| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135765550_135765551del | CA201465557 | KCNT1 | c.1201-74_1201-73del (n.1201-74_1201-73del) c.1042-74_1042-73del (n.1042-74_1042-73del) c.949-74_949-73del (n.949-74_949-73del) c.958-74_958-73del (n.958-74_958-73del) c.1102-74_1102-73del (n.1102-74_1102-73del) c.*811-74_*811-73del (n.*811-74_*811-73del) c.1084-74_1084-73del (n.1084-74_1084-73del) c.1144-74_1144-73del (n.1144-74_1144-73del) n.1020-74_1020-73del c.1066-74_1066-73del (n.1066-74_1066-73del) c.1336-74_1336-73del (n.1336-74_1336-73del) c.1345-74_1345-73del (n.1345-74_1345-73del) c.691-74_691-73del (n.691-74_691-73del) c.1135-74_1135-73del (n.1135-74_1135-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765549A= | CA1883866610 | KCNT1 | c.1201-75A= (n.1201-75A=) c.1042-75A= (n.1042-75A=) c.949-75A= (n.949-75A=) c.958-75A= (n.958-75A=) c.1102-75A= (n.1102-75A=) c.*811-75A= (n.*811-75A=) c.1084-75A= (n.1084-75A=) c.1144-75A= (n.1144-75A=) n.1020-75A= c.1066-75A= (n.1066-75A=) c.1336-75A= (n.1336-75A=) c.1345-75A= (n.1345-75A=) c.691-75A= (n.691-75A=) c.1135-75A= (n.1135-75A=) | |
| 9 | g.135765549A>C | CA1883866611 | KCNT1 | c.1201-75A>C (n.1201-75A>C) c.1042-75A>C (n.1042-75A>C) c.949-75A>C (n.949-75A>C) c.958-75A>C (n.958-75A>C) c.1102-75A>C (n.1102-75A>C) c.*811-75A>C (n.*811-75A>C) c.1084-75A>C (n.1084-75A>C) c.1144-75A>C (n.1144-75A>C) n.1020-75A>C c.1066-75A>C (n.1066-75A>C) c.1336-75A>C (n.1336-75A>C) c.1345-75A>C (n.1345-75A>C) c.691-75A>C (n.691-75A>C) c.1135-75A>C (n.1135-75A>C) | dbSNP |
| 9 | g.135765549A>G | CA2579510806 | KCNT1 | c.1201-75A>G (n.1201-75A>G) c.1042-75A>G (n.1042-75A>G) c.949-75A>G (n.949-75A>G) c.958-75A>G (n.958-75A>G) c.1102-75A>G (n.1102-75A>G) c.*811-75A>G (n.*811-75A>G) c.1084-75A>G (n.1084-75A>G) c.1144-75A>G (n.1144-75A>G) n.1020-75A>G c.1066-75A>G (n.1066-75A>G) c.1336-75A>G (n.1336-75A>G) c.1345-75A>G (n.1345-75A>G) c.691-75A>G (n.691-75A>G) c.1135-75A>G (n.1135-75A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765550C>A | CA2692516537 | KCNT1 | c.1201-74C>A (n.1201-74C>A) c.1042-74C>A (n.1042-74C>A) c.949-74C>A (n.949-74C>A) c.958-74C>A (n.958-74C>A) c.1102-74C>A (n.1102-74C>A) c.*811-74C>A (n.*811-74C>A) c.1084-74C>A (n.1084-74C>A) c.1144-74C>A (n.1144-74C>A) n.1020-74C>A c.1066-74C>A (n.1066-74C>A) c.1336-74C>A (n.1336-74C>A) c.1345-74C>A (n.1345-74C>A) c.691-74C>A (n.691-74C>A) c.1135-74C>A (n.1135-74C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765550C>T | CA2579510807 | KCNT1 | c.1201-74C>T (n.1201-74C>T) c.1042-74C>T (n.1042-74C>T) c.949-74C>T (n.949-74C>T) c.958-74C>T (n.958-74C>T) c.1102-74C>T (n.1102-74C>T) c.*811-74C>T (n.*811-74C>T) c.1084-74C>T (n.1084-74C>T) c.1144-74C>T (n.1144-74C>T) n.1020-74C>T c.1066-74C>T (n.1066-74C>T) c.1336-74C>T (n.1336-74C>T) c.1345-74C>T (n.1345-74C>T) c.691-74C>T (n.691-74C>T) c.1135-74C>T (n.1135-74C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765551A>G | CA2692516538 | KCNT1 | c.1201-73A>G (n.1201-73A>G) c.1042-73A>G (n.1042-73A>G) c.949-73A>G (n.949-73A>G) c.958-73A>G (n.958-73A>G) c.1102-73A>G (n.1102-73A>G) c.*811-73A>G (n.*811-73A>G) c.1084-73A>G (n.1084-73A>G) c.1144-73A>G (n.1144-73A>G) n.1020-73A>G c.1066-73A>G (n.1066-73A>G) c.1336-73A>G (n.1336-73A>G) c.1345-73A>G (n.1345-73A>G) c.691-73A>G (n.691-73A>G) c.1135-73A>G (n.1135-73A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765551A>T | CA2579510808 | KCNT1 | c.1201-73A>T (n.1201-73A>T) c.1042-73A>T (n.1042-73A>T) c.949-73A>T (n.949-73A>T) c.958-73A>T (n.958-73A>T) c.1102-73A>T (n.1102-73A>T) c.*811-73A>T (n.*811-73A>T) c.1084-73A>T (n.1084-73A>T) c.1144-73A>T (n.1144-73A>T) n.1020-73A>T c.1066-73A>T (n.1066-73A>T) c.1336-73A>T (n.1336-73A>T) c.1345-73A>T (n.1345-73A>T) c.691-73A>T (n.691-73A>T) c.1135-73A>T (n.1135-73A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765552G>A | CA2692516539 | KCNT1 | c.1201-72G>A (n.1201-72G>A) c.1042-72G>A (n.1042-72G>A) c.949-72G>A (n.949-72G>A) c.958-72G>A (n.958-72G>A) c.1102-72G>A (n.1102-72G>A) c.*811-72G>A (n.*811-72G>A) c.1084-72G>A (n.1084-72G>A) c.1144-72G>A (n.1144-72G>A) n.1020-72G>A c.1066-72G>A (n.1066-72G>A) c.1336-72G>A (n.1336-72G>A) c.1345-72G>A (n.1345-72G>A) c.691-72G>A (n.691-72G>A) c.1135-72G>A (n.1135-72G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765552G>T | CA2692516540 | KCNT1 | c.1201-72G>T (n.1201-72G>T) c.1042-72G>T (n.1042-72G>T) c.949-72G>T (n.949-72G>T) c.958-72G>T (n.958-72G>T) c.1102-72G>T (n.1102-72G>T) c.*811-72G>T (n.*811-72G>T) c.1084-72G>T (n.1084-72G>T) c.1144-72G>T (n.1144-72G>T) n.1020-72G>T c.1066-72G>T (n.1066-72G>T) c.1336-72G>T (n.1336-72G>T) c.1345-72G>T (n.1345-72G>T) c.691-72G>T (n.691-72G>T) c.1135-72G>T (n.1135-72G>T) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.135765555C>A | CA2579510810 | KCNT1 | c.1201-69C>A (n.1201-69C>A) c.1042-69C>A (n.1042-69C>A) c.949-69C>A (n.949-69C>A) c.958-69C>A (n.958-69C>A) c.1102-69C>A (n.1102-69C>A) c.*811-69C>A (n.*811-69C>A) c.1084-69C>A (n.1084-69C>A) c.1144-69C>A (n.1144-69C>A) n.1020-69C>A c.1066-69C>A (n.1066-69C>A) c.1336-69C>A (n.1336-69C>A) c.1345-69C>A (n.1345-69C>A) c.691-69C>A (n.691-69C>A) c.1135-69C>A (n.1135-69C>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.135765557G>A | CA1883866613 | KCNT1 | c.1201-67G>A (n.1201-67G>A) c.1042-67G>A (n.1042-67G>A) c.949-67G>A (n.949-67G>A) c.958-67G>A (n.958-67G>A) c.1102-67G>A (n.1102-67G>A) c.*811-67G>A (n.*811-67G>A) c.1084-67G>A (n.1084-67G>A) c.1144-67G>A (n.1144-67G>A) n.1020-67G>A c.1066-67G>A (n.1066-67G>A) c.1336-67G>A (n.1336-67G>A) c.1345-67G>A (n.1345-67G>A) c.691-67G>A (n.691-67G>A) c.1135-67G>A (n.1135-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.135765561G>A | CA2692516544 | KCNT1 | c.1201-63G>A (n.1201-63G>A) c.1042-63G>A (n.1042-63G>A) c.949-63G>A (n.949-63G>A) c.958-63G>A (n.958-63G>A) c.1102-63G>A (n.1102-63G>A) c.*811-63G>A (n.*811-63G>A) c.1084-63G>A (n.1084-63G>A) c.1144-63G>A (n.1144-63G>A) n.1020-63G>A c.1066-63G>A (n.1066-63G>A) c.1336-63G>A (n.1336-63G>A) c.1345-63G>A (n.1345-63G>A) c.691-63G>A (n.691-63G>A) c.1135-63G>A (n.1135-63G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765561G>C | CA2579510811 | KCNT1 | c.1201-63G>C (n.1201-63G>C) c.1042-63G>C (n.1042-63G>C) c.949-63G>C (n.949-63G>C) c.958-63G>C (n.958-63G>C) c.1102-63G>C (n.1102-63G>C) c.*811-63G>C (n.*811-63G>C) c.1084-63G>C (n.1084-63G>C) c.1144-63G>C (n.1144-63G>C) n.1020-63G>C c.1066-63G>C (n.1066-63G>C) c.1336-63G>C (n.1336-63G>C) c.1345-63G>C (n.1345-63G>C) c.691-63G>C (n.691-63G>C) c.1135-63G>C (n.1135-63G>C) | |
| 9 | g.135765561G= | CA1883866614 | KCNT1 | c.1201-63G= (n.1201-63G=) c.1042-63G= (n.1042-63G=) c.949-63G= (n.949-63G=) c.958-63G= (n.958-63G=) c.1102-63G= (n.1102-63G=) c.*811-63G= (n.*811-63G=) c.1084-63G= (n.1084-63G=) c.1144-63G= (n.1144-63G=) n.1020-63G= c.1066-63G= (n.1066-63G=) c.1336-63G= (n.1336-63G=) c.1345-63G= (n.1345-63G=) c.691-63G= (n.691-63G=) c.1135-63G= (n.1135-63G=) | |
| 9 | g.135765561G>T | CA1883866615 | KCNT1 | c.1201-63G>T (n.1201-63G>T) c.1042-63G>T (n.1042-63G>T) c.949-63G>T (n.949-63G>T) c.958-63G>T (n.958-63G>T) c.1102-63G>T (n.1102-63G>T) c.*811-63G>T (n.*811-63G>T) c.1084-63G>T (n.1084-63G>T) c.1144-63G>T (n.1144-63G>T) n.1020-63G>T c.1066-63G>T (n.1066-63G>T) c.1336-63G>T (n.1336-63G>T) c.1345-63G>T (n.1345-63G>T) c.691-63G>T (n.691-63G>T) c.1135-63G>T (n.1135-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765562C>A | CA201465561 | KCNT1 | c.1201-62C>A (n.1201-62C>A) c.1042-62C>A (n.1042-62C>A) c.949-62C>A (n.949-62C>A) c.958-62C>A (n.958-62C>A) c.1102-62C>A (n.1102-62C>A) c.*811-62C>A (n.*811-62C>A) c.1084-62C>A (n.1084-62C>A) c.1144-62C>A (n.1144-62C>A) n.1020-62C>A c.1066-62C>A (n.1066-62C>A) c.1336-62C>A (n.1336-62C>A) c.1345-62C>A (n.1345-62C>A) c.691-62C>A (n.691-62C>A) c.1135-62C>A (n.1135-62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765562C= | CA1883866616 | KCNT1 | c.1201-62C= (n.1201-62C=) c.1042-62C= (n.1042-62C=) c.949-62C= (n.949-62C=) c.958-62C= (n.958-62C=) c.1102-62C= (n.1102-62C=) c.*811-62C= (n.*811-62C=) c.1084-62C= (n.1084-62C=) c.1144-62C= (n.1144-62C=) n.1020-62C= c.1066-62C= (n.1066-62C=) c.1336-62C= (n.1336-62C=) c.1345-62C= (n.1345-62C=) c.691-62C= (n.691-62C=) c.1135-62C= (n.1135-62C=) | |
| 9 | g.135765562C>T | CA860983373 | KCNT1 | c.1201-62C>T (n.1201-62C>T) c.1042-62C>T (n.1042-62C>T) c.949-62C>T (n.949-62C>T) c.958-62C>T (n.958-62C>T) c.1102-62C>T (n.1102-62C>T) c.*811-62C>T (n.*811-62C>T) c.1084-62C>T (n.1084-62C>T) c.1144-62C>T (n.1144-62C>T) n.1020-62C>T c.1066-62C>T (n.1066-62C>T) c.1336-62C>T (n.1336-62C>T) c.1345-62C>T (n.1345-62C>T) c.691-62C>T (n.691-62C>T) c.1135-62C>T (n.1135-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765563A= | CA1883866617 | KCNT1 | c.1201-61A= (n.1201-61A=) c.1042-61A= (n.1042-61A=) c.949-61A= (n.949-61A=) c.958-61A= (n.958-61A=) c.1102-61A= (n.1102-61A=) c.*811-61A= (n.*811-61A=) c.1084-61A= (n.1084-61A=) c.1144-61A= (n.1144-61A=) n.1020-61A= c.1066-61A= (n.1066-61A=) c.1336-61A= (n.1336-61A=) c.1345-61A= (n.1345-61A=) c.691-61A= (n.691-61A=) c.1135-61A= (n.1135-61A=) | |
| 9 | g.135765563A>C | CA201465566 | KCNT1 | c.1201-61A>C (n.1201-61A>C) c.1042-61A>C (n.1042-61A>C) c.949-61A>C (n.949-61A>C) c.958-61A>C (n.958-61A>C) c.1102-61A>C (n.1102-61A>C) c.*811-61A>C (n.*811-61A>C) c.1084-61A>C (n.1084-61A>C) c.1144-61A>C (n.1144-61A>C) n.1020-61A>C c.1066-61A>C (n.1066-61A>C) c.1336-61A>C (n.1336-61A>C) c.1345-61A>C (n.1345-61A>C) c.691-61A>C (n.691-61A>C) c.1135-61A>C (n.1135-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765564G>A | CA1883866619 | KCNT1 | c.1201-60G>A (n.1201-60G>A) c.1042-60G>A (n.1042-60G>A) c.949-60G>A (n.949-60G>A) c.958-60G>A (n.958-60G>A) c.1102-60G>A (n.1102-60G>A) c.*811-60G>A (n.*811-60G>A) c.1084-60G>A (n.1084-60G>A) c.1144-60G>A (n.1144-60G>A) n.1020-60G>A c.1066-60G>A (n.1066-60G>A) c.1336-60G>A (n.1336-60G>A) c.1345-60G>A (n.1345-60G>A) c.691-60G>A (n.691-60G>A) c.1135-60G>A (n.1135-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765564G= | CA1883866618 | KCNT1 | c.1201-60G= (n.1201-60G=) c.1042-60G= (n.1042-60G=) c.949-60G= (n.949-60G=) c.958-60G= (n.958-60G=) c.1102-60G= (n.1102-60G=) c.*811-60G= (n.*811-60G=) c.1084-60G= (n.1084-60G=) c.1144-60G= (n.1144-60G=) n.1020-60G= c.1066-60G= (n.1066-60G=) c.1336-60G= (n.1336-60G=) c.1345-60G= (n.1345-60G=) c.691-60G= (n.691-60G=) c.1135-60G= (n.1135-60G=) | |
| 9 | g.135765566del | CA2579510812 | KCNT1 | c.1201-58del (n.1201-58del) c.1042-58del (n.1042-58del) c.949-58del (n.949-58del) c.958-58del (n.958-58del) c.1102-58del (n.1102-58del) c.*811-58del (n.*811-58del) c.1084-58del (n.1084-58del) c.1144-58del (n.1144-58del) n.1020-58del c.1066-58del (n.1066-58del) c.1336-58del (n.1336-58del) c.1345-58del (n.1345-58del) c.691-58del (n.691-58del) c.1135-58del (n.1135-58del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765565G>A | CA2552863751 | KCNT1 | c.1201-59G>A (n.1201-59G>A) c.1042-59G>A (n.1042-59G>A) c.949-59G>A (n.949-59G>A) c.958-59G>A (n.958-59G>A) c.1102-59G>A (n.1102-59G>A) c.*811-59G>A (n.*811-59G>A) c.1084-59G>A (n.1084-59G>A) c.1144-59G>A (n.1144-59G>A) n.1020-59G>A c.1066-59G>A (n.1066-59G>A) c.1336-59G>A (n.1336-59G>A) c.1345-59G>A (n.1345-59G>A) c.691-59G>A (n.691-59G>A) c.1135-59G>A (n.1135-59G>A) | |
| 9 | g.135765566G>A | CA2692516545 | KCNT1 | c.1201-58G>A (n.1201-58G>A) c.1042-58G>A (n.1042-58G>A) c.949-58G>A (n.949-58G>A) c.958-58G>A (n.958-58G>A) c.1102-58G>A (n.1102-58G>A) c.*811-58G>A (n.*811-58G>A) c.1084-58G>A (n.1084-58G>A) c.1144-58G>A (n.1144-58G>A) n.1020-58G>A c.1066-58G>A (n.1066-58G>A) c.1336-58G>A (n.1336-58G>A) c.1345-58G>A (n.1345-58G>A) c.691-58G>A (n.691-58G>A) c.1135-58G>A (n.1135-58G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765566G>T | CA2579510813 | KCNT1 | c.1201-58G>T (n.1201-58G>T) c.1042-58G>T (n.1042-58G>T) c.949-58G>T (n.949-58G>T) c.958-58G>T (n.958-58G>T) c.1102-58G>T (n.1102-58G>T) c.*811-58G>T (n.*811-58G>T) c.1084-58G>T (n.1084-58G>T) c.1144-58G>T (n.1144-58G>T) n.1020-58G>T c.1066-58G>T (n.1066-58G>T) c.1336-58G>T (n.1336-58G>T) c.1345-58G>T (n.1345-58G>T) c.691-58G>T (n.691-58G>T) c.1135-58G>T (n.1135-58G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765567C>A | CA2692516546 | KCNT1 | c.1201-57C>A (n.1201-57C>A) c.1042-57C>A (n.1042-57C>A) c.949-57C>A (n.949-57C>A) c.958-57C>A (n.958-57C>A) c.1102-57C>A (n.1102-57C>A) c.*811-57C>A (n.*811-57C>A) c.1084-57C>A (n.1084-57C>A) c.1144-57C>A (n.1144-57C>A) n.1020-57C>A c.1066-57C>A (n.1066-57C>A) c.1336-57C>A (n.1336-57C>A) c.1345-57C>A (n.1345-57C>A) c.691-57C>A (n.691-57C>A) c.1135-57C>A (n.1135-57C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765567C= | CA1883866620 | KCNT1 | c.1201-57C= (n.1201-57C=) c.1042-57C= (n.1042-57C=) c.949-57C= (n.949-57C=) c.958-57C= (n.958-57C=) c.1102-57C= (n.1102-57C=) c.*811-57C= (n.*811-57C=) c.1084-57C= (n.1084-57C=) c.1144-57C= (n.1144-57C=) n.1020-57C= c.1066-57C= (n.1066-57C=) c.1336-57C= (n.1336-57C=) c.1345-57C= (n.1345-57C=) c.691-57C= (n.691-57C=) c.1135-57C= (n.1135-57C=) | |
| 9 | g.135765567C>T | CA201465573 | KCNT1 | c.1201-57C>T (n.1201-57C>T) c.1042-57C>T (n.1042-57C>T) c.949-57C>T (n.949-57C>T) c.958-57C>T (n.958-57C>T) c.1102-57C>T (n.1102-57C>T) c.*811-57C>T (n.*811-57C>T) c.1084-57C>T (n.1084-57C>T) c.1144-57C>T (n.1144-57C>T) n.1020-57C>T c.1066-57C>T (n.1066-57C>T) c.1336-57C>T (n.1336-57C>T) c.1345-57C>T (n.1345-57C>T) c.691-57C>T (n.691-57C>T) c.1135-57C>T (n.1135-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765568C>A | CA2692516547 | KCNT1 | c.1201-56C>A (n.1201-56C>A) c.1042-56C>A (n.1042-56C>A) c.949-56C>A (n.949-56C>A) c.958-56C>A (n.958-56C>A) c.1102-56C>A (n.1102-56C>A) c.*811-56C>A (n.*811-56C>A) c.1084-56C>A (n.1084-56C>A) c.1144-56C>A (n.1144-56C>A) n.1020-56C>A c.1066-56C>A (n.1066-56C>A) c.1336-56C>A (n.1336-56C>A) c.1345-56C>A (n.1345-56C>A) c.691-56C>A (n.691-56C>A) c.1135-56C>A (n.1135-56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765568C= | CA1883866621 | KCNT1 | c.1201-56C= (n.1201-56C=) c.1042-56C= (n.1042-56C=) c.949-56C= (n.949-56C=) c.958-56C= (n.958-56C=) c.1102-56C= (n.1102-56C=) c.*811-56C= (n.*811-56C=) c.1084-56C= (n.1084-56C=) c.1144-56C= (n.1144-56C=) n.1020-56C= c.1066-56C= (n.1066-56C=) c.1336-56C= (n.1336-56C=) c.1345-56C= (n.1345-56C=) c.691-56C= (n.691-56C=) c.1135-56C= (n.1135-56C=) | |
| 9 | g.135765568C>T | CA201465576 | KCNT1 | c.1201-56C>T (n.1201-56C>T) c.1042-56C>T (n.1042-56C>T) c.949-56C>T (n.949-56C>T) c.958-56C>T (n.958-56C>T) c.1102-56C>T (n.1102-56C>T) c.*811-56C>T (n.*811-56C>T) c.1084-56C>T (n.1084-56C>T) c.1144-56C>T (n.1144-56C>T) n.1020-56C>T c.1066-56C>T (n.1066-56C>T) c.1336-56C>T (n.1336-56C>T) c.1345-56C>T (n.1345-56C>T) c.691-56C>T (n.691-56C>T) c.1135-56C>T (n.1135-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765569G>A | CA201465583 | KCNT1 | c.1201-55G>A (n.1201-55G>A) c.1042-55G>A (n.1042-55G>A) c.949-55G>A (n.949-55G>A) c.958-55G>A (n.958-55G>A) c.1102-55G>A (n.1102-55G>A) c.*811-55G>A (n.*811-55G>A) c.1084-55G>A (n.1084-55G>A) c.1144-55G>A (n.1144-55G>A) n.1020-55G>A c.1066-55G>A (n.1066-55G>A) c.1336-55G>A (n.1336-55G>A) c.1345-55G>A (n.1345-55G>A) c.691-55G>A (n.691-55G>A) c.1135-55G>A (n.1135-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765569G= | CA1883866622 | KCNT1 | c.1201-55G= (n.1201-55G=) c.1042-55G= (n.1042-55G=) c.949-55G= (n.949-55G=) c.958-55G= (n.958-55G=) c.1102-55G= (n.1102-55G=) c.*811-55G= (n.*811-55G=) c.1084-55G= (n.1084-55G=) c.1144-55G= (n.1144-55G=) n.1020-55G= c.1066-55G= (n.1066-55G=) c.1336-55G= (n.1336-55G=) c.1345-55G= (n.1345-55G=) c.691-55G= (n.691-55G=) c.1135-55G= (n.1135-55G=) | |
| 9 | g.135765569G>T | CA2692516548 | KCNT1 | c.1201-55G>T (n.1201-55G>T) c.1042-55G>T (n.1042-55G>T) c.949-55G>T (n.949-55G>T) c.958-55G>T (n.958-55G>T) c.1102-55G>T (n.1102-55G>T) c.*811-55G>T (n.*811-55G>T) c.1084-55G>T (n.1084-55G>T) c.1144-55G>T (n.1144-55G>T) n.1020-55G>T c.1066-55G>T (n.1066-55G>T) c.1336-55G>T (n.1336-55G>T) c.1345-55G>T (n.1345-55G>T) c.691-55G>T (n.691-55G>T) c.1135-55G>T (n.1135-55G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765571C>A | CA2692516549 | KCNT1 | c.1201-53C>A (n.1201-53C>A) c.1042-53C>A (n.1042-53C>A) c.949-53C>A (n.949-53C>A) c.958-53C>A (n.958-53C>A) c.1102-53C>A (n.1102-53C>A) c.*811-53C>A (n.*811-53C>A) c.1084-53C>A (n.1084-53C>A) c.1144-53C>A (n.1144-53C>A) n.1020-53C>A c.1066-53C>A (n.1066-53C>A) c.1336-53C>A (n.1336-53C>A) c.1345-53C>A (n.1345-53C>A) c.691-53C>A (n.691-53C>A) c.1135-53C>A (n.1135-53C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765572C>A | CA2692516550 | KCNT1 | c.1201-52C>A (n.1201-52C>A) c.1042-52C>A (n.1042-52C>A) c.949-52C>A (n.949-52C>A) c.958-52C>A (n.958-52C>A) c.1102-52C>A (n.1102-52C>A) c.*811-52C>A (n.*811-52C>A) c.1084-52C>A (n.1084-52C>A) c.1144-52C>A (n.1144-52C>A) n.1020-52C>A c.1066-52C>A (n.1066-52C>A) c.1336-52C>A (n.1336-52C>A) c.1345-52C>A (n.1345-52C>A) c.691-52C>A (n.691-52C>A) c.1135-52C>A (n.1135-52C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765572C= | CA1883866623 | KCNT1 | c.1201-52C= (n.1201-52C=) c.1042-52C= (n.1042-52C=) c.949-52C= (n.949-52C=) c.958-52C= (n.958-52C=) c.1102-52C= (n.1102-52C=) c.*811-52C= (n.*811-52C=) c.1084-52C= (n.1084-52C=) c.1144-52C= (n.1144-52C=) n.1020-52C= c.1066-52C= (n.1066-52C=) c.1336-52C= (n.1336-52C=) c.1345-52C= (n.1345-52C=) c.691-52C= (n.691-52C=) c.1135-52C= (n.1135-52C=) | |
| 9 | g.135765572C>T | CA201465586 | KCNT1 | c.1201-52C>T (n.1201-52C>T) c.1042-52C>T (n.1042-52C>T) c.949-52C>T (n.949-52C>T) c.958-52C>T (n.958-52C>T) c.1102-52C>T (n.1102-52C>T) c.*811-52C>T (n.*811-52C>T) c.1084-52C>T (n.1084-52C>T) c.1144-52C>T (n.1144-52C>T) n.1020-52C>T c.1066-52C>T (n.1066-52C>T) c.1336-52C>T (n.1336-52C>T) c.1345-52C>T (n.1345-52C>T) c.691-52C>T (n.691-52C>T) c.1135-52C>T (n.1135-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765573G>A | CA5326810 | KCNT1 | c.1201-51G>A (n.1201-51G>A) c.1042-51G>A (n.1042-51G>A) c.949-51G>A (n.949-51G>A) c.958-51G>A (n.958-51G>A) c.1102-51G>A (n.1102-51G>A) c.*811-51G>A (n.*811-51G>A) c.1084-51G>A (n.1084-51G>A) c.1144-51G>A (n.1144-51G>A) n.1020-51G>A c.1066-51G>A (n.1066-51G>A) c.1336-51G>A (n.1336-51G>A) c.1345-51G>A (n.1345-51G>A) c.691-51G>A (n.691-51G>A) c.1135-51G>A (n.1135-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765573G= | CA1883866624 | KCNT1 | c.1201-51G= (n.1201-51G=) c.1042-51G= (n.1042-51G=) c.949-51G= (n.949-51G=) c.958-51G= (n.958-51G=) c.1102-51G= (n.1102-51G=) c.*811-51G= (n.*811-51G=) c.1084-51G= (n.1084-51G=) c.1144-51G= (n.1144-51G=) n.1020-51G= c.1066-51G= (n.1066-51G=) c.1336-51G= (n.1336-51G=) c.1345-51G= (n.1345-51G=) c.691-51G= (n.691-51G=) c.1135-51G= (n.1135-51G=) | |
| 9 | g.135765573G>T | CA2692516551 | KCNT1 | c.1201-51G>T (n.1201-51G>T) c.1042-51G>T (n.1042-51G>T) c.949-51G>T (n.949-51G>T) c.958-51G>T (n.958-51G>T) c.1102-51G>T (n.1102-51G>T) c.*811-51G>T (n.*811-51G>T) c.1084-51G>T (n.1084-51G>T) c.1144-51G>T (n.1144-51G>T) n.1020-51G>T c.1066-51G>T (n.1066-51G>T) c.1336-51G>T (n.1336-51G>T) c.1345-51G>T (n.1345-51G>T) c.691-51G>T (n.691-51G>T) c.1135-51G>T (n.1135-51G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765575del | CA2579510814 | KCNT1 | c.1201-49del (n.1201-49del) c.1042-49del (n.1042-49del) c.949-49del (n.949-49del) c.958-49del (n.958-49del) c.1102-49del (n.1102-49del) c.*811-49del (n.*811-49del) c.1084-49del (n.1084-49del) c.1144-49del (n.1144-49del) n.1020-49del c.1066-49del (n.1066-49del) c.1336-49del (n.1336-49del) c.1345-49del (n.1345-49del) c.691-49del (n.691-49del) c.1135-49del (n.1135-49del) | |
| 9 | g.135765574G>T | CA2692516552 | KCNT1 | c.1201-50G>T (n.1201-50G>T) c.1042-50G>T (n.1042-50G>T) c.949-50G>T (n.949-50G>T) c.958-50G>T (n.958-50G>T) c.1102-50G>T (n.1102-50G>T) c.*811-50G>T (n.*811-50G>T) c.1084-50G>T (n.1084-50G>T) c.1144-50G>T (n.1144-50G>T) n.1020-50G>T c.1066-50G>T (n.1066-50G>T) c.1336-50G>T (n.1336-50G>T) c.1345-50G>T (n.1345-50G>T) c.691-50G>T (n.691-50G>T) c.1135-50G>T (n.1135-50G>T) | gnomAD v4 |