| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135775241_135775244del | CA2692518722 | KCNT1 | c.2244-69_2244-66del (n.2244-69_2244-66del) c.2085-69_2085-66del (n.2085-69_2085-66del) c.1992-69_1992-66del (n.1992-69_1992-66del) c.2001-69_2001-66del (n.2001-69_2001-66del) c.2145-69_2145-66del (n.2145-69_2145-66del) c.*1854-69_*1854-66del (n.*1854-69_*1854-66del) c.2127-69_2127-66del (n.2127-69_2127-66del) c.2187-69_2187-66del (n.2187-69_2187-66del) c.2181-69_2181-66del (n.2181-69_2181-66del) n.2063-69_2063-66del c.2109-69_2109-66del (n.2109-69_2109-66del) c.2079-69_2079-66del (n.2079-69_2079-66del) c.93-69_93-66del (n.93-69_93-66del) c.2379-69_2379-66del (n.2379-69_2379-66del) c.2388-69_2388-66del (n.2388-69_2388-66del) c.1734-69_1734-66del (n.1734-69_1734-66del) c.2178-69_2178-66del (n.2178-69_2178-66del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775247dup | CA201476079 | KCNT1 | c.2244-63dup (n.2244-63dup) c.2085-63dup (n.2085-63dup) c.1992-63dup (n.1992-63dup) c.2001-63dup (n.2001-63dup) c.2145-63dup (n.2145-63dup) c.*1854-63dup (n.*1854-63dup) c.2127-63dup (n.2127-63dup) c.2187-63dup (n.2187-63dup) c.2181-63dup (n.2181-63dup) n.2063-63dup c.2109-63dup (n.2109-63dup) c.2079-63dup (n.2079-63dup) c.93-63dup (n.93-63dup) c.2379-63dup (n.2379-63dup) c.2388-63dup (n.2388-63dup) c.1734-63dup (n.1734-63dup) c.2178-63dup (n.2178-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775246_135775247dup | CA860991739 | KCNT1 | c.2244-64_2244-63dup (n.2244-64_2244-63dup) c.2085-64_2085-63dup (n.2085-64_2085-63dup) c.1992-64_1992-63dup (n.1992-64_1992-63dup) c.2001-64_2001-63dup (n.2001-64_2001-63dup) c.2145-64_2145-63dup (n.2145-64_2145-63dup) c.*1854-64_*1854-63dup (n.*1854-64_*1854-63dup) c.2127-64_2127-63dup (n.2127-64_2127-63dup) c.2187-64_2187-63dup (n.2187-64_2187-63dup) c.2181-64_2181-63dup (n.2181-64_2181-63dup) n.2063-64_2063-63dup c.2109-64_2109-63dup (n.2109-64_2109-63dup) c.2079-64_2079-63dup (n.2079-64_2079-63dup) c.93-64_93-63dup (n.93-64_93-63dup) c.2379-64_2379-63dup (n.2379-64_2379-63dup) c.2388-64_2388-63dup (n.2388-64_2388-63dup) c.1734-64_1734-63dup (n.1734-64_1734-63dup) c.2178-64_2178-63dup (n.2178-64_2178-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775247del | CA1129972513 | KCNT1 | c.2244-63del (n.2244-63del) c.2085-63del (n.2085-63del) c.1992-63del (n.1992-63del) c.2001-63del (n.2001-63del) c.2145-63del (n.2145-63del) c.*1854-63del (n.*1854-63del) c.2127-63del (n.2127-63del) c.2187-63del (n.2187-63del) c.2181-63del (n.2181-63del) n.2063-63del c.2109-63del (n.2109-63del) c.2079-63del (n.2079-63del) c.93-63del (n.93-63del) c.2379-63del (n.2379-63del) c.2388-63del (n.2388-63del) c.1734-63del (n.1734-63del) c.2178-63del (n.2178-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775244G>A | CA1883884562 | KCNT1 | c.2244-66G>A (n.2244-66G>A) c.2085-66G>A (n.2085-66G>A) c.1992-66G>A (n.1992-66G>A) c.2001-66G>A (n.2001-66G>A) c.2145-66G>A (n.2145-66G>A) c.*1854-66G>A (n.*1854-66G>A) c.2127-66G>A (n.2127-66G>A) c.2187-66G>A (n.2187-66G>A) c.2181-66G>A (n.2181-66G>A) n.2063-66G>A c.2109-66G>A (n.2109-66G>A) c.2079-66G>A (n.2079-66G>A) c.93-66G>A (n.93-66G>A) c.2379-66G>A (n.2379-66G>A) c.2388-66G>A (n.2388-66G>A) c.1734-66G>A (n.1734-66G>A) c.2178-66G>A (n.2178-66G>A) | dbSNP |
| 9 | g.135775244G>C | CA2579511254 | KCNT1 | c.2244-66G>C (n.2244-66G>C) c.2085-66G>C (n.2085-66G>C) c.1992-66G>C (n.1992-66G>C) c.2001-66G>C (n.2001-66G>C) c.2145-66G>C (n.2145-66G>C) c.*1854-66G>C (n.*1854-66G>C) c.2127-66G>C (n.2127-66G>C) c.2187-66G>C (n.2187-66G>C) c.2181-66G>C (n.2181-66G>C) n.2063-66G>C c.2109-66G>C (n.2109-66G>C) c.2079-66G>C (n.2079-66G>C) c.93-66G>C (n.93-66G>C) c.2379-66G>C (n.2379-66G>C) c.2388-66G>C (n.2388-66G>C) c.1734-66G>C (n.1734-66G>C) c.2178-66G>C (n.2178-66G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775244G= | CA1883884565 | KCNT1 | c.2244-66G= (n.2244-66G=) c.2085-66G= (n.2085-66G=) c.1992-66G= (n.1992-66G=) c.2001-66G= (n.2001-66G=) c.2145-66G= (n.2145-66G=) c.*1854-66G= (n.*1854-66G=) c.2127-66G= (n.2127-66G=) c.2187-66G= (n.2187-66G=) c.2181-66G= (n.2181-66G=) n.2063-66G= c.2109-66G= (n.2109-66G=) c.2079-66G= (n.2079-66G=) c.93-66G= (n.93-66G=) c.2379-66G= (n.2379-66G=) c.2388-66G= (n.2388-66G=) c.1734-66G= (n.1734-66G=) c.2178-66G= (n.2178-66G=) | |
| 9 | g.135775244G>T | CA1129972521 | KCNT1 | c.2244-66G>T (n.2244-66G>T) c.2085-66G>T (n.2085-66G>T) c.1992-66G>T (n.1992-66G>T) c.2001-66G>T (n.2001-66G>T) c.2145-66G>T (n.2145-66G>T) c.*1854-66G>T (n.*1854-66G>T) c.2127-66G>T (n.2127-66G>T) c.2187-66G>T (n.2187-66G>T) c.2181-66G>T (n.2181-66G>T) n.2063-66G>T c.2109-66G>T (n.2109-66G>T) c.2079-66G>T (n.2079-66G>T) c.93-66G>T (n.93-66G>T) c.2379-66G>T (n.2379-66G>T) c.2388-66G>T (n.2388-66G>T) c.1734-66G>T (n.1734-66G>T) c.2178-66G>T (n.2178-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775245_135775255dup | CA860991743 | KCNT1 | c.2244-65_2244-55dup (n.2244-65_2244-55dup) c.2085-65_2085-55dup (n.2085-65_2085-55dup) c.1992-65_1992-55dup (n.1992-65_1992-55dup) c.2001-65_2001-55dup (n.2001-65_2001-55dup) c.2145-65_2145-55dup (n.2145-65_2145-55dup) c.*1854-65_*1854-55dup (n.*1854-65_*1854-55dup) c.2127-65_2127-55dup (n.2127-65_2127-55dup) c.2187-65_2187-55dup (n.2187-65_2187-55dup) c.2181-65_2181-55dup (n.2181-65_2181-55dup) n.2063-65_2063-55dup c.2109-65_2109-55dup (n.2109-65_2109-55dup) c.2079-65_2079-55dup (n.2079-65_2079-55dup) c.93-65_93-55dup (n.93-65_93-55dup) c.2379-65_2379-55dup (n.2379-65_2379-55dup) c.2388-65_2388-55dup (n.2388-65_2388-55dup) c.1734-65_1734-55dup (n.1734-65_1734-55dup) c.2178-65_2178-55dup (n.2178-65_2178-55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135775244_135775245insCC | CA2692518730 | KCNT1 | c.2244-66_2244-65insCC (n.2244-66_2244-65insCC) c.2085-66_2085-65insCC (n.2085-66_2085-65insCC) c.1992-66_1992-65insCC (n.1992-66_1992-65insCC) c.2001-66_2001-65insCC (n.2001-66_2001-65insCC) c.2145-66_2145-65insCC (n.2145-66_2145-65insCC) c.*1854-66_*1854-65insCC (n.*1854-66_*1854-65insCC) c.2127-66_2127-65insCC (n.2127-66_2127-65insCC) c.2187-66_2187-65insCC (n.2187-66_2187-65insCC) c.2181-66_2181-65insCC (n.2181-66_2181-65insCC) n.2063-66_2063-65insCC c.2109-66_2109-65insCC (n.2109-66_2109-65insCC) c.2079-66_2079-65insCC (n.2079-66_2079-65insCC) c.93-66_93-65insCC (n.93-66_93-65insCC) c.2379-66_2379-65insCC (n.2379-66_2379-65insCC) c.2388-66_2388-65insCC (n.2388-66_2388-65insCC) c.1734-66_1734-65insCC (n.1734-66_1734-65insCC) c.2178-66_2178-65insCC (n.2178-66_2178-65insCC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775245G>A | CA1883884570 | KCNT1 | c.2244-65G>A (n.2244-65G>A) c.2085-65G>A (n.2085-65G>A) c.1992-65G>A (n.1992-65G>A) c.2001-65G>A (n.2001-65G>A) c.2145-65G>A (n.2145-65G>A) c.*1854-65G>A (n.*1854-65G>A) c.2127-65G>A (n.2127-65G>A) c.2187-65G>A (n.2187-65G>A) c.2181-65G>A (n.2181-65G>A) n.2063-65G>A c.2109-65G>A (n.2109-65G>A) c.2079-65G>A (n.2079-65G>A) c.93-65G>A (n.93-65G>A) c.2379-65G>A (n.2379-65G>A) c.2388-65G>A (n.2388-65G>A) c.1734-65G>A (n.1734-65G>A) c.2178-65G>A (n.2178-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135775245G>C | CA653618401 | KCNT1 | c.2244-65G>C (n.2244-65G>C) c.2085-65G>C (n.2085-65G>C) c.1992-65G>C (n.1992-65G>C) c.2001-65G>C (n.2001-65G>C) c.2145-65G>C (n.2145-65G>C) c.*1854-65G>C (n.*1854-65G>C) c.2127-65G>C (n.2127-65G>C) c.2187-65G>C (n.2187-65G>C) c.2181-65G>C (n.2181-65G>C) n.2063-65G>C c.2109-65G>C (n.2109-65G>C) c.2079-65G>C (n.2079-65G>C) c.93-65G>C (n.93-65G>C) c.2379-65G>C (n.2379-65G>C) c.2388-65G>C (n.2388-65G>C) c.1734-65G>C (n.1734-65G>C) c.2178-65G>C (n.2178-65G>C) | COSMIC |
| 9 | g.135775245G= | CA1883884568 | KCNT1 | c.2244-65G= (n.2244-65G=) c.2085-65G= (n.2085-65G=) c.1992-65G= (n.1992-65G=) c.2001-65G= (n.2001-65G=) c.2145-65G= (n.2145-65G=) c.*1854-65G= (n.*1854-65G=) c.2127-65G= (n.2127-65G=) c.2187-65G= (n.2187-65G=) c.2181-65G= (n.2181-65G=) n.2063-65G= c.2109-65G= (n.2109-65G=) c.2079-65G= (n.2079-65G=) c.93-65G= (n.93-65G=) c.2379-65G= (n.2379-65G=) c.2388-65G= (n.2388-65G=) c.1734-65G= (n.1734-65G=) c.2178-65G= (n.2178-65G=) | |
| 9 | g.135775245G>T | CA2579511255 | KCNT1 | c.2244-65G>T (n.2244-65G>T) c.2085-65G>T (n.2085-65G>T) c.1992-65G>T (n.1992-65G>T) c.2001-65G>T (n.2001-65G>T) c.2145-65G>T (n.2145-65G>T) c.*1854-65G>T (n.*1854-65G>T) c.2127-65G>T (n.2127-65G>T) c.2187-65G>T (n.2187-65G>T) c.2181-65G>T (n.2181-65G>T) n.2063-65G>T c.2109-65G>T (n.2109-65G>T) c.2079-65G>T (n.2079-65G>T) c.93-65G>T (n.93-65G>T) c.2379-65G>T (n.2379-65G>T) c.2388-65G>T (n.2388-65G>T) c.1734-65G>T (n.1734-65G>T) c.2178-65G>T (n.2178-65G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775246G>A | CA201476082 | KCNT1 | c.2244-64G>A (n.2244-64G>A) c.2085-64G>A (n.2085-64G>A) c.1992-64G>A (n.1992-64G>A) c.2001-64G>A (n.2001-64G>A) c.2145-64G>A (n.2145-64G>A) c.*1854-64G>A (n.*1854-64G>A) c.2127-64G>A (n.2127-64G>A) c.2187-64G>A (n.2187-64G>A) c.2181-64G>A (n.2181-64G>A) n.2063-64G>A c.2109-64G>A (n.2109-64G>A) c.2079-64G>A (n.2079-64G>A) c.93-64G>A (n.93-64G>A) c.2379-64G>A (n.2379-64G>A) c.2388-64G>A (n.2388-64G>A) c.1734-64G>A (n.1734-64G>A) c.2178-64G>A (n.2178-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.135775247G>A | CA201476085 | KCNT1 | c.2244-63G>A (n.2244-63G>A) c.2085-63G>A (n.2085-63G>A) c.1992-63G>A (n.1992-63G>A) c.2001-63G>A (n.2001-63G>A) c.2145-63G>A (n.2145-63G>A) c.*1854-63G>A (n.*1854-63G>A) c.2127-63G>A (n.2127-63G>A) c.2187-63G>A (n.2187-63G>A) c.2181-63G>A (n.2181-63G>A) n.2063-63G>A c.2109-63G>A (n.2109-63G>A) c.2079-63G>A (n.2079-63G>A) c.93-63G>A (n.93-63G>A) c.2379-63G>A (n.2379-63G>A) c.2388-63G>A (n.2388-63G>A) c.1734-63G>A (n.1734-63G>A) c.2178-63G>A (n.2178-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.135775247G>T | CA2692518732 | KCNT1 | c.2244-63G>T (n.2244-63G>T) c.2085-63G>T (n.2085-63G>T) c.1992-63G>T (n.1992-63G>T) c.2001-63G>T (n.2001-63G>T) c.2145-63G>T (n.2145-63G>T) c.*1854-63G>T (n.*1854-63G>T) c.2127-63G>T (n.2127-63G>T) c.2187-63G>T (n.2187-63G>T) c.2181-63G>T (n.2181-63G>T) n.2063-63G>T c.2109-63G>T (n.2109-63G>T) c.2079-63G>T (n.2079-63G>T) c.93-63G>T (n.93-63G>T) c.2379-63G>T (n.2379-63G>T) c.2388-63G>T (n.2388-63G>T) c.1734-63G>T (n.1734-63G>T) c.2178-63G>T (n.2178-63G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775248C>A | CA2579511257 | KCNT1 | c.2244-62C>A (n.2244-62C>A) c.2085-62C>A (n.2085-62C>A) c.1992-62C>A (n.1992-62C>A) c.2001-62C>A (n.2001-62C>A) c.2145-62C>A (n.2145-62C>A) c.*1854-62C>A (n.*1854-62C>A) c.2127-62C>A (n.2127-62C>A) c.2187-62C>A (n.2187-62C>A) c.2181-62C>A (n.2181-62C>A) n.2063-62C>A c.2109-62C>A (n.2109-62C>A) c.2079-62C>A (n.2079-62C>A) c.93-62C>A (n.93-62C>A) c.2379-62C>A (n.2379-62C>A) c.2388-62C>A (n.2388-62C>A) c.1734-62C>A (n.1734-62C>A) c.2178-62C>A (n.2178-62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775248C= | CA1883884580 | KCNT1 | c.2244-62C= (n.2244-62C=) c.2085-62C= (n.2085-62C=) c.1992-62C= (n.1992-62C=) c.2001-62C= (n.2001-62C=) c.2145-62C= (n.2145-62C=) c.*1854-62C= (n.*1854-62C=) c.2127-62C= (n.2127-62C=) c.2187-62C= (n.2187-62C=) c.2181-62C= (n.2181-62C=) n.2063-62C= c.2109-62C= (n.2109-62C=) c.2079-62C= (n.2079-62C=) c.93-62C= (n.93-62C=) c.2379-62C= (n.2379-62C=) c.2388-62C= (n.2388-62C=) c.1734-62C= (n.1734-62C=) c.2178-62C= (n.2178-62C=) | |
| 9 | g.135775248C>G | CA201476088 | KCNT1 | c.2244-62C>G (n.2244-62C>G) c.2085-62C>G (n.2085-62C>G) c.1992-62C>G (n.1992-62C>G) c.2001-62C>G (n.2001-62C>G) c.2145-62C>G (n.2145-62C>G) c.*1854-62C>G (n.*1854-62C>G) c.2127-62C>G (n.2127-62C>G) c.2187-62C>G (n.2187-62C>G) c.2181-62C>G (n.2181-62C>G) n.2063-62C>G c.2109-62C>G (n.2109-62C>G) c.2079-62C>G (n.2079-62C>G) c.93-62C>G (n.93-62C>G) c.2379-62C>G (n.2379-62C>G) c.2388-62C>G (n.2388-62C>G) c.1734-62C>G (n.1734-62C>G) c.2178-62C>G (n.2178-62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.135775251del | CA2579511256 | KCNT1 | c.2244-59del (n.2244-59del) c.2085-59del (n.2085-59del) c.1992-59del (n.1992-59del) c.2001-59del (n.2001-59del) c.2145-59del (n.2145-59del) c.*1854-59del (n.*1854-59del) c.2127-59del (n.2127-59del) c.2187-59del (n.2187-59del) c.2181-59del (n.2181-59del) n.2063-59del c.2109-59del (n.2109-59del) c.2079-59del (n.2079-59del) c.93-59del (n.93-59del) c.2379-59del (n.2379-59del) c.2388-59del (n.2388-59del) c.1734-59del (n.1734-59del) c.2178-59del (n.2178-59del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775249C>A | CA2692518736 | KCNT1 | c.2244-61C>A (n.2244-61C>A) c.2085-61C>A (n.2085-61C>A) c.1992-61C>A (n.1992-61C>A) c.2001-61C>A (n.2001-61C>A) c.2145-61C>A (n.2145-61C>A) c.*1854-61C>A (n.*1854-61C>A) c.2127-61C>A (n.2127-61C>A) c.2187-61C>A (n.2187-61C>A) c.2181-61C>A (n.2181-61C>A) n.2063-61C>A c.2109-61C>A (n.2109-61C>A) c.2079-61C>A (n.2079-61C>A) c.93-61C>A (n.93-61C>A) c.2379-61C>A (n.2379-61C>A) c.2388-61C>A (n.2388-61C>A) c.1734-61C>A (n.1734-61C>A) c.2178-61C>A (n.2178-61C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775249C>T | CA2692518738 | KCNT1 | c.2244-61C>T (n.2244-61C>T) c.2085-61C>T (n.2085-61C>T) c.1992-61C>T (n.1992-61C>T) c.2001-61C>T (n.2001-61C>T) c.2145-61C>T (n.2145-61C>T) c.*1854-61C>T (n.*1854-61C>T) c.2127-61C>T (n.2127-61C>T) c.2187-61C>T (n.2187-61C>T) c.2181-61C>T (n.2181-61C>T) n.2063-61C>T c.2109-61C>T (n.2109-61C>T) c.2079-61C>T (n.2079-61C>T) c.93-61C>T (n.93-61C>T) c.2379-61C>T (n.2379-61C>T) c.2388-61C>T (n.2388-61C>T) c.1734-61C>T (n.1734-61C>T) c.2178-61C>T (n.2178-61C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775250C>A | CA2692518739 | KCNT1 | c.2244-60C>A (n.2244-60C>A) c.2085-60C>A (n.2085-60C>A) c.1992-60C>A (n.1992-60C>A) c.2001-60C>A (n.2001-60C>A) c.2145-60C>A (n.2145-60C>A) c.*1854-60C>A (n.*1854-60C>A) c.2127-60C>A (n.2127-60C>A) c.2187-60C>A (n.2187-60C>A) c.2181-60C>A (n.2181-60C>A) n.2063-60C>A c.2109-60C>A (n.2109-60C>A) c.2079-60C>A (n.2079-60C>A) c.93-60C>A (n.93-60C>A) c.2379-60C>A (n.2379-60C>A) c.2388-60C>A (n.2388-60C>A) c.1734-60C>A (n.1734-60C>A) c.2178-60C>A (n.2178-60C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775251C>A | CA2692518740 | KCNT1 | c.2244-59C>A (n.2244-59C>A) c.2085-59C>A (n.2085-59C>A) c.1992-59C>A (n.1992-59C>A) c.2001-59C>A (n.2001-59C>A) c.2145-59C>A (n.2145-59C>A) c.*1854-59C>A (n.*1854-59C>A) c.2127-59C>A (n.2127-59C>A) c.2187-59C>A (n.2187-59C>A) c.2181-59C>A (n.2181-59C>A) n.2063-59C>A c.2109-59C>A (n.2109-59C>A) c.2079-59C>A (n.2079-59C>A) c.93-59C>A (n.93-59C>A) c.2379-59C>A (n.2379-59C>A) c.2388-59C>A (n.2388-59C>A) c.1734-59C>A (n.1734-59C>A) c.2178-59C>A (n.2178-59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775251C>T | CA2692518741 | KCNT1 | c.2244-59C>T (n.2244-59C>T) c.2085-59C>T (n.2085-59C>T) c.1992-59C>T (n.1992-59C>T) c.2001-59C>T (n.2001-59C>T) c.2145-59C>T (n.2145-59C>T) c.*1854-59C>T (n.*1854-59C>T) c.2127-59C>T (n.2127-59C>T) c.2187-59C>T (n.2187-59C>T) c.2181-59C>T (n.2181-59C>T) n.2063-59C>T c.2109-59C>T (n.2109-59C>T) c.2079-59C>T (n.2079-59C>T) c.93-59C>T (n.93-59C>T) c.2379-59C>T (n.2379-59C>T) c.2388-59C>T (n.2388-59C>T) c.1734-59C>T (n.1734-59C>T) c.2178-59C>T (n.2178-59C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775254_135775255del | CA2692518742 | KCNT1 | c.2244-56_2244-55del (n.2244-56_2244-55del) c.2085-56_2085-55del (n.2085-56_2085-55del) c.1992-56_1992-55del (n.1992-56_1992-55del) c.2001-56_2001-55del (n.2001-56_2001-55del) c.2145-56_2145-55del (n.2145-56_2145-55del) c.*1854-56_*1854-55del (n.*1854-56_*1854-55del) c.2127-56_2127-55del (n.2127-56_2127-55del) c.2187-56_2187-55del (n.2187-56_2187-55del) c.2181-56_2181-55del (n.2181-56_2181-55del) n.2063-56_2063-55del c.2109-56_2109-55del (n.2109-56_2109-55del) c.2079-56_2079-55del (n.2079-56_2079-55del) c.93-56_93-55del (n.93-56_93-55del) c.2379-56_2379-55del (n.2379-56_2379-55del) c.2388-56_2388-55del (n.2388-56_2388-55del) c.1734-56_1734-55del (n.1734-56_1734-55del) c.2178-56_2178-55del (n.2178-56_2178-55del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775253G>C | CA2692518744 | KCNT1 | c.2244-57G>C (n.2244-57G>C) c.2085-57G>C (n.2085-57G>C) c.1992-57G>C (n.1992-57G>C) c.2001-57G>C (n.2001-57G>C) c.2145-57G>C (n.2145-57G>C) c.*1854-57G>C (n.*1854-57G>C) c.2127-57G>C (n.2127-57G>C) c.2187-57G>C (n.2187-57G>C) c.2181-57G>C (n.2181-57G>C) n.2063-57G>C c.2109-57G>C (n.2109-57G>C) c.2079-57G>C (n.2079-57G>C) c.93-57G>C (n.93-57G>C) c.2379-57G>C (n.2379-57G>C) c.2388-57G>C (n.2388-57G>C) c.1734-57G>C (n.1734-57G>C) c.2178-57G>C (n.2178-57G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775253G>T | CA2692518745 | KCNT1 | c.2244-57G>T (n.2244-57G>T) c.2085-57G>T (n.2085-57G>T) c.1992-57G>T (n.1992-57G>T) c.2001-57G>T (n.2001-57G>T) c.2145-57G>T (n.2145-57G>T) c.*1854-57G>T (n.*1854-57G>T) c.2127-57G>T (n.2127-57G>T) c.2187-57G>T (n.2187-57G>T) c.2181-57G>T (n.2181-57G>T) n.2063-57G>T c.2109-57G>T (n.2109-57G>T) c.2079-57G>T (n.2079-57G>T) c.93-57G>T (n.93-57G>T) c.2379-57G>T (n.2379-57G>T) c.2388-57G>T (n.2388-57G>T) c.1734-57G>T (n.1734-57G>T) c.2178-57G>T (n.2178-57G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775254A>G | CA2692518747 | KCNT1 | c.2244-56A>G (n.2244-56A>G) c.2085-56A>G (n.2085-56A>G) c.1992-56A>G (n.1992-56A>G) c.2001-56A>G (n.2001-56A>G) c.2145-56A>G (n.2145-56A>G) c.*1854-56A>G (n.*1854-56A>G) c.2127-56A>G (n.2127-56A>G) c.2187-56A>G (n.2187-56A>G) c.2181-56A>G (n.2181-56A>G) n.2063-56A>G c.2109-56A>G (n.2109-56A>G) c.2079-56A>G (n.2079-56A>G) c.93-56A>G (n.93-56A>G) c.2379-56A>G (n.2379-56A>G) c.2388-56A>G (n.2388-56A>G) c.1734-56A>G (n.1734-56A>G) c.2178-56A>G (n.2178-56A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775254A>T | CA2692518746 | KCNT1 | c.2244-56A>T (n.2244-56A>T) c.2085-56A>T (n.2085-56A>T) c.1992-56A>T (n.1992-56A>T) c.2001-56A>T (n.2001-56A>T) c.2145-56A>T (n.2145-56A>T) c.*1854-56A>T (n.*1854-56A>T) c.2127-56A>T (n.2127-56A>T) c.2187-56A>T (n.2187-56A>T) c.2181-56A>T (n.2181-56A>T) n.2063-56A>T c.2109-56A>T (n.2109-56A>T) c.2079-56A>T (n.2079-56A>T) c.93-56A>T (n.93-56A>T) c.2379-56A>T (n.2379-56A>T) c.2388-56A>T (n.2388-56A>T) c.1734-56A>T (n.1734-56A>T) c.2178-56A>T (n.2178-56A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775255G>A | CA860991747 | KCNT1 | c.2244-55G>A (n.2244-55G>A) c.2085-55G>A (n.2085-55G>A) c.1992-55G>A (n.1992-55G>A) c.2001-55G>A (n.2001-55G>A) c.2145-55G>A (n.2145-55G>A) c.*1854-55G>A (n.*1854-55G>A) c.2127-55G>A (n.2127-55G>A) c.2187-55G>A (n.2187-55G>A) c.2181-55G>A (n.2181-55G>A) n.2063-55G>A c.2109-55G>A (n.2109-55G>A) c.2079-55G>A (n.2079-55G>A) c.93-55G>A (n.93-55G>A) c.2379-55G>A (n.2379-55G>A) c.2388-55G>A (n.2388-55G>A) c.1734-55G>A (n.1734-55G>A) c.2178-55G>A (n.2178-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135775255G= | CA1883884582 | KCNT1 | c.2244-55G= (n.2244-55G=) c.2085-55G= (n.2085-55G=) c.1992-55G= (n.1992-55G=) c.2001-55G= (n.2001-55G=) c.2145-55G= (n.2145-55G=) c.*1854-55G= (n.*1854-55G=) c.2127-55G= (n.2127-55G=) c.2187-55G= (n.2187-55G=) c.2181-55G= (n.2181-55G=) n.2063-55G= c.2109-55G= (n.2109-55G=) c.2079-55G= (n.2079-55G=) c.93-55G= (n.93-55G=) c.2379-55G= (n.2379-55G=) c.2388-55G= (n.2388-55G=) c.1734-55G= (n.1734-55G=) c.2178-55G= (n.2178-55G=) | |
| 9 | g.135775255G>T | CA2692518748 | KCNT1 | c.2244-55G>T (n.2244-55G>T) c.2085-55G>T (n.2085-55G>T) c.1992-55G>T (n.1992-55G>T) c.2001-55G>T (n.2001-55G>T) c.2145-55G>T (n.2145-55G>T) c.*1854-55G>T (n.*1854-55G>T) c.2127-55G>T (n.2127-55G>T) c.2187-55G>T (n.2187-55G>T) c.2181-55G>T (n.2181-55G>T) n.2063-55G>T c.2109-55G>T (n.2109-55G>T) c.2079-55G>T (n.2079-55G>T) c.93-55G>T (n.93-55G>T) c.2379-55G>T (n.2379-55G>T) c.2388-55G>T (n.2388-55G>T) c.1734-55G>T (n.1734-55G>T) c.2178-55G>T (n.2178-55G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775256C>A | CA2692518750 | KCNT1 | c.2244-54C>A (n.2244-54C>A) c.2085-54C>A (n.2085-54C>A) c.1992-54C>A (n.1992-54C>A) c.2001-54C>A (n.2001-54C>A) c.2145-54C>A (n.2145-54C>A) c.*1854-54C>A (n.*1854-54C>A) c.2127-54C>A (n.2127-54C>A) c.2187-54C>A (n.2187-54C>A) c.2181-54C>A (n.2181-54C>A) n.2063-54C>A c.2109-54C>A (n.2109-54C>A) c.2079-54C>A (n.2079-54C>A) c.93-54C>A (n.93-54C>A) c.2379-54C>A (n.2379-54C>A) c.2388-54C>A (n.2388-54C>A) c.1734-54C>A (n.1734-54C>A) c.2178-54C>A (n.2178-54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775256C>T | CA2692518751 | KCNT1 | c.2244-54C>T (n.2244-54C>T) c.2085-54C>T (n.2085-54C>T) c.1992-54C>T (n.1992-54C>T) c.2001-54C>T (n.2001-54C>T) c.2145-54C>T (n.2145-54C>T) c.*1854-54C>T (n.*1854-54C>T) c.2127-54C>T (n.2127-54C>T) c.2187-54C>T (n.2187-54C>T) c.2181-54C>T (n.2181-54C>T) n.2063-54C>T c.2109-54C>T (n.2109-54C>T) c.2079-54C>T (n.2079-54C>T) c.93-54C>T (n.93-54C>T) c.2379-54C>T (n.2379-54C>T) c.2388-54C>T (n.2388-54C>T) c.1734-54C>T (n.1734-54C>T) c.2178-54C>T (n.2178-54C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775257A= | CA1883884584 | KCNT1 | c.2244-53A= (n.2244-53A=) c.2085-53A= (n.2085-53A=) c.1992-53A= (n.1992-53A=) c.2001-53A= (n.2001-53A=) c.2145-53A= (n.2145-53A=) c.*1854-53A= (n.*1854-53A=) c.2127-53A= (n.2127-53A=) c.2187-53A= (n.2187-53A=) c.2181-53A= (n.2181-53A=) n.2063-53A= c.2109-53A= (n.2109-53A=) c.2079-53A= (n.2079-53A=) c.93-53A= (n.93-53A=) c.2379-53A= (n.2379-53A=) c.2388-53A= (n.2388-53A=) c.1734-53A= (n.1734-53A=) c.2178-53A= (n.2178-53A=) | |
| 9 | g.135775257A>G | CA1883884583 | KCNT1 | c.2244-53A>G (n.2244-53A>G) c.2085-53A>G (n.2085-53A>G) c.1992-53A>G (n.1992-53A>G) c.2001-53A>G (n.2001-53A>G) c.2145-53A>G (n.2145-53A>G) c.*1854-53A>G (n.*1854-53A>G) c.2127-53A>G (n.2127-53A>G) c.2187-53A>G (n.2187-53A>G) c.2181-53A>G (n.2181-53A>G) n.2063-53A>G c.2109-53A>G (n.2109-53A>G) c.2079-53A>G (n.2079-53A>G) c.93-53A>G (n.93-53A>G) c.2379-53A>G (n.2379-53A>G) c.2388-53A>G (n.2388-53A>G) c.1734-53A>G (n.1734-53A>G) c.2178-53A>G (n.2178-53A>G) | dbSNP |
| 9 | g.135775258G>A | CA2692518754 | KCNT1 | c.2244-52G>A (n.2244-52G>A) c.2085-52G>A (n.2085-52G>A) c.1992-52G>A (n.1992-52G>A) c.2001-52G>A (n.2001-52G>A) c.2145-52G>A (n.2145-52G>A) c.*1854-52G>A (n.*1854-52G>A) c.2127-52G>A (n.2127-52G>A) c.2187-52G>A (n.2187-52G>A) c.2181-52G>A (n.2181-52G>A) n.2063-52G>A c.2109-52G>A (n.2109-52G>A) c.2079-52G>A (n.2079-52G>A) c.93-52G>A (n.93-52G>A) c.2379-52G>A (n.2379-52G>A) c.2388-52G>A (n.2388-52G>A) c.1734-52G>A (n.1734-52G>A) c.2178-52G>A (n.2178-52G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775258G>T | CA2692518755 | KCNT1 | c.2244-52G>T (n.2244-52G>T) c.2085-52G>T (n.2085-52G>T) c.1992-52G>T (n.1992-52G>T) c.2001-52G>T (n.2001-52G>T) c.2145-52G>T (n.2145-52G>T) c.*1854-52G>T (n.*1854-52G>T) c.2127-52G>T (n.2127-52G>T) c.2187-52G>T (n.2187-52G>T) c.2181-52G>T (n.2181-52G>T) n.2063-52G>T c.2109-52G>T (n.2109-52G>T) c.2079-52G>T (n.2079-52G>T) c.93-52G>T (n.93-52G>T) c.2379-52G>T (n.2379-52G>T) c.2388-52G>T (n.2388-52G>T) c.1734-52G>T (n.1734-52G>T) c.2178-52G>T (n.2178-52G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135775259A>T | CA2579511258 | KCNT1 | c.2244-51A>T (n.2244-51A>T) c.2085-51A>T (n.2085-51A>T) c.1992-51A>T (n.1992-51A>T) c.2001-51A>T (n.2001-51A>T) c.2145-51A>T (n.2145-51A>T) c.*1854-51A>T (n.*1854-51A>T) c.2127-51A>T (n.2127-51A>T) c.2187-51A>T (n.2187-51A>T) c.2181-51A>T (n.2181-51A>T) n.2063-51A>T c.2109-51A>T (n.2109-51A>T) c.2079-51A>T (n.2079-51A>T) c.93-51A>T (n.93-51A>T) c.2379-51A>T (n.2379-51A>T) c.2388-51A>T (n.2388-51A>T) c.1734-51A>T (n.1734-51A>T) c.2178-51A>T (n.2178-51A>T) | gnomAD v4 |
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