893-11C>T) c.2863-11C>T (n.2863-11C>T) c.894-11C>T (n.894-11C>T) c.3163-11C>T (n.3163-11C>T) c.3172-11C>T (n.3172-11C>T) c.2518-11C>T (n.2518-11C>T) c.2962-11C>T (n.2962-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784751C>G | CA2499219779 | KCNT1 | c.3028-10C>G (n.3028-10C>G) c.2869-10C>G (n.2869-10C>G) c.2776-10C>G (n.2776-10C>G) c.2785-10C>G (n.2785-10C>G) c.2929-10C>G (n.2929-10C>G) c.*2638-10C>G (n.*2638-10C>G) c.2911-10C>G (n.2911-10C>G) c.2971-10C>G (n.2971-10C>G) c.2965-10C>G (n.2965-10C>G) n.2847-10C>G c.2893-10C>G (n.2893-10C>G) c.2863-10C>G (n.2863-10C>G) c.894-10C>G (n.894-10C>G) c.3163-10C>G (n.3163-10C>G) c.3172-10C>G (n.3172-10C>G) c.2518-10C>G (n.2518-10C>G) c.2962-10C>G (n.2962-10C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135784752A>G | CA2692521833 | KCNT1 | c.3028-9A>G (n.3028-9A>G) c.2869-9A>G (n.2869-9A>G) c.2776-9A>G (n.2776-9A>G) c.2785-9A>G (n.2785-9A>G) c.2929-9A>G (n.2929-9A>G) c.*2638-9A>G (n.*2638-9A>G) c.2911-9A>G (n.2911-9A>G) c.2971-9A>G (n.2971-9A>G) c.2965-9A>G (n.2965-9A>G) n.2847-9A>G c.2893-9A>G (n.2893-9A>G) c.2863-9A>G (n.2863-9A>G) c.894-9A>G (n.894-9A>G) c.3163-9A>G (n.3163-9A>G) c.3172-9A>G (n.3172-9A>G) c.2518-9A>G (n.2518-9A>G) c.2962-9A>G (n.2962-9A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784753C>A | CA2692521835 | KCNT1 | c.3028-8C>A (n.3028-8C>A) c.2869-8C>A (n.2869-8C>A) c.2776-8C>A (n.2776-8C>A) c.2785-8C>A (n.2785-8C>A) c.2929-8C>A (n.2929-8C>A) c.*2638-8C>A (n.*2638-8C>A) c.2911-8C>A (n.2911-8C>A) c.2971-8C>A (n.2971-8C>A) c.2965-8C>A (n.2965-8C>A) n.2847-8C>A c.2893-8C>A (n.2893-8C>A) c.2863-8C>A (n.2863-8C>A) c.894-8C>A (n.894-8C>A) c.3163-8C>A (n.3163-8C>A) c.3172-8C>A (n.3172-8C>A) c.2518-8C>A (n.2518-8C>A) c.2962-8C>A (n.2962-8C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784753C>T | CA2573144183 | KCNT1 | c.3028-8C>T (n.3028-8C>T) c.2869-8C>T (n.2869-8C>T) c.2776-8C>T (n.2776-8C>T) c.2785-8C>T (n.2785-8C>T) c.2929-8C>T (n.2929-8C>T) c.*2638-8C>T (n.*2638-8C>T) c.2911-8C>T (n.2911-8C>T) c.2971-8C>T (n.2971-8C>T) c.2965-8C>T (n.2965-8C>T) n.2847-8C>T c.2893-8C>T (n.2893-8C>T) c.2863-8C>T (n.2863-8C>T) c.894-8C>T (n.894-8C>T) c.3163-8C>T (n.3163-8C>T) c.3172-8C>T (n.3172-8C>T) c.2518-8C>T (n.2518-8C>T) c.2962-8C>T (n.2962-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135784756T>C | CA5327589 | KCNT1 | c.3028-5T>C (n.3028-5T>C) c.2869-5T>C (n.2869-5T>C) c.2776-5T>C (n.2776-5T>C) c.2785-5T>C (n.2785-5T>C) c.2929-5T>C (n.2929-5T>C) c.*2638-5T>C (n.*2638-5T>C) c.2911-5T>C (n.2911-5T>C) c.2971-5T>C (n.2971-5T>C) c.2965-5T>C (n.2965-5T>C) n.2847-5T>C c.2893-5T>C (n.2893-5T>C) c.2863-5T>C (n.2863-5T>C) c.894-5T>C (n.894-5T>C) c.3163-5T>C (n.3163-5T>C) c.3172-5T>C (n.3172-5T>C) c.2518-5T>C (n.2518-5T>C) c.2962-5T>C (n.2962-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784756T>G | CA1883884198 | KCNT1 | c.3028-5T>G (n.3028-5T>G) c.2869-5T>G (n.2869-5T>G) c.2776-5T>G (n.2776-5T>G) c.2785-5T>G (n.2785-5T>G) c.2929-5T>G (n.2929-5T>G) c.*2638-5T>G (n.*2638-5T>G) c.2911-5T>G (n.2911-5T>G) c.2971-5T>G (n.2971-5T>G) c.2965-5T>G (n.2965-5T>G) n.2847-5T>G c.2893-5T>G (n.2893-5T>G) c.2863-5T>G (n.2863-5T>G) c.894-5T>G (n.894-5T>G) c.3163-5T>G (n.3163-5T>G) c.3172-5T>G (n.3172-5T>G) c.2518-5T>G (n.2518-5T>G) c.2962-5T>G (n.2962-5T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135784756T= | CA1883884197 | KCNT1 | c.3028-5T= (n.3028-5T=) c.2869-5T= (n.2869-5T=) c.2776-5T= (n.2776-5T=) c.2785-5T= (n.2785-5T=) c.2929-5T= (n.2929-5T=) c.*2638-5T= (n.*2638-5T=) c.2911-5T= (n.2911-5T=) c.2971-5T= (n.2971-5T=) c.2965-5T= (n.2965-5T=) n.2847-5T= c.2893-5T= (n.2893-5T=) c.2863-5T= (n.2863-5T=) c.894-5T= (n.894-5T=) c.3163-5T= (n.3163-5T=) c.3172-5T= (n.3172-5T=) c.2518-5T= (n.2518-5T=) c.2962-5T= (n.2962-5T=) | |
| 9 | g.135784757G>A | CA2692521839 | KCNT1 | c.3028-4G>A (n.3028-4G>A) c.2869-4G>A (n.2869-4G>A) c.2776-4G>A (n.2776-4G>A) c.2785-4G>A (n.2785-4G>A) c.2929-4G>A (n.2929-4G>A) c.*2638-4G>A (n.*2638-4G>A) c.2911-4G>A (n.2911-4G>A) c.2971-4G>A (n.2971-4G>A) c.2965-4G>A (n.2965-4G>A) n.2847-4G>A c.2893-4G>A (n.2893-4G>A) c.2863-4G>A (n.2863-4G>A) c.894-4G>A (n.894-4G>A) c.3163-4G>A (n.3163-4G>A) c.3172-4G>A (n.3172-4G>A) c.2518-4G>A (n.2518-4G>A) c.2962-4G>A (n.2962-4G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135784758C>A | CA5327591 | KCNT1 | c.3028-3C>A (n.3028-3C>A) c.2869-3C>A (n.2869-3C>A) c.2776-3C>A (n.2776-3C>A) c.2785-3C>A (n.2785-3C>A) c.2929-3C>A (n.2929-3C>A) c.*2638-3C>A (n.*2638-3C>A) c.2911-3C>A (n.2911-3C>A) c.2971-3C>A (n.2971-3C>A) c.2965-3C>A (n.2965-3C>A) n.2847-3C>A c.2893-3C>A (n.2893-3C>A) c.2863-3C>A (n.2863-3C>A) c.894-3C>A (n.894-3C>A) c.3163-3C>A (n.3163-3C>A) c.3172-3C>A (n.3172-3C>A) c.2518-3C>A (n.2518-3C>A) c.2962-3C>A (n.2962-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.135784758C= | CA1883884201 | KCNT1 | c.3028-3C= (n.3028-3C=) c.2869-3C= (n.2869-3C=) c.2776-3C= (n.2776-3C=) c.2785-3C= (n.2785-3C=) c.2929-3C= (n.2929-3C=) c.*2638-3C= (n.*2638-3C=) c.2911-3C= (n.2911-3C=) c.2971-3C= (n.2971-3C=) c.2965-3C= (n.2965-3C=) n.2847-3C= c.2893-3C= (n.2893-3C=) c.2863-3C= (n.2863-3C=) c.894-3C= (n.894-3C=) c.3163-3C= (n.3163-3C=) c.3172-3C= (n.3172-3C=) c.2518-3C= (n.2518-3C=) c.2962-3C= (n.2962-3C=) | |
| 9 | g.135784758C>T | CA5327590 | KCNT1 | c.3028-3C>T (n.3028-3C>T) c.2869-3C>T (n.2869-3C>T) c.2776-3C>T (n.2776-3C>T) c.2785-3C>T (n.2785-3C>T) c.2929-3C>T (n.2929-3C>T) c.*2638-3C>T (n.*2638-3C>T) c.2911-3C>T (n.2911-3C>T) c.2971-3C>T (n.2971-3C>T) c.2965-3C>T (n.2965-3C>T) n.2847-3C>T c.2893-3C>T (n.2893-3C>T) c.2863-3C>T (n.2863-3C>T) c.894-3C>T (n.894-3C>T) c.3163-3C>T (n.3163-3C>T) c.3172-3C>T (n.3172-3C>T) c.2518-3C>T (n.2518-3C>T) c.2962-3C>T (n.2962-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784759del | CA2579511327 | KCNT1 | c.3028-2del (n.3028-2del) c.2869-2del (n.2869-2del) c.2776-2del (n.2776-2del) c.2785-2del (n.2785-2del) c.2929-2del (n.2929-2del) c.*2638-2del (n.*2638-2del) c.2911-2del (n.2911-2del) c.2971-2del (n.2971-2del) c.2965-2del (n.2965-2del) n.2847-2del c.2893-2del (n.2893-2del) c.2863-2del (n.2863-2del) c.894-2del (n.894-2del) c.3163-2del (n.3163-2del) c.3172-2del (n.3172-2del) c.2518-2del (n.2518-2del) c.2962-2del (n.2962-2del) | |
| 9 | g.135784759A>C | CA375518019 | KCNT1 | c.3028-2A>C (n.3028-2A>C) c.2869-2A>C (n.2869-2A>C) c.2776-2A>C (n.2776-2A>C) c.2785-2A>C (n.2785-2A>C) c.2929-2A>C (n.2929-2A>C) c.*2638-2A>C (n.*2638-2A>C) c.2911-2A>C (n.2911-2A>C) c.2971-2A>C (n.2971-2A>C) c.2965-2A>C (n.2965-2A>C) n.2847-2A>C c.2893-2A>C (n.2893-2A>C) c.2863-2A>C (n.2863-2A>C) c.894-2A>C (n.894-2A>C) c.3163-2A>C (n.3163-2A>C) c.3172-2A>C (n.3172-2A>C) c.2518-2A>C (n.2518-2A>C) c.2962-2A>C (n.2962-2A>C) | |
| 9 | g.135784759A>G | CA375518020 | KCNT1 | c.3028-2A>G (n.3028-2A>G) c.2869-2A>G (n.2869-2A>G) c.2776-2A>G (n.2776-2A>G) c.2785-2A>G (n.2785-2A>G) c.2929-2A>G (n.2929-2A>G) c.*2638-2A>G (n.*2638-2A>G) c.2911-2A>G (n.2911-2A>G) c.2971-2A>G (n.2971-2A>G) c.2965-2A>G (n.2965-2A>G) n.2847-2A>G c.2893-2A>G (n.2893-2A>G) c.2863-2A>G (n.2863-2A>G) c.894-2A>G (n.894-2A>G) c.3163-2A>G (n.3163-2A>G) c.3172-2A>G (n.3172-2A>G) c.2518-2A>G (n.2518-2A>G) c.2962-2A>G (n.2962-2A>G) | |
| 9 | g.135784759A>T | CA375518021 | KCNT1 | c.3028-2A>T (n.3028-2A>T) c.2869-2A>T (n.2869-2A>T) c.2776-2A>T (n.2776-2A>T) c.2785-2A>T (n.2785-2A>T) c.2929-2A>T (n.2929-2A>T) c.*2638-2A>T (n.*2638-2A>T) c.2911-2A>T (n.2911-2A>T) c.2971-2A>T (n.2971-2A>T) c.2965-2A>T (n.2965-2A>T) n.2847-2A>T c.2893-2A>T (n.2893-2A>T) c.2863-2A>T (n.2863-2A>T) c.894-2A>T (n.894-2A>T) c.3163-2A>T (n.3163-2A>T) c.3172-2A>T (n.3172-2A>T) c.2518-2A>T (n.2518-2A>T) c.2962-2A>T (n.2962-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135784760G>A | CA375518022 | KCNT1 | c.3028-1G>A (n.3028-1G>A) c.2869-1G>A (n.2869-1G>A) c.2776-1G>A (n.2776-1G>A) c.2785-1G>A (n.2785-1G>A) c.2929-1G>A (n.2929-1G>A) c.*2638-1G>A (n.*2638-1G>A) c.2911-1G>A (n.2911-1G>A) c.2971-1G>A (n.2971-1G>A) c.2965-1G>A (n.2965-1G>A) n.2847-1G>A c.2893-1G>A (n.2893-1G>A) c.2863-1G>A (n.2863-1G>A) c.894-1G>A (n.894-1G>A) c.3163-1G>A (n.3163-1G>A) c.3172-1G>A (n.3172-1G>A) c.2518-1G>A (n.2518-1G>A) c.2962-1G>A (n.2962-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135784760G>C | CA375518023 | KCNT1 | c.3028-1G>C (n.3028-1G>C) c.2869-1G>C (n.2869-1G>C) c.2776-1G>C (n.2776-1G>C) c.2785-1G>C (n.2785-1G>C) c.2929-1G>C (n.2929-1G>C) c.*2638-1G>C (n.*2638-1G>C) c.2911-1G>C (n.2911-1G>C) c.2971-1G>C (n.2971-1G>C) c.2965-1G>C (n.2965-1G>C) n.2847-1G>C c.2893-1G>C (n.2893-1G>C) c.2863-1G>C (n.2863-1G>C) c.894-1G>C (n.894-1G>C) c.3163-1G>C (n.3163-1G>C) c.3172-1G>C (n.3172-1G>C) c.2518-1G>C (n.2518-1G>C) c.2962-1G>C (n.2962-1G>C) | |
| 9 | g.135784760G= | CA1883884204 | KCNT1 | c.3028-1G= (n.3028-1G=) c.2869-1G= (n.2869-1G=) c.2776-1G= (n.2776-1G=) c.2785-1G= (n.2785-1G=) c.2929-1G= (n.2929-1G=) c.*2638-1G= (n.*2638-1G=) c.2911-1G= (n.2911-1G=) c.2971-1G= (n.2971-1G=) c.2965-1G= (n.2965-1G=) n.2847-1G= c.2893-1G= (n.2893-1G=) c.2863-1G= (n.2863-1G=) c.894-1G= (n.894-1G=) c.3163-1G= (n.3163-1G=) c.3172-1G= (n.3172-1G=) c.2518-1G= (n.2518-1G=) c.2962-1G= (n.2962-1G=) | |
| 9 | g.135784760G>T | CA375518024 | KCNT1 | c.3028-1G>T (n.3028-1G>T) c.2869-1G>T (n.2869-1G>T) c.2776-1G>T (n.2776-1G>T) c.2785-1G>T (n.2785-1G>T) c.2929-1G>T (n.2929-1G>T) c.*2638-1G>T (n.*2638-1G>T) c.2911-1G>T (n.2911-1G>T) c.2971-1G>T (n.2971-1G>T) c.2965-1G>T (n.2965-1G>T) n.2847-1G>T c.2893-1G>T (n.2893-1G>T) c.2863-1G>T (n.2863-1G>T) c.894-1G>T (n.894-1G>T) c.3163-1G>T (n.3163-1G>T) c.3172-1G>T (n.3172-1G>T) c.2518-1G>T (n.2518-1G>T) c.2962-1G>T (n.2962-1G>T) | |
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