Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.135765188G>ACA343804KCNT1c.1193G>A (p.Arg398Gln)
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c.1127G>A (p.Arg376Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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9g.135765189G>ACA201465257KCNT1c.1194G>A (p.Arg398=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765189G>CCA467698116KCNT1c.1194G>C (p.Arg398=)
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 dbSNP
9g.135765189G=CA1883866364KCNT1c.1194G= (p.Arg398=)
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c.1338G= (p.Arg446=)
c.684G= (p.Arg228=)
c.1128G= (p.Arg376=)
9g.135765189G>TCA201465261KCNT1c.1194G>T (p.Arg398=)
c.1035G>T (p.Arg345=)
c.942G>T (p.Arg314=)
c.951G>T (p.Arg317=)
c.1095G>T (p.Arg365=)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.1077G>T (p.Arg359=)
c.1137G>T (p.Arg379=)
n.1013G>T
c.1059G>T (p.Arg353=)
c.1329G>T (p.Arg443=)
c.1338G>T (p.Arg446=)
c.684G>T (p.Arg228=)
c.1128G>T (p.Arg376=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765190C>ACA375500754KCNT1c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
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c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
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n.1014C>A
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
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c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
9g.135765190C>GCA375500750KCNT1c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1014C>G
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c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
9g.135765190C>TCA375500752KCNT1c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1014C>T
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
 gnomAD v4
9g.135765191T>ACA375500757KCNT1c.1196T>A (p.Leu399His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.1139T>A (p.Leu380His)
n.1015T>A
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.1340T>A (p.Leu447His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.1130T>A (p.Leu377His)
9g.135765191T>CCA375500759KCNT1c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1015T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
9g.135765191T>GCA375500761KCNT1c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
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n.1015T>G
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c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
9g.135765192C>ACA467698117KCNT1c.1197C>A (p.Leu399=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
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c.*807C>A (n.*807C>A)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.1140C>A (p.Leu380=)
n.1016C>A
c.1062C>A (p.Leu354=)
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.1341C>A (p.Leu447=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.1131C>A (p.Leu377=)
9g.135765192C>GCA467698118KCNT1c.1197C>G (p.Leu399=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.954C>G (p.Leu318=)
c.1098C>G (p.Leu366=)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.1140C>G (p.Leu380=)
n.1016C>G
c.1062C>G (p.Leu354=)
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.1341C>G (p.Leu447=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.1131C>G (p.Leu377=)
9g.135765192C>TCA467698119KCNT1c.1197C>T (p.Leu399=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.954C>T (p.Leu318=)
c.1098C>T (p.Leu366=)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.1140C>T (p.Leu380=)
n.1016C>T
c.1062C>T (p.Leu354=)
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.1341C>T (p.Leu447=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.1131C>T (p.Leu377=)
9g.135765193C>ACA375500765KCNT1c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
n.1017C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
9g.135765193C>GCA375500768KCNT1c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
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c.*808C>G (n.*808C>G)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
n.1017C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
 ClinVar
9g.135765193C>TCA375500770KCNT1c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
n.1017C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
 gnomAD v4
9g.135765194A>CCA375500773KCNT1c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
n.1018A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
9g.135765194A>GCA375500776KCNT1c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
n.1018A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
 gnomAD v4
9g.135765194A>TCA375500779KCNT1c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
n.1018A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
9g.135765195G>ACA467698120KCNT1c.1200G>A (p.Gln400=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
n.1019G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1344G>A (p.Gln448=)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
9g.135765195G>CCA375500782KCNT1c.1200G>C (p.Gln400His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
n.1019G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1344G>C (p.Gln448His)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
9g.135765195G>TCA375500784KCNT1c.1200G>T (p.Gln400His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
n.1019G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
 ClinVar
9g.135765196G>ACA375500787KCNT1c.1200+1G>A (n.1200+1G>A)
c.1041+1G>A (n.1041+1G>A)
c.948+1G>A (n.948+1G>A)
c.957+1G>A (n.957+1G>A)
c.1101+1G>A (n.1101+1G>A)
c.*810+1G>A (n.*810+1G>A)
c.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
n.1019+1G>A
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.1335+1G>A (n.1335+1G>A)
c.1344+1G>A (n.1344+1G>A)
c.690+1G>A (n.690+1G>A)
c.1134+1G>A (n.1134+1G>A)
9g.135765196G>CCA375500793KCNT1c.1200+1G>C (n.1200+1G>C)
c.1041+1G>C (n.1041+1G>C)
c.948+1G>C (n.948+1G>C)
c.957+1G>C (n.957+1G>C)
c.1101+1G>C (n.1101+1G>C)
c.*810+1G>C (n.*810+1G>C)
c.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
n.1019+1G>C
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.1335+1G>C (n.1335+1G>C)
c.1344+1G>C (n.1344+1G>C)
c.690+1G>C (n.690+1G>C)
c.1134+1G>C (n.1134+1G>C)
9g.135765196G>TCA375500790KCNT1c.1200+1G>T (n.1200+1G>T)
c.1041+1G>T (n.1041+1G>T)
c.948+1G>T (n.948+1G>T)
c.957+1G>T (n.957+1G>T)
c.1101+1G>T (n.1101+1G>T)
c.*810+1G>T (n.*810+1G>T)
c.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
n.1019+1G>T
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.1335+1G>T (n.1335+1G>T)
c.1344+1G>T (n.1344+1G>T)
c.690+1G>T (n.690+1G>T)
c.1134+1G>T (n.1134+1G>T)
9g.135765197T>ACA375500797KCNT1c.1200+2T>A (n.1200+2T>A)
c.1041+2T>A (n.1041+2T>A)
c.948+2T>A (n.948+2T>A)
c.957+2T>A (n.957+2T>A)
c.1101+2T>A (n.1101+2T>A)
c.*810+2T>A (n.*810+2T>A)
c.1083+2T>A (n.1083+2T>A)
c.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
n.1019+2T>A
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.1335+2T>A (n.1335+2T>A)
c.1344+2T>A (n.1344+2T>A)
c.690+2T>A (n.690+2T>A)
c.1134+2T>A (n.1134+2T>A)
9g.135765197T>CCA375500799KCNT1c.1200+2T>C (n.1200+2T>C)
c.1041+2T>C (n.1041+2T>C)
c.948+2T>C (n.948+2T>C)
c.957+2T>C (n.957+2T>C)
c.1101+2T>C (n.1101+2T>C)
c.*810+2T>C (n.*810+2T>C)
c.1083+2T>C (n.1083+2T>C)
c.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
n.1019+2T>C
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.1335+2T>C (n.1335+2T>C)
c.1344+2T>C (n.1344+2T>C)
c.690+2T>C (n.690+2T>C)
c.1134+2T>C (n.1134+2T>C)
9g.135765197T>GCA375500801KCNT1c.1200+2T>G (n.1200+2T>G)
c.1041+2T>G (n.1041+2T>G)
c.948+2T>G (n.948+2T>G)
c.957+2T>G (n.957+2T>G)
c.1101+2T>G (n.1101+2T>G)
c.*810+2T>G (n.*810+2T>G)
c.1083+2T>G (n.1083+2T>G)
c.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
n.1019+2T>G
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.1335+2T>G (n.1335+2T>G)
c.1344+2T>G (n.1344+2T>G)
c.690+2T>G (n.690+2T>G)
c.1134+2T>G (n.1134+2T>G)
 gnomAD v4
9g.135765199A>GCA2692516175KCNT1c.1200+4A>G (n.1200+4A>G)
c.1041+4A>G (n.1041+4A>G)
c.948+4A>G (n.948+4A>G)
c.957+4A>G (n.957+4A>G)
c.1101+4A>G (n.1101+4A>G)
c.*810+4A>G (n.*810+4A>G)
c.1083+4A>G (n.1083+4A>G)
c.1143+4A>G (n.1143+4A>G)
n.1019+4A>G
c.1065+4A>G (n.1065+4A>G)
c.1335+4A>G (n.1335+4A>G)
c.1344+4A>G (n.1344+4A>G)
c.690+4A>G (n.690+4A>G)
c.1134+4A>G (n.1134+4A>G)
 gnomAD v4
9g.135765200G>ACA2692516177KCNT1c.1200+5G>A (n.1200+5G>A)
c.1041+5G>A (n.1041+5G>A)
c.948+5G>A (n.948+5G>A)
c.957+5G>A (n.957+5G>A)
c.1101+5G>A (n.1101+5G>A)
c.*810+5G>A (n.*810+5G>A)
c.1083+5G>A (n.1083+5G>A)
c.1143+5G>A (n.1143+5G>A)
n.1019+5G>A
c.1065+5G>A (n.1065+5G>A)
c.1335+5G>A (n.1335+5G>A)
c.1344+5G>A (n.1344+5G>A)
c.690+5G>A (n.690+5G>A)
c.1134+5G>A (n.1134+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.135765200G=CA1883866365KCNT1c.1200+5G= (n.1200+5G=)
c.1041+5G= (n.1041+5G=)
c.948+5G= (n.948+5G=)
c.957+5G= (n.957+5G=)
c.1101+5G= (n.1101+5G=)
c.*810+5G= (n.*810+5G=)
c.1083+5G= (n.1083+5G=)
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n.1019+5G=
c.1065+5G= (n.1065+5G=)
c.1335+5G= (n.1335+5G=)
c.1344+5G= (n.1344+5G=)
c.690+5G= (n.690+5G=)
c.1134+5G= (n.1134+5G=)
9g.135765200G>TCA5326793KCNT1c.1200+5G>T (n.1200+5G>T)
c.1041+5G>T (n.1041+5G>T)
c.948+5G>T (n.948+5G>T)
c.957+5G>T (n.957+5G>T)
c.1101+5G>T (n.1101+5G>T)
c.*810+5G>T (n.*810+5G>T)
c.1083+5G>T (n.1083+5G>T)
c.1143+5G>T (n.1143+5G>T)
n.1019+5G>T
c.1065+5G>T (n.1065+5G>T)
c.1335+5G>T (n.1335+5G>T)
c.1344+5G>T (n.1344+5G>T)
c.690+5G>T (n.690+5G>T)
c.1134+5G>T (n.1134+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765201G>ACA5326794KCNT1c.1200+6G>A (n.1200+6G>A)
c.1041+6G>A (n.1041+6G>A)
c.948+6G>A (n.948+6G>A)
c.957+6G>A (n.957+6G>A)
c.1101+6G>A (n.1101+6G>A)
c.*810+6G>A (n.*810+6G>A)
c.1083+6G>A (n.1083+6G>A)
c.1143+6G>A (n.1143+6G>A)
n.1019+6G>A
c.1065+6G>A (n.1065+6G>A)
c.1335+6G>A (n.1335+6G>A)
c.1344+6G>A (n.1344+6G>A)
c.690+6G>A (n.690+6G>A)
c.1134+6G>A (n.1134+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765201G>CCA2579510782KCNT1c.1200+6G>C (n.1200+6G>C)
c.1041+6G>C (n.1041+6G>C)
c.948+6G>C (n.948+6G>C)
c.957+6G>C (n.957+6G>C)
c.1101+6G>C (n.1101+6G>C)
c.*810+6G>C (n.*810+6G>C)
c.1083+6G>C (n.1083+6G>C)
c.1143+6G>C (n.1143+6G>C)
n.1019+6G>C
c.1065+6G>C (n.1065+6G>C)
c.1335+6G>C (n.1335+6G>C)
c.1344+6G>C (n.1344+6G>C)
c.690+6G>C (n.690+6G>C)
c.1134+6G>C (n.1134+6G>C)
 gnomAD v4
9g.135765201G=CA1883866366KCNT1c.1200+6G= (n.1200+6G=)
c.1041+6G= (n.1041+6G=)
c.948+6G= (n.948+6G=)
c.957+6G= (n.957+6G=)
c.1101+6G= (n.1101+6G=)
c.*810+6G= (n.*810+6G=)
c.1083+6G= (n.1083+6G=)
c.1143+6G= (n.1143+6G=)
n.1019+6G=
c.1065+6G= (n.1065+6G=)
c.1335+6G= (n.1335+6G=)
c.1344+6G= (n.1344+6G=)
c.690+6G= (n.690+6G=)
c.1134+6G= (n.1134+6G=)
9g.135765202C=CA1883866367KCNT1c.1200+7C= (n.1200+7C=)
c.1041+7C= (n.1041+7C=)
c.948+7C= (n.948+7C=)
c.957+7C= (n.957+7C=)
c.1101+7C= (n.1101+7C=)
c.*810+7C= (n.*810+7C=)
c.1083+7C= (n.1083+7C=)
c.1143+7C= (n.1143+7C=)
n.1019+7C=
c.1065+7C= (n.1065+7C=)
c.1335+7C= (n.1335+7C=)
c.1344+7C= (n.1344+7C=)
c.690+7C= (n.690+7C=)
c.1134+7C= (n.1134+7C=)
9g.135765202C>TCA860983100KCNT1c.1200+7C>T (n.1200+7C>T)
c.1041+7C>T (n.1041+7C>T)
c.948+7C>T (n.948+7C>T)
c.957+7C>T (n.957+7C>T)
c.1101+7C>T (n.1101+7C>T)
c.*810+7C>T (n.*810+7C>T)
c.1083+7C>T (n.1083+7C>T)
c.1143+7C>T (n.1143+7C>T)
n.1019+7C>T
c.1065+7C>T (n.1065+7C>T)
c.1335+7C>T (n.1335+7C>T)
c.1344+7C>T (n.1344+7C>T)
c.690+7C>T (n.690+7C>T)
c.1134+7C>T (n.1134+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.135765203C=CA1883866368KCNT1c.1200+8C= (n.1200+8C=)
c.1041+8C= (n.1041+8C=)
c.948+8C= (n.948+8C=)
c.957+8C= (n.957+8C=)
c.1101+8C= (n.1101+8C=)
c.*810+8C= (n.*810+8C=)
c.1083+8C= (n.1083+8C=)
c.1143+8C= (n.1143+8C=)
n.1019+8C=
c.1065+8C= (n.1065+8C=)
c.1335+8C= (n.1335+8C=)
c.1344+8C= (n.1344+8C=)
c.690+8C= (n.690+8C=)
c.1134+8C= (n.1134+8C=)
9g.135765203C>GCA591364883KCNT1c.1200+8C>G (n.1200+8C>G)
c.1041+8C>G (n.1041+8C>G)
c.948+8C>G (n.948+8C>G)
c.957+8C>G (n.957+8C>G)
c.1101+8C>G (n.1101+8C>G)
c.*810+8C>G (n.*810+8C>G)
c.1083+8C>G (n.1083+8C>G)
c.1143+8C>G (n.1143+8C>G)
n.1019+8C>G
c.1065+8C>G (n.1065+8C>G)
c.1335+8C>G (n.1335+8C>G)
c.1344+8C>G (n.1344+8C>G)
c.690+8C>G (n.690+8C>G)
c.1134+8C>G (n.1134+8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765203C>TCA5326795KCNT1c.1200+8C>T (n.1200+8C>T)
c.1041+8C>T (n.1041+8C>T)
c.948+8C>T (n.948+8C>T)
c.957+8C>T (n.957+8C>T)
c.1101+8C>T (n.1101+8C>T)
c.*810+8C>T (n.*810+8C>T)
c.1083+8C>T (n.1083+8C>T)
c.1143+8C>T (n.1143+8C>T)
n.1019+8C>T
c.1065+8C>T (n.1065+8C>T)
c.1335+8C>T (n.1335+8C>T)
c.1344+8C>T (n.1344+8C>T)
c.690+8C>T (n.690+8C>T)
c.1134+8C>T (n.1134+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.135765204C>GCA2692516192KCNT1c.1200+9C>G (n.1200+9C>G)
c.1041+9C>G (n.1041+9C>G)
c.948+9C>G (n.948+9C>G)
c.957+9C>G (n.957+9C>G)
c.1101+9C>G (n.1101+9C>G)
c.*810+9C>G (n.*810+9C>G)
c.1083+9C>G (n.1083+9C>G)
c.1143+9C>G (n.1143+9C>G)
n.1019+9C>G
c.1065+9C>G (n.1065+9C>G)
c.1335+9C>G (n.1335+9C>G)
c.1344+9C>G (n.1344+9C>G)
c.690+9C>G (n.690+9C>G)
c.1134+9C>G (n.1134+9C>G)
 gnomAD v4
9g.135765205C=CA1883866369KCNT1c.1200+10C= (n.1200+10C=)
c.1041+10C= (n.1041+10C=)
c.948+10C= (n.948+10C=)
c.957+10C= (n.957+10C=)
c.1101+10C= (n.1101+10C=)
c.*810+10C= (n.*810+10C=)
c.1083+10C= (n.1083+10C=)
c.1143+10C= (n.1143+10C=)
n.1019+10C=
c.1065+10C= (n.1065+10C=)
c.1335+10C= (n.1335+10C=)
c.1344+10C= (n.1344+10C=)
c.690+10C= (n.690+10C=)
c.1134+10C= (n.1134+10C=)
9g.135765205C>GCA201465275KCNT1c.1200+10C>G (n.1200+10C>G)
c.1041+10C>G (n.1041+10C>G)
c.948+10C>G (n.948+10C>G)
c.957+10C>G (n.957+10C>G)
c.1101+10C>G (n.1101+10C>G)
c.*810+10C>G (n.*810+10C>G)
c.1083+10C>G (n.1083+10C>G)
c.1143+10C>G (n.1143+10C>G)
n.1019+10C>G
c.1065+10C>G (n.1065+10C>G)
c.1335+10C>G (n.1335+10C>G)
c.1344+10C>G (n.1344+10C>G)
c.690+10C>G (n.690+10C>G)
c.1134+10C>G (n.1134+10C>G)
 dbSNP
9g.135765205C>TCA860983103KCNT1c.1200+10C>T (n.1200+10C>T)
c.1041+10C>T (n.1041+10C>T)
c.948+10C>T (n.948+10C>T)
c.957+10C>T (n.957+10C>T)
c.1101+10C>T (n.1101+10C>T)
c.*810+10C>T (n.*810+10C>T)
c.1083+10C>T (n.1083+10C>T)
c.1143+10C>T (n.1143+10C>T)
n.1019+10C>T
c.1065+10C>T (n.1065+10C>T)
c.1335+10C>T (n.1335+10C>T)
c.1344+10C>T (n.1344+10C>T)
c.690+10C>T (n.690+10C>T)
c.1134+10C>T (n.1134+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.135765205_135765206delinsCTCA1883866370KCNT1c.1200+10_1200+11delinsCT (n.1200+10_1200+11delinsCT)
c.1041+10_1041+11delinsCT (n.1041+10_1041+11delinsCT)
c.948+10_948+11delinsCT (n.948+10_948+11delinsCT)
c.957+10_957+11delinsCT (n.957+10_957+11delinsCT)
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c.*810+10_*810+11delinsCT (n.*810+10_*810+11delinsCT)
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Number of alleles fetched