UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135770273_135770284delinsCCCCTGGCCCCG | CA1883873152 | KCNT1 | c.1620-25_1620-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1620-25_1620-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1461-25_1461-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1461-25_1461-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1368-25_1368-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1368-25_1368-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1377-25_1377-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1377-25_1377-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1521-25_1521-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1521-25_1521-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.*1230-25_*1230-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.*1230-25_*1230-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1503-25_1503-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1503-25_1503-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1563-25_1563-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1563-25_1563-14delinsCCCCTGGCCCCG) n.1439-25_1439-14delinsCCCCTGGCCCCG c.1485-25_1485-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1485-25_1485-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1755-25_1755-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1755-25_1755-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1764-25_1764-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1764-25_1764-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1110-25_1110-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1110-25_1110-14delinsCCCCTGGCCCCG) c.1554-25_1554-14delinsCCCCTGGCCCCG (n.1554-25_1554-14delinsCCCCTGGCCCCG) | |
| 9 | g.135770283_135770293dup | CA240954 | KCNT1 | c.1620-15_1620-5dup (n.1620-15_1620-5dup) c.1461-15_1461-5dup (n.1461-15_1461-5dup) c.1368-15_1368-5dup (n.1368-15_1368-5dup) c.1377-15_1377-5dup (n.1377-15_1377-5dup) c.1521-15_1521-5dup (n.1521-15_1521-5dup) c.*1230-15_*1230-5dup (n.*1230-15_*1230-5dup) c.1503-15_1503-5dup (n.1503-15_1503-5dup) c.1563-15_1563-5dup (n.1563-15_1563-5dup) n.1439-15_1439-5dup c.1485-15_1485-5dup (n.1485-15_1485-5dup) c.1755-15_1755-5dup (n.1755-15_1755-5dup) c.1764-15_1764-5dup (n.1764-15_1764-5dup) c.1110-15_1110-5dup (n.1110-15_1110-5dup) c.1554-15_1554-5dup (n.1554-15_1554-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770283_135770293del | CA5327000 | KCNT1 | c.1620-15_1620-5del (n.1620-15_1620-5del) c.1461-15_1461-5del (n.1461-15_1461-5del) c.1368-15_1368-5del (n.1368-15_1368-5del) c.1377-15_1377-5del (n.1377-15_1377-5del) c.1521-15_1521-5del (n.1521-15_1521-5del) c.*1230-15_*1230-5del (n.*1230-15_*1230-5del) c.1503-15_1503-5del (n.1503-15_1503-5del) c.1563-15_1563-5del (n.1563-15_1563-5del) n.1439-15_1439-5del c.1485-15_1485-5del (n.1485-15_1485-5del) c.1755-15_1755-5del (n.1755-15_1755-5del) c.1764-15_1764-5del (n.1764-15_1764-5del) c.1110-15_1110-5del (n.1110-15_1110-5del) c.1554-15_1554-5del (n.1554-15_1554-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770283_135770287dup | CA2692518749 | KCNT1 | c.1620-15_1620-11dup (n.1620-15_1620-11dup) c.1461-15_1461-11dup (n.1461-15_1461-11dup) c.1368-15_1368-11dup (n.1368-15_1368-11dup) c.1377-15_1377-11dup (n.1377-15_1377-11dup) c.1521-15_1521-11dup (n.1521-15_1521-11dup) c.*1230-15_*1230-11dup (n.*1230-15_*1230-11dup) c.1503-15_1503-11dup (n.1503-15_1503-11dup) c.1563-15_1563-11dup (n.1563-15_1563-11dup) n.1439-15_1439-11dup c.1485-15_1485-11dup (n.1485-15_1485-11dup) c.1755-15_1755-11dup (n.1755-15_1755-11dup) c.1764-15_1764-11dup (n.1764-15_1764-11dup) c.1110-15_1110-11dup (n.1110-15_1110-11dup) c.1554-15_1554-11dup (n.1554-15_1554-11dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770283del | CA860988313 | KCNT1 | c.1620-15del (n.1620-15del) c.1461-15del (n.1461-15del) c.1368-15del (n.1368-15del) c.1377-15del (n.1377-15del) c.1521-15del (n.1521-15del) c.*1230-15del (n.*1230-15del) c.1503-15del (n.1503-15del) c.1563-15del (n.1563-15del) n.1439-15del c.1485-15del (n.1485-15del) c.1755-15del (n.1755-15del) c.1764-15del (n.1764-15del) c.1110-15del (n.1110-15del) c.1554-15del (n.1554-15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770282C>A | CA2692518753 | KCNT1 | c.1620-16C>A (n.1620-16C>A) c.1461-16C>A (n.1461-16C>A) c.1368-16C>A (n.1368-16C>A) c.1377-16C>A (n.1377-16C>A) c.1521-16C>A (n.1521-16C>A) c.*1230-16C>A (n.*1230-16C>A) c.1503-16C>A (n.1503-16C>A) c.1563-16C>A (n.1563-16C>A) n.1439-16C>A c.1485-16C>A (n.1485-16C>A) c.1755-16C>A (n.1755-16C>A) c.1764-16C>A (n.1764-16C>A) c.1110-16C>A (n.1110-16C>A) c.1554-16C>A (n.1554-16C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770282C= | CA1883873195 | KCNT1 | c.1620-16C= (n.1620-16C=) c.1461-16C= (n.1461-16C=) c.1368-16C= (n.1368-16C=) c.1377-16C= (n.1377-16C=) c.1521-16C= (n.1521-16C=) c.*1230-16C= (n.*1230-16C=) c.1503-16C= (n.1503-16C=) c.1563-16C= (n.1563-16C=) n.1439-16C= c.1485-16C= (n.1485-16C=) c.1755-16C= (n.1755-16C=) c.1764-16C= (n.1764-16C=) c.1110-16C= (n.1110-16C=) c.1554-16C= (n.1554-16C=) | |
| 9 | g.135770282C>G | CA5327003 | KCNT1 | c.1620-16C>G (n.1620-16C>G) c.1461-16C>G (n.1461-16C>G) c.1368-16C>G (n.1368-16C>G) c.1377-16C>G (n.1377-16C>G) c.1521-16C>G (n.1521-16C>G) c.*1230-16C>G (n.*1230-16C>G) c.1503-16C>G (n.1503-16C>G) c.1563-16C>G (n.1563-16C>G) n.1439-16C>G c.1485-16C>G (n.1485-16C>G) c.1755-16C>G (n.1755-16C>G) c.1764-16C>G (n.1764-16C>G) c.1110-16C>G (n.1110-16C>G) c.1554-16C>G (n.1554-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770283C= | CA1883873201 | KCNT1 | c.1620-15C= (n.1620-15C=) c.1461-15C= (n.1461-15C=) c.1368-15C= (n.1368-15C=) c.1377-15C= (n.1377-15C=) c.1521-15C= (n.1521-15C=) c.*1230-15C= (n.*1230-15C=) c.1503-15C= (n.1503-15C=) c.1563-15C= (n.1563-15C=) n.1439-15C= c.1485-15C= (n.1485-15C=) c.1755-15C= (n.1755-15C=) c.1764-15C= (n.1764-15C=) c.1110-15C= (n.1110-15C=) c.1554-15C= (n.1554-15C=) | |
| 9 | g.135770283C>G | CA2740092933 | KCNT1 | c.1620-15C>G (n.1620-15C>G) c.1461-15C>G (n.1461-15C>G) c.1368-15C>G (n.1368-15C>G) c.1377-15C>G (n.1377-15C>G) c.1521-15C>G (n.1521-15C>G) c.*1230-15C>G (n.*1230-15C>G) c.1503-15C>G (n.1503-15C>G) c.1563-15C>G (n.1563-15C>G) n.1439-15C>G c.1485-15C>G (n.1485-15C>G) c.1755-15C>G (n.1755-15C>G) c.1764-15C>G (n.1764-15C>G) c.1110-15C>G (n.1110-15C>G) c.1554-15C>G (n.1554-15C>G) | ClinVar |
| 9 | g.135770283C>T | CA5327007 | KCNT1 | c.1620-15C>T (n.1620-15C>T) c.1461-15C>T (n.1461-15C>T) c.1368-15C>T (n.1368-15C>T) c.1377-15C>T (n.1377-15C>T) c.1521-15C>T (n.1521-15C>T) c.*1230-15C>T (n.*1230-15C>T) c.1503-15C>T (n.1503-15C>T) c.1563-15C>T (n.1563-15C>T) n.1439-15C>T c.1485-15C>T (n.1485-15C>T) c.1755-15C>T (n.1755-15C>T) c.1764-15C>T (n.1764-15C>T) c.1110-15C>T (n.1110-15C>T) c.1554-15C>T (n.1554-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770283_135770288dup | CA5327004 | KCNT1 | c.1620-15_1620-10dup (n.1620-15_1620-10dup) c.1461-15_1461-10dup (n.1461-15_1461-10dup) c.1368-15_1368-10dup (n.1368-15_1368-10dup) c.1377-15_1377-10dup (n.1377-15_1377-10dup) c.1521-15_1521-10dup (n.1521-15_1521-10dup) c.*1230-15_*1230-10dup (n.*1230-15_*1230-10dup) c.1503-15_1503-10dup (n.1503-15_1503-10dup) c.1563-15_1563-10dup (n.1563-15_1563-10dup) n.1439-15_1439-10dup c.1485-15_1485-10dup (n.1485-15_1485-10dup) c.1755-15_1755-10dup (n.1755-15_1755-10dup) c.1764-15_1764-10dup (n.1764-15_1764-10dup) c.1110-15_1110-10dup (n.1110-15_1110-10dup) c.1554-15_1554-10dup (n.1554-15_1554-10dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770284G>A | CA5327008 | KCNT1 | c.1620-14G>A (n.1620-14G>A) c.1461-14G>A (n.1461-14G>A) c.1368-14G>A (n.1368-14G>A) c.1377-14G>A (n.1377-14G>A) c.1521-14G>A (n.1521-14G>A) c.*1230-14G>A (n.*1230-14G>A) c.1503-14G>A (n.1503-14G>A) c.1563-14G>A (n.1563-14G>A) n.1439-14G>A c.1485-14G>A (n.1485-14G>A) c.1755-14G>A (n.1755-14G>A) c.1764-14G>A (n.1764-14G>A) c.1110-14G>A (n.1110-14G>A) c.1554-14G>A (n.1554-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770284G= | CA1883873211 | KCNT1 | c.1620-14G= (n.1620-14G=) c.1461-14G= (n.1461-14G=) c.1368-14G= (n.1368-14G=) c.1377-14G= (n.1377-14G=) c.1521-14G= (n.1521-14G=) c.*1230-14G= (n.*1230-14G=) c.1503-14G= (n.1503-14G=) c.1563-14G= (n.1563-14G=) n.1439-14G= c.1485-14G= (n.1485-14G=) c.1755-14G= (n.1755-14G=) c.1764-14G= (n.1764-14G=) c.1110-14G= (n.1110-14G=) c.1554-14G= (n.1554-14G=) | |
| 9 | g.135770288_135770293dup | CA5327005 | KCNT1 | c.1620-10_1620-5dup (n.1620-10_1620-5dup) c.1461-10_1461-5dup (n.1461-10_1461-5dup) c.1368-10_1368-5dup (n.1368-10_1368-5dup) c.1377-10_1377-5dup (n.1377-10_1377-5dup) c.1521-10_1521-5dup (n.1521-10_1521-5dup) c.*1230-10_*1230-5dup (n.*1230-10_*1230-5dup) c.1503-10_1503-5dup (n.1503-10_1503-5dup) c.1563-10_1563-5dup (n.1563-10_1563-5dup) n.1439-10_1439-5dup c.1485-10_1485-5dup (n.1485-10_1485-5dup) c.1755-10_1755-5dup (n.1755-10_1755-5dup) c.1764-10_1764-5dup (n.1764-10_1764-5dup) c.1110-10_1110-5dup (n.1110-10_1110-5dup) c.1554-10_1554-5dup (n.1554-10_1554-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770284_135770294dup | CA5327006 | KCNT1 | c.1620-14_1620-4dup (n.1620-14_1620-4dup) c.1461-14_1461-4dup (n.1461-14_1461-4dup) c.1368-14_1368-4dup (n.1368-14_1368-4dup) c.1377-14_1377-4dup (n.1377-14_1377-4dup) c.1521-14_1521-4dup (n.1521-14_1521-4dup) c.*1230-14_*1230-4dup (n.*1230-14_*1230-4dup) c.1503-14_1503-4dup (n.1503-14_1503-4dup) c.1563-14_1563-4dup (n.1563-14_1563-4dup) n.1439-14_1439-4dup c.1485-14_1485-4dup (n.1485-14_1485-4dup) c.1755-14_1755-4dup (n.1755-14_1755-4dup) c.1764-14_1764-4dup (n.1764-14_1764-4dup) c.1110-14_1110-4dup (n.1110-14_1110-4dup) c.1554-14_1554-4dup (n.1554-14_1554-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770285C= | CA1883873213 | KCNT1 | c.1620-13C= (n.1620-13C=) c.1461-13C= (n.1461-13C=) c.1368-13C= (n.1368-13C=) c.1377-13C= (n.1377-13C=) c.1521-13C= (n.1521-13C=) c.*1230-13C= (n.*1230-13C=) c.1503-13C= (n.1503-13C=) c.1563-13C= (n.1563-13C=) n.1439-13C= c.1485-13C= (n.1485-13C=) c.1755-13C= (n.1755-13C=) c.1764-13C= (n.1764-13C=) c.1110-13C= (n.1110-13C=) c.1554-13C= (n.1554-13C=) | |
| 9 | g.135770285C>T | CA591364881 | KCNT1 | c.1620-13C>T (n.1620-13C>T) c.1461-13C>T (n.1461-13C>T) c.1368-13C>T (n.1368-13C>T) c.1377-13C>T (n.1377-13C>T) c.1521-13C>T (n.1521-13C>T) c.*1230-13C>T (n.*1230-13C>T) c.1503-13C>T (n.1503-13C>T) c.1563-13C>T (n.1563-13C>T) n.1439-13C>T c.1485-13C>T (n.1485-13C>T) c.1755-13C>T (n.1755-13C>T) c.1764-13C>T (n.1764-13C>T) c.1110-13C>T (n.1110-13C>T) c.1554-13C>T (n.1554-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770286C= | CA1883873219 | KCNT1 | c.1620-12C= (n.1620-12C=) c.1461-12C= (n.1461-12C=) c.1368-12C= (n.1368-12C=) c.1377-12C= (n.1377-12C=) c.1521-12C= (n.1521-12C=) c.*1230-12C= (n.*1230-12C=) c.1503-12C= (n.1503-12C=) c.1563-12C= (n.1563-12C=) n.1439-12C= c.1485-12C= (n.1485-12C=) c.1755-12C= (n.1755-12C=) c.1764-12C= (n.1764-12C=) c.1110-12C= (n.1110-12C=) c.1554-12C= (n.1554-12C=) | |
| 9 | g.135770286C>T | CA1883873218 | KCNT1 | c.1620-12C>T (n.1620-12C>T) c.1461-12C>T (n.1461-12C>T) c.1368-12C>T (n.1368-12C>T) c.1377-12C>T (n.1377-12C>T) c.1521-12C>T (n.1521-12C>T) c.*1230-12C>T (n.*1230-12C>T) c.1503-12C>T (n.1503-12C>T) c.1563-12C>T (n.1563-12C>T) n.1439-12C>T c.1485-12C>T (n.1485-12C>T) c.1755-12C>T (n.1755-12C>T) c.1764-12C>T (n.1764-12C>T) c.1110-12C>T (n.1110-12C>T) c.1554-12C>T (n.1554-12C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135770287C>A | CA2692518766 | KCNT1 | c.1620-11C>A (n.1620-11C>A) c.1461-11C>A (n.1461-11C>A) c.1368-11C>A (n.1368-11C>A) c.1377-11C>A (n.1377-11C>A) c.1521-11C>A (n.1521-11C>A) c.*1230-11C>A (n.*1230-11C>A) c.1503-11C>A (n.1503-11C>A) c.1563-11C>A (n.1563-11C>A) n.1439-11C>A c.1485-11C>A (n.1485-11C>A) c.1755-11C>A (n.1755-11C>A) c.1764-11C>A (n.1764-11C>A) c.1110-11C>A (n.1110-11C>A) c.1554-11C>A (n.1554-11C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770287C= | CA1883873222 | KCNT1 | c.1620-11C= (n.1620-11C=) c.1461-11C= (n.1461-11C=) c.1368-11C= (n.1368-11C=) c.1377-11C= (n.1377-11C=) c.1521-11C= (n.1521-11C=) c.*1230-11C= (n.*1230-11C=) c.1503-11C= (n.1503-11C=) c.1563-11C= (n.1563-11C=) n.1439-11C= c.1485-11C= (n.1485-11C=) c.1755-11C= (n.1755-11C=) c.1764-11C= (n.1764-11C=) c.1110-11C= (n.1110-11C=) c.1554-11C= (n.1554-11C=) | |
| 9 | g.135770287C>G | CA591364882 | KCNT1 | c.1620-11C>G (n.1620-11C>G) c.1461-11C>G (n.1461-11C>G) c.1368-11C>G (n.1368-11C>G) c.1377-11C>G (n.1377-11C>G) c.1521-11C>G (n.1521-11C>G) c.*1230-11C>G (n.*1230-11C>G) c.1503-11C>G (n.1503-11C>G) c.1563-11C>G (n.1563-11C>G) n.1439-11C>G c.1485-11C>G (n.1485-11C>G) c.1755-11C>G (n.1755-11C>G) c.1764-11C>G (n.1764-11C>G) c.1110-11C>G (n.1110-11C>G) c.1554-11C>G (n.1554-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770287C>T | CA2579510943 | KCNT1 | c.1620-11C>T (n.1620-11C>T) c.1461-11C>T (n.1461-11C>T) c.1368-11C>T (n.1368-11C>T) c.1377-11C>T (n.1377-11C>T) c.1521-11C>T (n.1521-11C>T) c.*1230-11C>T (n.*1230-11C>T) c.1503-11C>T (n.1503-11C>T) c.1563-11C>T (n.1563-11C>T) n.1439-11C>T c.1485-11C>T (n.1485-11C>T) c.1755-11C>T (n.1755-11C>T) c.1764-11C>T (n.1764-11C>T) c.1110-11C>T (n.1110-11C>T) c.1554-11C>T (n.1554-11C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135770288T>C | CA2720684114 | KCNT1 | c.1620-10T>C (n.1620-10T>C) c.1461-10T>C (n.1461-10T>C) c.1368-10T>C (n.1368-10T>C) c.1377-10T>C (n.1377-10T>C) c.1521-10T>C (n.1521-10T>C) c.*1230-10T>C (n.*1230-10T>C) c.1503-10T>C (n.1503-10T>C) c.1563-10T>C (n.1563-10T>C) n.1439-10T>C c.1485-10T>C (n.1485-10T>C) c.1755-10T>C (n.1755-10T>C) c.1764-10T>C (n.1764-10T>C) c.1110-10T>C (n.1110-10T>C) c.1554-10T>C (n.1554-10T>C) | dbSNP |
| 9 | g.135770289G>C | CA5327009 | KCNT1 | c.1620-9G>C (n.1620-9G>C) c.1461-9G>C (n.1461-9G>C) c.1368-9G>C (n.1368-9G>C) c.1377-9G>C (n.1377-9G>C) c.1521-9G>C (n.1521-9G>C) c.*1230-9G>C (n.*1230-9G>C) c.1503-9G>C (n.1503-9G>C) c.1563-9G>C (n.1563-9G>C) n.1439-9G>C c.1485-9G>C (n.1485-9G>C) c.1755-9G>C (n.1755-9G>C) c.1764-9G>C (n.1764-9G>C) c.1110-9G>C (n.1110-9G>C) c.1554-9G>C (n.1554-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770289G= | CA1883873224 | KCNT1 | c.1620-9G= (n.1620-9G=) c.1461-9G= (n.1461-9G=) c.1368-9G= (n.1368-9G=) c.1377-9G= (n.1377-9G=) c.1521-9G= (n.1521-9G=) c.*1230-9G= (n.*1230-9G=) c.1503-9G= (n.1503-9G=) c.1563-9G= (n.1563-9G=) n.1439-9G= c.1485-9G= (n.1485-9G=) c.1755-9G= (n.1755-9G=) c.1764-9G= (n.1764-9G=) c.1110-9G= (n.1110-9G=) c.1554-9G= (n.1554-9G=) | |
| 9 | g.135770289G>T | CA2692518771 | KCNT1 | c.1620-9G>T (n.1620-9G>T) c.1461-9G>T (n.1461-9G>T) c.1368-9G>T (n.1368-9G>T) c.1377-9G>T (n.1377-9G>T) c.1521-9G>T (n.1521-9G>T) c.*1230-9G>T (n.*1230-9G>T) c.1503-9G>T (n.1503-9G>T) c.1563-9G>T (n.1563-9G>T) n.1439-9G>T c.1485-9G>T (n.1485-9G>T) c.1755-9G>T (n.1755-9G>T) c.1764-9G>T (n.1764-9G>T) c.1110-9G>T (n.1110-9G>T) c.1554-9G>T (n.1554-9G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770290G>T | CA2692518772 | KCNT1 | c.1620-8G>T (n.1620-8G>T) c.1461-8G>T (n.1461-8G>T) c.1368-8G>T (n.1368-8G>T) c.1377-8G>T (n.1377-8G>T) c.1521-8G>T (n.1521-8G>T) c.*1230-8G>T (n.*1230-8G>T) c.1503-8G>T (n.1503-8G>T) c.1563-8G>T (n.1563-8G>T) n.1439-8G>T c.1485-8G>T (n.1485-8G>T) c.1755-8G>T (n.1755-8G>T) c.1764-8G>T (n.1764-8G>T) c.1110-8G>T (n.1110-8G>T) c.1554-8G>T (n.1554-8G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770291C>A | CA1129969090 | KCNT1 | c.1620-7C>A (n.1620-7C>A) c.1461-7C>A (n.1461-7C>A) c.1368-7C>A (n.1368-7C>A) c.1377-7C>A (n.1377-7C>A) c.1521-7C>A (n.1521-7C>A) c.*1230-7C>A (n.*1230-7C>A) c.1503-7C>A (n.1503-7C>A) c.1563-7C>A (n.1563-7C>A) n.1439-7C>A c.1485-7C>A (n.1485-7C>A) c.1755-7C>A (n.1755-7C>A) c.1764-7C>A (n.1764-7C>A) c.1110-7C>A (n.1110-7C>A) c.1554-7C>A (n.1554-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770291C= | CA1883873229 | KCNT1 | c.1620-7C= (n.1620-7C=) c.1461-7C= (n.1461-7C=) c.1368-7C= (n.1368-7C=) c.1377-7C= (n.1377-7C=) c.1521-7C= (n.1521-7C=) c.*1230-7C= (n.*1230-7C=) c.1503-7C= (n.1503-7C=) c.1563-7C= (n.1563-7C=) n.1439-7C= c.1485-7C= (n.1485-7C=) c.1755-7C= (n.1755-7C=) c.1764-7C= (n.1764-7C=) c.1110-7C= (n.1110-7C=) c.1554-7C= (n.1554-7C=) | |
| 9 | g.135770293C>A | CA2692518774 | KCNT1 | c.1620-5C>A (n.1620-5C>A) c.1461-5C>A (n.1461-5C>A) c.1368-5C>A (n.1368-5C>A) c.1377-5C>A (n.1377-5C>A) c.1521-5C>A (n.1521-5C>A) c.*1230-5C>A (n.*1230-5C>A) c.1503-5C>A (n.1503-5C>A) c.1563-5C>A (n.1563-5C>A) n.1439-5C>A c.1485-5C>A (n.1485-5C>A) c.1755-5C>A (n.1755-5C>A) c.1764-5C>A (n.1764-5C>A) c.1110-5C>A (n.1110-5C>A) c.1554-5C>A (n.1554-5C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770294A>G | CA2692518776 | KCNT1 | c.1620-4A>G (n.1620-4A>G) c.1461-4A>G (n.1461-4A>G) c.1368-4A>G (n.1368-4A>G) c.1377-4A>G (n.1377-4A>G) c.1521-4A>G (n.1521-4A>G) c.*1230-4A>G (n.*1230-4A>G) c.1503-4A>G (n.1503-4A>G) c.1563-4A>G (n.1563-4A>G) n.1439-4A>G c.1485-4A>G (n.1485-4A>G) c.1755-4A>G (n.1755-4A>G) c.1764-4A>G (n.1764-4A>G) c.1110-4A>G (n.1110-4A>G) c.1554-4A>G (n.1554-4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770295C>A | CA2500528273 | KCNT1 | c.1620-3C>A (n.1620-3C>A) c.1461-3C>A (n.1461-3C>A) c.1368-3C>A (n.1368-3C>A) c.1377-3C>A (n.1377-3C>A) c.1521-3C>A (n.1521-3C>A) c.*1230-3C>A (n.*1230-3C>A) c.1503-3C>A (n.1503-3C>A) c.1563-3C>A (n.1563-3C>A) n.1439-3C>A c.1485-3C>A (n.1485-3C>A) c.1755-3C>A (n.1755-3C>A) c.1764-3C>A (n.1764-3C>A) c.1110-3C>A (n.1110-3C>A) c.1554-3C>A (n.1554-3C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770295C= | CA1883873231 | KCNT1 | c.1620-3C= (n.1620-3C=) c.1461-3C= (n.1461-3C=) c.1368-3C= (n.1368-3C=) c.1377-3C= (n.1377-3C=) c.1521-3C= (n.1521-3C=) c.*1230-3C= (n.*1230-3C=) c.1503-3C= (n.1503-3C=) c.1563-3C= (n.1563-3C=) n.1439-3C= c.1485-3C= (n.1485-3C=) c.1755-3C= (n.1755-3C=) c.1764-3C= (n.1764-3C=) c.1110-3C= (n.1110-3C=) c.1554-3C= (n.1554-3C=) | |
| 9 | g.135770295C>T | CA5327010 | KCNT1 | c.1620-3C>T (n.1620-3C>T) c.1461-3C>T (n.1461-3C>T) c.1368-3C>T (n.1368-3C>T) c.1377-3C>T (n.1377-3C>T) c.1521-3C>T (n.1521-3C>T) c.*1230-3C>T (n.*1230-3C>T) c.1503-3C>T (n.1503-3C>T) c.1563-3C>T (n.1563-3C>T) n.1439-3C>T c.1485-3C>T (n.1485-3C>T) c.1755-3C>T (n.1755-3C>T) c.1764-3C>T (n.1764-3C>T) c.1110-3C>T (n.1110-3C>T) c.1554-3C>T (n.1554-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770296A>C | CA375506063 | KCNT1 | c.1620-2A>C (n.1620-2A>C) c.1461-2A>C (n.1461-2A>C) c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) c.1377-2A>C (n.1377-2A>C) c.1521-2A>C (n.1521-2A>C) c.*1230-2A>C (n.*1230-2A>C) c.1503-2A>C (n.1503-2A>C) c.1563-2A>C (n.1563-2A>C) n.1439-2A>C c.1485-2A>C (n.1485-2A>C) c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) c.1764-2A>C (n.1764-2A>C) c.1110-2A>C (n.1110-2A>C) c.1554-2A>C (n.1554-2A>C) | |
| 9 | g.135770296A>G | CA375506064 | KCNT1 | c.1620-2A>G (n.1620-2A>G) c.1461-2A>G (n.1461-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) c.1377-2A>G (n.1377-2A>G) c.1521-2A>G (n.1521-2A>G) c.*1230-2A>G (n.*1230-2A>G) c.1503-2A>G (n.1503-2A>G) c.1563-2A>G (n.1563-2A>G) n.1439-2A>G c.1485-2A>G (n.1485-2A>G) c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) c.1764-2A>G (n.1764-2A>G) c.1110-2A>G (n.1110-2A>G) c.1554-2A>G (n.1554-2A>G) | |
| 9 | g.135770296A>T | CA375506065 | KCNT1 | c.1620-2A>T (n.1620-2A>T) c.1461-2A>T (n.1461-2A>T) c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) c.1377-2A>T (n.1377-2A>T) c.1521-2A>T (n.1521-2A>T) c.*1230-2A>T (n.*1230-2A>T) c.1503-2A>T (n.1503-2A>T) c.1563-2A>T (n.1563-2A>T) n.1439-2A>T c.1485-2A>T (n.1485-2A>T) c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) c.1764-2A>T (n.1764-2A>T) c.1110-2A>T (n.1110-2A>T) c.1554-2A>T (n.1554-2A>T) | |
| 9 | g.135770297G>A | CA375506066 | KCNT1 | c.1620-1G>A (n.1620-1G>A) c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) c.1377-1G>A (n.1377-1G>A) c.1521-1G>A (n.1521-1G>A) c.*1230-1G>A (n.*1230-1G>A) c.1503-1G>A (n.1503-1G>A) c.1563-1G>A (n.1563-1G>A) n.1439-1G>A c.1485-1G>A (n.1485-1G>A) c.1755-1G>A (n.1755-1G>A) c.1764-1G>A (n.1764-1G>A) c.1110-1G>A (n.1110-1G>A) c.1554-1G>A (n.1554-1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135770297G>C | CA375506067 | KCNT1 | c.1620-1G>C (n.1620-1G>C) c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) c.1377-1G>C (n.1377-1G>C) c.1521-1G>C (n.1521-1G>C) c.*1230-1G>C (n.*1230-1G>C) c.1503-1G>C (n.1503-1G>C) c.1563-1G>C (n.1563-1G>C) n.1439-1G>C c.1485-1G>C (n.1485-1G>C) c.1755-1G>C (n.1755-1G>C) c.1764-1G>C (n.1764-1G>C) c.1110-1G>C (n.1110-1G>C) c.1554-1G>C (n.1554-1G>C) | |
| 9 | g.135770297G>T | CA375506068 | KCNT1 | c.1620-1G>T (n.1620-1G>T) c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) c.1377-1G>T (n.1377-1G>T) c.1521-1G>T (n.1521-1G>T) c.*1230-1G>T (n.*1230-1G>T) c.1503-1G>T (n.1503-1G>T) c.1563-1G>T (n.1563-1G>T) n.1439-1G>T c.1485-1G>T (n.1485-1G>T) c.1755-1G>T (n.1755-1G>T) c.1764-1G>T (n.1764-1G>T) c.1110-1G>T (n.1110-1G>T) c.1554-1G>T (n.1554-1G>T) | |
| 9 | g.135770298G>A | CA467698494 | KCNT1 | c.1620G>A (p.Gln540=) c.1461G>A (p.Gln487=) c.1368G>A (p.Gln456=) c.1377G>A (p.Gln459=) c.1521G>A (p.Gln507=) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1563G>A (p.Gln521=) n.1439G>A c.1485G>A (p.Gln495=) c.1755G>A (p.Gln585=) c.1764G>A (p.Gln588=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.1554G>A (p.Gln518=) | |
| 9 | g.135770298G>C | CA375506069 | KCNT1 | c.1620G>C (p.Gln540His) c.1461G>C (p.Gln487His) c.1368G>C (p.Gln456His) c.1377G>C (p.Gln459His) c.1521G>C (p.Gln507His) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1563G>C (p.Gln521His) n.1439G>C c.1485G>C (p.Gln495His) c.1755G>C (p.Gln585His) c.1764G>C (p.Gln588His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.1554G>C (p.Gln518His) | |
| 9 | g.135770298G>T | CA375506070 | KCNT1 | c.1620G>T (p.Gln540His) c.1461G>T (p.Gln487His) c.1368G>T (p.Gln456His) c.1377G>T (p.Gln459His) c.1521G>T (p.Gln507His) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1563G>T (p.Gln521His) n.1439G>T c.1485G>T (p.Gln495His) c.1755G>T (p.Gln585His) c.1764G>T (p.Gln588His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.1554G>T (p.Gln518His) | |
| 9 | g.135770299G>A | CA5327011 | KCNT1 | c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.1440G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135770299G>C | CA375506072 | KCNT1 | c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.1440G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) | |
| 9 | g.135770299G= | CA1883873234 | KCNT1 | c.1621G= (p.Glu541=) c.1462G= (p.Glu488=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1378G= (p.Glu460=) c.1522G= (p.Glu508=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.1504G= (p.Glu502=) c.1564G= (p.Glu522=) n.1440G= c.1486G= (p.Glu496=) c.1756G= (p.Glu586=) c.1765G= (p.Glu589=) c.1111G= (p.Glu371=) c.1555G= (p.Glu519=) | |
| 9 | g.135770299G>T | CA375506075 | KCNT1 | c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.1440G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) | |
| 9 | g.135770300A>C | CA375506079 | KCNT1 | c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.1441A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) |