UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135765588T>C | CA2692516568 | KCNT1 | c.1201-36T>C (n.1201-36T>C) c.1042-36T>C (n.1042-36T>C) c.949-36T>C (n.949-36T>C) c.958-36T>C (n.958-36T>C) c.1102-36T>C (n.1102-36T>C) c.*811-36T>C (n.*811-36T>C) c.1084-36T>C (n.1084-36T>C) c.1144-36T>C (n.1144-36T>C) n.1020-36T>C c.1066-36T>C (n.1066-36T>C) c.1336-36T>C (n.1336-36T>C) c.1345-36T>C (n.1345-36T>C) c.691-36T>C (n.691-36T>C) c.1135-36T>C (n.1135-36T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765590G>A | CA2579510816 | KCNT1 | c.1201-34G>A (n.1201-34G>A) c.1042-34G>A (n.1042-34G>A) c.949-34G>A (n.949-34G>A) c.958-34G>A (n.958-34G>A) c.1102-34G>A (n.1102-34G>A) c.*811-34G>A (n.*811-34G>A) c.1084-34G>A (n.1084-34G>A) c.1144-34G>A (n.1144-34G>A) n.1020-34G>A c.1066-34G>A (n.1066-34G>A) c.1336-34G>A (n.1336-34G>A) c.1345-34G>A (n.1345-34G>A) c.691-34G>A (n.691-34G>A) c.1135-34G>A (n.1135-34G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765590G>C | CA2786247479 | KCNT1 | c.1201-34G>C (n.1201-34G>C) c.1042-34G>C (n.1042-34G>C) c.949-34G>C (n.949-34G>C) c.958-34G>C (n.958-34G>C) c.1102-34G>C (n.1102-34G>C) c.*811-34G>C (n.*811-34G>C) c.1084-34G>C (n.1084-34G>C) c.1144-34G>C (n.1144-34G>C) n.1020-34G>C c.1066-34G>C (n.1066-34G>C) c.1336-34G>C (n.1336-34G>C) c.1345-34G>C (n.1345-34G>C) c.691-34G>C (n.691-34G>C) c.1135-34G>C (n.1135-34G>C) | |
| 9 | g.135765590G>T | CA2692516570 | KCNT1 | c.1201-34G>T (n.1201-34G>T) c.1042-34G>T (n.1042-34G>T) c.949-34G>T (n.949-34G>T) c.958-34G>T (n.958-34G>T) c.1102-34G>T (n.1102-34G>T) c.*811-34G>T (n.*811-34G>T) c.1084-34G>T (n.1084-34G>T) c.1144-34G>T (n.1144-34G>T) n.1020-34G>T c.1066-34G>T (n.1066-34G>T) c.1336-34G>T (n.1336-34G>T) c.1345-34G>T (n.1345-34G>T) c.691-34G>T (n.691-34G>T) c.1135-34G>T (n.1135-34G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765591C>A | CA2692516571 | KCNT1 | c.1201-33C>A (n.1201-33C>A) c.1042-33C>A (n.1042-33C>A) c.949-33C>A (n.949-33C>A) c.958-33C>A (n.958-33C>A) c.1102-33C>A (n.1102-33C>A) c.*811-33C>A (n.*811-33C>A) c.1084-33C>A (n.1084-33C>A) c.1144-33C>A (n.1144-33C>A) n.1020-33C>A c.1066-33C>A (n.1066-33C>A) c.1336-33C>A (n.1336-33C>A) c.1345-33C>A (n.1345-33C>A) c.691-33C>A (n.691-33C>A) c.1135-33C>A (n.1135-33C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765591C= | CA1883866639 | KCNT1 | c.1201-33C= (n.1201-33C=) c.1042-33C= (n.1042-33C=) c.949-33C= (n.949-33C=) c.958-33C= (n.958-33C=) c.1102-33C= (n.1102-33C=) c.*811-33C= (n.*811-33C=) c.1084-33C= (n.1084-33C=) c.1144-33C= (n.1144-33C=) n.1020-33C= c.1066-33C= (n.1066-33C=) c.1336-33C= (n.1336-33C=) c.1345-33C= (n.1345-33C=) c.691-33C= (n.691-33C=) c.1135-33C= (n.1135-33C=) | |
| 9 | g.135765591C>T | CA1883866640 | KCNT1 | c.1201-33C>T (n.1201-33C>T) c.1042-33C>T (n.1042-33C>T) c.949-33C>T (n.949-33C>T) c.958-33C>T (n.958-33C>T) c.1102-33C>T (n.1102-33C>T) c.*811-33C>T (n.*811-33C>T) c.1084-33C>T (n.1084-33C>T) c.1144-33C>T (n.1144-33C>T) n.1020-33C>T c.1066-33C>T (n.1066-33C>T) c.1336-33C>T (n.1336-33C>T) c.1345-33C>T (n.1345-33C>T) c.691-33C>T (n.691-33C>T) c.1135-33C>T (n.1135-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765592T>A | CA2720685224 | KCNT1 | c.1201-32T>A (n.1201-32T>A) c.1042-32T>A (n.1042-32T>A) c.949-32T>A (n.949-32T>A) c.958-32T>A (n.958-32T>A) c.1102-32T>A (n.1102-32T>A) c.*811-32T>A (n.*811-32T>A) c.1084-32T>A (n.1084-32T>A) c.1144-32T>A (n.1144-32T>A) n.1020-32T>A c.1066-32T>A (n.1066-32T>A) c.1336-32T>A (n.1336-32T>A) c.1345-32T>A (n.1345-32T>A) c.691-32T>A (n.691-32T>A) c.1135-32T>A (n.1135-32T>A) | dbSNP |
| 9 | g.135765592T>C | CA2692516572 | KCNT1 | c.1201-32T>C (n.1201-32T>C) c.1042-32T>C (n.1042-32T>C) c.949-32T>C (n.949-32T>C) c.958-32T>C (n.958-32T>C) c.1102-32T>C (n.1102-32T>C) c.*811-32T>C (n.*811-32T>C) c.1084-32T>C (n.1084-32T>C) c.1144-32T>C (n.1144-32T>C) n.1020-32T>C c.1066-32T>C (n.1066-32T>C) c.1336-32T>C (n.1336-32T>C) c.1345-32T>C (n.1345-32T>C) c.691-32T>C (n.691-32T>C) c.1135-32T>C (n.1135-32T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765593C= | CA1883866641 | KCNT1 | c.1201-31C= (n.1201-31C=) c.1042-31C= (n.1042-31C=) c.949-31C= (n.949-31C=) c.958-31C= (n.958-31C=) c.1102-31C= (n.1102-31C=) c.*811-31C= (n.*811-31C=) c.1084-31C= (n.1084-31C=) c.1144-31C= (n.1144-31C=) n.1020-31C= c.1066-31C= (n.1066-31C=) c.1336-31C= (n.1336-31C=) c.1345-31C= (n.1345-31C=) c.691-31C= (n.691-31C=) c.1135-31C= (n.1135-31C=) | |
| 9 | g.135765593C>T | CA5326818 | KCNT1 | c.1201-31C>T (n.1201-31C>T) c.1042-31C>T (n.1042-31C>T) c.949-31C>T (n.949-31C>T) c.958-31C>T (n.958-31C>T) c.1102-31C>T (n.1102-31C>T) c.*811-31C>T (n.*811-31C>T) c.1084-31C>T (n.1084-31C>T) c.1144-31C>T (n.1144-31C>T) n.1020-31C>T c.1066-31C>T (n.1066-31C>T) c.1336-31C>T (n.1336-31C>T) c.1345-31C>T (n.1345-31C>T) c.691-31C>T (n.691-31C>T) c.1135-31C>T (n.1135-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765593_135765595delinsCAG | CA1883866642 | KCNT1 | c.1201-31_1201-29delinsCAG (n.1201-31_1201-29delinsCAG) c.1042-31_1042-29delinsCAG (n.1042-31_1042-29delinsCAG) c.949-31_949-29delinsCAG (n.949-31_949-29delinsCAG) c.958-31_958-29delinsCAG (n.958-31_958-29delinsCAG) c.1102-31_1102-29delinsCAG (n.1102-31_1102-29delinsCAG) c.*811-31_*811-29delinsCAG (n.*811-31_*811-29delinsCAG) c.1084-31_1084-29delinsCAG (n.1084-31_1084-29delinsCAG) c.1144-31_1144-29delinsCAG (n.1144-31_1144-29delinsCAG) n.1020-31_1020-29delinsCAG c.1066-31_1066-29delinsCAG (n.1066-31_1066-29delinsCAG) c.1336-31_1336-29delinsCAG (n.1336-31_1336-29delinsCAG) c.1345-31_1345-29delinsCAG (n.1345-31_1345-29delinsCAG) c.691-31_691-29delinsCAG (n.691-31_691-29delinsCAG) c.1135-31_1135-29delinsCAG (n.1135-31_1135-29delinsCAG) | |
| 9 | g.135765594A= | CA1883866643 | KCNT1 | c.1201-30A= (n.1201-30A=) c.1042-30A= (n.1042-30A=) c.949-30A= (n.949-30A=) c.958-30A= (n.958-30A=) c.1102-30A= (n.1102-30A=) c.*811-30A= (n.*811-30A=) c.1084-30A= (n.1084-30A=) c.1144-30A= (n.1144-30A=) n.1020-30A= c.1066-30A= (n.1066-30A=) c.1336-30A= (n.1336-30A=) c.1345-30A= (n.1345-30A=) c.691-30A= (n.691-30A=) c.1135-30A= (n.1135-30A=) | |
| 9 | g.135765594A>G | CA591144141 | KCNT1 | c.1201-30A>G (n.1201-30A>G) c.1042-30A>G (n.1042-30A>G) c.949-30A>G (n.949-30A>G) c.958-30A>G (n.958-30A>G) c.1102-30A>G (n.1102-30A>G) c.*811-30A>G (n.*811-30A>G) c.1084-30A>G (n.1084-30A>G) c.1144-30A>G (n.1144-30A>G) n.1020-30A>G c.1066-30A>G (n.1066-30A>G) c.1336-30A>G (n.1336-30A>G) c.1345-30A>G (n.1345-30A>G) c.691-30A>G (n.691-30A>G) c.1135-30A>G (n.1135-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765596_135765597del | CA5326819 | KCNT1 | c.1201-28_1201-27del (n.1201-28_1201-27del) c.1042-28_1042-27del (n.1042-28_1042-27del) c.949-28_949-27del (n.949-28_949-27del) c.958-28_958-27del (n.958-28_958-27del) c.1102-28_1102-27del (n.1102-28_1102-27del) c.*811-28_*811-27del (n.*811-28_*811-27del) c.1084-28_1084-27del (n.1084-28_1084-27del) c.1144-28_1144-27del (n.1144-28_1144-27del) n.1020-28_1020-27del c.1066-28_1066-27del (n.1066-28_1066-27del) c.1336-28_1336-27del (n.1336-28_1336-27del) c.1345-28_1345-27del (n.1345-28_1345-27del) c.691-28_691-27del (n.691-28_691-27del) c.1135-28_1135-27del (n.1135-28_1135-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765598G>A | CA1883866645 | KCNT1 | c.1201-26G>A (n.1201-26G>A) c.1042-26G>A (n.1042-26G>A) c.949-26G>A (n.949-26G>A) c.958-26G>A (n.958-26G>A) c.1102-26G>A (n.1102-26G>A) c.*811-26G>A (n.*811-26G>A) c.1084-26G>A (n.1084-26G>A) c.1144-26G>A (n.1144-26G>A) n.1020-26G>A c.1066-26G>A (n.1066-26G>A) c.1336-26G>A (n.1336-26G>A) c.1345-26G>A (n.1345-26G>A) c.691-26G>A (n.691-26G>A) c.1135-26G>A (n.1135-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765598G= | CA1883866644 | KCNT1 | c.1201-26G= (n.1201-26G=) c.1042-26G= (n.1042-26G=) c.949-26G= (n.949-26G=) c.958-26G= (n.958-26G=) c.1102-26G= (n.1102-26G=) c.*811-26G= (n.*811-26G=) c.1084-26G= (n.1084-26G=) c.1144-26G= (n.1144-26G=) n.1020-26G= c.1066-26G= (n.1066-26G=) c.1336-26G= (n.1336-26G=) c.1345-26G= (n.1345-26G=) c.691-26G= (n.691-26G=) c.1135-26G= (n.1135-26G=) | |
| 9 | g.135765598G>T | CA2720504845 | KCNT1 | c.1201-26G>T (n.1201-26G>T) c.1042-26G>T (n.1042-26G>T) c.949-26G>T (n.949-26G>T) c.958-26G>T (n.958-26G>T) c.1102-26G>T (n.1102-26G>T) c.*811-26G>T (n.*811-26G>T) c.1084-26G>T (n.1084-26G>T) c.1144-26G>T (n.1144-26G>T) n.1020-26G>T c.1066-26G>T (n.1066-26G>T) c.1336-26G>T (n.1336-26G>T) c.1345-26G>T (n.1345-26G>T) c.691-26G>T (n.691-26G>T) c.1135-26G>T (n.1135-26G>T) | dbSNP |
| 9 | g.135765599G>C | CA5326820 | KCNT1 | c.1201-25G>C (n.1201-25G>C) c.1042-25G>C (n.1042-25G>C) c.949-25G>C (n.949-25G>C) c.958-25G>C (n.958-25G>C) c.1102-25G>C (n.1102-25G>C) c.*811-25G>C (n.*811-25G>C) c.1084-25G>C (n.1084-25G>C) c.1144-25G>C (n.1144-25G>C) n.1020-25G>C c.1066-25G>C (n.1066-25G>C) c.1336-25G>C (n.1336-25G>C) c.1345-25G>C (n.1345-25G>C) c.691-25G>C (n.691-25G>C) c.1135-25G>C (n.1135-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765599G= | CA1883866646 | KCNT1 | c.1201-25G= (n.1201-25G=) c.1042-25G= (n.1042-25G=) c.949-25G= (n.949-25G=) c.958-25G= (n.958-25G=) c.1102-25G= (n.1102-25G=) c.*811-25G= (n.*811-25G=) c.1084-25G= (n.1084-25G=) c.1144-25G= (n.1144-25G=) n.1020-25G= c.1066-25G= (n.1066-25G=) c.1336-25G= (n.1336-25G=) c.1345-25G= (n.1345-25G=) c.691-25G= (n.691-25G=) c.1135-25G= (n.1135-25G=) | |
| 9 | g.135765600T>C | CA5326821 | KCNT1 | c.1201-24T>C (n.1201-24T>C) c.1042-24T>C (n.1042-24T>C) c.949-24T>C (n.949-24T>C) c.958-24T>C (n.958-24T>C) c.1102-24T>C (n.1102-24T>C) c.*811-24T>C (n.*811-24T>C) c.1084-24T>C (n.1084-24T>C) c.1144-24T>C (n.1144-24T>C) n.1020-24T>C c.1066-24T>C (n.1066-24T>C) c.1336-24T>C (n.1336-24T>C) c.1345-24T>C (n.1345-24T>C) c.691-24T>C (n.691-24T>C) c.1135-24T>C (n.1135-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765600T>G | CA1883866647 | KCNT1 | c.1201-24T>G (n.1201-24T>G) c.1042-24T>G (n.1042-24T>G) c.949-24T>G (n.949-24T>G) c.958-24T>G (n.958-24T>G) c.1102-24T>G (n.1102-24T>G) c.*811-24T>G (n.*811-24T>G) c.1084-24T>G (n.1084-24T>G) c.1144-24T>G (n.1144-24T>G) n.1020-24T>G c.1066-24T>G (n.1066-24T>G) c.1336-24T>G (n.1336-24T>G) c.1345-24T>G (n.1345-24T>G) c.691-24T>G (n.691-24T>G) c.1135-24T>G (n.1135-24T>G) | dbSNP |
| 9 | g.135765600T= | CA1883866648 | KCNT1 | c.1201-24T= (n.1201-24T=) c.1042-24T= (n.1042-24T=) c.949-24T= (n.949-24T=) c.958-24T= (n.958-24T=) c.1102-24T= (n.1102-24T=) c.*811-24T= (n.*811-24T=) c.1084-24T= (n.1084-24T=) c.1144-24T= (n.1144-24T=) n.1020-24T= c.1066-24T= (n.1066-24T=) c.1336-24T= (n.1336-24T=) c.1345-24T= (n.1345-24T=) c.691-24T= (n.691-24T=) c.1135-24T= (n.1135-24T=) | |
| 9 | g.135765601C>T | CA2786247480 | KCNT1 | c.1201-23C>T (n.1201-23C>T) c.1042-23C>T (n.1042-23C>T) c.949-23C>T (n.949-23C>T) c.958-23C>T (n.958-23C>T) c.1102-23C>T (n.1102-23C>T) c.*811-23C>T (n.*811-23C>T) c.1084-23C>T (n.1084-23C>T) c.1144-23C>T (n.1144-23C>T) n.1020-23C>T c.1066-23C>T (n.1066-23C>T) c.1336-23C>T (n.1336-23C>T) c.1345-23C>T (n.1345-23C>T) c.691-23C>T (n.691-23C>T) c.1135-23C>T (n.1135-23C>T) | |
| 9 | g.135765602T>A | CA2579510817 | KCNT1 | c.1201-22T>A (n.1201-22T>A) c.1042-22T>A (n.1042-22T>A) c.949-22T>A (n.949-22T>A) c.958-22T>A (n.958-22T>A) c.1102-22T>A (n.1102-22T>A) c.*811-22T>A (n.*811-22T>A) c.1084-22T>A (n.1084-22T>A) c.1144-22T>A (n.1144-22T>A) n.1020-22T>A c.1066-22T>A (n.1066-22T>A) c.1336-22T>A (n.1336-22T>A) c.1345-22T>A (n.1345-22T>A) c.691-22T>A (n.691-22T>A) c.1135-22T>A (n.1135-22T>A) | |
| 9 | g.135765602T>C | CA2692516573 | KCNT1 | c.1201-22T>C (n.1201-22T>C) c.1042-22T>C (n.1042-22T>C) c.949-22T>C (n.949-22T>C) c.958-22T>C (n.958-22T>C) c.1102-22T>C (n.1102-22T>C) c.*811-22T>C (n.*811-22T>C) c.1084-22T>C (n.1084-22T>C) c.1144-22T>C (n.1144-22T>C) n.1020-22T>C c.1066-22T>C (n.1066-22T>C) c.1336-22T>C (n.1336-22T>C) c.1345-22T>C (n.1345-22T>C) c.691-22T>C (n.691-22T>C) c.1135-22T>C (n.1135-22T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765603G>A | CA201465630 | KCNT1 | c.1201-21G>A (n.1201-21G>A) c.1042-21G>A (n.1042-21G>A) c.949-21G>A (n.949-21G>A) c.958-21G>A (n.958-21G>A) c.1102-21G>A (n.1102-21G>A) c.*811-21G>A (n.*811-21G>A) c.1084-21G>A (n.1084-21G>A) c.1144-21G>A (n.1144-21G>A) n.1020-21G>A c.1066-21G>A (n.1066-21G>A) c.1336-21G>A (n.1336-21G>A) c.1345-21G>A (n.1345-21G>A) c.691-21G>A (n.691-21G>A) c.1135-21G>A (n.1135-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765603G= | CA1883866649 | KCNT1 | c.1201-21G= (n.1201-21G=) c.1042-21G= (n.1042-21G=) c.949-21G= (n.949-21G=) c.958-21G= (n.958-21G=) c.1102-21G= (n.1102-21G=) c.*811-21G= (n.*811-21G=) c.1084-21G= (n.1084-21G=) c.1144-21G= (n.1144-21G=) n.1020-21G= c.1066-21G= (n.1066-21G=) c.1336-21G= (n.1336-21G=) c.1345-21G= (n.1345-21G=) c.691-21G= (n.691-21G=) c.1135-21G= (n.1135-21G=) | |
| 9 | g.135765603G>T | CA2692516574 | KCNT1 | c.1201-21G>T (n.1201-21G>T) c.1042-21G>T (n.1042-21G>T) c.949-21G>T (n.949-21G>T) c.958-21G>T (n.958-21G>T) c.1102-21G>T (n.1102-21G>T) c.*811-21G>T (n.*811-21G>T) c.1084-21G>T (n.1084-21G>T) c.1144-21G>T (n.1144-21G>T) n.1020-21G>T c.1066-21G>T (n.1066-21G>T) c.1336-21G>T (n.1336-21G>T) c.1345-21G>T (n.1345-21G>T) c.691-21G>T (n.691-21G>T) c.1135-21G>T (n.1135-21G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765604A= | CA1883866650 | KCNT1 | c.1201-20A= (n.1201-20A=) c.1042-20A= (n.1042-20A=) c.949-20A= (n.949-20A=) c.958-20A= (n.958-20A=) c.1102-20A= (n.1102-20A=) c.*811-20A= (n.*811-20A=) c.1084-20A= (n.1084-20A=) c.1144-20A= (n.1144-20A=) n.1020-20A= c.1066-20A= (n.1066-20A=) c.1336-20A= (n.1336-20A=) c.1345-20A= (n.1345-20A=) c.691-20A= (n.691-20A=) c.1135-20A= (n.1135-20A=) | |
| 9 | g.135765604A>C | CA1883866651 | KCNT1 | c.1201-20A>C (n.1201-20A>C) c.1042-20A>C (n.1042-20A>C) c.949-20A>C (n.949-20A>C) c.958-20A>C (n.958-20A>C) c.1102-20A>C (n.1102-20A>C) c.*811-20A>C (n.*811-20A>C) c.1084-20A>C (n.1084-20A>C) c.1144-20A>C (n.1144-20A>C) n.1020-20A>C c.1066-20A>C (n.1066-20A>C) c.1336-20A>C (n.1336-20A>C) c.1345-20A>C (n.1345-20A>C) c.691-20A>C (n.691-20A>C) c.1135-20A>C (n.1135-20A>C) | dbSNP |
| 9 | g.135765605C>G | CA2692516575 | KCNT1 | c.1201-19C>G (n.1201-19C>G) c.1042-19C>G (n.1042-19C>G) c.949-19C>G (n.949-19C>G) c.958-19C>G (n.958-19C>G) c.1102-19C>G (n.1102-19C>G) c.*811-19C>G (n.*811-19C>G) c.1084-19C>G (n.1084-19C>G) c.1144-19C>G (n.1144-19C>G) n.1020-19C>G c.1066-19C>G (n.1066-19C>G) c.1336-19C>G (n.1336-19C>G) c.1345-19C>G (n.1345-19C>G) c.691-19C>G (n.691-19C>G) c.1135-19C>G (n.1135-19C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765605C>T | CA2579510818 | KCNT1 | c.1201-19C>T (n.1201-19C>T) c.1042-19C>T (n.1042-19C>T) c.949-19C>T (n.949-19C>T) c.958-19C>T (n.958-19C>T) c.1102-19C>T (n.1102-19C>T) c.*811-19C>T (n.*811-19C>T) c.1084-19C>T (n.1084-19C>T) c.1144-19C>T (n.1144-19C>T) n.1020-19C>T c.1066-19C>T (n.1066-19C>T) c.1336-19C>T (n.1336-19C>T) c.1345-19C>T (n.1345-19C>T) c.691-19C>T (n.691-19C>T) c.1135-19C>T (n.1135-19C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765606C>A | CA2692516576 | KCNT1 | c.1201-18C>A (n.1201-18C>A) c.1042-18C>A (n.1042-18C>A) c.949-18C>A (n.949-18C>A) c.958-18C>A (n.958-18C>A) c.1102-18C>A (n.1102-18C>A) c.*811-18C>A (n.*811-18C>A) c.1084-18C>A (n.1084-18C>A) c.1144-18C>A (n.1144-18C>A) n.1020-18C>A c.1066-18C>A (n.1066-18C>A) c.1336-18C>A (n.1336-18C>A) c.1345-18C>A (n.1345-18C>A) c.691-18C>A (n.691-18C>A) c.1135-18C>A (n.1135-18C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765607C>A | CA2692516578 | KCNT1 | c.1201-17C>A (n.1201-17C>A) c.1042-17C>A (n.1042-17C>A) c.949-17C>A (n.949-17C>A) c.958-17C>A (n.958-17C>A) c.1102-17C>A (n.1102-17C>A) c.*811-17C>A (n.*811-17C>A) c.1084-17C>A (n.1084-17C>A) c.1144-17C>A (n.1144-17C>A) n.1020-17C>A c.1066-17C>A (n.1066-17C>A) c.1336-17C>A (n.1336-17C>A) c.1345-17C>A (n.1345-17C>A) c.691-17C>A (n.691-17C>A) c.1135-17C>A (n.1135-17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765607C>G | CA2580080058 | KCNT1 | c.1201-17C>G (n.1201-17C>G) c.1042-17C>G (n.1042-17C>G) c.949-17C>G (n.949-17C>G) c.958-17C>G (n.958-17C>G) c.1102-17C>G (n.1102-17C>G) c.*811-17C>G (n.*811-17C>G) c.1084-17C>G (n.1084-17C>G) c.1144-17C>G (n.1144-17C>G) n.1020-17C>G c.1066-17C>G (n.1066-17C>G) c.1336-17C>G (n.1336-17C>G) c.1345-17C>G (n.1345-17C>G) c.691-17C>G (n.691-17C>G) c.1135-17C>G (n.1135-17C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.135765607C>T | CA2692516577 | KCNT1 | c.1201-17C>T (n.1201-17C>T) c.1042-17C>T (n.1042-17C>T) c.949-17C>T (n.949-17C>T) c.958-17C>T (n.958-17C>T) c.1102-17C>T (n.1102-17C>T) c.*811-17C>T (n.*811-17C>T) c.1084-17C>T (n.1084-17C>T) c.1144-17C>T (n.1144-17C>T) n.1020-17C>T c.1066-17C>T (n.1066-17C>T) c.1336-17C>T (n.1336-17C>T) c.1345-17C>T (n.1345-17C>T) c.691-17C>T (n.691-17C>T) c.1135-17C>T (n.1135-17C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765608T>C | CA16605595 | KCNT1 | c.1201-16T>C (n.1201-16T>C) c.1042-16T>C (n.1042-16T>C) c.949-16T>C (n.949-16T>C) c.958-16T>C (n.958-16T>C) c.1102-16T>C (n.1102-16T>C) c.*811-16T>C (n.*811-16T>C) c.1084-16T>C (n.1084-16T>C) c.1144-16T>C (n.1144-16T>C) n.1020-16T>C c.1066-16T>C (n.1066-16T>C) c.1336-16T>C (n.1336-16T>C) c.1345-16T>C (n.1345-16T>C) c.691-16T>C (n.691-16T>C) c.1135-16T>C (n.1135-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765608T= | CA1883866652 | KCNT1 | c.1201-16T= (n.1201-16T=) c.1042-16T= (n.1042-16T=) c.949-16T= (n.949-16T=) c.958-16T= (n.958-16T=) c.1102-16T= (n.1102-16T=) c.*811-16T= (n.*811-16T=) c.1084-16T= (n.1084-16T=) c.1144-16T= (n.1144-16T=) n.1020-16T= c.1066-16T= (n.1066-16T=) c.1336-16T= (n.1336-16T=) c.1345-16T= (n.1345-16T=) c.691-16T= (n.691-16T=) c.1135-16T= (n.1135-16T=) | |
| 9 | g.135765609C>A | CA2692516579 | KCNT1 | c.1201-15C>A (n.1201-15C>A) c.1042-15C>A (n.1042-15C>A) c.949-15C>A (n.949-15C>A) c.958-15C>A (n.958-15C>A) c.1102-15C>A (n.1102-15C>A) c.*811-15C>A (n.*811-15C>A) c.1084-15C>A (n.1084-15C>A) c.1144-15C>A (n.1144-15C>A) n.1020-15C>A c.1066-15C>A (n.1066-15C>A) c.1336-15C>A (n.1336-15C>A) c.1345-15C>A (n.1345-15C>A) c.691-15C>A (n.691-15C>A) c.1135-15C>A (n.1135-15C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765609C= | CA1883866653 | KCNT1 | c.1201-15C= (n.1201-15C=) c.1042-15C= (n.1042-15C=) c.949-15C= (n.949-15C=) c.958-15C= (n.958-15C=) c.1102-15C= (n.1102-15C=) c.*811-15C= (n.*811-15C=) c.1084-15C= (n.1084-15C=) c.1144-15C= (n.1144-15C=) n.1020-15C= c.1066-15C= (n.1066-15C=) c.1336-15C= (n.1336-15C=) c.1345-15C= (n.1345-15C=) c.691-15C= (n.691-15C=) c.1135-15C= (n.1135-15C=) | |
| 9 | g.135765609C>T | CA860983407 | KCNT1 | c.1201-15C>T (n.1201-15C>T) c.1042-15C>T (n.1042-15C>T) c.949-15C>T (n.949-15C>T) c.958-15C>T (n.958-15C>T) c.1102-15C>T (n.1102-15C>T) c.*811-15C>T (n.*811-15C>T) c.1084-15C>T (n.1084-15C>T) c.1144-15C>T (n.1144-15C>T) n.1020-15C>T c.1066-15C>T (n.1066-15C>T) c.1336-15C>T (n.1336-15C>T) c.1345-15C>T (n.1345-15C>T) c.691-15C>T (n.691-15C>T) c.1135-15C>T (n.1135-15C>T) | dbSNP |
| 9 | g.135765610C= | CA1883866654 | KCNT1 | c.1201-14C= (n.1201-14C=) c.1042-14C= (n.1042-14C=) c.949-14C= (n.949-14C=) c.958-14C= (n.958-14C=) c.1102-14C= (n.1102-14C=) c.*811-14C= (n.*811-14C=) c.1084-14C= (n.1084-14C=) c.1144-14C= (n.1144-14C=) n.1020-14C= c.1066-14C= (n.1066-14C=) c.1336-14C= (n.1336-14C=) c.1345-14C= (n.1345-14C=) c.691-14C= (n.691-14C=) c.1135-14C= (n.1135-14C=) | |
| 9 | g.135765610C>T | CA5326822 | KCNT1 | c.1201-14C>T (n.1201-14C>T) c.1042-14C>T (n.1042-14C>T) c.949-14C>T (n.949-14C>T) c.958-14C>T (n.958-14C>T) c.1102-14C>T (n.1102-14C>T) c.*811-14C>T (n.*811-14C>T) c.1084-14C>T (n.1084-14C>T) c.1144-14C>T (n.1144-14C>T) n.1020-14C>T c.1066-14C>T (n.1066-14C>T) c.1336-14C>T (n.1336-14C>T) c.1345-14C>T (n.1345-14C>T) c.691-14C>T (n.691-14C>T) c.1135-14C>T (n.1135-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765611G>A | CA5326823 | KCNT1 | c.1201-13G>A (n.1201-13G>A) c.1042-13G>A (n.1042-13G>A) c.949-13G>A (n.949-13G>A) c.958-13G>A (n.958-13G>A) c.1102-13G>A (n.1102-13G>A) c.*811-13G>A (n.*811-13G>A) c.1084-13G>A (n.1084-13G>A) c.1144-13G>A (n.1144-13G>A) n.1020-13G>A c.1066-13G>A (n.1066-13G>A) c.1336-13G>A (n.1336-13G>A) c.1345-13G>A (n.1345-13G>A) c.691-13G>A (n.691-13G>A) c.1135-13G>A (n.1135-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765611G= | CA1883866655 | KCNT1 | c.1201-13G= (n.1201-13G=) c.1042-13G= (n.1042-13G=) c.949-13G= (n.949-13G=) c.958-13G= (n.958-13G=) c.1102-13G= (n.1102-13G=) c.*811-13G= (n.*811-13G=) c.1084-13G= (n.1084-13G=) c.1144-13G= (n.1144-13G=) n.1020-13G= c.1066-13G= (n.1066-13G=) c.1336-13G= (n.1336-13G=) c.1345-13G= (n.1345-13G=) c.691-13G= (n.691-13G=) c.1135-13G= (n.1135-13G=) | |
| 9 | g.135765611G>T | CA591144147 | KCNT1 | c.1201-13G>T (n.1201-13G>T) c.1042-13G>T (n.1042-13G>T) c.949-13G>T (n.949-13G>T) c.958-13G>T (n.958-13G>T) c.1102-13G>T (n.1102-13G>T) c.*811-13G>T (n.*811-13G>T) c.1084-13G>T (n.1084-13G>T) c.1144-13G>T (n.1144-13G>T) n.1020-13G>T c.1066-13G>T (n.1066-13G>T) c.1336-13G>T (n.1336-13G>T) c.1345-13G>T (n.1345-13G>T) c.691-13G>T (n.691-13G>T) c.1135-13G>T (n.1135-13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765612C= | CA1883866656 | KCNT1 | c.1201-12C= (n.1201-12C=) c.1042-12C= (n.1042-12C=) c.949-12C= (n.949-12C=) c.958-12C= (n.958-12C=) c.1102-12C= (n.1102-12C=) c.*811-12C= (n.*811-12C=) c.1084-12C= (n.1084-12C=) c.1144-12C= (n.1144-12C=) n.1020-12C= c.1066-12C= (n.1066-12C=) c.1336-12C= (n.1336-12C=) c.1345-12C= (n.1345-12C=) c.691-12C= (n.691-12C=) c.1135-12C= (n.1135-12C=) | |
| 9 | g.135765612C>T | CA591144148 | KCNT1 | c.1201-12C>T (n.1201-12C>T) c.1042-12C>T (n.1042-12C>T) c.949-12C>T (n.949-12C>T) c.958-12C>T (n.958-12C>T) c.1102-12C>T (n.1102-12C>T) c.*811-12C>T (n.*811-12C>T) c.1084-12C>T (n.1084-12C>T) c.1144-12C>T (n.1144-12C>T) n.1020-12C>T c.1066-12C>T (n.1066-12C>T) c.1336-12C>T (n.1336-12C>T) c.1345-12C>T (n.1345-12C>T) c.691-12C>T (n.691-12C>T) c.1135-12C>T (n.1135-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765613C>A | CA2692516580 | KCNT1 | c.1201-11C>A (n.1201-11C>A) c.1042-11C>A (n.1042-11C>A) c.949-11C>A (n.949-11C>A) c.958-11C>A (n.958-11C>A) c.1102-11C>A (n.1102-11C>A) c.*811-11C>A (n.*811-11C>A) c.1084-11C>A (n.1084-11C>A) c.1144-11C>A (n.1144-11C>A) n.1020-11C>A c.1066-11C>A (n.1066-11C>A) c.1336-11C>A (n.1336-11C>A) c.1345-11C>A (n.1345-11C>A) c.691-11C>A (n.691-11C>A) c.1135-11C>A (n.1135-11C>A) | gnomAD v4 |