| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135769942C>A | CA2692518225 | KCNT1 | c.1511-5C>A (n.1511-5C>A) c.1352-5C>A (n.1352-5C>A) c.1259-5C>A (n.1259-5C>A) c.1268-5C>A (n.1268-5C>A) c.1412-5C>A (n.1412-5C>A) c.*1121-5C>A (n.*1121-5C>A) c.1394-5C>A (n.1394-5C>A) c.1454-5C>A (n.1454-5C>A) n.1330-5C>A c.1376-5C>A (n.1376-5C>A) c.1646-5C>A (n.1646-5C>A) c.1655-5C>A (n.1655-5C>A) c.1001-5C>A (n.1001-5C>A) c.1445-5C>A (n.1445-5C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769942C= | CA1883872356 | KCNT1 | c.1511-5C= (n.1511-5C=) c.1352-5C= (n.1352-5C=) c.1259-5C= (n.1259-5C=) c.1268-5C= (n.1268-5C=) c.1412-5C= (n.1412-5C=) c.*1121-5C= (n.*1121-5C=) c.1394-5C= (n.1394-5C=) c.1454-5C= (n.1454-5C=) n.1330-5C= c.1376-5C= (n.1376-5C=) c.1646-5C= (n.1646-5C=) c.1655-5C= (n.1655-5C=) c.1001-5C= (n.1001-5C=) c.1445-5C= (n.1445-5C=) | |
| 9 | g.135769942C>T | CA201472658 | KCNT1 | c.1511-5C>T (n.1511-5C>T) c.1352-5C>T (n.1352-5C>T) c.1259-5C>T (n.1259-5C>T) c.1268-5C>T (n.1268-5C>T) c.1412-5C>T (n.1412-5C>T) c.*1121-5C>T (n.*1121-5C>T) c.1394-5C>T (n.1394-5C>T) c.1454-5C>T (n.1454-5C>T) n.1330-5C>T c.1376-5C>T (n.1376-5C>T) c.1646-5C>T (n.1646-5C>T) c.1655-5C>T (n.1655-5C>T) c.1001-5C>T (n.1001-5C>T) c.1445-5C>T (n.1445-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135769943G>A | CA5326956 | KCNT1 | c.1511-4G>A (n.1511-4G>A) c.1352-4G>A (n.1352-4G>A) c.1259-4G>A (n.1259-4G>A) c.1268-4G>A (n.1268-4G>A) c.1412-4G>A (n.1412-4G>A) c.*1121-4G>A (n.*1121-4G>A) c.1394-4G>A (n.1394-4G>A) c.1454-4G>A (n.1454-4G>A) n.1330-4G>A c.1376-4G>A (n.1376-4G>A) c.1646-4G>A (n.1646-4G>A) c.1655-4G>A (n.1655-4G>A) c.1001-4G>A (n.1001-4G>A) c.1445-4G>A (n.1445-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.135769943G>C | CA2692518226 | KCNT1 | c.1511-4G>C (n.1511-4G>C) c.1352-4G>C (n.1352-4G>C) c.1259-4G>C (n.1259-4G>C) c.1268-4G>C (n.1268-4G>C) c.1412-4G>C (n.1412-4G>C) c.*1121-4G>C (n.*1121-4G>C) c.1394-4G>C (n.1394-4G>C) c.1454-4G>C (n.1454-4G>C) n.1330-4G>C c.1376-4G>C (n.1376-4G>C) c.1646-4G>C (n.1646-4G>C) c.1655-4G>C (n.1655-4G>C) c.1001-4G>C (n.1001-4G>C) c.1445-4G>C (n.1445-4G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769943G= | CA1883872365 | KCNT1 | c.1511-4G= (n.1511-4G=) c.1352-4G= (n.1352-4G=) c.1259-4G= (n.1259-4G=) c.1268-4G= (n.1268-4G=) c.1412-4G= (n.1412-4G=) c.*1121-4G= (n.*1121-4G=) c.1394-4G= (n.1394-4G=) c.1454-4G= (n.1454-4G=) n.1330-4G= c.1376-4G= (n.1376-4G=) c.1646-4G= (n.1646-4G=) c.1655-4G= (n.1655-4G=) c.1001-4G= (n.1001-4G=) c.1445-4G= (n.1445-4G=) | |
| 9 | g.135769943G>T | CA2692518227 | KCNT1 | c.1511-4G>T (n.1511-4G>T) c.1352-4G>T (n.1352-4G>T) c.1259-4G>T (n.1259-4G>T) c.1268-4G>T (n.1268-4G>T) c.1412-4G>T (n.1412-4G>T) c.*1121-4G>T (n.*1121-4G>T) c.1394-4G>T (n.1394-4G>T) c.1454-4G>T (n.1454-4G>T) n.1330-4G>T c.1376-4G>T (n.1376-4G>T) c.1646-4G>T (n.1646-4G>T) c.1655-4G>T (n.1655-4G>T) c.1001-4G>T (n.1001-4G>T) c.1445-4G>T (n.1445-4G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769944del | CA2579510910 | KCNT1 | c.1511-3del (n.1511-3del) c.1352-3del (n.1352-3del) c.1259-3del (n.1259-3del) c.1268-3del (n.1268-3del) c.1412-3del (n.1412-3del) c.*1121-3del (n.*1121-3del) c.1394-3del (n.1394-3del) c.1454-3del (n.1454-3del) n.1330-3del c.1376-3del (n.1376-3del) c.1646-3del (n.1646-3del) c.1655-3del (n.1655-3del) c.1001-3del (n.1001-3del) c.1445-3del (n.1445-3del) | |
| 9 | g.135769944C>A | CA2692518228 | KCNT1 | c.1511-3C>A (n.1511-3C>A) c.1352-3C>A (n.1352-3C>A) c.1259-3C>A (n.1259-3C>A) c.1268-3C>A (n.1268-3C>A) c.1412-3C>A (n.1412-3C>A) c.*1121-3C>A (n.*1121-3C>A) c.1394-3C>A (n.1394-3C>A) c.1454-3C>A (n.1454-3C>A) n.1330-3C>A c.1376-3C>A (n.1376-3C>A) c.1646-3C>A (n.1646-3C>A) c.1655-3C>A (n.1655-3C>A) c.1001-3C>A (n.1001-3C>A) c.1445-3C>A (n.1445-3C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769944C>T | CA2692518229 | KCNT1 | c.1511-3C>T (n.1511-3C>T) c.1352-3C>T (n.1352-3C>T) c.1259-3C>T (n.1259-3C>T) c.1268-3C>T (n.1268-3C>T) c.1412-3C>T (n.1412-3C>T) c.*1121-3C>T (n.*1121-3C>T) c.1394-3C>T (n.1394-3C>T) c.1454-3C>T (n.1454-3C>T) n.1330-3C>T c.1376-3C>T (n.1376-3C>T) c.1646-3C>T (n.1646-3C>T) c.1655-3C>T (n.1655-3C>T) c.1001-3C>T (n.1001-3C>T) c.1445-3C>T (n.1445-3C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769945A>C | CA375505814 | KCNT1 | c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) c.1352-2A>C (n.1352-2A>C) c.1259-2A>C (n.1259-2A>C) c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.1412-2A>C (n.1412-2A>C) c.*1121-2A>C (n.*1121-2A>C) c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) c.1454-2A>C (n.1454-2A>C) n.1330-2A>C c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) c.1655-2A>C (n.1655-2A>C) c.1001-2A>C (n.1001-2A>C) c.1445-2A>C (n.1445-2A>C) | |
| 9 | g.135769945A>G | CA375505815 | KCNT1 | c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) c.1352-2A>G (n.1352-2A>G) c.1259-2A>G (n.1259-2A>G) c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.1412-2A>G (n.1412-2A>G) c.*1121-2A>G (n.*1121-2A>G) c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) c.1454-2A>G (n.1454-2A>G) n.1330-2A>G c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) c.1655-2A>G (n.1655-2A>G) c.1001-2A>G (n.1001-2A>G) c.1445-2A>G (n.1445-2A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769945A>T | CA375505816 | KCNT1 | c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) c.1352-2A>T (n.1352-2A>T) c.1259-2A>T (n.1259-2A>T) c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.1412-2A>T (n.1412-2A>T) c.*1121-2A>T (n.*1121-2A>T) c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) c.1454-2A>T (n.1454-2A>T) n.1330-2A>T c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) c.1655-2A>T (n.1655-2A>T) c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) c.1445-2A>T (n.1445-2A>T) | |
| 9 | g.135769946G>A | CA375505817 | KCNT1 | c.1511-1G>A (n.1511-1G>A) c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) c.1259-1G>A (n.1259-1G>A) c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.1412-1G>A (n.1412-1G>A) c.*1121-1G>A (n.*1121-1G>A) c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) c.1454-1G>A (n.1454-1G>A) n.1330-1G>A c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) c.1655-1G>A (n.1655-1G>A) c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) c.1445-1G>A (n.1445-1G>A) | |
| 9 | g.135769946G>C | CA375505819 | KCNT1 | c.1511-1G>C (n.1511-1G>C) c.1352-1G>C (n.1352-1G>C) c.1259-1G>C (n.1259-1G>C) c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.1412-1G>C (n.1412-1G>C) c.*1121-1G>C (n.*1121-1G>C) c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) c.1454-1G>C (n.1454-1G>C) n.1330-1G>C c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) c.1655-1G>C (n.1655-1G>C) c.1001-1G>C (n.1001-1G>C) c.1445-1G>C (n.1445-1G>C) | |
| 9 | g.135769946G>T | CA375505818 | KCNT1 | c.1511-1G>T (n.1511-1G>T) c.1352-1G>T (n.1352-1G>T) c.1259-1G>T (n.1259-1G>T) c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.1412-1G>T (n.1412-1G>T) c.*1121-1G>T (n.*1121-1G>T) c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) c.1454-1G>T (n.1454-1G>T) n.1330-1G>T c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.1646-1G>T (n.1646-1G>T) c.1655-1G>T (n.1655-1G>T) c.1001-1G>T (n.1001-1G>T) c.1445-1G>T (n.1445-1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769947A= | CA1883872372 | KCNT1 | c.1511A= (p.Asp504=) c.1352A= (p.Asp451=) c.1259A= (p.Asp420=) c.1268A= (p.Asp423=) c.1412A= (p.Asp471=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.1394A= (p.Asp465=) c.1454A= (p.Asp485=) n.1330A= c.1376A= (p.Asp459=) c.1646A= (p.Asp549=) c.1655A= (p.Asp552=) c.1001A= (p.Asp334=) c.1445A= (p.Asp482=) | |
| 9 | g.135769947A>C | CA375505820 | KCNT1 | c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.1330A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) | |
| 9 | g.135769947A>G | CA375505822 | KCNT1 | c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.1330A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135769947A>T | CA375505821 | KCNT1 | c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) n.1330A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) | |
| 9 | g.135769948C>A | CA375505823 | KCNT1 | c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1413C>A (p.Asp471Glu) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1455C>A (p.Asp485Glu) n.1331C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1647C>A (p.Asp549Glu) c.1656C>A (p.Asp552Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.1446C>A (p.Asp482Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769948C= | CA1883872378 | KCNT1 | c.1512C= (p.Asp504=) c.1353C= (p.Asp451=) c.1260C= (p.Asp420=) c.1269C= (p.Asp423=) c.1413C= (p.Asp471=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.1395C= (p.Asp465=) c.1455C= (p.Asp485=) n.1331C= c.1377C= (p.Asp459=) c.1647C= (p.Asp549=) c.1656C= (p.Asp552=) c.1002C= (p.Asp334=) c.1446C= (p.Asp482=) | |
| 9 | g.135769948C>G | CA375505824 | KCNT1 | c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1413C>G (p.Asp471Glu) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1455C>G (p.Asp485Glu) n.1331C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1647C>G (p.Asp549Glu) c.1656C>G (p.Asp552Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.1446C>G (p.Asp482Glu) | |
| 9 | g.135769948C>T | CA467698376 | KCNT1 | c.1512C>T (p.Asp504=) c.1353C>T (p.Asp451=) c.1260C>T (p.Asp420=) c.1269C>T (p.Asp423=) c.1413C>T (p.Asp471=) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) c.1455C>T (p.Asp485=) n.1331C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.1647C>T (p.Asp549=) c.1656C>T (p.Asp552=) c.1002C>T (p.Asp334=) c.1446C>T (p.Asp482=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.135769949C>A | CA375505825 | KCNT1 | c.1513C>A (p.His505Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1261C>A (p.His421Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.1414C>A (p.His472Asn) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1396C>A (p.His466Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) n.1332C>A c.1378C>A (p.His460Asn) c.1648C>A (p.His550Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) c.1003C>A (p.His335Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135769949C= | CA1883872382 | KCNT1 | c.1513C= (p.His505=) c.1354C= (p.His452=) c.1261C= (p.His421=) c.1270C= (p.His424=) c.1414C= (p.His472=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.1396C= (p.His466=) c.1456C= (p.His486=) n.1332C= c.1378C= (p.His460=) c.1648C= (p.His550=) c.1657C= (p.His553=) c.1003C= (p.His335=) c.1447C= (p.His483=) | |
| 9 | g.135769949C>G | CA375505827 | KCNT1 | c.1513C>G (p.His505Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.1414C>G (p.His472Asp) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1396C>G (p.His466Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) n.1332C>G c.1378C>G (p.His460Asp) c.1648C>G (p.His550Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) c.1003C>G (p.His335Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) | |
| 9 | g.135769949C>T | CA375505826 | KCNT1 | c.1513C>T (p.His505Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1414C>T (p.His472Tyr) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) n.1332C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1648C>T (p.His550Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769950A>C | CA375505828 | KCNT1 | c.1514A>C (p.His505Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1262A>C (p.His421Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.1415A>C (p.His472Pro) c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1397A>C (p.His466Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) n.1333A>C c.1379A>C (p.His460Pro) c.1649A>C (p.His550Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) c.1004A>C (p.His335Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) | |
| 9 | g.135769950A>G | CA375505829 | KCNT1 | c.1514A>G (p.His505Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.1415A>G (p.His472Arg) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1397A>G (p.His466Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) n.1333A>G c.1379A>G (p.His460Arg) c.1649A>G (p.His550Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) c.1004A>G (p.His335Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769950A>T | CA375505830 | KCNT1 | c.1514A>T (p.His505Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1262A>T (p.His421Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.1415A>T (p.His472Leu) c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1397A>T (p.His466Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) n.1333A>T c.1379A>T (p.His460Leu) c.1649A>T (p.His550Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) c.1004A>T (p.His335Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) | |
| 9 | g.135769951C>A | CA375505831 | KCNT1 | c.1515C>A (p.His505Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) c.1263C>A (p.His421Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) c.1416C>A (p.His472Gln) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1398C>A (p.His466Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) n.1334C>A c.1380C>A (p.His460Gln) c.1650C>A (p.His550Gln) c.1659C>A (p.His553Gln) c.1005C>A (p.His335Gln) c.1449C>A (p.His483Gln) | |
| 9 | g.135769951C= | CA1883872386 | KCNT1 | c.1515C= (p.His505=) c.1356C= (p.His452=) c.1263C= (p.His421=) c.1272C= (p.His424=) c.1416C= (p.His472=) c.*1125C= (n.*1125C=) c.1398C= (p.His466=) c.1458C= (p.His486=) n.1334C= c.1380C= (p.His460=) c.1650C= (p.His550=) c.1659C= (p.His553=) c.1005C= (p.His335=) c.1449C= (p.His483=) | |
| 9 | g.135769951C>G | CA375505832 | KCNT1 | c.1515C>G (p.His505Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1263C>G (p.His421Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) c.1416C>G (p.His472Gln) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1398C>G (p.His466Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) n.1334C>G c.1380C>G (p.His460Gln) c.1650C>G (p.His550Gln) c.1659C>G (p.His553Gln) c.1005C>G (p.His335Gln) c.1449C>G (p.His483Gln) | |
| 9 | g.135769951C>T | CA5326957 | KCNT1 | c.1515C>T (p.His505=) c.1356C>T (p.His452=) c.1263C>T (p.His421=) c.1272C>T (p.His424=) c.1416C>T (p.His472=) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1398C>T (p.His466=) c.1458C>T (p.His486=) n.1334C>T c.1380C>T (p.His460=) c.1650C>T (p.His550=) c.1659C>T (p.His553=) c.1005C>T (p.His335=) c.1449C>T (p.His483=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135769952G>A | CA201472666 | KCNT1 | c.1516G>A (p.Val506Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.1264G>A (p.Val422Met) c.1273G>A (p.Val425Met) c.1417G>A (p.Val473Met) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1399G>A (p.Val467Met) c.1459G>A (p.Val487Met) n.1335G>A c.1381G>A (p.Val461Met) c.1651G>A (p.Val551Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1006G>A (p.Val336Met) c.1450G>A (p.Val484Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135769952G>C | CA375505833 | KCNT1 | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.1335G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) | |
| 9 | g.135769952G= | CA1883872393 | KCNT1 | c.1516G= (p.Val506=) c.1357G= (p.Val453=) c.1264G= (p.Val422=) c.1273G= (p.Val425=) c.1417G= (p.Val473=) c.*1126G= (n.*1126G=) c.1399G= (p.Val467=) c.1459G= (p.Val487=) n.1335G= c.1381G= (p.Val461=) c.1651G= (p.Val551=) c.1660G= (p.Val554=) c.1006G= (p.Val336=) c.1450G= (p.Val484=) | |
| 9 | g.135769952G>T | CA375505834 | KCNT1 | c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1399G>T (p.Val467Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) n.1335G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) | |
| 9 | g.135769953T>A | CA375505837 | KCNT1 | c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1400T>A (p.Val467Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) n.1336T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769953T>C | CA375505836 | KCNT1 | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.1336T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769953T>G | CA375505835 | KCNT1 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.1336T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) | |
| 9 | g.135769954G>A | CA5326958 | KCNT1 | c.1518G>A (p.Val506=) c.1359G>A (p.Val453=) c.1266G>A (p.Val422=) c.1275G>A (p.Val425=) c.1419G>A (p.Val473=) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1401G>A (p.Val467=) c.1461G>A (p.Val487=) n.1337G>A c.1383G>A (p.Val461=) c.1653G>A (p.Val551=) c.1662G>A (p.Val554=) c.1008G>A (p.Val336=) c.1452G>A (p.Val484=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135769954G>C | CA467698377 | KCNT1 | c.1518G>C (p.Val506=) c.1359G>C (p.Val453=) c.1266G>C (p.Val422=) c.1275G>C (p.Val425=) c.1419G>C (p.Val473=) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1401G>C (p.Val467=) c.1461G>C (p.Val487=) n.1337G>C c.1383G>C (p.Val461=) c.1653G>C (p.Val551=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1008G>C (p.Val336=) c.1452G>C (p.Val484=) | |
| 9 | g.135769954G= | CA1883872394 | KCNT1 | c.1518G= (p.Val506=) c.1359G= (p.Val453=) c.1266G= (p.Val422=) c.1275G= (p.Val425=) c.1419G= (p.Val473=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.1401G= (p.Val467=) c.1461G= (p.Val487=) n.1337G= c.1383G= (p.Val461=) c.1653G= (p.Val551=) c.1662G= (p.Val554=) c.1008G= (p.Val336=) c.1452G= (p.Val484=) | |
| 9 | g.135769954G>T | CA467698378 | KCNT1 | c.1518G>T (p.Val506=) c.1359G>T (p.Val453=) c.1266G>T (p.Val422=) c.1275G>T (p.Val425=) c.1419G>T (p.Val473=) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1401G>T (p.Val467=) c.1461G>T (p.Val487=) n.1337G>T c.1383G>T (p.Val461=) c.1653G>T (p.Val551=) c.1662G>T (p.Val554=) c.1008G>T (p.Val336=) c.1452G>T (p.Val484=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769955del | CA2579510911 | KCNT1 | c.1519del (p.Val507CysfsTer13) c.1360del (p.Val454CysfsTer13) c.1267del (p.Val423CysfsTer13) c.1276del (p.Val426CysfsTer13) c.1420del (p.Val474CysfsTer13) c.*1129del (n.*1129del) c.1402del (p.Val468CysfsTer13) c.1462del (p.Val488CysfsTer13) n.1338del c.1384del (p.Val462CysfsTer13) c.1654del (p.Val552CysfsTer13) c.1663del (p.Val555CysfsTer13) c.1009del (p.Val337CysfsTer13) c.1453del (p.Val485CysfsTer13) | |
| 9 | g.135769955G>A | CA375505838 | KCNT1 | c.1519G>A (p.Val507Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.1267G>A (p.Val423Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.1420G>A (p.Val474Met) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1402G>A (p.Val468Met) c.1462G>A (p.Val488Met) n.1338G>A c.1384G>A (p.Val462Met) c.1654G>A (p.Val552Met) c.1663G>A (p.Val555Met) c.1009G>A (p.Val337Met) c.1453G>A (p.Val485Met) | |
| 9 | g.135769955G>C | CA375505839 | KCNT1 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) n.1338G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135769955G>T | CA375505840 | KCNT1 | c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1462G>T (p.Val488Leu) n.1338G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1663G>T (p.Val555Leu) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |