WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135765210C= | CA1883866376 | KCNT1 | c.1200+15C= (n.1200+15C=) c.1041+15C= (n.1041+15C=) c.948+15C= (n.948+15C=) c.957+15C= (n.957+15C=) c.1101+15C= (n.1101+15C=) c.*810+15C= (n.*810+15C=) c.1083+15C= (n.1083+15C=) c.1143+15C= (n.1143+15C=) n.1019+15C= c.1065+15C= (n.1065+15C=) c.1335+15C= (n.1335+15C=) c.1344+15C= (n.1344+15C=) c.690+15C= (n.690+15C=) c.1134+15C= (n.1134+15C=) | |
| 9 | g.135765210C>T | CA5326798 | KCNT1 | c.1200+15C>T (n.1200+15C>T) c.1041+15C>T (n.1041+15C>T) c.948+15C>T (n.948+15C>T) c.957+15C>T (n.957+15C>T) c.1101+15C>T (n.1101+15C>T) c.*810+15C>T (n.*810+15C>T) c.1083+15C>T (n.1083+15C>T) c.1143+15C>T (n.1143+15C>T) n.1019+15C>T c.1065+15C>T (n.1065+15C>T) c.1335+15C>T (n.1335+15C>T) c.1344+15C>T (n.1344+15C>T) c.690+15C>T (n.690+15C>T) c.1134+15C>T (n.1134+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765211G>A | CA5326799 | KCNT1 | c.1200+16G>A (n.1200+16G>A) c.1041+16G>A (n.1041+16G>A) c.948+16G>A (n.948+16G>A) c.957+16G>A (n.957+16G>A) c.1101+16G>A (n.1101+16G>A) c.*810+16G>A (n.*810+16G>A) c.1083+16G>A (n.1083+16G>A) c.1143+16G>A (n.1143+16G>A) n.1019+16G>A c.1065+16G>A (n.1065+16G>A) c.1335+16G>A (n.1335+16G>A) c.1344+16G>A (n.1344+16G>A) c.690+16G>A (n.690+16G>A) c.1134+16G>A (n.1134+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765211G= | CA1883866377 | KCNT1 | c.1200+16G= (n.1200+16G=) c.1041+16G= (n.1041+16G=) c.948+16G= (n.948+16G=) c.957+16G= (n.957+16G=) c.1101+16G= (n.1101+16G=) c.*810+16G= (n.*810+16G=) c.1083+16G= (n.1083+16G=) c.1143+16G= (n.1143+16G=) n.1019+16G= c.1065+16G= (n.1065+16G=) c.1335+16G= (n.1335+16G=) c.1344+16G= (n.1344+16G=) c.690+16G= (n.690+16G=) c.1134+16G= (n.1134+16G=) | |
| 9 | g.135765212T>C | CA591364887 | KCNT1 | c.1200+17T>C (n.1200+17T>C) c.1041+17T>C (n.1041+17T>C) c.948+17T>C (n.948+17T>C) c.957+17T>C (n.957+17T>C) c.1101+17T>C (n.1101+17T>C) c.*810+17T>C (n.*810+17T>C) c.1083+17T>C (n.1083+17T>C) c.1143+17T>C (n.1143+17T>C) n.1019+17T>C c.1065+17T>C (n.1065+17T>C) c.1335+17T>C (n.1335+17T>C) c.1344+17T>C (n.1344+17T>C) c.690+17T>C (n.690+17T>C) c.1134+17T>C (n.1134+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.135765212T= | CA1883866378 | KCNT1 | c.1200+17T= (n.1200+17T=) c.1041+17T= (n.1041+17T=) c.948+17T= (n.948+17T=) c.957+17T= (n.957+17T=) c.1101+17T= (n.1101+17T=) c.*810+17T= (n.*810+17T=) c.1083+17T= (n.1083+17T=) c.1143+17T= (n.1143+17T=) n.1019+17T= c.1065+17T= (n.1065+17T=) c.1335+17T= (n.1335+17T=) c.1344+17T= (n.1344+17T=) c.690+17T= (n.690+17T=) c.1134+17T= (n.1134+17T=) | |
| 9 | g.135765213G>A | CA1883866380 | KCNT1 | c.1200+18G>A (n.1200+18G>A) c.1041+18G>A (n.1041+18G>A) c.948+18G>A (n.948+18G>A) c.957+18G>A (n.957+18G>A) c.1101+18G>A (n.1101+18G>A) c.*810+18G>A (n.*810+18G>A) c.1083+18G>A (n.1083+18G>A) c.1143+18G>A (n.1143+18G>A) n.1019+18G>A c.1065+18G>A (n.1065+18G>A) c.1335+18G>A (n.1335+18G>A) c.1344+18G>A (n.1344+18G>A) c.690+18G>A (n.690+18G>A) c.1134+18G>A (n.1134+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765213G= | CA1883866379 | KCNT1 | c.1200+18G= (n.1200+18G=) c.1041+18G= (n.1041+18G=) c.948+18G= (n.948+18G=) c.957+18G= (n.957+18G=) c.1101+18G= (n.1101+18G=) c.*810+18G= (n.*810+18G=) c.1083+18G= (n.1083+18G=) c.1143+18G= (n.1143+18G=) n.1019+18G= c.1065+18G= (n.1065+18G=) c.1335+18G= (n.1335+18G=) c.1344+18G= (n.1344+18G=) c.690+18G= (n.690+18G=) c.1134+18G= (n.1134+18G=) | |
| 9 | g.135765214del | CA2579510783 | KCNT1 | c.1200+19del (n.1200+19del) c.1041+19del (n.1041+19del) c.948+19del (n.948+19del) c.957+19del (n.957+19del) c.1101+19del (n.1101+19del) c.*810+19del (n.*810+19del) c.1083+19del (n.1083+19del) c.1143+19del (n.1143+19del) n.1019+19del c.1065+19del (n.1065+19del) c.1335+19del (n.1335+19del) c.1344+19del (n.1344+19del) c.690+19del (n.690+19del) c.1134+19del (n.1134+19del) | |
| 9 | g.135765214G>A | CA2692516211 | KCNT1 | c.1200+19G>A (n.1200+19G>A) c.1041+19G>A (n.1041+19G>A) c.948+19G>A (n.948+19G>A) c.957+19G>A (n.957+19G>A) c.1101+19G>A (n.1101+19G>A) c.*810+19G>A (n.*810+19G>A) c.1083+19G>A (n.1083+19G>A) c.1143+19G>A (n.1143+19G>A) n.1019+19G>A c.1065+19G>A (n.1065+19G>A) c.1335+19G>A (n.1335+19G>A) c.1344+19G>A (n.1344+19G>A) c.690+19G>A (n.690+19G>A) c.1134+19G>A (n.1134+19G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765215C= | CA1883866381 | KCNT1 | c.1200+20C= (n.1200+20C=) c.1041+20C= (n.1041+20C=) c.948+20C= (n.948+20C=) c.957+20C= (n.957+20C=) c.1101+20C= (n.1101+20C=) c.*810+20C= (n.*810+20C=) c.1083+20C= (n.1083+20C=) c.1143+20C= (n.1143+20C=) n.1019+20C= c.1065+20C= (n.1065+20C=) c.1335+20C= (n.1335+20C=) c.1344+20C= (n.1344+20C=) c.690+20C= (n.690+20C=) c.1134+20C= (n.1134+20C=) | |
| 9 | g.135765215C>T | CA5326800 | KCNT1 | c.1200+20C>T (n.1200+20C>T) c.1041+20C>T (n.1041+20C>T) c.948+20C>T (n.948+20C>T) c.957+20C>T (n.957+20C>T) c.1101+20C>T (n.1101+20C>T) c.*810+20C>T (n.*810+20C>T) c.1083+20C>T (n.1083+20C>T) c.1143+20C>T (n.1143+20C>T) n.1019+20C>T c.1065+20C>T (n.1065+20C>T) c.1335+20C>T (n.1335+20C>T) c.1344+20C>T (n.1344+20C>T) c.690+20C>T (n.690+20C>T) c.1134+20C>T (n.1134+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765216C>A | CA2692516216 | KCNT1 | c.1200+21C>A (n.1200+21C>A) c.1041+21C>A (n.1041+21C>A) c.948+21C>A (n.948+21C>A) c.957+21C>A (n.957+21C>A) c.1101+21C>A (n.1101+21C>A) c.*810+21C>A (n.*810+21C>A) c.1083+21C>A (n.1083+21C>A) c.1143+21C>A (n.1143+21C>A) n.1019+21C>A c.1065+21C>A (n.1065+21C>A) c.1335+21C>A (n.1335+21C>A) c.1344+21C>A (n.1344+21C>A) c.690+21C>A (n.690+21C>A) c.1134+21C>A (n.1134+21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765216C= | CA1883866382 | KCNT1 | c.1200+21C= (n.1200+21C=) c.1041+21C= (n.1041+21C=) c.948+21C= (n.948+21C=) c.957+21C= (n.957+21C=) c.1101+21C= (n.1101+21C=) c.*810+21C= (n.*810+21C=) c.1083+21C= (n.1083+21C=) c.1143+21C= (n.1143+21C=) n.1019+21C= c.1065+21C= (n.1065+21C=) c.1335+21C= (n.1335+21C=) c.1344+21C= (n.1344+21C=) c.690+21C= (n.690+21C=) c.1134+21C= (n.1134+21C=) | |
| 9 | g.135765216C>T | CA591364888 | KCNT1 | c.1200+21C>T (n.1200+21C>T) c.1041+21C>T (n.1041+21C>T) c.948+21C>T (n.948+21C>T) c.957+21C>T (n.957+21C>T) c.1101+21C>T (n.1101+21C>T) c.*810+21C>T (n.*810+21C>T) c.1083+21C>T (n.1083+21C>T) c.1143+21C>T (n.1143+21C>T) n.1019+21C>T c.1065+21C>T (n.1065+21C>T) c.1335+21C>T (n.1335+21C>T) c.1344+21C>T (n.1344+21C>T) c.690+21C>T (n.690+21C>T) c.1134+21C>T (n.1134+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765217C= | CA1883866383 | KCNT1 | c.1200+22C= (n.1200+22C=) c.1041+22C= (n.1041+22C=) c.948+22C= (n.948+22C=) c.957+22C= (n.957+22C=) c.1101+22C= (n.1101+22C=) c.*810+22C= (n.*810+22C=) c.1083+22C= (n.1083+22C=) c.1143+22C= (n.1143+22C=) n.1019+22C= c.1065+22C= (n.1065+22C=) c.1335+22C= (n.1335+22C=) c.1344+22C= (n.1344+22C=) c.690+22C= (n.690+22C=) c.1134+22C= (n.1134+22C=) | |
| 9 | g.135765217C>T | CA5326801 | KCNT1 | c.1200+22C>T (n.1200+22C>T) c.1041+22C>T (n.1041+22C>T) c.948+22C>T (n.948+22C>T) c.957+22C>T (n.957+22C>T) c.1101+22C>T (n.1101+22C>T) c.*810+22C>T (n.*810+22C>T) c.1083+22C>T (n.1083+22C>T) c.1143+22C>T (n.1143+22C>T) n.1019+22C>T c.1065+22C>T (n.1065+22C>T) c.1335+22C>T (n.1335+22C>T) c.1344+22C>T (n.1344+22C>T) c.690+22C>T (n.690+22C>T) c.1134+22C>T (n.1134+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765218A= | CA1883866384 | KCNT1 | c.1200+23A= (n.1200+23A=) c.1041+23A= (n.1041+23A=) c.948+23A= (n.948+23A=) c.957+23A= (n.957+23A=) c.1101+23A= (n.1101+23A=) c.*810+23A= (n.*810+23A=) c.1083+23A= (n.1083+23A=) c.1143+23A= (n.1143+23A=) n.1019+23A= c.1065+23A= (n.1065+23A=) c.1335+23A= (n.1335+23A=) c.1344+23A= (n.1344+23A=) c.690+23A= (n.690+23A=) c.1134+23A= (n.1134+23A=) | |
| 9 | g.135765218A>G | CA201465304 | KCNT1 | c.1200+23A>G (n.1200+23A>G) c.1041+23A>G (n.1041+23A>G) c.948+23A>G (n.948+23A>G) c.957+23A>G (n.957+23A>G) c.1101+23A>G (n.1101+23A>G) c.*810+23A>G (n.*810+23A>G) c.1083+23A>G (n.1083+23A>G) c.1143+23A>G (n.1143+23A>G) n.1019+23A>G c.1065+23A>G (n.1065+23A>G) c.1335+23A>G (n.1335+23A>G) c.1344+23A>G (n.1344+23A>G) c.690+23A>G (n.690+23A>G) c.1134+23A>G (n.1134+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765219G>A | CA2692516221 | KCNT1 | c.1200+24G>A (n.1200+24G>A) c.1041+24G>A (n.1041+24G>A) c.948+24G>A (n.948+24G>A) c.957+24G>A (n.957+24G>A) c.1101+24G>A (n.1101+24G>A) c.*810+24G>A (n.*810+24G>A) c.1083+24G>A (n.1083+24G>A) c.1143+24G>A (n.1143+24G>A) n.1019+24G>A c.1065+24G>A (n.1065+24G>A) c.1335+24G>A (n.1335+24G>A) c.1344+24G>A (n.1344+24G>A) c.690+24G>A (n.690+24G>A) c.1134+24G>A (n.1134+24G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765220C>T | CA2692516222 | KCNT1 | c.1200+25C>T (n.1200+25C>T) c.1041+25C>T (n.1041+25C>T) c.948+25C>T (n.948+25C>T) c.957+25C>T (n.957+25C>T) c.1101+25C>T (n.1101+25C>T) c.*810+25C>T (n.*810+25C>T) c.1083+25C>T (n.1083+25C>T) c.1143+25C>T (n.1143+25C>T) n.1019+25C>T c.1065+25C>T (n.1065+25C>T) c.1335+25C>T (n.1335+25C>T) c.1344+25C>T (n.1344+25C>T) c.690+25C>T (n.690+25C>T) c.1134+25C>T (n.1134+25C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765224C>A | CA2692516223 | KCNT1 | c.1200+29C>A (n.1200+29C>A) c.1041+29C>A (n.1041+29C>A) c.948+29C>A (n.948+29C>A) c.957+29C>A (n.957+29C>A) c.1101+29C>A (n.1101+29C>A) c.*810+29C>A (n.*810+29C>A) c.1083+29C>A (n.1083+29C>A) c.1143+29C>A (n.1143+29C>A) n.1019+29C>A c.1065+29C>A (n.1065+29C>A) c.1335+29C>A (n.1335+29C>A) c.1344+29C>A (n.1344+29C>A) c.690+29C>A (n.690+29C>A) c.1134+29C>A (n.1134+29C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765224C= | CA1883866385 | KCNT1 | c.1200+29C= (n.1200+29C=) c.1041+29C= (n.1041+29C=) c.948+29C= (n.948+29C=) c.957+29C= (n.957+29C=) c.1101+29C= (n.1101+29C=) c.*810+29C= (n.*810+29C=) c.1083+29C= (n.1083+29C=) c.1143+29C= (n.1143+29C=) n.1019+29C= c.1065+29C= (n.1065+29C=) c.1335+29C= (n.1335+29C=) c.1344+29C= (n.1344+29C=) c.690+29C= (n.690+29C=) c.1134+29C= (n.1134+29C=) | |
| 9 | g.135765224C>G | CA2692516225 | KCNT1 | c.1200+29C>G (n.1200+29C>G) c.1041+29C>G (n.1041+29C>G) c.948+29C>G (n.948+29C>G) c.957+29C>G (n.957+29C>G) c.1101+29C>G (n.1101+29C>G) c.*810+29C>G (n.*810+29C>G) c.1083+29C>G (n.1083+29C>G) c.1143+29C>G (n.1143+29C>G) n.1019+29C>G c.1065+29C>G (n.1065+29C>G) c.1335+29C>G (n.1335+29C>G) c.1344+29C>G (n.1344+29C>G) c.690+29C>G (n.690+29C>G) c.1134+29C>G (n.1134+29C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765224C>T | CA5326802 | KCNT1 | c.1200+29C>T (n.1200+29C>T) c.1041+29C>T (n.1041+29C>T) c.948+29C>T (n.948+29C>T) c.957+29C>T (n.957+29C>T) c.1101+29C>T (n.1101+29C>T) c.*810+29C>T (n.*810+29C>T) c.1083+29C>T (n.1083+29C>T) c.1143+29C>T (n.1143+29C>T) n.1019+29C>T c.1065+29C>T (n.1065+29C>T) c.1335+29C>T (n.1335+29C>T) c.1344+29C>T (n.1344+29C>T) c.690+29C>T (n.690+29C>T) c.1134+29C>T (n.1134+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765225G>A | CA5326803 | KCNT1 | c.1200+30G>A (n.1200+30G>A) c.1041+30G>A (n.1041+30G>A) c.948+30G>A (n.948+30G>A) c.957+30G>A (n.957+30G>A) c.1101+30G>A (n.1101+30G>A) c.*810+30G>A (n.*810+30G>A) c.1083+30G>A (n.1083+30G>A) c.1143+30G>A (n.1143+30G>A) n.1019+30G>A c.1065+30G>A (n.1065+30G>A) c.1335+30G>A (n.1335+30G>A) c.1344+30G>A (n.1344+30G>A) c.690+30G>A (n.690+30G>A) c.1134+30G>A (n.1134+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765225G= | CA1883866386 | KCNT1 | c.1200+30G= (n.1200+30G=) c.1041+30G= (n.1041+30G=) c.948+30G= (n.948+30G=) c.957+30G= (n.957+30G=) c.1101+30G= (n.1101+30G=) c.*810+30G= (n.*810+30G=) c.1083+30G= (n.1083+30G=) c.1143+30G= (n.1143+30G=) n.1019+30G= c.1065+30G= (n.1065+30G=) c.1335+30G= (n.1335+30G=) c.1344+30G= (n.1344+30G=) c.690+30G= (n.690+30G=) c.1134+30G= (n.1134+30G=) | |
| 9 | g.135765225G>T | CA2692516229 | KCNT1 | c.1200+30G>T (n.1200+30G>T) c.1041+30G>T (n.1041+30G>T) c.948+30G>T (n.948+30G>T) c.957+30G>T (n.957+30G>T) c.1101+30G>T (n.1101+30G>T) c.*810+30G>T (n.*810+30G>T) c.1083+30G>T (n.1083+30G>T) c.1143+30G>T (n.1143+30G>T) n.1019+30G>T c.1065+30G>T (n.1065+30G>T) c.1335+30G>T (n.1335+30G>T) c.1344+30G>T (n.1344+30G>T) c.690+30G>T (n.690+30G>T) c.1134+30G>T (n.1134+30G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765226A= | CA1883866387 | KCNT1 | c.1200+31A= (n.1200+31A=) c.1041+31A= (n.1041+31A=) c.948+31A= (n.948+31A=) c.957+31A= (n.957+31A=) c.1101+31A= (n.1101+31A=) c.*810+31A= (n.*810+31A=) c.1083+31A= (n.1083+31A=) c.1143+31A= (n.1143+31A=) n.1019+31A= c.1065+31A= (n.1065+31A=) c.1335+31A= (n.1335+31A=) c.1344+31A= (n.1344+31A=) c.690+31A= (n.690+31A=) c.1134+31A= (n.1134+31A=) | |
| 9 | g.135765226A>C | CA201465313 | KCNT1 | c.1200+31A>C (n.1200+31A>C) c.1041+31A>C (n.1041+31A>C) c.948+31A>C (n.948+31A>C) c.957+31A>C (n.957+31A>C) c.1101+31A>C (n.1101+31A>C) c.*810+31A>C (n.*810+31A>C) c.1083+31A>C (n.1083+31A>C) c.1143+31A>C (n.1143+31A>C) n.1019+31A>C c.1065+31A>C (n.1065+31A>C) c.1335+31A>C (n.1335+31A>C) c.1344+31A>C (n.1344+31A>C) c.690+31A>C (n.690+31A>C) c.1134+31A>C (n.1134+31A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765226A>T | CA591364889 | KCNT1 | c.1200+31A>T (n.1200+31A>T) c.1041+31A>T (n.1041+31A>T) c.948+31A>T (n.948+31A>T) c.957+31A>T (n.957+31A>T) c.1101+31A>T (n.1101+31A>T) c.*810+31A>T (n.*810+31A>T) c.1083+31A>T (n.1083+31A>T) c.1143+31A>T (n.1143+31A>T) n.1019+31A>T c.1065+31A>T (n.1065+31A>T) c.1335+31A>T (n.1335+31A>T) c.1344+31A>T (n.1344+31A>T) c.690+31A>T (n.690+31A>T) c.1134+31A>T (n.1134+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765227C>A | CA2692516235 | KCNT1 | c.1200+32C>A (n.1200+32C>A) c.1041+32C>A (n.1041+32C>A) c.948+32C>A (n.948+32C>A) c.957+32C>A (n.957+32C>A) c.1101+32C>A (n.1101+32C>A) c.*810+32C>A (n.*810+32C>A) c.1083+32C>A (n.1083+32C>A) c.1143+32C>A (n.1143+32C>A) n.1019+32C>A c.1065+32C>A (n.1065+32C>A) c.1335+32C>A (n.1335+32C>A) c.1344+32C>A (n.1344+32C>A) c.690+32C>A (n.690+32C>A) c.1134+32C>A (n.1134+32C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765227C= | CA1883866388 | KCNT1 | c.1200+32C= (n.1200+32C=) c.1041+32C= (n.1041+32C=) c.948+32C= (n.948+32C=) c.957+32C= (n.957+32C=) c.1101+32C= (n.1101+32C=) c.*810+32C= (n.*810+32C=) c.1083+32C= (n.1083+32C=) c.1143+32C= (n.1143+32C=) n.1019+32C= c.1065+32C= (n.1065+32C=) c.1335+32C= (n.1335+32C=) c.1344+32C= (n.1344+32C=) c.690+32C= (n.690+32C=) c.1134+32C= (n.1134+32C=) | |
| 9 | g.135765227C>G | CA591364890 | KCNT1 | c.1200+32C>G (n.1200+32C>G) c.1041+32C>G (n.1041+32C>G) c.948+32C>G (n.948+32C>G) c.957+32C>G (n.957+32C>G) c.1101+32C>G (n.1101+32C>G) c.*810+32C>G (n.*810+32C>G) c.1083+32C>G (n.1083+32C>G) c.1143+32C>G (n.1143+32C>G) n.1019+32C>G c.1065+32C>G (n.1065+32C>G) c.1335+32C>G (n.1335+32C>G) c.1344+32C>G (n.1344+32C>G) c.690+32C>G (n.690+32C>G) c.1134+32C>G (n.1134+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765227C>T | CA2692516236 | KCNT1 | c.1200+32C>T (n.1200+32C>T) c.1041+32C>T (n.1041+32C>T) c.948+32C>T (n.948+32C>T) c.957+32C>T (n.957+32C>T) c.1101+32C>T (n.1101+32C>T) c.*810+32C>T (n.*810+32C>T) c.1083+32C>T (n.1083+32C>T) c.1143+32C>T (n.1143+32C>T) n.1019+32C>T c.1065+32C>T (n.1065+32C>T) c.1335+32C>T (n.1335+32C>T) c.1344+32C>T (n.1344+32C>T) c.690+32C>T (n.690+32C>T) c.1134+32C>T (n.1134+32C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765239_135765339del | CA1129961693 | KCNT1 | c.1200+44_1200+144del (n.1200+44_1200+144del) c.1041+44_1041+144del (n.1041+44_1041+144del) c.948+44_948+144del (n.948+44_948+144del) c.957+44_957+144del (n.957+44_957+144del) c.1101+44_1101+144del (n.1101+44_1101+144del) c.*810+44_*810+144del (n.*810+44_*810+144del) c.1083+44_1083+144del (n.1083+44_1083+144del) c.1143+44_1143+144del (n.1143+44_1143+144del) n.1019+44_1019+144del c.1065+44_1065+144del (n.1065+44_1065+144del) c.1335+44_1335+144del (n.1335+44_1335+144del) c.1344+44_1344+144del (n.1344+44_1344+144del) c.690+44_690+144del (n.690+44_690+144del) c.1134+44_1134+144del (n.1134+44_1134+144del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765228T>A | CA2692516240 | KCNT1 | c.1200+33T>A (n.1200+33T>A) c.1041+33T>A (n.1041+33T>A) c.948+33T>A (n.948+33T>A) c.957+33T>A (n.957+33T>A) c.1101+33T>A (n.1101+33T>A) c.*810+33T>A (n.*810+33T>A) c.1083+33T>A (n.1083+33T>A) c.1143+33T>A (n.1143+33T>A) n.1019+33T>A c.1065+33T>A (n.1065+33T>A) c.1335+33T>A (n.1335+33T>A) c.1344+33T>A (n.1344+33T>A) c.690+33T>A (n.690+33T>A) c.1134+33T>A (n.1134+33T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765228T>C | CA5326804 | KCNT1 | c.1200+33T>C (n.1200+33T>C) c.1041+33T>C (n.1041+33T>C) c.948+33T>C (n.948+33T>C) c.957+33T>C (n.957+33T>C) c.1101+33T>C (n.1101+33T>C) c.*810+33T>C (n.*810+33T>C) c.1083+33T>C (n.1083+33T>C) c.1143+33T>C (n.1143+33T>C) n.1019+33T>C c.1065+33T>C (n.1065+33T>C) c.1335+33T>C (n.1335+33T>C) c.1344+33T>C (n.1344+33T>C) c.690+33T>C (n.690+33T>C) c.1134+33T>C (n.1134+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765228T= | CA1883866389 | KCNT1 | c.1200+33T= (n.1200+33T=) c.1041+33T= (n.1041+33T=) c.948+33T= (n.948+33T=) c.957+33T= (n.957+33T=) c.1101+33T= (n.1101+33T=) c.*810+33T= (n.*810+33T=) c.1083+33T= (n.1083+33T=) c.1143+33T= (n.1143+33T=) n.1019+33T= c.1065+33T= (n.1065+33T=) c.1335+33T= (n.1335+33T=) c.1344+33T= (n.1344+33T=) c.690+33T= (n.690+33T=) c.1134+33T= (n.1134+33T=) | |
| 9 | g.135765229C>A | CA591364891 | KCNT1 | c.1200+34C>A (n.1200+34C>A) c.1041+34C>A (n.1041+34C>A) c.948+34C>A (n.948+34C>A) c.957+34C>A (n.957+34C>A) c.1101+34C>A (n.1101+34C>A) c.*810+34C>A (n.*810+34C>A) c.1083+34C>A (n.1083+34C>A) c.1143+34C>A (n.1143+34C>A) n.1019+34C>A c.1065+34C>A (n.1065+34C>A) c.1335+34C>A (n.1335+34C>A) c.1344+34C>A (n.1344+34C>A) c.690+34C>A (n.690+34C>A) c.1134+34C>A (n.1134+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765229C= | CA1883866390 | KCNT1 | c.1200+34C= (n.1200+34C=) c.1041+34C= (n.1041+34C=) c.948+34C= (n.948+34C=) c.957+34C= (n.957+34C=) c.1101+34C= (n.1101+34C=) c.*810+34C= (n.*810+34C=) c.1083+34C= (n.1083+34C=) c.1143+34C= (n.1143+34C=) n.1019+34C= c.1065+34C= (n.1065+34C=) c.1335+34C= (n.1335+34C=) c.1344+34C= (n.1344+34C=) c.690+34C= (n.690+34C=) c.1134+34C= (n.1134+34C=) | |
| 9 | g.135765229C>T | CA591364892 | KCNT1 | c.1200+34C>T (n.1200+34C>T) c.1041+34C>T (n.1041+34C>T) c.948+34C>T (n.948+34C>T) c.957+34C>T (n.957+34C>T) c.1101+34C>T (n.1101+34C>T) c.*810+34C>T (n.*810+34C>T) c.1083+34C>T (n.1083+34C>T) c.1143+34C>T (n.1143+34C>T) n.1019+34C>T c.1065+34C>T (n.1065+34C>T) c.1335+34C>T (n.1335+34C>T) c.1344+34C>T (n.1344+34C>T) c.690+34C>T (n.690+34C>T) c.1134+34C>T (n.1134+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765230C= | CA1883866391 | KCNT1 | c.1200+35C= (n.1200+35C=) c.1041+35C= (n.1041+35C=) c.948+35C= (n.948+35C=) c.957+35C= (n.957+35C=) c.1101+35C= (n.1101+35C=) c.*810+35C= (n.*810+35C=) c.1083+35C= (n.1083+35C=) c.1143+35C= (n.1143+35C=) n.1019+35C= c.1065+35C= (n.1065+35C=) c.1335+35C= (n.1335+35C=) c.1344+35C= (n.1344+35C=) c.690+35C= (n.690+35C=) c.1134+35C= (n.1134+35C=) | |
| 9 | g.135765230C>T | CA1129961702 | KCNT1 | c.1200+35C>T (n.1200+35C>T) c.1041+35C>T (n.1041+35C>T) c.948+35C>T (n.948+35C>T) c.957+35C>T (n.957+35C>T) c.1101+35C>T (n.1101+35C>T) c.*810+35C>T (n.*810+35C>T) c.1083+35C>T (n.1083+35C>T) c.1143+35C>T (n.1143+35C>T) n.1019+35C>T c.1065+35C>T (n.1065+35C>T) c.1335+35C>T (n.1335+35C>T) c.1344+35C>T (n.1344+35C>T) c.690+35C>T (n.690+35C>T) c.1134+35C>T (n.1134+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765231C>A | CA2560661329 | KCNT1 | c.1200+36C>A (n.1200+36C>A) c.1041+36C>A (n.1041+36C>A) c.948+36C>A (n.948+36C>A) c.957+36C>A (n.957+36C>A) c.1101+36C>A (n.1101+36C>A) c.*810+36C>A (n.*810+36C>A) c.1083+36C>A (n.1083+36C>A) c.1143+36C>A (n.1143+36C>A) n.1019+36C>A c.1065+36C>A (n.1065+36C>A) c.1335+36C>A (n.1335+36C>A) c.1344+36C>A (n.1344+36C>A) c.690+36C>A (n.690+36C>A) c.1134+36C>A (n.1134+36C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.135765231C= | CA1883866392 | KCNT1 | c.1200+36C= (n.1200+36C=) c.1041+36C= (n.1041+36C=) c.948+36C= (n.948+36C=) c.957+36C= (n.957+36C=) c.1101+36C= (n.1101+36C=) c.*810+36C= (n.*810+36C=) c.1083+36C= (n.1083+36C=) c.1143+36C= (n.1143+36C=) n.1019+36C= c.1065+36C= (n.1065+36C=) c.1335+36C= (n.1335+36C=) c.1344+36C= (n.1344+36C=) c.690+36C= (n.690+36C=) c.1134+36C= (n.1134+36C=) | |
| 9 | g.135765231C>T | CA5326805 | KCNT1 | c.1200+36C>T (n.1200+36C>T) c.1041+36C>T (n.1041+36C>T) c.948+36C>T (n.948+36C>T) c.957+36C>T (n.957+36C>T) c.1101+36C>T (n.1101+36C>T) c.*810+36C>T (n.*810+36C>T) c.1083+36C>T (n.1083+36C>T) c.1143+36C>T (n.1143+36C>T) n.1019+36C>T c.1065+36C>T (n.1065+36C>T) c.1335+36C>T (n.1335+36C>T) c.1344+36C>T (n.1344+36C>T) c.690+36C>T (n.690+36C>T) c.1134+36C>T (n.1134+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.135765233C>A | CA1883866394 | KCNT1 | c.1200+38C>A (n.1200+38C>A) c.1041+38C>A (n.1041+38C>A) c.948+38C>A (n.948+38C>A) c.957+38C>A (n.957+38C>A) c.1101+38C>A (n.1101+38C>A) c.*810+38C>A (n.*810+38C>A) c.1083+38C>A (n.1083+38C>A) c.1143+38C>A (n.1143+38C>A) n.1019+38C>A c.1065+38C>A (n.1065+38C>A) c.1335+38C>A (n.1335+38C>A) c.1344+38C>A (n.1344+38C>A) c.690+38C>A (n.690+38C>A) c.1134+38C>A (n.1134+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.135765233C= | CA1883866393 | KCNT1 | c.1200+38C= (n.1200+38C=) c.1041+38C= (n.1041+38C=) c.948+38C= (n.948+38C=) c.957+38C= (n.957+38C=) c.1101+38C= (n.1101+38C=) c.*810+38C= (n.*810+38C=) c.1083+38C= (n.1083+38C=) c.1143+38C= (n.1143+38C=) n.1019+38C= c.1065+38C= (n.1065+38C=) c.1335+38C= (n.1335+38C=) c.1344+38C= (n.1344+38C=) c.690+38C= (n.690+38C=) c.1134+38C= (n.1134+38C=) | |
| 9 | g.135765233C>T | CA2692516254 | KCNT1 | c.1200+38C>T (n.1200+38C>T) c.1041+38C>T (n.1041+38C>T) c.948+38C>T (n.948+38C>T) c.957+38C>T (n.957+38C>T) c.1101+38C>T (n.1101+38C>T) c.*810+38C>T (n.*810+38C>T) c.1083+38C>T (n.1083+38C>T) c.1143+38C>T (n.1143+38C>T) n.1019+38C>T c.1065+38C>T (n.1065+38C>T) c.1335+38C>T (n.1335+38C>T) c.1344+38C>T (n.1344+38C>T) c.690+38C>T (n.690+38C>T) c.1134+38C>T (n.1134+38C>T) | gnomAD v4 |