Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.135769843G>T | CA2692518130 | KCNT1 | c.1511-104G>T (n.1511-104G>T) c.1352-104G>T (n.1352-104G>T) c.1259-104G>T (n.1259-104G>T) c.1268-104G>T (n.1268-104G>T) c.1412-104G>T (n.1412-104G>T) c.*1121-104G>T (n.*1121-104G>T) c.1394-104G>T (n.1394-104G>T) c.1454-104G>T (n.1454-104G>T) n.1330-104G>T c.1376-104G>T (n.1376-104G>T) c.1646-104G>T (n.1646-104G>T) c.1655-104G>T (n.1655-104G>T) c.1001-104G>T (n.1001-104G>T) c.1445-104G>T (n.1445-104G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769844C>A | CA2692518131 | KCNT1 | c.1511-103C>A (n.1511-103C>A) c.1352-103C>A (n.1352-103C>A) c.1259-103C>A (n.1259-103C>A) c.1268-103C>A (n.1268-103C>A) c.1412-103C>A (n.1412-103C>A) c.*1121-103C>A (n.*1121-103C>A) c.1394-103C>A (n.1394-103C>A) c.1454-103C>A (n.1454-103C>A) n.1330-103C>A c.1376-103C>A (n.1376-103C>A) c.1646-103C>A (n.1646-103C>A) c.1655-103C>A (n.1655-103C>A) c.1001-103C>A (n.1001-103C>A) c.1445-103C>A (n.1445-103C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769846A>G | CA2692518132 | KCNT1 | c.1511-101A>G (n.1511-101A>G) c.1352-101A>G (n.1352-101A>G) c.1259-101A>G (n.1259-101A>G) c.1268-101A>G (n.1268-101A>G) c.1412-101A>G (n.1412-101A>G) c.*1121-101A>G (n.*1121-101A>G) c.1394-101A>G (n.1394-101A>G) c.1454-101A>G (n.1454-101A>G) n.1330-101A>G c.1376-101A>G (n.1376-101A>G) c.1646-101A>G (n.1646-101A>G) c.1655-101A>G (n.1655-101A>G) c.1001-101A>G (n.1001-101A>G) c.1445-101A>G (n.1445-101A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135769847G>A | CA2692518133 | KCNT1 | c.1511-100G>A (n.1511-100G>A) c.1352-100G>A (n.1352-100G>A) c.1259-100G>A (n.1259-100G>A) c.1268-100G>A (n.1268-100G>A) c.1412-100G>A (n.1412-100G>A) c.*1121-100G>A (n.*1121-100G>A) c.1394-100G>A (n.1394-100G>A) c.1454-100G>A (n.1454-100G>A) n.1330-100G>A c.1376-100G>A (n.1376-100G>A) c.1646-100G>A (n.1646-100G>A) c.1655-100G>A (n.1655-100G>A) c.1001-100G>A (n.1001-100G>A) c.1445-100G>A (n.1445-100G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769847G>T | CA2692518134 | KCNT1 | c.1511-100G>T (n.1511-100G>T) c.1352-100G>T (n.1352-100G>T) c.1259-100G>T (n.1259-100G>T) c.1268-100G>T (n.1268-100G>T) c.1412-100G>T (n.1412-100G>T) c.*1121-100G>T (n.*1121-100G>T) c.1394-100G>T (n.1394-100G>T) c.1454-100G>T (n.1454-100G>T) n.1330-100G>T c.1376-100G>T (n.1376-100G>T) c.1646-100G>T (n.1646-100G>T) c.1655-100G>T (n.1655-100G>T) c.1001-100G>T (n.1001-100G>T) c.1445-100G>T (n.1445-100G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769848G>T | CA2692518135 | KCNT1 | c.1511-99G>T (n.1511-99G>T) c.1352-99G>T (n.1352-99G>T) c.1259-99G>T (n.1259-99G>T) c.1268-99G>T (n.1268-99G>T) c.1412-99G>T (n.1412-99G>T) c.*1121-99G>T (n.*1121-99G>T) c.1394-99G>T (n.1394-99G>T) c.1454-99G>T (n.1454-99G>T) n.1330-99G>T c.1376-99G>T (n.1376-99G>T) c.1646-99G>T (n.1646-99G>T) c.1655-99G>T (n.1655-99G>T) c.1001-99G>T (n.1001-99G>T) c.1445-99G>T (n.1445-99G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769849G>A | CA1883872128 | KCNT1 | c.1511-98G>A (n.1511-98G>A) c.1352-98G>A (n.1352-98G>A) c.1259-98G>A (n.1259-98G>A) c.1268-98G>A (n.1268-98G>A) c.1412-98G>A (n.1412-98G>A) c.*1121-98G>A (n.*1121-98G>A) c.1394-98G>A (n.1394-98G>A) c.1454-98G>A (n.1454-98G>A) n.1330-98G>A c.1376-98G>A (n.1376-98G>A) c.1646-98G>A (n.1646-98G>A) c.1655-98G>A (n.1655-98G>A) c.1001-98G>A (n.1001-98G>A) c.1445-98G>A (n.1445-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.135769851G>T | CA2692518138 | KCNT1 | c.1511-96G>T (n.1511-96G>T) c.1352-96G>T (n.1352-96G>T) c.1259-96G>T (n.1259-96G>T) c.1268-96G>T (n.1268-96G>T) c.1412-96G>T (n.1412-96G>T) c.*1121-96G>T (n.*1121-96G>T) c.1394-96G>T (n.1394-96G>T) c.1454-96G>T (n.1454-96G>T) n.1330-96G>T c.1376-96G>T (n.1376-96G>T) c.1646-96G>T (n.1646-96G>T) c.1655-96G>T (n.1655-96G>T) c.1001-96G>T (n.1001-96G>T) c.1445-96G>T (n.1445-96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769852C>A | CA2579510900 | KCNT1 | c.1511-95C>A (n.1511-95C>A) c.1352-95C>A (n.1352-95C>A) c.1259-95C>A (n.1259-95C>A) c.1268-95C>A (n.1268-95C>A) c.1412-95C>A (n.1412-95C>A) c.*1121-95C>A (n.*1121-95C>A) c.1394-95C>A (n.1394-95C>A) c.1454-95C>A (n.1454-95C>A) n.1330-95C>A c.1376-95C>A (n.1376-95C>A) c.1646-95C>A (n.1646-95C>A) c.1655-95C>A (n.1655-95C>A) c.1001-95C>A (n.1001-95C>A) c.1445-95C>A (n.1445-95C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769852C= | CA1883872134 | KCNT1 | c.1511-95C= (n.1511-95C=) c.1352-95C= (n.1352-95C=) c.1259-95C= (n.1259-95C=) c.1268-95C= (n.1268-95C=) c.1412-95C= (n.1412-95C=) c.*1121-95C= (n.*1121-95C=) c.1394-95C= (n.1394-95C=) c.1454-95C= (n.1454-95C=) n.1330-95C= c.1376-95C= (n.1376-95C=) c.1646-95C= (n.1646-95C=) c.1655-95C= (n.1655-95C=) c.1001-95C= (n.1001-95C=) c.1445-95C= (n.1445-95C=) | |
9 | g.135769852C>T | CA591145952 | KCNT1 | c.1511-95C>T (n.1511-95C>T) c.1352-95C>T (n.1352-95C>T) c.1259-95C>T (n.1259-95C>T) c.1268-95C>T (n.1268-95C>T) c.1412-95C>T (n.1412-95C>T) c.*1121-95C>T (n.*1121-95C>T) c.1394-95C>T (n.1394-95C>T) c.1454-95C>T (n.1454-95C>T) n.1330-95C>T c.1376-95C>T (n.1376-95C>T) c.1646-95C>T (n.1646-95C>T) c.1655-95C>T (n.1655-95C>T) c.1001-95C>T (n.1001-95C>T) c.1445-95C>T (n.1445-95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.135769853A>G | CA1883872139 | KCNT1 | c.1511-94A>G (n.1511-94A>G) c.1352-94A>G (n.1352-94A>G) c.1259-94A>G (n.1259-94A>G) c.1268-94A>G (n.1268-94A>G) c.1412-94A>G (n.1412-94A>G) c.*1121-94A>G (n.*1121-94A>G) c.1394-94A>G (n.1394-94A>G) c.1454-94A>G (n.1454-94A>G) n.1330-94A>G c.1376-94A>G (n.1376-94A>G) c.1646-94A>G (n.1646-94A>G) c.1655-94A>G (n.1655-94A>G) c.1001-94A>G (n.1001-94A>G) c.1445-94A>G (n.1445-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769853A>T | CA2692518139 | KCNT1 | c.1511-94A>T (n.1511-94A>T) c.1352-94A>T (n.1352-94A>T) c.1259-94A>T (n.1259-94A>T) c.1268-94A>T (n.1268-94A>T) c.1412-94A>T (n.1412-94A>T) c.*1121-94A>T (n.*1121-94A>T) c.1394-94A>T (n.1394-94A>T) c.1454-94A>T (n.1454-94A>T) n.1330-94A>T c.1376-94A>T (n.1376-94A>T) c.1646-94A>T (n.1646-94A>T) c.1655-94A>T (n.1655-94A>T) c.1001-94A>T (n.1001-94A>T) c.1445-94A>T (n.1445-94A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769855C>A | CA2692518140 | KCNT1 | c.1511-92C>A (n.1511-92C>A) c.1352-92C>A (n.1352-92C>A) c.1259-92C>A (n.1259-92C>A) c.1268-92C>A (n.1268-92C>A) c.1412-92C>A (n.1412-92C>A) c.*1121-92C>A (n.*1121-92C>A) c.1394-92C>A (n.1394-92C>A) c.1454-92C>A (n.1454-92C>A) n.1330-92C>A c.1376-92C>A (n.1376-92C>A) c.1646-92C>A (n.1646-92C>A) c.1655-92C>A (n.1655-92C>A) c.1001-92C>A (n.1001-92C>A) c.1445-92C>A (n.1445-92C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769855C= | CA1883872142 | KCNT1 | c.1511-92C= (n.1511-92C=) c.1352-92C= (n.1352-92C=) c.1259-92C= (n.1259-92C=) c.1268-92C= (n.1268-92C=) c.1412-92C= (n.1412-92C=) c.*1121-92C= (n.*1121-92C=) c.1394-92C= (n.1394-92C=) c.1454-92C= (n.1454-92C=) n.1330-92C= c.1376-92C= (n.1376-92C=) c.1646-92C= (n.1646-92C=) c.1655-92C= (n.1655-92C=) c.1001-92C= (n.1001-92C=) c.1445-92C= (n.1445-92C=) | |
9 | g.135769855C>T | CA1129968826 | KCNT1 | c.1511-92C>T (n.1511-92C>T) c.1352-92C>T (n.1352-92C>T) c.1259-92C>T (n.1259-92C>T) c.1268-92C>T (n.1268-92C>T) c.1412-92C>T (n.1412-92C>T) c.*1121-92C>T (n.*1121-92C>T) c.1394-92C>T (n.1394-92C>T) c.1454-92C>T (n.1454-92C>T) n.1330-92C>T c.1376-92C>T (n.1376-92C>T) c.1646-92C>T (n.1646-92C>T) c.1655-92C>T (n.1655-92C>T) c.1001-92C>T (n.1001-92C>T) c.1445-92C>T (n.1445-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769857G>A | CA2692518141 | KCNT1 | c.1511-90G>A (n.1511-90G>A) c.1352-90G>A (n.1352-90G>A) c.1259-90G>A (n.1259-90G>A) c.1268-90G>A (n.1268-90G>A) c.1412-90G>A (n.1412-90G>A) c.*1121-90G>A (n.*1121-90G>A) c.1394-90G>A (n.1394-90G>A) c.1454-90G>A (n.1454-90G>A) n.1330-90G>A c.1376-90G>A (n.1376-90G>A) c.1646-90G>A (n.1646-90G>A) c.1655-90G>A (n.1655-90G>A) c.1001-90G>A (n.1001-90G>A) c.1445-90G>A (n.1445-90G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769857G>T | CA2692518142 | KCNT1 | c.1511-90G>T (n.1511-90G>T) c.1352-90G>T (n.1352-90G>T) c.1259-90G>T (n.1259-90G>T) c.1268-90G>T (n.1268-90G>T) c.1412-90G>T (n.1412-90G>T) c.*1121-90G>T (n.*1121-90G>T) c.1394-90G>T (n.1394-90G>T) c.1454-90G>T (n.1454-90G>T) n.1330-90G>T c.1376-90G>T (n.1376-90G>T) c.1646-90G>T (n.1646-90G>T) c.1655-90G>T (n.1655-90G>T) c.1001-90G>T (n.1001-90G>T) c.1445-90G>T (n.1445-90G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769858C>A | CA2579510901 | KCNT1 | c.1511-89C>A (n.1511-89C>A) c.1352-89C>A (n.1352-89C>A) c.1259-89C>A (n.1259-89C>A) c.1268-89C>A (n.1268-89C>A) c.1412-89C>A (n.1412-89C>A) c.*1121-89C>A (n.*1121-89C>A) c.1394-89C>A (n.1394-89C>A) c.1454-89C>A (n.1454-89C>A) n.1330-89C>A c.1376-89C>A (n.1376-89C>A) c.1646-89C>A (n.1646-89C>A) c.1655-89C>A (n.1655-89C>A) c.1001-89C>A (n.1001-89C>A) c.1445-89C>A (n.1445-89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769858C= | CA1883872145 | KCNT1 | c.1511-89C= (n.1511-89C=) c.1352-89C= (n.1352-89C=) c.1259-89C= (n.1259-89C=) c.1268-89C= (n.1268-89C=) c.1412-89C= (n.1412-89C=) c.*1121-89C= (n.*1121-89C=) c.1394-89C= (n.1394-89C=) c.1454-89C= (n.1454-89C=) n.1330-89C= c.1376-89C= (n.1376-89C=) c.1646-89C= (n.1646-89C=) c.1655-89C= (n.1655-89C=) c.1001-89C= (n.1001-89C=) c.1445-89C= (n.1445-89C=) | |
9 | g.135769858C>T | CA201472586 | KCNT1 | c.1511-89C>T (n.1511-89C>T) c.1352-89C>T (n.1352-89C>T) c.1259-89C>T (n.1259-89C>T) c.1268-89C>T (n.1268-89C>T) c.1412-89C>T (n.1412-89C>T) c.*1121-89C>T (n.*1121-89C>T) c.1394-89C>T (n.1394-89C>T) c.1454-89C>T (n.1454-89C>T) n.1330-89C>T c.1376-89C>T (n.1376-89C>T) c.1646-89C>T (n.1646-89C>T) c.1655-89C>T (n.1655-89C>T) c.1001-89C>T (n.1001-89C>T) c.1445-89C>T (n.1445-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769859A= | CA1883872147 | KCNT1 | c.1511-88A= (n.1511-88A=) c.1352-88A= (n.1352-88A=) c.1259-88A= (n.1259-88A=) c.1268-88A= (n.1268-88A=) c.1412-88A= (n.1412-88A=) c.*1121-88A= (n.*1121-88A=) c.1394-88A= (n.1394-88A=) c.1454-88A= (n.1454-88A=) n.1330-88A= c.1376-88A= (n.1376-88A=) c.1646-88A= (n.1646-88A=) c.1655-88A= (n.1655-88A=) c.1001-88A= (n.1001-88A=) c.1445-88A= (n.1445-88A=) | |
9 | g.135769859A>G | CA591145956 | KCNT1 | c.1511-88A>G (n.1511-88A>G) c.1352-88A>G (n.1352-88A>G) c.1259-88A>G (n.1259-88A>G) c.1268-88A>G (n.1268-88A>G) c.1412-88A>G (n.1412-88A>G) c.*1121-88A>G (n.*1121-88A>G) c.1394-88A>G (n.1394-88A>G) c.1454-88A>G (n.1454-88A>G) n.1330-88A>G c.1376-88A>G (n.1376-88A>G) c.1646-88A>G (n.1646-88A>G) c.1655-88A>G (n.1655-88A>G) c.1001-88A>G (n.1001-88A>G) c.1445-88A>G (n.1445-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769860T>C | CA2692518143 | KCNT1 | c.1511-87T>C (n.1511-87T>C) c.1352-87T>C (n.1352-87T>C) c.1259-87T>C (n.1259-87T>C) c.1268-87T>C (n.1268-87T>C) c.1412-87T>C (n.1412-87T>C) c.*1121-87T>C (n.*1121-87T>C) c.1394-87T>C (n.1394-87T>C) c.1454-87T>C (n.1454-87T>C) n.1330-87T>C c.1376-87T>C (n.1376-87T>C) c.1646-87T>C (n.1646-87T>C) c.1655-87T>C (n.1655-87T>C) c.1001-87T>C (n.1001-87T>C) c.1445-87T>C (n.1445-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769861del | CA2540353716 | KCNT1 | c.1511-86del (n.1511-86del) c.1352-86del (n.1352-86del) c.1259-86del (n.1259-86del) c.1268-86del (n.1268-86del) c.1412-86del (n.1412-86del) c.*1121-86del (n.*1121-86del) c.1394-86del (n.1394-86del) c.1454-86del (n.1454-86del) n.1330-86del c.1376-86del (n.1376-86del) c.1646-86del (n.1646-86del) c.1655-86del (n.1655-86del) c.1001-86del (n.1001-86del) c.1445-86del (n.1445-86del) | |
9 | g.135769861A= | CA1883872149 | KCNT1 | c.1511-86A= (n.1511-86A=) c.1352-86A= (n.1352-86A=) c.1259-86A= (n.1259-86A=) c.1268-86A= (n.1268-86A=) c.1412-86A= (n.1412-86A=) c.*1121-86A= (n.*1121-86A=) c.1394-86A= (n.1394-86A=) c.1454-86A= (n.1454-86A=) n.1330-86A= c.1376-86A= (n.1376-86A=) c.1646-86A= (n.1646-86A=) c.1655-86A= (n.1655-86A=) c.1001-86A= (n.1001-86A=) c.1445-86A= (n.1445-86A=) | |
9 | g.135769861A>G | CA1883872151 | KCNT1 | c.1511-86A>G (n.1511-86A>G) c.1352-86A>G (n.1352-86A>G) c.1259-86A>G (n.1259-86A>G) c.1268-86A>G (n.1268-86A>G) c.1412-86A>G (n.1412-86A>G) c.*1121-86A>G (n.*1121-86A>G) c.1394-86A>G (n.1394-86A>G) c.1454-86A>G (n.1454-86A>G) n.1330-86A>G c.1376-86A>G (n.1376-86A>G) c.1646-86A>G (n.1646-86A>G) c.1655-86A>G (n.1655-86A>G) c.1001-86A>G (n.1001-86A>G) c.1445-86A>G (n.1445-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769861A>T | CA2692518144 | KCNT1 | c.1511-86A>T (n.1511-86A>T) c.1352-86A>T (n.1352-86A>T) c.1259-86A>T (n.1259-86A>T) c.1268-86A>T (n.1268-86A>T) c.1412-86A>T (n.1412-86A>T) c.*1121-86A>T (n.*1121-86A>T) c.1394-86A>T (n.1394-86A>T) c.1454-86A>T (n.1454-86A>T) n.1330-86A>T c.1376-86A>T (n.1376-86A>T) c.1646-86A>T (n.1646-86A>T) c.1655-86A>T (n.1655-86A>T) c.1001-86A>T (n.1001-86A>T) c.1445-86A>T (n.1445-86A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769862G>A | CA201472589 | KCNT1 | c.1511-85G>A (n.1511-85G>A) c.1352-85G>A (n.1352-85G>A) c.1259-85G>A (n.1259-85G>A) c.1268-85G>A (n.1268-85G>A) c.1412-85G>A (n.1412-85G>A) c.*1121-85G>A (n.*1121-85G>A) c.1394-85G>A (n.1394-85G>A) c.1454-85G>A (n.1454-85G>A) n.1330-85G>A c.1376-85G>A (n.1376-85G>A) c.1646-85G>A (n.1646-85G>A) c.1655-85G>A (n.1655-85G>A) c.1001-85G>A (n.1001-85G>A) c.1445-85G>A (n.1445-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769862G= | CA1883872153 | KCNT1 | c.1511-85G= (n.1511-85G=) c.1352-85G= (n.1352-85G=) c.1259-85G= (n.1259-85G=) c.1268-85G= (n.1268-85G=) c.1412-85G= (n.1412-85G=) c.*1121-85G= (n.*1121-85G=) c.1394-85G= (n.1394-85G=) c.1454-85G= (n.1454-85G=) n.1330-85G= c.1376-85G= (n.1376-85G=) c.1646-85G= (n.1646-85G=) c.1655-85G= (n.1655-85G=) c.1001-85G= (n.1001-85G=) c.1445-85G= (n.1445-85G=) | |
9 | g.135769862G>T | CA2692518146 | KCNT1 | c.1511-85G>T (n.1511-85G>T) c.1352-85G>T (n.1352-85G>T) c.1259-85G>T (n.1259-85G>T) c.1268-85G>T (n.1268-85G>T) c.1412-85G>T (n.1412-85G>T) c.*1121-85G>T (n.*1121-85G>T) c.1394-85G>T (n.1394-85G>T) c.1454-85G>T (n.1454-85G>T) n.1330-85G>T c.1376-85G>T (n.1376-85G>T) c.1646-85G>T (n.1646-85G>T) c.1655-85G>T (n.1655-85G>T) c.1001-85G>T (n.1001-85G>T) c.1445-85G>T (n.1445-85G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135769862_135769927dup | CA2692518145 | KCNT1 | c.1511-85_1511-20dup (n.1511-85_1511-20dup) c.1352-85_1352-20dup (n.1352-85_1352-20dup) c.1259-85_1259-20dup (n.1259-85_1259-20dup) c.1268-85_1268-20dup (n.1268-85_1268-20dup) c.1412-85_1412-20dup (n.1412-85_1412-20dup) c.*1121-85_*1121-20dup (n.*1121-85_*1121-20dup) c.1394-85_1394-20dup (n.1394-85_1394-20dup) c.1454-85_1454-20dup (n.1454-85_1454-20dup) n.1330-85_1330-20dup c.1376-85_1376-20dup (n.1376-85_1376-20dup) c.1646-85_1646-20dup (n.1646-85_1646-20dup) c.1655-85_1655-20dup (n.1655-85_1655-20dup) c.1001-85_1001-20dup (n.1001-85_1001-20dup) c.1445-85_1445-20dup (n.1445-85_1445-20dup) | gnomAD v4 |
9 | g.135769863C>A | CA1129968831 | KCNT1 | c.1511-84C>A (n.1511-84C>A) c.1352-84C>A (n.1352-84C>A) c.1259-84C>A (n.1259-84C>A) c.1268-84C>A (n.1268-84C>A) c.1412-84C>A (n.1412-84C>A) c.*1121-84C>A (n.*1121-84C>A) c.1394-84C>A (n.1394-84C>A) c.1454-84C>A (n.1454-84C>A) n.1330-84C>A c.1376-84C>A (n.1376-84C>A) c.1646-84C>A (n.1646-84C>A) c.1655-84C>A (n.1655-84C>A) c.1001-84C>A (n.1001-84C>A) c.1445-84C>A (n.1445-84C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769863C= | CA1883872154 | KCNT1 | c.1511-84C= (n.1511-84C=) c.1352-84C= (n.1352-84C=) c.1259-84C= (n.1259-84C=) c.1268-84C= (n.1268-84C=) c.1412-84C= (n.1412-84C=) c.*1121-84C= (n.*1121-84C=) c.1394-84C= (n.1394-84C=) c.1454-84C= (n.1454-84C=) n.1330-84C= c.1376-84C= (n.1376-84C=) c.1646-84C= (n.1646-84C=) c.1655-84C= (n.1655-84C=) c.1001-84C= (n.1001-84C=) c.1445-84C= (n.1445-84C=) | |
9 | g.135769863C>T | CA201472590 | KCNT1 | c.1511-84C>T (n.1511-84C>T) c.1352-84C>T (n.1352-84C>T) c.1259-84C>T (n.1259-84C>T) c.1268-84C>T (n.1268-84C>T) c.1412-84C>T (n.1412-84C>T) c.*1121-84C>T (n.*1121-84C>T) c.1394-84C>T (n.1394-84C>T) c.1454-84C>T (n.1454-84C>T) n.1330-84C>T c.1376-84C>T (n.1376-84C>T) c.1646-84C>T (n.1646-84C>T) c.1655-84C>T (n.1655-84C>T) c.1001-84C>T (n.1001-84C>T) c.1445-84C>T (n.1445-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135769865C>A | CA201472593 | KCNT1 | c.1511-82C>A (n.1511-82C>A) c.1352-82C>A (n.1352-82C>A) c.1259-82C>A (n.1259-82C>A) c.1268-82C>A (n.1268-82C>A) c.1412-82C>A (n.1412-82C>A) c.*1121-82C>A (n.*1121-82C>A) c.1394-82C>A (n.1394-82C>A) c.1454-82C>A (n.1454-82C>A) n.1330-82C>A c.1376-82C>A (n.1376-82C>A) c.1646-82C>A (n.1646-82C>A) c.1655-82C>A (n.1655-82C>A) c.1001-82C>A (n.1001-82C>A) c.1445-82C>A (n.1445-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769865C= | CA1883872156 | KCNT1 | c.1511-82C= (n.1511-82C=) c.1352-82C= (n.1352-82C=) c.1259-82C= (n.1259-82C=) c.1268-82C= (n.1268-82C=) c.1412-82C= (n.1412-82C=) c.*1121-82C= (n.*1121-82C=) c.1394-82C= (n.1394-82C=) c.1454-82C= (n.1454-82C=) n.1330-82C= c.1376-82C= (n.1376-82C=) c.1646-82C= (n.1646-82C=) c.1655-82C= (n.1655-82C=) c.1001-82C= (n.1001-82C=) c.1445-82C= (n.1445-82C=) | |
9 | g.135769865C>T | CA201472597 | KCNT1 | c.1511-82C>T (n.1511-82C>T) c.1352-82C>T (n.1352-82C>T) c.1259-82C>T (n.1259-82C>T) c.1268-82C>T (n.1268-82C>T) c.1412-82C>T (n.1412-82C>T) c.*1121-82C>T (n.*1121-82C>T) c.1394-82C>T (n.1394-82C>T) c.1454-82C>T (n.1454-82C>T) n.1330-82C>T c.1376-82C>T (n.1376-82C>T) c.1646-82C>T (n.1646-82C>T) c.1655-82C>T (n.1655-82C>T) c.1001-82C>T (n.1001-82C>T) c.1445-82C>T (n.1445-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135769866C>A | CA2692518147 | KCNT1 | c.1511-81C>A (n.1511-81C>A) c.1352-81C>A (n.1352-81C>A) c.1259-81C>A (n.1259-81C>A) c.1268-81C>A (n.1268-81C>A) c.1412-81C>A (n.1412-81C>A) c.*1121-81C>A (n.*1121-81C>A) c.1394-81C>A (n.1394-81C>A) c.1454-81C>A (n.1454-81C>A) n.1330-81C>A c.1376-81C>A (n.1376-81C>A) c.1646-81C>A (n.1646-81C>A) c.1655-81C>A (n.1655-81C>A) c.1001-81C>A (n.1001-81C>A) c.1445-81C>A (n.1445-81C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135769866C= | CA1883872159 | KCNT1 | c.1511-81C= (n.1511-81C=) c.1352-81C= (n.1352-81C=) c.1259-81C= (n.1259-81C=) c.1268-81C= (n.1268-81C=) c.1412-81C= (n.1412-81C=) c.*1121-81C= (n.*1121-81C=) c.1394-81C= (n.1394-81C=) c.1454-81C= (n.1454-81C=) n.1330-81C= c.1376-81C= (n.1376-81C=) c.1646-81C= (n.1646-81C=) c.1655-81C= (n.1655-81C=) c.1001-81C= (n.1001-81C=) c.1445-81C= (n.1445-81C=) | |
9 | g.135769866C>T | CA1883872164 | KCNT1 | c.1511-81C>T (n.1511-81C>T) c.1352-81C>T (n.1352-81C>T) c.1259-81C>T (n.1259-81C>T) c.1268-81C>T (n.1268-81C>T) c.1412-81C>T (n.1412-81C>T) c.*1121-81C>T (n.*1121-81C>T) c.1394-81C>T (n.1394-81C>T) c.1454-81C>T (n.1454-81C>T) n.1330-81C>T c.1376-81C>T (n.1376-81C>T) c.1646-81C>T (n.1646-81C>T) c.1655-81C>T (n.1655-81C>T) c.1001-81C>T (n.1001-81C>T) c.1445-81C>T (n.1445-81C>T) | dbSNP |
9 | g.135769866_135769867delinsCT | CA1883872158 | KCNT1 | c.1511-81_1511-80delinsCT (n.1511-81_1511-80delinsCT) c.1352-81_1352-80delinsCT (n.1352-81_1352-80delinsCT) c.1259-81_1259-80delinsCT (n.1259-81_1259-80delinsCT) c.1268-81_1268-80delinsCT (n.1268-81_1268-80delinsCT) c.1412-81_1412-80delinsCT (n.1412-81_1412-80delinsCT) c.*1121-81_*1121-80delinsCT (n.*1121-81_*1121-80delinsCT) c.1394-81_1394-80delinsCT (n.1394-81_1394-80delinsCT) c.1454-81_1454-80delinsCT (n.1454-81_1454-80delinsCT) n.1330-81_1330-80delinsCT c.1376-81_1376-80delinsCT (n.1376-81_1376-80delinsCT) c.1646-81_1646-80delinsCT (n.1646-81_1646-80delinsCT) c.1655-81_1655-80delinsCT (n.1655-81_1655-80delinsCT) c.1001-81_1001-80delinsCT (n.1001-81_1001-80delinsCT) c.1445-81_1445-80delinsCT (n.1445-81_1445-80delinsCT) |