UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135765480_135765504del | CA2692516446 | KCNT1 | c.1201-144_1201-120del (n.1201-144_1201-120del) c.1042-144_1042-120del (n.1042-144_1042-120del) c.949-144_949-120del (n.949-144_949-120del) c.958-144_958-120del (n.958-144_958-120del) c.1102-144_1102-120del (n.1102-144_1102-120del) c.*811-144_*811-120del (n.*811-144_*811-120del) c.1084-144_1084-120del (n.1084-144_1084-120del) c.1144-144_1144-120del (n.1144-144_1144-120del) n.1020-144_1020-120del c.1066-144_1066-120del (n.1066-144_1066-120del) c.1336-144_1336-120del (n.1336-144_1336-120del) c.1345-144_1345-120del (n.1345-144_1345-120del) c.691-144_691-120del (n.691-144_691-120del) c.1135-144_1135-120del (n.1135-144_1135-120del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765482_135765491del | CA2692516451 | KCNT1 | c.1201-142_1201-133del (n.1201-142_1201-133del) c.1042-142_1042-133del (n.1042-142_1042-133del) c.949-142_949-133del (n.949-142_949-133del) c.958-142_958-133del (n.958-142_958-133del) c.1102-142_1102-133del (n.1102-142_1102-133del) c.*811-142_*811-133del (n.*811-142_*811-133del) c.1084-142_1084-133del (n.1084-142_1084-133del) c.1144-142_1144-133del (n.1144-142_1144-133del) n.1020-142_1020-133del c.1066-142_1066-133del (n.1066-142_1066-133del) c.1336-142_1336-133del (n.1336-142_1336-133del) c.1345-142_1345-133del (n.1345-142_1345-133del) c.691-142_691-133del (n.691-142_691-133del) c.1135-142_1135-133del (n.1135-142_1135-133del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765484C>A | CA2692516456 | KCNT1 | c.1201-140C>A (n.1201-140C>A) c.1042-140C>A (n.1042-140C>A) c.949-140C>A (n.949-140C>A) c.958-140C>A (n.958-140C>A) c.1102-140C>A (n.1102-140C>A) c.*811-140C>A (n.*811-140C>A) c.1084-140C>A (n.1084-140C>A) c.1144-140C>A (n.1144-140C>A) n.1020-140C>A c.1066-140C>A (n.1066-140C>A) c.1336-140C>A (n.1336-140C>A) c.1345-140C>A (n.1345-140C>A) c.691-140C>A (n.691-140C>A) c.1135-140C>A (n.1135-140C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765484C>T | CA2692516457 | KCNT1 | c.1201-140C>T (n.1201-140C>T) c.1042-140C>T (n.1042-140C>T) c.949-140C>T (n.949-140C>T) c.958-140C>T (n.958-140C>T) c.1102-140C>T (n.1102-140C>T) c.*811-140C>T (n.*811-140C>T) c.1084-140C>T (n.1084-140C>T) c.1144-140C>T (n.1144-140C>T) n.1020-140C>T c.1066-140C>T (n.1066-140C>T) c.1336-140C>T (n.1336-140C>T) c.1345-140C>T (n.1345-140C>T) c.691-140C>T (n.691-140C>T) c.1135-140C>T (n.1135-140C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765484_135765486delinsCTT | CA1883866570 | KCNT1 | c.1201-140_1201-138delinsCTT (n.1201-140_1201-138delinsCTT) c.1042-140_1042-138delinsCTT (n.1042-140_1042-138delinsCTT) c.949-140_949-138delinsCTT (n.949-140_949-138delinsCTT) c.958-140_958-138delinsCTT (n.958-140_958-138delinsCTT) c.1102-140_1102-138delinsCTT (n.1102-140_1102-138delinsCTT) c.*811-140_*811-138delinsCTT (n.*811-140_*811-138delinsCTT) c.1084-140_1084-138delinsCTT (n.1084-140_1084-138delinsCTT) c.1144-140_1144-138delinsCTT (n.1144-140_1144-138delinsCTT) n.1020-140_1020-138delinsCTT c.1066-140_1066-138delinsCTT (n.1066-140_1066-138delinsCTT) c.1336-140_1336-138delinsCTT (n.1336-140_1336-138delinsCTT) c.1345-140_1345-138delinsCTT (n.1345-140_1345-138delinsCTT) c.691-140_691-138delinsCTT (n.691-140_691-138delinsCTT) c.1135-140_1135-138delinsCTT (n.1135-140_1135-138delinsCTT) | |
| 9 | g.135765485T>C | CA2692516460 | KCNT1 | c.1201-139T>C (n.1201-139T>C) c.1042-139T>C (n.1042-139T>C) c.949-139T>C (n.949-139T>C) c.958-139T>C (n.958-139T>C) c.1102-139T>C (n.1102-139T>C) c.*811-139T>C (n.*811-139T>C) c.1084-139T>C (n.1084-139T>C) c.1144-139T>C (n.1144-139T>C) n.1020-139T>C c.1066-139T>C (n.1066-139T>C) c.1336-139T>C (n.1336-139T>C) c.1345-139T>C (n.1345-139T>C) c.691-139T>C (n.691-139T>C) c.1135-139T>C (n.1135-139T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765488del | CA2692516459 | KCNT1 | c.1201-136del (n.1201-136del) c.1042-136del (n.1042-136del) c.949-136del (n.949-136del) c.958-136del (n.958-136del) c.1102-136del (n.1102-136del) c.*811-136del (n.*811-136del) c.1084-136del (n.1084-136del) c.1144-136del (n.1144-136del) n.1020-136del c.1066-136del (n.1066-136del) c.1336-136del (n.1336-136del) c.1345-136del (n.1345-136del) c.691-136del (n.691-136del) c.1135-136del (n.1135-136del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765487_135765488del | CA1883866571 | KCNT1 | c.1201-137_1201-136del (n.1201-137_1201-136del) c.1042-137_1042-136del (n.1042-137_1042-136del) c.949-137_949-136del (n.949-137_949-136del) c.958-137_958-136del (n.958-137_958-136del) c.1102-137_1102-136del (n.1102-137_1102-136del) c.*811-137_*811-136del (n.*811-137_*811-136del) c.1084-137_1084-136del (n.1084-137_1084-136del) c.1144-137_1144-136del (n.1144-137_1144-136del) n.1020-137_1020-136del c.1066-137_1066-136del (n.1066-137_1066-136del) c.1336-137_1336-136del (n.1336-137_1336-136del) c.1345-137_1345-136del (n.1345-137_1345-136del) c.691-137_691-136del (n.691-137_691-136del) c.1135-137_1135-136del (n.1135-137_1135-136del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765486T>A | CA2692516461 | KCNT1 | c.1201-138T>A (n.1201-138T>A) c.1042-138T>A (n.1042-138T>A) c.949-138T>A (n.949-138T>A) c.958-138T>A (n.958-138T>A) c.1102-138T>A (n.1102-138T>A) c.*811-138T>A (n.*811-138T>A) c.1084-138T>A (n.1084-138T>A) c.1144-138T>A (n.1144-138T>A) n.1020-138T>A c.1066-138T>A (n.1066-138T>A) c.1336-138T>A (n.1336-138T>A) c.1345-138T>A (n.1345-138T>A) c.691-138T>A (n.691-138T>A) c.1135-138T>A (n.1135-138T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765486T>C | CA2692516462 | KCNT1 | c.1201-138T>C (n.1201-138T>C) c.1042-138T>C (n.1042-138T>C) c.949-138T>C (n.949-138T>C) c.958-138T>C (n.958-138T>C) c.1102-138T>C (n.1102-138T>C) c.*811-138T>C (n.*811-138T>C) c.1084-138T>C (n.1084-138T>C) c.1144-138T>C (n.1144-138T>C) n.1020-138T>C c.1066-138T>C (n.1066-138T>C) c.1336-138T>C (n.1336-138T>C) c.1345-138T>C (n.1345-138T>C) c.691-138T>C (n.691-138T>C) c.1135-138T>C (n.1135-138T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765487T>G | CA2692516463 | KCNT1 | c.1201-137T>G (n.1201-137T>G) c.1042-137T>G (n.1042-137T>G) c.949-137T>G (n.949-137T>G) c.958-137T>G (n.958-137T>G) c.1102-137T>G (n.1102-137T>G) c.*811-137T>G (n.*811-137T>G) c.1084-137T>G (n.1084-137T>G) c.1144-137T>G (n.1144-137T>G) n.1020-137T>G c.1066-137T>G (n.1066-137T>G) c.1336-137T>G (n.1336-137T>G) c.1345-137T>G (n.1345-137T>G) c.691-137T>G (n.691-137T>G) c.1135-137T>G (n.1135-137T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765488T>C | CA2692516464 | KCNT1 | c.1201-136T>C (n.1201-136T>C) c.1042-136T>C (n.1042-136T>C) c.949-136T>C (n.949-136T>C) c.958-136T>C (n.958-136T>C) c.1102-136T>C (n.1102-136T>C) c.*811-136T>C (n.*811-136T>C) c.1084-136T>C (n.1084-136T>C) c.1144-136T>C (n.1144-136T>C) n.1020-136T>C c.1066-136T>C (n.1066-136T>C) c.1336-136T>C (n.1336-136T>C) c.1345-136T>C (n.1345-136T>C) c.691-136T>C (n.691-136T>C) c.1135-136T>C (n.1135-136T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765489C>A | CA2692516465 | KCNT1 | c.1201-135C>A (n.1201-135C>A) c.1042-135C>A (n.1042-135C>A) c.949-135C>A (n.949-135C>A) c.958-135C>A (n.958-135C>A) c.1102-135C>A (n.1102-135C>A) c.*811-135C>A (n.*811-135C>A) c.1084-135C>A (n.1084-135C>A) c.1144-135C>A (n.1144-135C>A) n.1020-135C>A c.1066-135C>A (n.1066-135C>A) c.1336-135C>A (n.1336-135C>A) c.1345-135C>A (n.1345-135C>A) c.691-135C>A (n.691-135C>A) c.1135-135C>A (n.1135-135C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765490C= | CA1883866572 | KCNT1 | c.1201-134C= (n.1201-134C=) c.1042-134C= (n.1042-134C=) c.949-134C= (n.949-134C=) c.958-134C= (n.958-134C=) c.1102-134C= (n.1102-134C=) c.*811-134C= (n.*811-134C=) c.1084-134C= (n.1084-134C=) c.1144-134C= (n.1144-134C=) n.1020-134C= c.1066-134C= (n.1066-134C=) c.1336-134C= (n.1336-134C=) c.1345-134C= (n.1345-134C=) c.691-134C= (n.691-134C=) c.1135-134C= (n.1135-134C=) | |
| 9 | g.135765490C>T | CA1883866573 | KCNT1 | c.1201-134C>T (n.1201-134C>T) c.1042-134C>T (n.1042-134C>T) c.949-134C>T (n.949-134C>T) c.958-134C>T (n.958-134C>T) c.1102-134C>T (n.1102-134C>T) c.*811-134C>T (n.*811-134C>T) c.1084-134C>T (n.1084-134C>T) c.1144-134C>T (n.1144-134C>T) n.1020-134C>T c.1066-134C>T (n.1066-134C>T) c.1336-134C>T (n.1336-134C>T) c.1345-134C>T (n.1345-134C>T) c.691-134C>T (n.691-134C>T) c.1135-134C>T (n.1135-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765491C>A | CA2692516466 | KCNT1 | c.1201-133C>A (n.1201-133C>A) c.1042-133C>A (n.1042-133C>A) c.949-133C>A (n.949-133C>A) c.958-133C>A (n.958-133C>A) c.1102-133C>A (n.1102-133C>A) c.*811-133C>A (n.*811-133C>A) c.1084-133C>A (n.1084-133C>A) c.1144-133C>A (n.1144-133C>A) n.1020-133C>A c.1066-133C>A (n.1066-133C>A) c.1336-133C>A (n.1336-133C>A) c.1345-133C>A (n.1345-133C>A) c.691-133C>A (n.691-133C>A) c.1135-133C>A (n.1135-133C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765491C= | CA1883866574 | KCNT1 | c.1201-133C= (n.1201-133C=) c.1042-133C= (n.1042-133C=) c.949-133C= (n.949-133C=) c.958-133C= (n.958-133C=) c.1102-133C= (n.1102-133C=) c.*811-133C= (n.*811-133C=) c.1084-133C= (n.1084-133C=) c.1144-133C= (n.1144-133C=) n.1020-133C= c.1066-133C= (n.1066-133C=) c.1336-133C= (n.1336-133C=) c.1345-133C= (n.1345-133C=) c.691-133C= (n.691-133C=) c.1135-133C= (n.1135-133C=) | |
| 9 | g.135765491C>T | CA860983342 | KCNT1 | c.1201-133C>T (n.1201-133C>T) c.1042-133C>T (n.1042-133C>T) c.949-133C>T (n.949-133C>T) c.958-133C>T (n.958-133C>T) c.1102-133C>T (n.1102-133C>T) c.*811-133C>T (n.*811-133C>T) c.1084-133C>T (n.1084-133C>T) c.1144-133C>T (n.1144-133C>T) n.1020-133C>T c.1066-133C>T (n.1066-133C>T) c.1336-133C>T (n.1336-133C>T) c.1345-133C>T (n.1345-133C>T) c.691-133C>T (n.691-133C>T) c.1135-133C>T (n.1135-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765493C>A | CA2692516467 | KCNT1 | c.1201-131C>A (n.1201-131C>A) c.1042-131C>A (n.1042-131C>A) c.949-131C>A (n.949-131C>A) c.958-131C>A (n.958-131C>A) c.1102-131C>A (n.1102-131C>A) c.*811-131C>A (n.*811-131C>A) c.1084-131C>A (n.1084-131C>A) c.1144-131C>A (n.1144-131C>A) n.1020-131C>A c.1066-131C>A (n.1066-131C>A) c.1336-131C>A (n.1336-131C>A) c.1345-131C>A (n.1345-131C>A) c.691-131C>A (n.691-131C>A) c.1135-131C>A (n.1135-131C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765493C= | CA1883866575 | KCNT1 | c.1201-131C= (n.1201-131C=) c.1042-131C= (n.1042-131C=) c.949-131C= (n.949-131C=) c.958-131C= (n.958-131C=) c.1102-131C= (n.1102-131C=) c.*811-131C= (n.*811-131C=) c.1084-131C= (n.1084-131C=) c.1144-131C= (n.1144-131C=) n.1020-131C= c.1066-131C= (n.1066-131C=) c.1336-131C= (n.1336-131C=) c.1345-131C= (n.1345-131C=) c.691-131C= (n.691-131C=) c.1135-131C= (n.1135-131C=) | |
| 9 | g.135765493C>G | CA1883866576 | KCNT1 | c.1201-131C>G (n.1201-131C>G) c.1042-131C>G (n.1042-131C>G) c.949-131C>G (n.949-131C>G) c.958-131C>G (n.958-131C>G) c.1102-131C>G (n.1102-131C>G) c.*811-131C>G (n.*811-131C>G) c.1084-131C>G (n.1084-131C>G) c.1144-131C>G (n.1144-131C>G) n.1020-131C>G c.1066-131C>G (n.1066-131C>G) c.1336-131C>G (n.1336-131C>G) c.1345-131C>G (n.1345-131C>G) c.691-131C>G (n.691-131C>G) c.1135-131C>G (n.1135-131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765493C>T | CA2692516468 | KCNT1 | c.1201-131C>T (n.1201-131C>T) c.1042-131C>T (n.1042-131C>T) c.949-131C>T (n.949-131C>T) c.958-131C>T (n.958-131C>T) c.1102-131C>T (n.1102-131C>T) c.*811-131C>T (n.*811-131C>T) c.1084-131C>T (n.1084-131C>T) c.1144-131C>T (n.1144-131C>T) n.1020-131C>T c.1066-131C>T (n.1066-131C>T) c.1336-131C>T (n.1336-131C>T) c.1345-131C>T (n.1345-131C>T) c.691-131C>T (n.691-131C>T) c.1135-131C>T (n.1135-131C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765494C>A | CA2692516469 | KCNT1 | c.1201-130C>A (n.1201-130C>A) c.1042-130C>A (n.1042-130C>A) c.949-130C>A (n.949-130C>A) c.958-130C>A (n.958-130C>A) c.1102-130C>A (n.1102-130C>A) c.*811-130C>A (n.*811-130C>A) c.1084-130C>A (n.1084-130C>A) c.1144-130C>A (n.1144-130C>A) n.1020-130C>A c.1066-130C>A (n.1066-130C>A) c.1336-130C>A (n.1336-130C>A) c.1345-130C>A (n.1345-130C>A) c.691-130C>A (n.691-130C>A) c.1135-130C>A (n.1135-130C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765494C= | CA1883866577 | KCNT1 | c.1201-130C= (n.1201-130C=) c.1042-130C= (n.1042-130C=) c.949-130C= (n.949-130C=) c.958-130C= (n.958-130C=) c.1102-130C= (n.1102-130C=) c.*811-130C= (n.*811-130C=) c.1084-130C= (n.1084-130C=) c.1144-130C= (n.1144-130C=) n.1020-130C= c.1066-130C= (n.1066-130C=) c.1336-130C= (n.1336-130C=) c.1345-130C= (n.1345-130C=) c.691-130C= (n.691-130C=) c.1135-130C= (n.1135-130C=) | |
| 9 | g.135765494C>G | CA201465525 | KCNT1 | c.1201-130C>G (n.1201-130C>G) c.1042-130C>G (n.1042-130C>G) c.949-130C>G (n.949-130C>G) c.958-130C>G (n.958-130C>G) c.1102-130C>G (n.1102-130C>G) c.*811-130C>G (n.*811-130C>G) c.1084-130C>G (n.1084-130C>G) c.1144-130C>G (n.1144-130C>G) n.1020-130C>G c.1066-130C>G (n.1066-130C>G) c.1336-130C>G (n.1336-130C>G) c.1345-130C>G (n.1345-130C>G) c.691-130C>G (n.691-130C>G) c.1135-130C>G (n.1135-130C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765495C>A | CA2692516470 | KCNT1 | c.1201-129C>A (n.1201-129C>A) c.1042-129C>A (n.1042-129C>A) c.949-129C>A (n.949-129C>A) c.958-129C>A (n.958-129C>A) c.1102-129C>A (n.1102-129C>A) c.*811-129C>A (n.*811-129C>A) c.1084-129C>A (n.1084-129C>A) c.1144-129C>A (n.1144-129C>A) n.1020-129C>A c.1066-129C>A (n.1066-129C>A) c.1336-129C>A (n.1336-129C>A) c.1345-129C>A (n.1345-129C>A) c.691-129C>A (n.691-129C>A) c.1135-129C>A (n.1135-129C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765495C= | CA1883866578 | KCNT1 | c.1201-129C= (n.1201-129C=) c.1042-129C= (n.1042-129C=) c.949-129C= (n.949-129C=) c.958-129C= (n.958-129C=) c.1102-129C= (n.1102-129C=) c.*811-129C= (n.*811-129C=) c.1084-129C= (n.1084-129C=) c.1144-129C= (n.1144-129C=) n.1020-129C= c.1066-129C= (n.1066-129C=) c.1336-129C= (n.1336-129C=) c.1345-129C= (n.1345-129C=) c.691-129C= (n.691-129C=) c.1135-129C= (n.1135-129C=) | |
| 9 | g.135765495C>T | CA201465528 | KCNT1 | c.1201-129C>T (n.1201-129C>T) c.1042-129C>T (n.1042-129C>T) c.949-129C>T (n.949-129C>T) c.958-129C>T (n.958-129C>T) c.1102-129C>T (n.1102-129C>T) c.*811-129C>T (n.*811-129C>T) c.1084-129C>T (n.1084-129C>T) c.1144-129C>T (n.1144-129C>T) n.1020-129C>T c.1066-129C>T (n.1066-129C>T) c.1336-129C>T (n.1336-129C>T) c.1345-129C>T (n.1345-129C>T) c.691-129C>T (n.691-129C>T) c.1135-129C>T (n.1135-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765496A>G | CA2786247477 | KCNT1 | c.1201-128A>G (n.1201-128A>G) c.1042-128A>G (n.1042-128A>G) c.949-128A>G (n.949-128A>G) c.958-128A>G (n.958-128A>G) c.1102-128A>G (n.1102-128A>G) c.*811-128A>G (n.*811-128A>G) c.1084-128A>G (n.1084-128A>G) c.1144-128A>G (n.1144-128A>G) n.1020-128A>G c.1066-128A>G (n.1066-128A>G) c.1336-128A>G (n.1336-128A>G) c.1345-128A>G (n.1345-128A>G) c.691-128A>G (n.691-128A>G) c.1135-128A>G (n.1135-128A>G) | |
| 9 | g.135765496A>T | CA2692516472 | KCNT1 | c.1201-128A>T (n.1201-128A>T) c.1042-128A>T (n.1042-128A>T) c.949-128A>T (n.949-128A>T) c.958-128A>T (n.958-128A>T) c.1102-128A>T (n.1102-128A>T) c.*811-128A>T (n.*811-128A>T) c.1084-128A>T (n.1084-128A>T) c.1144-128A>T (n.1144-128A>T) n.1020-128A>T c.1066-128A>T (n.1066-128A>T) c.1336-128A>T (n.1336-128A>T) c.1345-128A>T (n.1345-128A>T) c.691-128A>T (n.691-128A>T) c.1135-128A>T (n.1135-128A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765497C>A | CA2692516474 | KCNT1 | c.1201-127C>A (n.1201-127C>A) c.1042-127C>A (n.1042-127C>A) c.949-127C>A (n.949-127C>A) c.958-127C>A (n.958-127C>A) c.1102-127C>A (n.1102-127C>A) c.*811-127C>A (n.*811-127C>A) c.1084-127C>A (n.1084-127C>A) c.1144-127C>A (n.1144-127C>A) n.1020-127C>A c.1066-127C>A (n.1066-127C>A) c.1336-127C>A (n.1336-127C>A) c.1345-127C>A (n.1345-127C>A) c.691-127C>A (n.691-127C>A) c.1135-127C>A (n.1135-127C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765498del | CA2692516473 | KCNT1 | c.1201-126del (n.1201-126del) c.1042-126del (n.1042-126del) c.949-126del (n.949-126del) c.958-126del (n.958-126del) c.1102-126del (n.1102-126del) c.*811-126del (n.*811-126del) c.1084-126del (n.1084-126del) c.1144-126del (n.1144-126del) n.1020-126del c.1066-126del (n.1066-126del) c.1336-126del (n.1336-126del) c.1345-126del (n.1345-126del) c.691-126del (n.691-126del) c.1135-126del (n.1135-126del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765497_135765511delinsCCAGATGCAAGATCA | CA1883866579 | KCNT1 | c.1201-127_1201-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1201-127_1201-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1042-127_1042-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1042-127_1042-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.949-127_949-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.949-127_949-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.958-127_958-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.958-127_958-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1102-127_1102-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1102-127_1102-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.*811-127_*811-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.*811-127_*811-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1084-127_1084-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1084-127_1084-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1144-127_1144-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1144-127_1144-113delinsCCAGATGCAAGATCA) n.1020-127_1020-113delinsCCAGATGCAAGATCA c.1066-127_1066-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1066-127_1066-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1336-127_1336-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1336-127_1336-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1345-127_1345-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1345-127_1345-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.691-127_691-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.691-127_691-113delinsCCAGATGCAAGATCA) c.1135-127_1135-113delinsCCAGATGCAAGATCA (n.1135-127_1135-113delinsCCAGATGCAAGATCA) | |
| 9 | g.135765498C>A | CA2692516475 | KCNT1 | c.1201-126C>A (n.1201-126C>A) c.1042-126C>A (n.1042-126C>A) c.949-126C>A (n.949-126C>A) c.958-126C>A (n.958-126C>A) c.1102-126C>A (n.1102-126C>A) c.*811-126C>A (n.*811-126C>A) c.1084-126C>A (n.1084-126C>A) c.1144-126C>A (n.1144-126C>A) n.1020-126C>A c.1066-126C>A (n.1066-126C>A) c.1336-126C>A (n.1336-126C>A) c.1345-126C>A (n.1345-126C>A) c.691-126C>A (n.691-126C>A) c.1135-126C>A (n.1135-126C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765498C= | CA1883866580 | KCNT1 | c.1201-126C= (n.1201-126C=) c.1042-126C= (n.1042-126C=) c.949-126C= (n.949-126C=) c.958-126C= (n.958-126C=) c.1102-126C= (n.1102-126C=) c.*811-126C= (n.*811-126C=) c.1084-126C= (n.1084-126C=) c.1144-126C= (n.1144-126C=) n.1020-126C= c.1066-126C= (n.1066-126C=) c.1336-126C= (n.1336-126C=) c.1345-126C= (n.1345-126C=) c.691-126C= (n.691-126C=) c.1135-126C= (n.1135-126C=) | |
| 9 | g.135765498C>T | CA201465534 | KCNT1 | c.1201-126C>T (n.1201-126C>T) c.1042-126C>T (n.1042-126C>T) c.949-126C>T (n.949-126C>T) c.958-126C>T (n.958-126C>T) c.1102-126C>T (n.1102-126C>T) c.*811-126C>T (n.*811-126C>T) c.1084-126C>T (n.1084-126C>T) c.1144-126C>T (n.1144-126C>T) n.1020-126C>T c.1066-126C>T (n.1066-126C>T) c.1336-126C>T (n.1336-126C>T) c.1345-126C>T (n.1345-126C>T) c.691-126C>T (n.691-126C>T) c.1135-126C>T (n.1135-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765498_135765502delinsCAGAT | CA1883866581 | KCNT1 | c.1201-126_1201-122delinsCAGAT (n.1201-126_1201-122delinsCAGAT) c.1042-126_1042-122delinsCAGAT (n.1042-126_1042-122delinsCAGAT) c.949-126_949-122delinsCAGAT (n.949-126_949-122delinsCAGAT) c.958-126_958-122delinsCAGAT (n.958-126_958-122delinsCAGAT) c.1102-126_1102-122delinsCAGAT (n.1102-126_1102-122delinsCAGAT) c.*811-126_*811-122delinsCAGAT (n.*811-126_*811-122delinsCAGAT) c.1084-126_1084-122delinsCAGAT (n.1084-126_1084-122delinsCAGAT) c.1144-126_1144-122delinsCAGAT (n.1144-126_1144-122delinsCAGAT) n.1020-126_1020-122delinsCAGAT c.1066-126_1066-122delinsCAGAT (n.1066-126_1066-122delinsCAGAT) c.1336-126_1336-122delinsCAGAT (n.1336-126_1336-122delinsCAGAT) c.1345-126_1345-122delinsCAGAT (n.1345-126_1345-122delinsCAGAT) c.691-126_691-122delinsCAGAT (n.691-126_691-122delinsCAGAT) c.1135-126_1135-122delinsCAGAT (n.1135-126_1135-122delinsCAGAT) | |
| 9 | g.135765501_135765514del | CA1883866582 | KCNT1 | c.1201-123_1201-110del (n.1201-123_1201-110del) c.1042-123_1042-110del (n.1042-123_1042-110del) c.949-123_949-110del (n.949-123_949-110del) c.958-123_958-110del (n.958-123_958-110del) c.1102-123_1102-110del (n.1102-123_1102-110del) c.*811-123_*811-110del (n.*811-123_*811-110del) c.1084-123_1084-110del (n.1084-123_1084-110del) c.1144-123_1144-110del (n.1144-123_1144-110del) n.1020-123_1020-110del c.1066-123_1066-110del (n.1066-123_1066-110del) c.1336-123_1336-110del (n.1336-123_1336-110del) c.1345-123_1345-110del (n.1345-123_1345-110del) c.691-123_691-110del (n.691-123_691-110del) c.1135-123_1135-110del (n.1135-123_1135-110del) | dbSNP |
| 9 | g.135765499A>G | CA2692516476 | KCNT1 | c.1201-125A>G (n.1201-125A>G) c.1042-125A>G (n.1042-125A>G) c.949-125A>G (n.949-125A>G) c.958-125A>G (n.958-125A>G) c.1102-125A>G (n.1102-125A>G) c.*811-125A>G (n.*811-125A>G) c.1084-125A>G (n.1084-125A>G) c.1144-125A>G (n.1144-125A>G) n.1020-125A>G c.1066-125A>G (n.1066-125A>G) c.1336-125A>G (n.1336-125A>G) c.1345-125A>G (n.1345-125A>G) c.691-125A>G (n.691-125A>G) c.1135-125A>G (n.1135-125A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765499_135765502del | CA1883866583 | KCNT1 | c.1201-125_1201-122del (n.1201-125_1201-122del) c.1042-125_1042-122del (n.1042-125_1042-122del) c.949-125_949-122del (n.949-125_949-122del) c.958-125_958-122del (n.958-125_958-122del) c.1102-125_1102-122del (n.1102-125_1102-122del) c.*811-125_*811-122del (n.*811-125_*811-122del) c.1084-125_1084-122del (n.1084-125_1084-122del) c.1144-125_1144-122del (n.1144-125_1144-122del) n.1020-125_1020-122del c.1066-125_1066-122del (n.1066-125_1066-122del) c.1336-125_1336-122del (n.1336-125_1336-122del) c.1345-125_1345-122del (n.1345-125_1345-122del) c.691-125_691-122del (n.691-125_691-122del) c.1135-125_1135-122del (n.1135-125_1135-122del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765500G>C | CA201465538 | KCNT1 | c.1201-124G>C (n.1201-124G>C) c.1042-124G>C (n.1042-124G>C) c.949-124G>C (n.949-124G>C) c.958-124G>C (n.958-124G>C) c.1102-124G>C (n.1102-124G>C) c.*811-124G>C (n.*811-124G>C) c.1084-124G>C (n.1084-124G>C) c.1144-124G>C (n.1144-124G>C) n.1020-124G>C c.1066-124G>C (n.1066-124G>C) c.1336-124G>C (n.1336-124G>C) c.1345-124G>C (n.1345-124G>C) c.691-124G>C (n.691-124G>C) c.1135-124G>C (n.1135-124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765500G= | CA1883866584 | KCNT1 | c.1201-124G= (n.1201-124G=) c.1042-124G= (n.1042-124G=) c.949-124G= (n.949-124G=) c.958-124G= (n.958-124G=) c.1102-124G= (n.1102-124G=) c.*811-124G= (n.*811-124G=) c.1084-124G= (n.1084-124G=) c.1144-124G= (n.1144-124G=) n.1020-124G= c.1066-124G= (n.1066-124G=) c.1336-124G= (n.1336-124G=) c.1345-124G= (n.1345-124G=) c.691-124G= (n.691-124G=) c.1135-124G= (n.1135-124G=) | |
| 9 | g.135765500G>T | CA2692516477 | KCNT1 | c.1201-124G>T (n.1201-124G>T) c.1042-124G>T (n.1042-124G>T) c.949-124G>T (n.949-124G>T) c.958-124G>T (n.958-124G>T) c.1102-124G>T (n.1102-124G>T) c.*811-124G>T (n.*811-124G>T) c.1084-124G>T (n.1084-124G>T) c.1144-124G>T (n.1144-124G>T) n.1020-124G>T c.1066-124G>T (n.1066-124G>T) c.1336-124G>T (n.1336-124G>T) c.1345-124G>T (n.1345-124G>T) c.691-124G>T (n.691-124G>T) c.1135-124G>T (n.1135-124G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765502T>C | CA2692516478 | KCNT1 | c.1201-122T>C (n.1201-122T>C) c.1042-122T>C (n.1042-122T>C) c.949-122T>C (n.949-122T>C) c.958-122T>C (n.958-122T>C) c.1102-122T>C (n.1102-122T>C) c.*811-122T>C (n.*811-122T>C) c.1084-122T>C (n.1084-122T>C) c.1144-122T>C (n.1144-122T>C) n.1020-122T>C c.1066-122T>C (n.1066-122T>C) c.1336-122T>C (n.1336-122T>C) c.1345-122T>C (n.1345-122T>C) c.691-122T>C (n.691-122T>C) c.1135-122T>C (n.1135-122T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765503G>A | CA1883866586 | KCNT1 | c.1201-121G>A (n.1201-121G>A) c.1042-121G>A (n.1042-121G>A) c.949-121G>A (n.949-121G>A) c.958-121G>A (n.958-121G>A) c.1102-121G>A (n.1102-121G>A) c.*811-121G>A (n.*811-121G>A) c.1084-121G>A (n.1084-121G>A) c.1144-121G>A (n.1144-121G>A) n.1020-121G>A c.1066-121G>A (n.1066-121G>A) c.1336-121G>A (n.1336-121G>A) c.1345-121G>A (n.1345-121G>A) c.691-121G>A (n.691-121G>A) c.1135-121G>A (n.1135-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765503G= | CA1883866585 | KCNT1 | c.1201-121G= (n.1201-121G=) c.1042-121G= (n.1042-121G=) c.949-121G= (n.949-121G=) c.958-121G= (n.958-121G=) c.1102-121G= (n.1102-121G=) c.*811-121G= (n.*811-121G=) c.1084-121G= (n.1084-121G=) c.1144-121G= (n.1144-121G=) n.1020-121G= c.1066-121G= (n.1066-121G=) c.1336-121G= (n.1336-121G=) c.1345-121G= (n.1345-121G=) c.691-121G= (n.691-121G=) c.1135-121G= (n.1135-121G=) | |
| 9 | g.135765503G>T | CA2692516479 | KCNT1 | c.1201-121G>T (n.1201-121G>T) c.1042-121G>T (n.1042-121G>T) c.949-121G>T (n.949-121G>T) c.958-121G>T (n.958-121G>T) c.1102-121G>T (n.1102-121G>T) c.*811-121G>T (n.*811-121G>T) c.1084-121G>T (n.1084-121G>T) c.1144-121G>T (n.1144-121G>T) n.1020-121G>T c.1066-121G>T (n.1066-121G>T) c.1336-121G>T (n.1336-121G>T) c.1345-121G>T (n.1345-121G>T) c.691-121G>T (n.691-121G>T) c.1135-121G>T (n.1135-121G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765504C>A | CA2692516480 | KCNT1 | c.1201-120C>A (n.1201-120C>A) c.1042-120C>A (n.1042-120C>A) c.949-120C>A (n.949-120C>A) c.958-120C>A (n.958-120C>A) c.1102-120C>A (n.1102-120C>A) c.*811-120C>A (n.*811-120C>A) c.1084-120C>A (n.1084-120C>A) c.1144-120C>A (n.1144-120C>A) n.1020-120C>A c.1066-120C>A (n.1066-120C>A) c.1336-120C>A (n.1336-120C>A) c.1345-120C>A (n.1345-120C>A) c.691-120C>A (n.691-120C>A) c.1135-120C>A (n.1135-120C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765504C= | CA1883866587 | KCNT1 | c.1201-120C= (n.1201-120C=) c.1042-120C= (n.1042-120C=) c.949-120C= (n.949-120C=) c.958-120C= (n.958-120C=) c.1102-120C= (n.1102-120C=) c.*811-120C= (n.*811-120C=) c.1084-120C= (n.1084-120C=) c.1144-120C= (n.1144-120C=) n.1020-120C= c.1066-120C= (n.1066-120C=) c.1336-120C= (n.1336-120C=) c.1345-120C= (n.1345-120C=) c.691-120C= (n.691-120C=) c.1135-120C= (n.1135-120C=) | |
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