| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135765576C>A | CA2692516553 | KCNT1 | c.1201-48C>A (n.1201-48C>A) c.1042-48C>A (n.1042-48C>A) c.949-48C>A (n.949-48C>A) c.958-48C>A (n.958-48C>A) c.1102-48C>A (n.1102-48C>A) c.*811-48C>A (n.*811-48C>A) c.1084-48C>A (n.1084-48C>A) c.1144-48C>A (n.1144-48C>A) n.1020-48C>A c.1066-48C>A (n.1066-48C>A) c.1336-48C>A (n.1336-48C>A) c.1345-48C>A (n.1345-48C>A) c.691-48C>A (n.691-48C>A) c.1135-48C>A (n.1135-48C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765576C= | CA1883866626 | KCNT1 | c.1201-48C= (n.1201-48C=) c.1042-48C= (n.1042-48C=) c.949-48C= (n.949-48C=) c.958-48C= (n.958-48C=) c.1102-48C= (n.1102-48C=) c.*811-48C= (n.*811-48C=) c.1084-48C= (n.1084-48C=) c.1144-48C= (n.1144-48C=) n.1020-48C= c.1066-48C= (n.1066-48C=) c.1336-48C= (n.1336-48C=) c.1345-48C= (n.1345-48C=) c.691-48C= (n.691-48C=) c.1135-48C= (n.1135-48C=) | |
| 9 | g.135765576C>G | CA2692516554 | KCNT1 | c.1201-48C>G (n.1201-48C>G) c.1042-48C>G (n.1042-48C>G) c.949-48C>G (n.949-48C>G) c.958-48C>G (n.958-48C>G) c.1102-48C>G (n.1102-48C>G) c.*811-48C>G (n.*811-48C>G) c.1084-48C>G (n.1084-48C>G) c.1144-48C>G (n.1144-48C>G) n.1020-48C>G c.1066-48C>G (n.1066-48C>G) c.1336-48C>G (n.1336-48C>G) c.1345-48C>G (n.1345-48C>G) c.691-48C>G (n.691-48C>G) c.1135-48C>G (n.1135-48C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765576C>T | CA5326812 | KCNT1 | c.1201-48C>T (n.1201-48C>T) c.1042-48C>T (n.1042-48C>T) c.949-48C>T (n.949-48C>T) c.958-48C>T (n.958-48C>T) c.1102-48C>T (n.1102-48C>T) c.*811-48C>T (n.*811-48C>T) c.1084-48C>T (n.1084-48C>T) c.1144-48C>T (n.1144-48C>T) n.1020-48C>T c.1066-48C>T (n.1066-48C>T) c.1336-48C>T (n.1336-48C>T) c.1345-48C>T (n.1345-48C>T) c.691-48C>T (n.691-48C>T) c.1135-48C>T (n.1135-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765577G>A | CA5326813 | KCNT1 | c.1201-47G>A (n.1201-47G>A) c.1042-47G>A (n.1042-47G>A) c.949-47G>A (n.949-47G>A) c.958-47G>A (n.958-47G>A) c.1102-47G>A (n.1102-47G>A) c.*811-47G>A (n.*811-47G>A) c.1084-47G>A (n.1084-47G>A) c.1144-47G>A (n.1144-47G>A) n.1020-47G>A c.1066-47G>A (n.1066-47G>A) c.1336-47G>A (n.1336-47G>A) c.1345-47G>A (n.1345-47G>A) c.691-47G>A (n.691-47G>A) c.1135-47G>A (n.1135-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765577G= | CA1883866627 | KCNT1 | c.1201-47G= (n.1201-47G=) c.1042-47G= (n.1042-47G=) c.949-47G= (n.949-47G=) c.958-47G= (n.958-47G=) c.1102-47G= (n.1102-47G=) c.*811-47G= (n.*811-47G=) c.1084-47G= (n.1084-47G=) c.1144-47G= (n.1144-47G=) n.1020-47G= c.1066-47G= (n.1066-47G=) c.1336-47G= (n.1336-47G=) c.1345-47G= (n.1345-47G=) c.691-47G= (n.691-47G=) c.1135-47G= (n.1135-47G=) | |
| 9 | g.135765577G>T | CA2692516555 | KCNT1 | c.1201-47G>T (n.1201-47G>T) c.1042-47G>T (n.1042-47G>T) c.949-47G>T (n.949-47G>T) c.958-47G>T (n.958-47G>T) c.1102-47G>T (n.1102-47G>T) c.*811-47G>T (n.*811-47G>T) c.1084-47G>T (n.1084-47G>T) c.1144-47G>T (n.1144-47G>T) n.1020-47G>T c.1066-47G>T (n.1066-47G>T) c.1336-47G>T (n.1336-47G>T) c.1345-47G>T (n.1345-47G>T) c.691-47G>T (n.691-47G>T) c.1135-47G>T (n.1135-47G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765578G>A | CA2692516556 | KCNT1 | c.1201-46G>A (n.1201-46G>A) c.1042-46G>A (n.1042-46G>A) c.949-46G>A (n.949-46G>A) c.958-46G>A (n.958-46G>A) c.1102-46G>A (n.1102-46G>A) c.*811-46G>A (n.*811-46G>A) c.1084-46G>A (n.1084-46G>A) c.1144-46G>A (n.1144-46G>A) n.1020-46G>A c.1066-46G>A (n.1066-46G>A) c.1336-46G>A (n.1336-46G>A) c.1345-46G>A (n.1345-46G>A) c.691-46G>A (n.691-46G>A) c.1135-46G>A (n.1135-46G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765578G>C | CA2692516557 | KCNT1 | c.1201-46G>C (n.1201-46G>C) c.1042-46G>C (n.1042-46G>C) c.949-46G>C (n.949-46G>C) c.958-46G>C (n.958-46G>C) c.1102-46G>C (n.1102-46G>C) c.*811-46G>C (n.*811-46G>C) c.1084-46G>C (n.1084-46G>C) c.1144-46G>C (n.1144-46G>C) n.1020-46G>C c.1066-46G>C (n.1066-46G>C) c.1336-46G>C (n.1336-46G>C) c.1345-46G>C (n.1345-46G>C) c.691-46G>C (n.691-46G>C) c.1135-46G>C (n.1135-46G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765579G>A | CA2692516558 | KCNT1 | c.1201-45G>A (n.1201-45G>A) c.1042-45G>A (n.1042-45G>A) c.949-45G>A (n.949-45G>A) c.958-45G>A (n.958-45G>A) c.1102-45G>A (n.1102-45G>A) c.*811-45G>A (n.*811-45G>A) c.1084-45G>A (n.1084-45G>A) c.1144-45G>A (n.1144-45G>A) n.1020-45G>A c.1066-45G>A (n.1066-45G>A) c.1336-45G>A (n.1336-45G>A) c.1345-45G>A (n.1345-45G>A) c.691-45G>A (n.691-45G>A) c.1135-45G>A (n.1135-45G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765579G>T | CA2560660651 | KCNT1 | c.1201-45G>T (n.1201-45G>T) c.1042-45G>T (n.1042-45G>T) c.949-45G>T (n.949-45G>T) c.958-45G>T (n.958-45G>T) c.1102-45G>T (n.1102-45G>T) c.*811-45G>T (n.*811-45G>T) c.1084-45G>T (n.1084-45G>T) c.1144-45G>T (n.1144-45G>T) n.1020-45G>T c.1066-45G>T (n.1066-45G>T) c.1336-45G>T (n.1336-45G>T) c.1345-45G>T (n.1345-45G>T) c.691-45G>T (n.691-45G>T) c.1135-45G>T (n.1135-45G>T) | |
| 9 | g.135765580G>A | CA591144129 | KCNT1 | c.1201-44G>A (n.1201-44G>A) c.1042-44G>A (n.1042-44G>A) c.949-44G>A (n.949-44G>A) c.958-44G>A (n.958-44G>A) c.1102-44G>A (n.1102-44G>A) c.*811-44G>A (n.*811-44G>A) c.1084-44G>A (n.1084-44G>A) c.1144-44G>A (n.1144-44G>A) n.1020-44G>A c.1066-44G>A (n.1066-44G>A) c.1336-44G>A (n.1336-44G>A) c.1345-44G>A (n.1345-44G>A) c.691-44G>A (n.691-44G>A) c.1135-44G>A (n.1135-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765580G= | CA1883866628 | KCNT1 | c.1201-44G= (n.1201-44G=) c.1042-44G= (n.1042-44G=) c.949-44G= (n.949-44G=) c.958-44G= (n.958-44G=) c.1102-44G= (n.1102-44G=) c.*811-44G= (n.*811-44G=) c.1084-44G= (n.1084-44G=) c.1144-44G= (n.1144-44G=) n.1020-44G= c.1066-44G= (n.1066-44G=) c.1336-44G= (n.1336-44G=) c.1345-44G= (n.1345-44G=) c.691-44G= (n.691-44G=) c.1135-44G= (n.1135-44G=) | |
| 9 | g.135765580G>T | CA2579510815 | KCNT1 | c.1201-44G>T (n.1201-44G>T) c.1042-44G>T (n.1042-44G>T) c.949-44G>T (n.949-44G>T) c.958-44G>T (n.958-44G>T) c.1102-44G>T (n.1102-44G>T) c.*811-44G>T (n.*811-44G>T) c.1084-44G>T (n.1084-44G>T) c.1144-44G>T (n.1144-44G>T) n.1020-44G>T c.1066-44G>T (n.1066-44G>T) c.1336-44G>T (n.1336-44G>T) c.1345-44G>T (n.1345-44G>T) c.691-44G>T (n.691-44G>T) c.1135-44G>T (n.1135-44G>T) | |
| 9 | g.135765581C>A | CA2692516559 | KCNT1 | c.1201-43C>A (n.1201-43C>A) c.1042-43C>A (n.1042-43C>A) c.949-43C>A (n.949-43C>A) c.958-43C>A (n.958-43C>A) c.1102-43C>A (n.1102-43C>A) c.*811-43C>A (n.*811-43C>A) c.1084-43C>A (n.1084-43C>A) c.1144-43C>A (n.1144-43C>A) n.1020-43C>A c.1066-43C>A (n.1066-43C>A) c.1336-43C>A (n.1336-43C>A) c.1345-43C>A (n.1345-43C>A) c.691-43C>A (n.691-43C>A) c.1135-43C>A (n.1135-43C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765581C= | CA1883866629 | KCNT1 | c.1201-43C= (n.1201-43C=) c.1042-43C= (n.1042-43C=) c.949-43C= (n.949-43C=) c.958-43C= (n.958-43C=) c.1102-43C= (n.1102-43C=) c.*811-43C= (n.*811-43C=) c.1084-43C= (n.1084-43C=) c.1144-43C= (n.1144-43C=) n.1020-43C= c.1066-43C= (n.1066-43C=) c.1336-43C= (n.1336-43C=) c.1345-43C= (n.1345-43C=) c.691-43C= (n.691-43C=) c.1135-43C= (n.1135-43C=) | |
| 9 | g.135765581C>G | CA5326814 | KCNT1 | c.1201-43C>G (n.1201-43C>G) c.1042-43C>G (n.1042-43C>G) c.949-43C>G (n.949-43C>G) c.958-43C>G (n.958-43C>G) c.1102-43C>G (n.1102-43C>G) c.*811-43C>G (n.*811-43C>G) c.1084-43C>G (n.1084-43C>G) c.1144-43C>G (n.1144-43C>G) n.1020-43C>G c.1066-43C>G (n.1066-43C>G) c.1336-43C>G (n.1336-43C>G) c.1345-43C>G (n.1345-43C>G) c.691-43C>G (n.691-43C>G) c.1135-43C>G (n.1135-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765581C>T | CA2692516560 | KCNT1 | c.1201-43C>T (n.1201-43C>T) c.1042-43C>T (n.1042-43C>T) c.949-43C>T (n.949-43C>T) c.958-43C>T (n.958-43C>T) c.1102-43C>T (n.1102-43C>T) c.*811-43C>T (n.*811-43C>T) c.1084-43C>T (n.1084-43C>T) c.1144-43C>T (n.1144-43C>T) n.1020-43C>T c.1066-43C>T (n.1066-43C>T) c.1336-43C>T (n.1336-43C>T) c.1345-43C>T (n.1345-43C>T) c.691-43C>T (n.691-43C>T) c.1135-43C>T (n.1135-43C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765582A= | CA1883866630 | KCNT1 | c.1201-42A= (n.1201-42A=) c.1042-42A= (n.1042-42A=) c.949-42A= (n.949-42A=) c.958-42A= (n.958-42A=) c.1102-42A= (n.1102-42A=) c.*811-42A= (n.*811-42A=) c.1084-42A= (n.1084-42A=) c.1144-42A= (n.1144-42A=) n.1020-42A= c.1066-42A= (n.1066-42A=) c.1336-42A= (n.1336-42A=) c.1345-42A= (n.1345-42A=) c.691-42A= (n.691-42A=) c.1135-42A= (n.1135-42A=) | |
| 9 | g.135765582A>G | CA5326815 | KCNT1 | c.1201-42A>G (n.1201-42A>G) c.1042-42A>G (n.1042-42A>G) c.949-42A>G (n.949-42A>G) c.958-42A>G (n.958-42A>G) c.1102-42A>G (n.1102-42A>G) c.*811-42A>G (n.*811-42A>G) c.1084-42A>G (n.1084-42A>G) c.1144-42A>G (n.1144-42A>G) n.1020-42A>G c.1066-42A>G (n.1066-42A>G) c.1336-42A>G (n.1336-42A>G) c.1345-42A>G (n.1345-42A>G) c.691-42A>G (n.691-42A>G) c.1135-42A>G (n.1135-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765582_135765583delinsAG | CA1883866631 | KCNT1 | c.1201-42_1201-41delinsAG (n.1201-42_1201-41delinsAG) c.1042-42_1042-41delinsAG (n.1042-42_1042-41delinsAG) c.949-42_949-41delinsAG (n.949-42_949-41delinsAG) c.958-42_958-41delinsAG (n.958-42_958-41delinsAG) c.1102-42_1102-41delinsAG (n.1102-42_1102-41delinsAG) c.*811-42_*811-41delinsAG (n.*811-42_*811-41delinsAG) c.1084-42_1084-41delinsAG (n.1084-42_1084-41delinsAG) c.1144-42_1144-41delinsAG (n.1144-42_1144-41delinsAG) n.1020-42_1020-41delinsAG c.1066-42_1066-41delinsAG (n.1066-42_1066-41delinsAG) c.1336-42_1336-41delinsAG (n.1336-42_1336-41delinsAG) c.1345-42_1345-41delinsAG (n.1345-42_1345-41delinsAG) c.691-42_691-41delinsAG (n.691-42_691-41delinsAG) c.1135-42_1135-41delinsAG (n.1135-42_1135-41delinsAG) | |
| 9 | g.135765583G>A | CA2692516562 | KCNT1 | c.1201-41G>A (n.1201-41G>A) c.1042-41G>A (n.1042-41G>A) c.949-41G>A (n.949-41G>A) c.958-41G>A (n.958-41G>A) c.1102-41G>A (n.1102-41G>A) c.*811-41G>A (n.*811-41G>A) c.1084-41G>A (n.1084-41G>A) c.1144-41G>A (n.1144-41G>A) n.1020-41G>A c.1066-41G>A (n.1066-41G>A) c.1336-41G>A (n.1336-41G>A) c.1345-41G>A (n.1345-41G>A) c.691-41G>A (n.691-41G>A) c.1135-41G>A (n.1135-41G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765583G>C | CA591144133 | KCNT1 | c.1201-41G>C (n.1201-41G>C) c.1042-41G>C (n.1042-41G>C) c.949-41G>C (n.949-41G>C) c.958-41G>C (n.958-41G>C) c.1102-41G>C (n.1102-41G>C) c.*811-41G>C (n.*811-41G>C) c.1084-41G>C (n.1084-41G>C) c.1144-41G>C (n.1144-41G>C) n.1020-41G>C c.1066-41G>C (n.1066-41G>C) c.1336-41G>C (n.1336-41G>C) c.1345-41G>C (n.1345-41G>C) c.691-41G>C (n.691-41G>C) c.1135-41G>C (n.1135-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765583G= | CA1883866633 | KCNT1 | c.1201-41G= (n.1201-41G=) c.1042-41G= (n.1042-41G=) c.949-41G= (n.949-41G=) c.958-41G= (n.958-41G=) c.1102-41G= (n.1102-41G=) c.*811-41G= (n.*811-41G=) c.1084-41G= (n.1084-41G=) c.1144-41G= (n.1144-41G=) n.1020-41G= c.1066-41G= (n.1066-41G=) c.1336-41G= (n.1336-41G=) c.1345-41G= (n.1345-41G=) c.691-41G= (n.691-41G=) c.1135-41G= (n.1135-41G=) | |
| 9 | g.135765583G>T | CA2692516563 | KCNT1 | c.1201-41G>T (n.1201-41G>T) c.1042-41G>T (n.1042-41G>T) c.949-41G>T (n.949-41G>T) c.958-41G>T (n.958-41G>T) c.1102-41G>T (n.1102-41G>T) c.*811-41G>T (n.*811-41G>T) c.1084-41G>T (n.1084-41G>T) c.1144-41G>T (n.1144-41G>T) n.1020-41G>T c.1066-41G>T (n.1066-41G>T) c.1336-41G>T (n.1336-41G>T) c.1345-41G>T (n.1345-41G>T) c.691-41G>T (n.691-41G>T) c.1135-41G>T (n.1135-41G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765586del | CA1883866632 | KCNT1 | c.1201-38del (n.1201-38del) c.1042-38del (n.1042-38del) c.949-38del (n.949-38del) c.958-38del (n.958-38del) c.1102-38del (n.1102-38del) c.*811-38del (n.*811-38del) c.1084-38del (n.1084-38del) c.1144-38del (n.1144-38del) n.1020-38del c.1066-38del (n.1066-38del) c.1336-38del (n.1336-38del) c.1345-38del (n.1345-38del) c.691-38del (n.691-38del) c.1135-38del (n.1135-38del) | dbSNP |
| 9 | g.135765584G>A | CA5326816 | KCNT1 | c.1201-40G>A (n.1201-40G>A) c.1042-40G>A (n.1042-40G>A) c.949-40G>A (n.949-40G>A) c.958-40G>A (n.958-40G>A) c.1102-40G>A (n.1102-40G>A) c.*811-40G>A (n.*811-40G>A) c.1084-40G>A (n.1084-40G>A) c.1144-40G>A (n.1144-40G>A) n.1020-40G>A c.1066-40G>A (n.1066-40G>A) c.1336-40G>A (n.1336-40G>A) c.1345-40G>A (n.1345-40G>A) c.691-40G>A (n.691-40G>A) c.1135-40G>A (n.1135-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765584G= | CA1883866634 | KCNT1 | c.1201-40G= (n.1201-40G=) c.1042-40G= (n.1042-40G=) c.949-40G= (n.949-40G=) c.958-40G= (n.958-40G=) c.1102-40G= (n.1102-40G=) c.*811-40G= (n.*811-40G=) c.1084-40G= (n.1084-40G=) c.1144-40G= (n.1144-40G=) n.1020-40G= c.1066-40G= (n.1066-40G=) c.1336-40G= (n.1336-40G=) c.1345-40G= (n.1345-40G=) c.691-40G= (n.691-40G=) c.1135-40G= (n.1135-40G=) | |
| 9 | g.135765584G>T | CA2692516564 | KCNT1 | c.1201-40G>T (n.1201-40G>T) c.1042-40G>T (n.1042-40G>T) c.949-40G>T (n.949-40G>T) c.958-40G>T (n.958-40G>T) c.1102-40G>T (n.1102-40G>T) c.*811-40G>T (n.*811-40G>T) c.1084-40G>T (n.1084-40G>T) c.1144-40G>T (n.1144-40G>T) n.1020-40G>T c.1066-40G>T (n.1066-40G>T) c.1336-40G>T (n.1336-40G>T) c.1345-40G>T (n.1345-40G>T) c.691-40G>T (n.691-40G>T) c.1135-40G>T (n.1135-40G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765585G>A | CA1883866636 | KCNT1 | c.1201-39G>A (n.1201-39G>A) c.1042-39G>A (n.1042-39G>A) c.949-39G>A (n.949-39G>A) c.958-39G>A (n.958-39G>A) c.1102-39G>A (n.1102-39G>A) c.*811-39G>A (n.*811-39G>A) c.1084-39G>A (n.1084-39G>A) c.1144-39G>A (n.1144-39G>A) n.1020-39G>A c.1066-39G>A (n.1066-39G>A) c.1336-39G>A (n.1336-39G>A) c.1345-39G>A (n.1345-39G>A) c.691-39G>A (n.691-39G>A) c.1135-39G>A (n.1135-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765585G= | CA1883866635 | KCNT1 | c.1201-39G= (n.1201-39G=) c.1042-39G= (n.1042-39G=) c.949-39G= (n.949-39G=) c.958-39G= (n.958-39G=) c.1102-39G= (n.1102-39G=) c.*811-39G= (n.*811-39G=) c.1084-39G= (n.1084-39G=) c.1144-39G= (n.1144-39G=) n.1020-39G= c.1066-39G= (n.1066-39G=) c.1336-39G= (n.1336-39G=) c.1345-39G= (n.1345-39G=) c.691-39G= (n.691-39G=) c.1135-39G= (n.1135-39G=) | |
| 9 | g.135765585G>T | CA2692516565 | KCNT1 | c.1201-39G>T (n.1201-39G>T) c.1042-39G>T (n.1042-39G>T) c.949-39G>T (n.949-39G>T) c.958-39G>T (n.958-39G>T) c.1102-39G>T (n.1102-39G>T) c.*811-39G>T (n.*811-39G>T) c.1084-39G>T (n.1084-39G>T) c.1144-39G>T (n.1144-39G>T) n.1020-39G>T c.1066-39G>T (n.1066-39G>T) c.1336-39G>T (n.1336-39G>T) c.1345-39G>T (n.1345-39G>T) c.691-39G>T (n.691-39G>T) c.1135-39G>T (n.1135-39G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765586G>A | CA2692516566 | KCNT1 | c.1201-38G>A (n.1201-38G>A) c.1042-38G>A (n.1042-38G>A) c.949-38G>A (n.949-38G>A) c.958-38G>A (n.958-38G>A) c.1102-38G>A (n.1102-38G>A) c.*811-38G>A (n.*811-38G>A) c.1084-38G>A (n.1084-38G>A) c.1144-38G>A (n.1144-38G>A) n.1020-38G>A c.1066-38G>A (n.1066-38G>A) c.1336-38G>A (n.1336-38G>A) c.1345-38G>A (n.1345-38G>A) c.691-38G>A (n.691-38G>A) c.1135-38G>A (n.1135-38G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765586G>C | CA591144135 | KCNT1 | c.1201-38G>C (n.1201-38G>C) c.1042-38G>C (n.1042-38G>C) c.949-38G>C (n.949-38G>C) c.958-38G>C (n.958-38G>C) c.1102-38G>C (n.1102-38G>C) c.*811-38G>C (n.*811-38G>C) c.1084-38G>C (n.1084-38G>C) c.1144-38G>C (n.1144-38G>C) n.1020-38G>C c.1066-38G>C (n.1066-38G>C) c.1336-38G>C (n.1336-38G>C) c.1345-38G>C (n.1345-38G>C) c.691-38G>C (n.691-38G>C) c.1135-38G>C (n.1135-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765586G= | CA1883866637 | KCNT1 | c.1201-38G= (n.1201-38G=) c.1042-38G= (n.1042-38G=) c.949-38G= (n.949-38G=) c.958-38G= (n.958-38G=) c.1102-38G= (n.1102-38G=) c.*811-38G= (n.*811-38G=) c.1084-38G= (n.1084-38G=) c.1144-38G= (n.1144-38G=) n.1020-38G= c.1066-38G= (n.1066-38G=) c.1336-38G= (n.1336-38G=) c.1345-38G= (n.1345-38G=) c.691-38G= (n.691-38G=) c.1135-38G= (n.1135-38G=) | |
| 9 | g.135765586G>T | CA5326817 | KCNT1 | c.1201-38G>T (n.1201-38G>T) c.1042-38G>T (n.1042-38G>T) c.949-38G>T (n.949-38G>T) c.958-38G>T (n.958-38G>T) c.1102-38G>T (n.1102-38G>T) c.*811-38G>T (n.*811-38G>T) c.1084-38G>T (n.1084-38G>T) c.1144-38G>T (n.1144-38G>T) n.1020-38G>T c.1066-38G>T (n.1066-38G>T) c.1336-38G>T (n.1336-38G>T) c.1345-38G>T (n.1345-38G>T) c.691-38G>T (n.691-38G>T) c.1135-38G>T (n.1135-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765587C>A | CA591144136 | KCNT1 | c.1201-37C>A (n.1201-37C>A) c.1042-37C>A (n.1042-37C>A) c.949-37C>A (n.949-37C>A) c.958-37C>A (n.958-37C>A) c.1102-37C>A (n.1102-37C>A) c.*811-37C>A (n.*811-37C>A) c.1084-37C>A (n.1084-37C>A) c.1144-37C>A (n.1144-37C>A) n.1020-37C>A c.1066-37C>A (n.1066-37C>A) c.1336-37C>A (n.1336-37C>A) c.1345-37C>A (n.1345-37C>A) c.691-37C>A (n.691-37C>A) c.1135-37C>A (n.1135-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765587C= | CA1883866638 | KCNT1 | c.1201-37C= (n.1201-37C=) c.1042-37C= (n.1042-37C=) c.949-37C= (n.949-37C=) c.958-37C= (n.958-37C=) c.1102-37C= (n.1102-37C=) c.*811-37C= (n.*811-37C=) c.1084-37C= (n.1084-37C=) c.1144-37C= (n.1144-37C=) n.1020-37C= c.1066-37C= (n.1066-37C=) c.1336-37C= (n.1336-37C=) c.1345-37C= (n.1345-37C=) c.691-37C= (n.691-37C=) c.1135-37C= (n.1135-37C=) | |
| 9 | g.135765587C>T | CA2692516567 | KCNT1 | c.1201-37C>T (n.1201-37C>T) c.1042-37C>T (n.1042-37C>T) c.949-37C>T (n.949-37C>T) c.958-37C>T (n.958-37C>T) c.1102-37C>T (n.1102-37C>T) c.*811-37C>T (n.*811-37C>T) c.1084-37C>T (n.1084-37C>T) c.1144-37C>T (n.1144-37C>T) n.1020-37C>T c.1066-37C>T (n.1066-37C>T) c.1336-37C>T (n.1336-37C>T) c.1345-37C>T (n.1345-37C>T) c.691-37C>T (n.691-37C>T) c.1135-37C>T (n.1135-37C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765588T>C | CA2692516568 | KCNT1 | c.1201-36T>C (n.1201-36T>C) c.1042-36T>C (n.1042-36T>C) c.949-36T>C (n.949-36T>C) c.958-36T>C (n.958-36T>C) c.1102-36T>C (n.1102-36T>C) c.*811-36T>C (n.*811-36T>C) c.1084-36T>C (n.1084-36T>C) c.1144-36T>C (n.1144-36T>C) n.1020-36T>C c.1066-36T>C (n.1066-36T>C) c.1336-36T>C (n.1336-36T>C) c.1345-36T>C (n.1345-36T>C) c.691-36T>C (n.691-36T>C) c.1135-36T>C (n.1135-36T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765590G>A | CA2579510816 | KCNT1 | c.1201-34G>A (n.1201-34G>A) c.1042-34G>A (n.1042-34G>A) c.949-34G>A (n.949-34G>A) c.958-34G>A (n.958-34G>A) c.1102-34G>A (n.1102-34G>A) c.*811-34G>A (n.*811-34G>A) c.1084-34G>A (n.1084-34G>A) c.1144-34G>A (n.1144-34G>A) n.1020-34G>A c.1066-34G>A (n.1066-34G>A) c.1336-34G>A (n.1336-34G>A) c.1345-34G>A (n.1345-34G>A) c.691-34G>A (n.691-34G>A) c.1135-34G>A (n.1135-34G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765590G>T | CA2692516570 | KCNT1 | c.1201-34G>T (n.1201-34G>T) c.1042-34G>T (n.1042-34G>T) c.949-34G>T (n.949-34G>T) c.958-34G>T (n.958-34G>T) c.1102-34G>T (n.1102-34G>T) c.*811-34G>T (n.*811-34G>T) c.1084-34G>T (n.1084-34G>T) c.1144-34G>T (n.1144-34G>T) n.1020-34G>T c.1066-34G>T (n.1066-34G>T) c.1336-34G>T (n.1336-34G>T) c.1345-34G>T (n.1345-34G>T) c.691-34G>T (n.691-34G>T) c.1135-34G>T (n.1135-34G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765591C>A | CA2692516571 | KCNT1 | c.1201-33C>A (n.1201-33C>A) c.1042-33C>A (n.1042-33C>A) c.949-33C>A (n.949-33C>A) c.958-33C>A (n.958-33C>A) c.1102-33C>A (n.1102-33C>A) c.*811-33C>A (n.*811-33C>A) c.1084-33C>A (n.1084-33C>A) c.1144-33C>A (n.1144-33C>A) n.1020-33C>A c.1066-33C>A (n.1066-33C>A) c.1336-33C>A (n.1336-33C>A) c.1345-33C>A (n.1345-33C>A) c.691-33C>A (n.691-33C>A) c.1135-33C>A (n.1135-33C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765591C= | CA1883866639 | KCNT1 | c.1201-33C= (n.1201-33C=) c.1042-33C= (n.1042-33C=) c.949-33C= (n.949-33C=) c.958-33C= (n.958-33C=) c.1102-33C= (n.1102-33C=) c.*811-33C= (n.*811-33C=) c.1084-33C= (n.1084-33C=) c.1144-33C= (n.1144-33C=) n.1020-33C= c.1066-33C= (n.1066-33C=) c.1336-33C= (n.1336-33C=) c.1345-33C= (n.1345-33C=) c.691-33C= (n.691-33C=) c.1135-33C= (n.1135-33C=) | |
| 9 | g.135765591C>T | CA1883866640 | KCNT1 | c.1201-33C>T (n.1201-33C>T) c.1042-33C>T (n.1042-33C>T) c.949-33C>T (n.949-33C>T) c.958-33C>T (n.958-33C>T) c.1102-33C>T (n.1102-33C>T) c.*811-33C>T (n.*811-33C>T) c.1084-33C>T (n.1084-33C>T) c.1144-33C>T (n.1144-33C>T) n.1020-33C>T c.1066-33C>T (n.1066-33C>T) c.1336-33C>T (n.1336-33C>T) c.1345-33C>T (n.1345-33C>T) c.691-33C>T (n.691-33C>T) c.1135-33C>T (n.1135-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765592T>A | CA2720685224 | KCNT1 | c.1201-32T>A (n.1201-32T>A) c.1042-32T>A (n.1042-32T>A) c.949-32T>A (n.949-32T>A) c.958-32T>A (n.958-32T>A) c.1102-32T>A (n.1102-32T>A) c.*811-32T>A (n.*811-32T>A) c.1084-32T>A (n.1084-32T>A) c.1144-32T>A (n.1144-32T>A) n.1020-32T>A c.1066-32T>A (n.1066-32T>A) c.1336-32T>A (n.1336-32T>A) c.1345-32T>A (n.1345-32T>A) c.691-32T>A (n.691-32T>A) c.1135-32T>A (n.1135-32T>A) | dbSNP |
| 9 | g.135765592T>C | CA2692516572 | KCNT1 | c.1201-32T>C (n.1201-32T>C) c.1042-32T>C (n.1042-32T>C) c.949-32T>C (n.949-32T>C) c.958-32T>C (n.958-32T>C) c.1102-32T>C (n.1102-32T>C) c.*811-32T>C (n.*811-32T>C) c.1084-32T>C (n.1084-32T>C) c.1144-32T>C (n.1144-32T>C) n.1020-32T>C c.1066-32T>C (n.1066-32T>C) c.1336-32T>C (n.1336-32T>C) c.1345-32T>C (n.1345-32T>C) c.691-32T>C (n.691-32T>C) c.1135-32T>C (n.1135-32T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765593C= | CA1883866641 | KCNT1 | c.1201-31C= (n.1201-31C=) c.1042-31C= (n.1042-31C=) c.949-31C= (n.949-31C=) c.958-31C= (n.958-31C=) c.1102-31C= (n.1102-31C=) c.*811-31C= (n.*811-31C=) c.1084-31C= (n.1084-31C=) c.1144-31C= (n.1144-31C=) n.1020-31C= c.1066-31C= (n.1066-31C=) c.1336-31C= (n.1336-31C=) c.1345-31C= (n.1345-31C=) c.691-31C= (n.691-31C=) c.1135-31C= (n.1135-31C=) | |
| 9 | g.135765593C>T | CA5326818 | KCNT1 | c.1201-31C>T (n.1201-31C>T) c.1042-31C>T (n.1042-31C>T) c.949-31C>T (n.949-31C>T) c.958-31C>T (n.958-31C>T) c.1102-31C>T (n.1102-31C>T) c.*811-31C>T (n.*811-31C>T) c.1084-31C>T (n.1084-31C>T) c.1144-31C>T (n.1144-31C>T) n.1020-31C>T c.1066-31C>T (n.1066-31C>T) c.1336-31C>T (n.1336-31C>T) c.1345-31C>T (n.1345-31C>T) c.691-31C>T (n.691-31C>T) c.1135-31C>T (n.1135-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765593_135765595delinsCAG | CA1883866642 | KCNT1 | c.1201-31_1201-29delinsCAG (n.1201-31_1201-29delinsCAG) c.1042-31_1042-29delinsCAG (n.1042-31_1042-29delinsCAG) c.949-31_949-29delinsCAG (n.949-31_949-29delinsCAG) c.958-31_958-29delinsCAG (n.958-31_958-29delinsCAG) c.1102-31_1102-29delinsCAG (n.1102-31_1102-29delinsCAG) c.*811-31_*811-29delinsCAG (n.*811-31_*811-29delinsCAG) c.1084-31_1084-29delinsCAG (n.1084-31_1084-29delinsCAG) c.1144-31_1144-29delinsCAG (n.1144-31_1144-29delinsCAG) n.1020-31_1020-29delinsCAG c.1066-31_1066-29delinsCAG (n.1066-31_1066-29delinsCAG) c.1336-31_1336-29delinsCAG (n.1336-31_1336-29delinsCAG) c.1345-31_1345-29delinsCAG (n.1345-31_1345-29delinsCAG) c.691-31_691-29delinsCAG (n.691-31_691-29delinsCAG) c.1135-31_1135-29delinsCAG (n.1135-31_1135-29delinsCAG) |